Neuro/développement Flashcards
Effets du tabagisme in utero (8)
Mortalité périnatale
Prématurité
Petit poids à la naissance
Anomalies congénitales (ie gastroschisis)
Mort subite du nourrisson
Plus petit volume de lait maternel/allaitement de plus courte durée
Trouble de comportement
Faible rendement scolaire
Sténose de l’aqueduc avec hydrocéphalie 2aire: 2 syndromes associés et mode de transmission
Lié à l’X = Syndrome L1, ont aussi adduction des pouces, spasticité
AR= associé avec VACTERL
Vein of Galen malformation (4 éléments cliniques)
Malformation AV cérébrale progressive:
Insuffisance cardiaque
Hypertension pulmonaire
Hydrocéphalie
Convulsions
Syndrome de Joubert: éléments cliniques et mode de transmission
AR
Ciliopathie:
- Hypoplasie vernis cérébelleux
- «molar tooth sign» (photo)
- Hypotonie
- Ataxie (toddler)
- Anomalies de la respiration caractéristiques avec apnées épisodique et hyperpnée (s’améliore avec annees)
- RGD
- Nystagmus, strabisme, ptose, apraxie oculomotrice
Plusieurs autres manifestations systémiques associées (Reins, rétine, foie, cœur, squelette, orofacial, etc)
Malformation Chiari 2 types
Type 1: PAS d’hydrocéphalie
Ado/adulte
Céphalées occipitales, dlr cervicale, pollakyurie, spasticité MI
Syrinx possible
Type 2: hydrocéphalie progressive avec myéloméningocèle
10% sx chez nourrissons: stridor, pleur faible, apnée
Lennox-Gastaut: trouvailles EEG et clinique (triade)
Retard de développement
Plusieurs types de convulsions (absences atypiques, myocloniques, astatiques, toniques)
1-2 Hz spike and slow wave discharges
Aussi:
Polyspike bursts au sommeil
Slow background au réveil
PAS DE CARBAMAZÉPINE
Landau-Kleffner: éléments cliniques et trouvailles EEG
Régression langage (agnosie auditive) à 3-6 ans
Plusieurs types de convulsions (surtout nocturnes)
EEG: spiked centrotemporaux bilatéraux et sharp waves
Quel anticonvulsivant ne pas donner si suspicion mx métabolique?
Acide valproïque
2 maladies avec atteinte neuromusculaire et CMP hypertrophique
Mx de Pompe
Ataxie de Friedrich
(DMD = dilatée)
Quelle tumeur à rechercher chez pte avec encéphalite anti-NMDA?
Tératome ovarien
IRM abdo-pelvien q 6 mois ad 4 ans post
Anévrisme cérébral associé à (4)
Coarctation
ADPKD
Anémie falciforme
Ehlers-Danlos (type 4)
Moya-Moya associé à (6)
Anémie falciforme
NF1
T21
Chimiothérapie
Marfan
Williams
Quelle médication on doit éviter dans les migraines hémiplégiques ? (CACNA1A)
Triptans
3 causes acquises de microcéphalie
1- Syndrome de Rett
2- Déficit en GLUT-1 (absences réfractaires à début précoce, dyskynésies)
3- Angelman
Horner: atteinte quelle racine?
T1 (chaîne sympathique)
Critères migraines
A) Au moins 5 attaques respectant critères B-D
B) Céphalées entre 1-72h
C) Céphalées qui a 2 ou plus :
-unilatérale ou bilatérale (frontotemporal)
-pulsing quality
-douleur modérée à sévère (manque ecole)
-pire avec activité (monter les marches)
D) Pendant céphalées au moins 1 de :
-nausée avec sans Vo
-photophobie ET phonophobie
E) N’est pas mieux expliquer par un autre dx
Asphyxie périnatale cause quel type de paralysie cérébrale? (2)
PC dystonique
PC choréeathétosique
Quelle allergie les myéloméningocèles sont plus à risque d’avoir?
Latex
Traitement Guillain-Barré
IVIG
Pas de corticos
Traitement narcolepsie
Modafinil
Moro ad quel âge
6 mois
Grasping mains et pieds ad quels âges ?
