Hémato-onco/Neuro-onco Flashcards
Asparaginase effet 2nd ( 4)
Pancréatite
Coagulopathie
Thrombose CNS
Anaphylaxie
Anthracyclines ( dodo/dauno) (3)
Toxicité cardiaque (accumulation)
Arythmie
Malignité secondaire
Bléomycine (2)
Toxicité pulmonaire ( pneumonie, fibrose)
Syndrome de Raynaud
Cyclophosphamide ( 5)
Cystite hémorragie
Infertilité
Fibrose pulmonaire
Cardiotoxicité
SIADH
Cytarabine (6)
Fièvre
Rash
Toxicité cérébelleuse
Mucosité
Conjonctivite
Haute dose: déficit neuro cognitif/encéphalopathie
Cisplatin/carboplatin (4)
Néphrotoxitié
Ototoxicité
Hépatotoxicité
**Émétique
Vincristine (3)
Neuropathie périphérique
Constipation
SIADH
Methotrexate (3)
Mucosite
Hépatotoxique
Néphrotoxique
Ifosfamide (4)
Cystite hémorragique
SIADH
Néphrotoxique
**Émiétique
Étoposide-VP16 ( 3)
Fièvre
Hypersensibilité ( anaphylaxie )
Cancers secondaires
*Émiétique
Dactinomycine (3)
Hépatotoxicité
Photosensibilité
*Émiétique
Purinethol ( 6MP) (2)
Mucosite
Hépatite
Deux types de tumeurs cérébrales les plus fréquentes
Astrocytome pilocytaire
Médulloblastome
Syndromes associés tumeur Wilms (9)
-Beckwith-Wiedeman
-Denys-Drash
-Hémihyperplasie isolée (11p15)
-Aniridie ( WAGR)
-Li Fraumeni
-NF 1
-Anémie de Fanconi
-T18
-Syndrome de Sotos
Indice de Mentzer
VGM/GR
> 13 ferriprive
<13 thalassémie
Âge de la TEC
6 mois- 3ans
Anémie de Fanconi: caractéristiques cliniques et dx
-insuffisance médullaire
-Petite taille
-Absence de pouce/pouce bifide
-Faciès caractéristiques
-Anomalies cardiaques
-Anomalies rénales fer à cheval
-Tâches CAL
-Microcéphalie
-Dépistage avec le test de fragilité des chromosomes
**Augmentation des risques de cancer
Schwachman-Diamond
-Insuffisance pancréatique
-Neutropénie
-Dysostose mtaphyseale
-FTT
-Petite taille
Blackfand-Diamond et dx
Aplasie érythrocytaire congénitale
Dans les 6 premiers mois de vie
HbF augmenté
FTT
Pierre Robin avec fente
Glaucome, Cataracte
-Pouce bifide, artère radiale absente, thénar flat
-aplasie rénale, fer à cheval
-Anomalie cardiaque
Dx= adenosine deaminase des erythrocytes
Crise aplasique principalement dû à quel virus
Parvovirus B19
Recommendations SCP supplémentation en fer pour petits poids de naissance?
Si allaitement > 50%
- 2.0 à 2.5 kg = 1-2 mg/kg/jour pour 6 mois
- < 2.0 kg = 2-3 mg/kg/jour pour 1 an
Trouvailles biomichiques/FSC associées à déficit en B12?
Augmentation homocystéine
Augmentation acide méthylmalonique
Anémie mégaloblastique (thrombocytose, neutrophile hypersegmentés, anémie macrocytaire)
Causes anémie macrocytaire (8)
Déficit folates (2-3 mois de carence)
Deficit B12 (long avant d’apparaître)
T21
Hypothyroïdie
Maladie hépatique chronique
Syndrome myélodysplasique
Diamond-Blackfan
Anémie de Fanconi
Diagnostic Diamond-Blackfan et mode de transmission
Augmentation de l’activité de l’erythrocyte adenosine deaminase (eADA) et Autosomal-Dominant
Mode de transmission G6PD
Lié à l’X
Trouvailles G6PD au frottis
Corps de Heinz et bite cells
Attention assay G6PD FAUX NÉGATIF EN HÉMOLYSE ACTIVE
Complication plus fréquente en sphérocytose
Cholélithiases
Marqueur le plus prédictif de la sévérité d’une incompatibilité Rh néonatale
Hémoglobine sang de cordon
Pentade du PTT (5)
Anémie hémolytique microangiopathique
Thrombocytopénie
Atteinte rénale
Fièvre
Signes SNC
Du déficience sévère ADAMTS13
Première cause de complication des B-thalassémies
Surcharge en fer (dysfonctions endocriniennes, cardiaque, hépatique)
Le seul critère absolument essentiel pour diagnostic STA chez AF?
