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MCQ VINO > Neuro/développement > Flashcards

Neuro/développement Flashcards

1
Q

Effets du tabagisme in utero (8)

A

Mortalité périnatale
Prématurité
Petit poids à la naissance
Anomalies congénitales (ie gastroschisis)
Mort subite du nourrisson
Plus petit volume de lait maternel/allaitement de plus courte durée
Trouble de comportement
Faible rendement scolaire

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Q

Sténose de l’aqueduc avec hydrocéphalie 2aire: 2 syndromes associés et mode de transmission

A

Lié à l’X = Syndrome L1, ont aussi adduction des pouces, spasticité

AR= associé avec VACTERL

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3
Q

Vein of Galen malformation (4 éléments cliniques)

A

Malformation AV cérébrale progressive:

Insuffisance cardiaque
Hypertension pulmonaire
Hydrocéphalie
Convulsions

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4
Q

Syndrome de Joubert: éléments cliniques et mode de transmission

A

AR

Ciliopathie:
- Hypoplasie vernis cérébelleux
- «molar tooth sign» (photo)
- Hypotonie
- Ataxie (toddler)
- Anomalies de la respiration caractéristiques avec apnées épisodique et hyperpnée (s’améliore avec annees)
- RGD
- Nystagmus, strabisme, ptose, apraxie oculomotrice

Plusieurs autres manifestations systémiques associées (Reins, rétine, foie, cœur, squelette, orofacial, etc)

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5
Q

Malformation Chiari 2 types

A

Type 1: PAS d’hydrocéphalie
Ado/adulte
Céphalées occipitales, dlr cervicale, pollakyurie, spasticité MI
Syrinx possible

Type 2: hydrocéphalie progressive avec myéloméningocèle
10% sx chez nourrissons: stridor, pleur faible, apnée

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6
Q

Lennox-Gastaut: trouvailles EEG et clinique (triade)

A

Retard de développement
Plusieurs types de convulsions (absences atypiques, myocloniques, astatiques, toniques)
1-2 Hz spike and slow wave discharges

Aussi:
Polyspike bursts au sommeil
Slow background au réveil

PAS DE CARBAMAZÉPINE

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7
Q

Landau-Kleffner: éléments cliniques et trouvailles EEG

A

Régression langage (agnosie auditive) à 3-6 ans
Plusieurs types de convulsions (surtout nocturnes)
EEG: spiked centrotemporaux bilatéraux et sharp waves

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8
Q

Quel anticonvulsivant ne pas donner si suspicion mx métabolique?

A

Acide valproïque

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9
Q

2 maladies avec atteinte neuromusculaire et CMP hypertrophique

A

Mx de Pompe
Ataxie de Friedrich

(DMD = dilatée)

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10
Q

Quelle tumeur à rechercher chez pte avec encéphalite anti-NMDA?

A

Tératome ovarien
IRM abdo-pelvien q 6 mois ad 4 ans post

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11
Q

Anévrisme cérébral associé à (4)

A

Coarctation
ADPKD
Anémie falciforme
Ehlers-Danlos (type 4)

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12
Q

Moya-Moya associé à (6)

A

Anémie falciforme
NF1
T21
Chimiothérapie
Marfan
Williams

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13
Q

Quelle médication on doit éviter dans les migraines hémiplégiques ? (CACNA1A)

A

Triptans

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14
Q

3 causes acquises de microcéphalie

A

1- Syndrome de Rett
2- Déficit en GLUT-1 (absences réfractaires à début précoce, dyskynésies)
3- Angelman

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15
Q

Horner: atteinte quelle racine?

A

T1 (chaîne sympathique)

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16
Q

Critères migraines

A

A) Au moins 5 attaques respectant critères B-D
B) Céphalées entre 1-72h
C) Céphalées qui a 2 ou plus :
-unilatérale ou bilatérale (frontotemporal)
-pulsing quality
-douleur modérée à sévère (manque ecole)
-pire avec activité (monter les marches)
D) Pendant céphalées au moins 1 de :
-nausée avec sans Vo
-photophobie ET phonophobie
E) N’est pas mieux expliquer par un autre dx

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17
Q

Asphyxie périnatale cause quel type de paralysie cérébrale? (2)

A

PC dystonique
PC choréeathétosique

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18
Q

Quelle allergie les myéloméningocèles sont plus à risque d’avoir?

A

Latex

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19
Q

Traitement Guillain-Barré

A

IVIG
Pas de corticos

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20
Q

Traitement narcolepsie

A

Modafinil

21
Q

Moro ad quel âge

A

6 mois

22
Q

Grasping mains et pieds ad quels âges ?

