Endocrino Flashcards
Conditions auto-immunes associées au Db type 1 (3)
Cœliaque
Thyroïdite
Maladie d’Addison
Critères dx diabète (4)
- Glycémie à jeun >= 7.0 mmol/L
- HGOP (75g) 2h post >= 11.1 mmol/L
- Glycémie aléatoire >= 11.1 mmol/L avec symptômes classiques d’hyperglycémie
- HbA1C >= 6.5%
Recommandations dépistage néphropathie chez diabète type 1
Annuel à partir de 12 ans chez ceux ayant un diabète depuis > 5 ans.
Ratio albumine/créatinine première miction du matin (préférée) ou aléatoire. Si aN répéter > 1 mois plus tard première miction. Si aN collecte urinaire nocturne ou 24h albumine. Répéter q 3-4 mois sur 6-12 mois.
Recommandations dépistage rétinopathie diabète type 1
Annuel à partir de 15 ans chez ceux avec db depuis > 5 ans.
Peut être q 2 ans si bon contrôle glycémique, db < 10 ans et pas de rétinopathie au moment de la première visite.
Recommandations dépistage neuropathie diabète type 1
Annuel si >= 15 ans avec mauvais contrôle glycémique après 5 ans de diabète.
Questionnaire pour paresthésies, hypoesthésie, douleur, crampes. Examiner sensibilités, vibration, tact léger, réflexes achiléens.
Recommandations dépistage dyslipidémie chez diabète type 1
Attendre stabilisation contrôle glycémique avant de dépister.
Dépistage à 12 et 17 ans.
< 12 ans = seulement si IMC >= 97ème pc, histoire familiale d’hyperlipidémie ou décès cardio-vasculaire prématuré.
Recommandations dépistage HTA chez diabète type 1
Tous les enfants au moins 2X par année.
Critères acidocétose diabétique (nouveau algorithme trekk 2023) (3)
Glycémie aléatoire >= 11 mmol/L
Acidose (pH < 7.3 ou bics < 18 mmol/L)
Cétonurie moderée à large ou cétonémie/BOH >= 3 mmol/L
Légère pH 7.2-7.29/bics 10-17
Modérée 7.1-7.19/bics 5-9
Sévère <7.1/<5
Facteurs de risque œdème cérébral en acidocétose diabétique
Âge < 5 ans
Diabète de novo
Acidose plus sévère
Urée initiale augmentée
PCO2 diminuée
Administration rapide de fluides hypotoniques
Bolus d’insuline IV
Perfusion d’insuline précoce (< 1h de réhydratation)
Utilisation de bicarbonates
Facteurs de risque œdème cérébral en acidocétose diabétique (5)
Âge < 5 ans
Diabète de novo
Acidose plus sévère
Urée initiale augmentée
PCO2 diminuée
Critères syndrome hyperosmolaire hyperglycémique chez diabète type 2 (3)
Hyperglycémie >33.3
Hyperosmolarité > 330 mOsm/kg
Déshydratation SANS acidose ni cétonurie
Conditions associées à la maladie de Graves (dont 2 syndromes)
80% avec association génétique (notamment hx fam de maladie auto-immune)
Diabète, cœliaque, Addison
LED, arthrite rhumatoïde, myasthénie grave
Syndrome de Turner
T21
Indications approuvées supplémentation GH (5)
Déficit en GH
Syndrome de Turner
IRC
PAG avec échec de rattrapage de croissance
Petite taille idiopathique < 2.25 SD
Complications traitement à la GH (4)
Pseudotumor cerebri (HTIC idiopathique)
SCFE (glissement épiphysaire)
Augmentation de la croissance et pigmentation des naevi
Intolérance au glucose et DM2
Critères dysplasie septo-optique (3)
Hypoplasie nerfs optiques
Hypopituitarisme
Anomalie de la ligne médiane cérébrale (ie septum pellucidum, agénésie du corps calleux)
2/3 critères nécessaires
Symptômes/signes déficit en GH
«Cherub appearance» (chubby)
Jaunisse prolongée
Hypoglycémie
Micropénis (< 2 cm étiré)