Main 4-6 mois
Pied 9-12 mois
Réflexe succion ad quel âge
3 mois
Marche automatique ad quel âge
5 mois
Réflexe escrimeur ad quel âge
3-4 mois (peut être ad 6 mois)
Syndrome avec macrocéphalie (5)
-MPS
-Sotos
-Menkes
-achondroplasie
-glutaric aciduria type 1
Spasticité acquise = penser quel dx?
Leucodystrophie métachromatique
Augmentation de l’alpha-foetoprotéine, retard de développement moteur, penser quel dx?
Ataxie-télangiectasies (souvent en jeune âge se présente comme retard moteur indifférencié)
Amyotrophie spinale, transmission
Autosomale récessive
Germe le plus commun en méningite 2aire fuite LCR (ex traumatique)
S pneumoniae
2ème H influenzae (non typable)
Germe le plus retrouvé chez méningite contexte de DVP
Staphylocoque coagulase-négative
BONI:
Flore cutanée = S aureus, SARM, P acnes, Bacillus sp
Gram nég = entériques et pseudomonase
Couverture Ceftaz + Vanco selon antiobioped.
Enfant de 7 mois avec extensions MS et flexion cou
Trouvaille EEG
Dx
1 syndrome associé
Tx
Hypsarrythmie
Spasmes infantiles
Asso: sclérose tubéreuse, T21
Tx: Vigabatrin (surtout si sclérose tubéreuse), Prednisolone/ACTH
Quel anticonvulsivant donne une toxicité rétinienne
Vigabatrin
Childhood absence epilepsy
- EEG
- Âge/Évol clinique
- Tx
EEG: 3 Hz spike and wave discharges
Pic 5-7 ans, 75% rémission complète à l’adolescence
Tx: Ethosuximide, acide valproïque, lamotrigine
Nommer le syndrome épileptique le plus fréquent
Épilepsie rolandique/self-limited épilepsie with centro-temporal spikes
Effets 2nd de l’acide valproïque (6)
- Gain poids
- Hépatite
- Pancréatite
- Thrombopénie
- Rash
- Perte cheveux
Quel anticonvulsivant donne une hypertrophie gingivale?
Phénytoine
Quel anticonvulsivant risque d’empirer une épilepsie généralisée primaire?
Carbamazépine
Amyotrophie spinale: différencier les 3 types
Type 1: Sx < 6 mois, pas capable s’assoir, SMN2 2 copies chez 95%
Type 2: Sitter, sx 6-18 mois, SMN2 3 copies chez 90%
Type 3: Walker, >18 mois, SMN2 4 copies chez 80%
Transmission Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant
Décrivez les CK dans:
- Muscular dystrophies
- Congenital myopathies
- Muscular dystrophies: CK AUGMENTÉS
- Congenital myopathies: CK N
Dystrophie myotonique de Steinhert
Gène DMPK, répétition CTG
>50 copies = Pathologique
AD (80% vient mère)
*Anticipation
Sx: faiblesse, myotonie, atteinte respi sign cataractes, DI, cardiomyopathie dilatée, surdité NS
CK N ou lég augmenté
Tableau ddx faiblesse/hypotonie
Bénéfices des corticostéroïdes chez Duchesnne
- Prolonge l’ambulation d’environ 2 ans
- Préserve la fct respiratoire
- Diminue la progression de la scoliose
Critères TSA
Communication sociale (3/3)
1. Déficit de réciprocité sociale ou émotionnelle
2. Déficit à établir et maintenir des relations
3. Déficit de communication non verbale
Comportements restreints/répétitifs (2/4)
1. Caractère stéréotypé ou répétitif du langage, du mvt ou de l’utilisation des objets
2. Adhérence excessive au routine
3. Intérêt restreint
4. Hyper ou hypo réactivité sensorielle
Risque de réccurence TSA chez fratrie
7-19% vs 1,5% risque pop générale
Triade du Miller-Fisher
Ophtalmoplégie-aréflexie-ataxie
Quels anticonvulsivants nécessitent un screening génétique pour évaluer la toxicité? (2)
- Carbamazépine
- Acide valproïque