Nouvel infiltrat au RXP
Trait falciforme à risque de quoi? (5)
Hyposthénurie/isosthénurie (moins bonne capacité à concentrer les urines)
Bactériurie
Hématurie
Douleur ou infarctus spléniques en altitude
Carcinome rénal médullaire
Kostmann syndrome
Neutropénie congénitale
Gène ELANE (même gène que neutropénie cyclique)
Infections bactériennes sévères, ulcères bucaux
Risque de malignité (LMA, synd myélo-dysplasique)
Tx G-CSF
Wiskott-Aldrich (triade et mode de transmission)
Eczema
Microthrombocytopénie (petites plaquettes)
Déficit immun B-cells et T-cells
Lié à l’X
Facteurs associés à PTI chronique (3) et autres causes à penser (3)
Insidious onset
Enfants plus vieux
Nombre de plaquette initial plus haut
Penser à: VIH, LED, déficit immun primaire (ie DICV)
Si anémie inexpliquée associée: Sd Evans à r/o
Quels facteurs (4) et protéines (2) dépendant de la vitamine K?
2, 7, 9, 10 et protéines C & S
Quel facteur n’est pas produit par le foie?
Facteur VIII
Quel facteur n’affecte ni l’INR ni le TCA?
13
Quel déficit en facteur n’entraîne pas de saignement clinique?
Déficit en facteur 12
Cryoprécipités contiennent quoi? (5)
Fibrinogène
Facteur XIII
Facteur VW
Facteur VIII
Fibronectine
Facteurs voie intrinsèque
9-11-12 + facteur 8 aide le 9
*** TCA
Facteurs voie extrinsèque
3 + 7 = 10
*** INR
Voie commune coagulation
1 x 2 x 5 = 10
Caractéristiques cliniques et biochimiques HLH (8)
Cytopénies (2-3 lignées)
Triglycérides >= 3
Fibrinogène =< 1,5
Ferritine > 500
CD20 >= 2400
Splénomégalie
Fièvre
Hémophagocytose BMO, rate ou ganglions
Dyskeratosis congenita: caractéristiques cliniques et dx
Pancytopénie
Dystrophie ongles et cheveux
Anomalie de pigmentation de la peau
Atteinte dents
Plus de risque de malignité
Fibrose pulmonaire
Leucoplasie orale (taches blanches dans la bouche)
Dx = telomere length
Greffe moelle osseuse = curatif
Cellules de Reed-Sternberg associé à quel diagnostic
Lymphome de Hodgkin (à la biopsie)
Lymphome non hodgkinien facteurs de risque (3)
- Déficit immunitaire: ataxie-télangiectasie, Wiskott-Aldrich, Hypogammaglobulinémie congénitale
- VIH
- EBV
Masse abdominale chez < 5 ans (3)
Neuroblastome
Wilms
Hépatoblastome
Masse abdominale chez > 5 ans
Lymphome
Tumeur germinale
Sarcome
Facteurs associés à bon pronostic neuroblastome (5)
Âge < 12-18 mois
Localisation thoracique
Absence de métastases
Stade 4S
Gène NMYC non amplifié
Facteurs de mauvais pronostic histiocytose de Langerhans (4)
Envahissement moelle osseuse
HSM
Diabète insipide
< 2 ans
Tumeurs associées avec NF1 (6)
Phéochromocytome
Gliomes
Leucémie myélomonocytique juvénile
Cancer du sein
Wilms
Neuroblastome
Tumeurs associées avec Beckwith-Wiedemann Syndrome (4)
Wilms
Hépatoblastome
Neuroblastome
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Li-Fraumeni cancers associés (7)
Sarcome tissus mous (rhadomyosarcome)
Ostéosarcome
Cancer du sein préménopause
Tumeurs cérébrales
Leucémie
Carcinome adrénocortical
Wilms
Peutz-Jeghers syndrome: principaux cancers associés (3)
Colorectal (surveillance à partir de 8 ans ODG/colo)
Sein
Reproductive tumors (gynéco/testicules)
AD/pigmentation mucocutanée/polypose harmateuse extensive GI (surtout intestinale)
Antidote HBPM
Protamine
Ce qu’on diminue comme risque avec leucoréduction GR?
Transmission CMV
Ce qu’on diminue avec irradiation GR?
GVHD
Âge le plus fréquent PTI ?
Évolution attendue ?
2-5 ans
7-80% résolution spontanée dans le premier 6 mois
Anémie falciforme: âge de dépistage de Doppler transcranien ?
2- 16 ans
Tableau faible risque fièvre chez anémie falciforme
Rhabdomyosarcome quelle anomalie électrolytique associée?
Hypercalcémie
LLA: facteurs qui te mettent high risk (6)
- Âge: <1 an ou > 10 ans
- GB à la présentation: > 50 000
- Exposition: Exposition aux cortico avant le bilan dx
- Sites sanctuaires: atteintes testiculaires, atteintes SNC (blastes dans LCR ou > 5 leuco)
- Mutations génétiques: BCR-ABL1 (chromosome de Philadelphie),
- Positive minimal residual disease
Syndromes associés à la LMA (4)
- T21
- Anémie de Fanconi
- Syndrome de Kostmann
- Neurofibromatose
Hypertrophie gingivale, vous pensez à quel cancer?