Anomalies de la ligne médiane/craniofaciales (ie incisive unique centrale)
Autres déficiences hypophysaires
Hx de radiation/trauma/infection SNC
Hx familiale deficit en GH
Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
Hyperplasie/néoplasie:
- Pancréas (gastrine, insuline, VIP, glucagon, polypeptide pancréatique)
- Hypophyse antérieure (PRL, GH)
- Parathyroïde (sx initial le + commun)
Autosomal dominant
Multiple endocrine neoplasia 2a (MEN2a)
Carcinome thyroïde médullaire
Phéochromytome (ad 50%, souvent bilat ou multiple)
Hyperplasie parathyroïde (20%, manif tardive)
Autosomal dominant
Multiple endocrine neoplasia 2b (MEN2b)
Carcinome thyroïde médullaire
Phéochromocytome
Neurome muqueuses (langue, bouche, lèvres, conjonctives)
**apparence marfanoïde, taches CAL, neurofibromes, gangliomes
Autosomal dominant
Autoimmune polyendocrine syndrome (APS) type 1
APECED
- Autoimmune polyendocrinopathy (Addison, hypoparathyroïdie)
- Candidiase mucocutanée chronique
- Dystrophie ectodermale (alopécie, vitiligo, dystrophie unguéale)
- autres atteintes auto-immunes: alopécie totalis, anémie pernicieuse, vitiligo, diabète type 1)
Autosomal récessif
Autoimmune polyendocrine syndrome (APS) type 2
Addison
Thyroïdite d’Hashimoto
Diabète type 1
Aussi: hypogonadisme primaire, myasthénie grave, cœliaque
Le + fréquent
Se présente jeune adulte
Autoimmune polyendocrine syndrome (APS) type 3
Thyroïdite auto-immune
Aussi:
- maladies d’organes spécifiques (anémie pernicieuse, cœliaque, diabète type 1, myasthénie grave, vitiligo/alopécie, hypogonadisme)
- maladies auto-immunes systémiques (sarcoïdose, AR, Sjogren)
Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-Linked (IPEX)
Mutation FOXP3
- Entéropathie autoimmune (infancy)
- Rash eczémateux (infancy)
- Diabète type 1 (infancy)
- Hyperthyroïdie/hypothyroïdie
- Allergies sévères
- Lymphadénopathies/splénomégalie
- Cytopénies auto-immunes
- Éosinophilie
- Immunodéficience (perte de cellules T)
Critères syndrome métabolique > 10 ans
- Obésité abdominale (> 90ème pc)
- ET >= 2 suivants:
- TG > 150 mg/dL (1.69 mmol/L)
- HDL < 40 mg/dL (1 mmol/L)
- TA > 130/85
- Db connu ou hyperglycémie
Retard pubertaire définition
Pas de caractéristiques sexuelles secondaires
- Garçons à 14 ans
- Filles à 13 ans et/ou pas de ménarche à 15 ans
Définitions aménorrhée primaire (4)
- Pas de ménarche à 13 ans en l’absence de caractéristiques sexuelles secondaires
- Pas de ménarche à 15 ans si présence de caractéristiques sexuelles secondaires
- Pas de ménarche malgré Tanner 5 pour 1 an ou 5 ans après la thélarche
- Pas de ménarche à 14 ans si stigmates de Turner
Kallmann Syndrome
Anosmie
Déficience en gonadotropines (FSH, LH) = retard pubertaire
Daltonisme (color blindness)
CIA
Anomalies rénales (agénésie unilatérale)
Forme liée à l’X (KAL gene), aussi AR et AD
Prader-Willi Syndrome
Absence du gène paternel exprimé dans la région 15q11.12-q13 (microdélétion) donc disomie maternelle
Dx clinique et confirmé génétique
Critères majeurs (1 pt/critère)
- Hypotonie infantile/néonatale
- Difficultés alimentaires/FTT infantiles
- Prise pondérale à 1-6 ans, obésité, hyperphagie
- Dysmorphisme caractéristique
- Petits OGE, retard pubertaire
- Retard de développement, DI
Critères mineurs (0,5 pt)
