Neurogenética Flashcards
Quais são as bases nitrogenadas presentes no DNA e como se ligam?
Quatro:
Adenina -> ligação dupla com a Timina
Guanina -> Ligação tripla com a citosina
Como são formados os nucleotídeos?
Bases nitrogenadas = A, C, G, T.
A = T (dupla ligação)
G = - T (tripla ligação)
O que é a replicação semiconservativa do DNA?
Semiconservativa
A estrutura da molécula de DNA poderia permitir uma autoduplicação semiconservativa, onde cada uma das fitas, quando separadas, serviriam de molde para a cadeia complementar.
O que é o “dogma central da biologia”?
O DNA possui duas propriedades principais:
- Se autoreplicar;
- Controle do metabolismo celular -> transcrição gênica -> produção de proteínas/enzimas.
Nem todo gene produz proteínas - V ou F?
Verdadeiro.
Exemplo: existem genes silenciadores, dentre outras funções.
O que são genes?
Segmentos discretos de DNA espaçados a intervalos regulares ao longo da sequência do DNA e que serve como moldes para fazerem sequências complementares de RNA (transcrição).
O que é o paradoxo do valor C?
C (de constante) corresponde à quantidade de DNA genômico (n) geralmente expresso em picogramas (pg) ou em pares de bases (pb).
Quantidade não é complexidade. Ex.: o genoma da ameba é superior ao genoma humano, em quantidade de pares de bases.
Em que consiste o genoma humano?
22 pares de moléculas lineares nucleares de DNA, denominados de cromossomas autossômicos
+
02 moleculas linareas nucleares de DNA denominadas de cromossomas sexuais (X e Y)
e
01 cromossoma circular no interior das mitocôndrias
Ou seja: é o conjunto HAPLOIDE de moléculas de DNA da espécie humana.
O que é a cromatina?
As moléculas de DNA não estão livres no núcleo, mas associadas a proteínas histonas, formando as cromatinas.
Coram em corantes BÁSICOS.
O que são os pares homólogos de cromossomos?
Para cada cromossomo recebido de origem paterna, recebe-se um outro cromossoma, de origem materna.
A espécie humana possui 23 pares de cromossomas homólogos.
XX = menina
XY = menino
O que é um haplótipo?
Corresponde a uma combinação de um grupo de alelos de loci adjacentes, que fazem parte do mesmo cromossomo, geralmente herdados como uma unidade. Um haplótipo pode ser formado por um ou vários alelos, ou até pelo cromossomo inteiro.
A maior parte do DNA humano é formado por genes - V ou F?
Falso.
A menor parte.
Sobretudo genes codificantes, ainda menos.
Quais as características do DNA repetitivo?
Podem ser divididas em sequências com função conhecida e sem função conhecida.
As sequências com função conhecida podem ser:
-
Famílias gênicas -> há alguma funcionalidade -> criam-se moldes de RNA -> RNAt e RNAr.
o Dispersas pelo DNA;
o Em tandem -
Sequências não codificadoras funcionais (telômeros e centrômeros) -> não transcrevem nada.
o Telômeros -> pontas cromossomiais;
o Centrômeros -> regiões responsáveis pela correta ligação ao fuso mitótico.
Características do DNA repetitivo de função desconhecida?
VNTRs -> muito utilizados nos testes de paternidade. Função desconhecida para a célula.
45% do DNA humano é parasita -> de retrovírus e vírus de DNA que se instalaram ao longo dos tempos. São os elementos genéticos móveis. Podem sair de onde estão e irem para outro lugar, e ir para outros locais do genoma. Estão silenciados (metilado) por DNA funcional.
Riscos se os elementos se instalem em outros locais através de suas cópias, podem causar mutações por alterações gênicas funcionais.
Pelo tamanho de alguns desses transposons (como o Alu), ao haver o pareamento dos cromossomas, pode haver um crossing over desigual, com mal pareamento.
Quais são os RNAs funcionais?
Porção do DNA genômico que produz proteínas?
1/3 do DNA, em média, possui os genes
Destes, somente a porção dos éxons é que produz proteínas funcionantes (<3%)
Como é dividido o gene?
Os genes apresentam a região regulatória, onde ficam as sequências promotoras e acentuadoras e a unidade de transcrição, onde se localizam os íntrons e os éxons.
Obs.: Os íntrons são transcritos mas depois são excluídos.
UTR -> untranslated regions.
O que é a teoria da endossinbiose?
Um ancestral eucarionte (surgido de um anceestral procarionte) fagocitou bactérias ancestrais (provavelmente cianobactérias) capazes de realizarem respiração aeróbica.
Não sendo destruídas, foram preservadas nesses ancestrais, transformando-se em mitocôndrias.
Sustentam:
- Morfologia semelhante às das bactérias;
- DNA circular;
- Ribossomos próprios.
(A teoria fala o mesmo dos cloroblastos).
Uma parte dos genes das bacterianas teriam migrado para os núcleos, motivo pelo qual existem tão poucos genes na mitocôndria, além de porque mitocondriopatias podem cursar com padrões autossômicos.
Comparativo entre o genoma mitocondrial e o nuclear?
A maior parte do genoma mitocondrial é codificante, ao contrário do DNA nuclear.
A presença de íntrons é característica dos organismos procariontes, e não se encontram presentes nas mitocondrias (favorecendo a teoria da endossinbiose) - V ou F?
Verdadeiro.
Características do código genético?
O que é? A forma como o ribossomo traduz o RNAm e transforma os códons (trincas) a partir do primeiro AUG em aminoácidos.
Quais são os stop códons?
UAA
UAG
UGA
Características gerais das mutações?