A

Main 4-6 mois
Pied 9-12 mois

23
Q

Réflexe succion ad quel âge

A

3 mois

24
Q

Marche automatique ad quel âge

A

5 mois

25
Q

Réflexe escrimeur ad quel âge

A

3-4 mois (peut être ad 6 mois)

26
Q

Syndrome avec macrocéphalie (5)

A

-MPS
-Sotos
-Menkes
-achondroplasie
-glutaric aciduria type 1

27
Q

Spasticité acquise = penser quel dx?

A

Leucodystrophie métachromatique

28
Q

Augmentation de l’alpha-foetoprotéine, retard de développement moteur, penser quel dx?

A

Ataxie-télangiectasies (souvent en jeune âge se présente comme retard moteur indifférencié)

29
Q

Amyotrophie spinale, transmission

A

Autosomale récessive

30
Q

Germe le plus commun en méningite 2aire fuite LCR (ex traumatique)

A

S pneumoniae
2ème H influenzae (non typable)

31
Q

Germe le plus retrouvé chez méningite contexte de DVP

A

Staphylocoque coagulase-négative

BONI:
Flore cutanée = S aureus, SARM, P acnes, Bacillus sp
Gram nég = entériques et pseudomonase

Couverture Ceftaz + Vanco selon antiobioped.

32
Q

Enfant de 7 mois avec extensions MS et flexion cou

Trouvaille EEG
Dx
1 syndrome associé
Tx

A

Hypsarrythmie

Spasmes infantiles

Asso: sclérose tubéreuse, T21

Tx: Vigabatrin (surtout si sclérose tubéreuse), Prednisolone/ACTH

33
Q

Quel anticonvulsivant donne une toxicité rétinienne

A

Vigabatrin

34
Q

Childhood absence epilepsy
- EEG
- Âge/Évol clinique
- Tx

A

EEG: 3 Hz spike and wave discharges

Pic 5-7 ans, 75% rémission complète à l’adolescence

Tx: Ethosuximide, acide valproïque, lamotrigine

35
Q

Nommer le syndrome épileptique le plus fréquent

A

Épilepsie rolandique/self-limited épilepsie with centro-temporal spikes

36
Q

Effets 2nd de l’acide valproïque (6)

A
  • Gain poids
  • Hépatite
  • Pancréatite
  • Thrombopénie
  • Rash
  • Perte cheveux
37
Q

Quel anticonvulsivant donne une hypertrophie gingivale?

A

Phénytoine

38
Q

Quel anticonvulsivant risque d’empirer une épilepsie généralisée primaire?

A

Carbamazépine

39
Q

Amyotrophie spinale: différencier les 3 types

A

Type 1: Sx < 6 mois, pas capable s’assoir, SMN2 2 copies chez 95%

Type 2: Sitter, sx 6-18 mois, SMN2 3 copies chez 90%

Type 3: Walker, >18 mois, SMN2 4 copies chez 80%

40
Q

Transmission Charcot-Marie-Tooth

A

Autosomal dominant

41
Q

Décrivez les CK dans:
- Muscular dystrophies
- Congenital myopathies

A
  • Muscular dystrophies: CK AUGMENTÉS
  • Congenital myopathies: CK N
42
Q

Dystrophie myotonique de Steinhert

A

Gène DMPK, répétition CTG
>50 copies = Pathologique
AD (80% vient mère)
*Anticipation
Sx: faiblesse, myotonie, atteinte respi sign cataractes, DI, cardiomyopathie dilatée, surdité NS
CK N ou lég augmenté

43
Q

Tableau ddx faiblesse/hypotonie

A
44
Q

Bénéfices des corticostéroïdes chez Duchesnne

A
  • Prolonge l’ambulation d’environ 2 ans
  • Préserve la fct respiratoire
  • Diminue la progression de la scoliose
45
Q

Critères TSA

A

Communication sociale (3/3)
1. Déficit de réciprocité sociale ou émotionnelle
2. Déficit à établir et maintenir des relations
3. Déficit de communication non verbale

Comportements restreints/répétitifs (2/4)
1. Caractère stéréotypé ou répétitif du langage, du mvt ou de l’utilisation des objets
2. Adhérence excessive au routine
3. Intérêt restreint
4. Hyper ou hypo réactivité sensorielle

46
Q

Risque de réccurence TSA chez fratrie

A

7-19% vs 1,5% risque pop générale

47
Q

Triade du Miller-Fisher

A

Ophtalmoplégie-aréflexie-ataxie

48
Q

Quels anticonvulsivants nécessitent un screening génétique pour évaluer la toxicité? (2)

A
  • Carbamazépine
  • Acide valproïque

MCQ VINO (19 decks)

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