LMA
% de blastes dans ponction de moelle osseuse pour LLA, LMA, lymphome de Hodgkin?
< 25% Hodgkin
5-25% LMA
> 25% LLA
Leucémie myélonocytaire juvénile: 2 principaux FdR (1 syndrome, 1 mut génétique)
- Mutation RAS/MAPK pathway (70-85%)
- NF1 (11%)
Groupe d’âge + touché: lymphome non Hodgkinien vs Hodgkinien?
Non Hodgkinien: < 10 ans
Hodgkinien: > 10 ans
EBV est associé à quels cancers? (2)
- Lymphome de Hodgkin
- Lymphome de Burkitt
La mutation PHOX2B est associé à quoi (3)?
- Neuroblastome
- Hirschspung
- Syndrome d’hypoventilation centrale (Ondine)
Neuroblastome: stade 4S faible risque inclue qui?
Enfant de moins de 1 an avec tumeur localisée et dissémination limité à la peau, au foie et à la moelle osseuse (si < 10%).
Traitement du opsoclonus-myoclonus dans le neuroblastome (3)?
- IVIG
- Rituximab
- Stéroïdes
La majorité des tumeurs neurologiques ped sont supra ou infra-tentorielles?
Infra
Syndrome de Parinaud
- Présentation clinique
- Associé à quelles localisations de tumeurs
Sunset eyes!
- Paralysis of up gaze
- Mid-dilated pupils poorly reactive to light
- Nystagmus à la convergence
- Rétraction des paupières
Localisation: pineal or dorsal midbrain
Tumeur cérébrale “bénigne” chez l’enfant? Et localisation
Gliomes de bas grade
- Origine neuro-épithéliale
- Le + commun est l’astrocytome pylocitaire (infratentoriel ou supratentoriel, cervelet)
Tumeur cérébrale maligne la plus fréquente? Et localisation
Médulloblastome
- Cervelet
- Métastases moelle osseuse (il faut faire bx)
- Origine embryonnaire
Prise en charge des adénomes de l’hypophyse
Micro-adénome (< 1 cm): pas de tx si pas symptomatique
Macro-adénome (> 1 cm): Agoniste de la dopamine pour réduire la taille et diminuer le niveau de prolactine. Si niveau de prolactine pas normalisé, résection chx
Hépatoblastome - conditions associées (5)
- Beckwith-Wiedemann
- VLBW/prématurité
- Familial adenomatous polyposis
- Glycogénose type 1 (von Gierke)
- T18
Région de l’os et localisation pour les ostéosarcome et les sarcomes d’Ewing ?
Ostéosarcome : métaphyse
Location : fémur > tibia >humerus
Sarcome Ewing : diaphyse
Location : MI > pelvis > cage thoracique
Carcinome hépatocellulaires - conditions associées (8)
- Hép B et C chronique
- Hépatite auto-immune
- Alagille
- Glycogen storage disease
- Tyrosinémie
- Wilson
- Hémochromatose
- Progressive familial intrahepatic cholestasis
Wilms: quelle aN acquise doit-on rechercher?
von Willebrand acquis - faire la recherche labo
Localisation tumeurs cérébrales
On donne une prophylaxie de Bactrim pour prévenir quoi?
Pneumonie à Pneumocystis jiroveci (PJP)
Intox au plomb
- Sx
- Trouvaille au frottis
- Neuro: Diminution du QI, changement de comportement
- Rénal: Dysfonction tubulaire avec: aminoacidurie, glycosurie
- GI: dlr abdo, vo, constipation
Frottis: Stippling erythrocyte (inclusion basophiles)
Sphérocytose:
- mode de transmission
- région du monde + fréquente
- Test dx
- Complication fréquente
- Majoritairement autosomal dominant
- Europe du Nord
- Test EMA (éosine-5-maléimide)
- Lithiase biliaire
Quelle thalassémie peut causer une anémie dès la période foetale?
Alpha-thalassémie
Dx d’une alpha-thalassémie
Électrophorèse de l’Hb: N chez porteur asx et trait alphathal, parfois Hb H mais son absence n’exclue pas la mx
- On peut faire une analyse du gène d’alpha-globin
- Cependant pas nécessaire si ethnie compatible et anémie légère avec microcytose significative: suffit au dx!
Germe fréquent dans ostéomylite chez anémie falciforme?
Salmonelle
Maladies métaboliques associées avec une neutropénie (4)
- Glycogénose
- Syndrome de Pearson
- Acidémie méthylmalonique
- Maladie de Gaucher
Complications de la polycythémie néonatale (6)
- NEC
- Hypoglycémie
- HypoCa
- Thromboses
- Insuf cardiaque
- Altération de l’état mental
Réaction transfusionnelle la plus associée à des décès
TRALI: Transfusion-related acute lung injury
Proptose est un signe commun de quelle tumeur?
Rhabdomyosarcome
Mutation RB1 associée à quels cancers (2)
Rétinoblastome
Ostéosarcome
Noonan à risque de quels cancers? (3)
Neuroblastome
JMML
Leucémie