- Diminution des mvmts fœtaux et léthargie infantile
- Problèmes de comportement typiques
- Apnée du sommeil
- Petite taille à 15 ans pour à la famille
- Hypopigmentation pour la famille
- Petites mains et petits pieds pour la taille
- Mains minces, straight ulnar border
- Esotropie, myopie
- Salive épaisse, visqueuse
- Défaut d’articulation du langage
- Skin picking
Klinefelter syndrome
Aneuploïdie chromosomique
47 XXY (80%), 20% autre = 48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, moisaïcisme, etc.
Puberté à âge normal mais petits testicules
Retard dans les caractéristiques sexuelles secondaires
Gynécomastie (50%)
Grande taille
Problèmes de comportement
Troubles d’apprentissage
Retard de langage
DI si plus de X (réduit QI de 10-15 par X supplémentaire)
Risque de cancer testiculaire et du sein augmenté
Hyperplasie congénitale des surrénales mode de transmission
Autosomal récessif
Déficit en 21-hydroxylase + commun
Salt-wasting crisis 7-10 jours (ad 1 mois)
Hyperpigmentation scrotale chez garçons
Syndrome d’insensibilité complète aux androgènes mode de transmission
Lié à l’X récessif
Caryotype XY
Phénotype fille avec développement mammaire N, pas d’utérus, vagin avec cul-de-sac, pas de poils
Testo augmentée (différencie des autres XY non virilisés
Effets de la PTH
- Résorption osseuse (augmente calcium et phosphate)
- Réabsorption rénale de Ca a/n tubule distal
- Augmentation de l’excrétion de phosphate rénale
- Augmente 1,25 OH Vit D (calcitriol) = stimule os pour relarguage Ca/PO4, intestins pour absorption Ca/PO4, stimule tubule proximal pour réabsorption de Ca, feedback négatif pour diminuer PTH
Signes hypocalcémie
Trousseau (spasme carpopédal)
Chvostek (spasme muscle visage)
Hyperréflexie
Crampes/spasmes musculaires
Convulsions
Paresthésies/hypoesthésie
Hyperacousie
Stridor laryngé
QTc augmenté, bradycardie, ondes T élargies
Signes hypercalcémie
Hyporéflexie
Faiblesse musculaire
Fatigue/léthargie
Dépression
Anorexie
No/vo
Douleur abdominale
Polyurie, polydipsie (DI néphrogénique)
Perte de poids
Fièvre
Pancréatite
ECG: Disparition des ondes P, peaked T wave
Chroniques
- Néphrolithiase/néphrocalcinose
- Calcifications IC
- Dépression/psychose
McCune-Albright Syndrome (3)
Puberté précoce
Taches café au lait (coast of maine)
Dysplasie fibreuse osseuse
À quel âge les prématurés rattrapent une croissance normale?
À 2 ans = 85% vont rattraper croissance normale (si pas de anomalies congénitales significatives, maladies chroniques ou anomalies de croissance)
Meilleur test de dépistage pour syndrome de Cushing
Collecte 24h urinaire cortisol libre
Syndrome de Sotos
(Aussi appelé gigantisme cérébral)
GAG (poids et taille >90e pc)
Croissance typique = VC accéléré dans les 5 premières années puis normale
Macrocéphalie
Faciès caractéristique (front proéminent, fissures palpébrales vers le bas, hypertélorisme, mâchoire pointue proéminente, palais ogival, mains et pieds larges)
Scoliose
Pes planus
Genu valgum
Hypotonie généralisée, mauvais coordination
Retard de développement
DI légère
TSA
Mutation NSD1
Déficit en GH manifestations néonatales (3)
- Hyperbilirubinémie directe
- Micropénis
- Hypoglycémie
PAS de RCIU
Rachitisme hypophosphatémique lié à l’X
Phosphore bas, excrétion phosphore augmentée et calcium N
PTH N ou un peu élevée
25(OH)D N, 1,25(OH)D diminuée
Sx similaire à rachitisme par déficit en Vit D
Abcès dentaires
Craniosynostose
Enthésopathies
Douleurs osseuses
Histoire familiale
Tx: Supp de phosphore, calcitriol
Cause + fréquente de rachitisme héréditaire
Syndrome polyglandulaire tableau
Vélocité de croissance normale entre l’âge de 4 ans et la puberté ?
Environ 5 cm par année
Médicaments causant de la gynécomastie (7)
- Spironolactone
- Ketoconazole
- Stéroïdes anaboliques
- Marijuana
- BCC
- Anti-psychotique de 1e génération
- GH
Gynécomastie pubertaire vs pathologique: stade Tanner, critères de macrogynécomastie
Pubertaire
- Survient stade tanner génital 2 à 4
- Touche 1 ou 2 seins, svt sensible
- S’améliore en 1 à 3 ans chez 90%
- Envisager chx si macrogynécomastie ou grande détresse associée
Pathologique
- Macrogynécomastie: Tanner ≥ 3 des seins ou > 4 cm de diamètre
- Si survient à Tanner génital 1 ou 5
- Âge < 10 ans ou > 16 ans
Bilans pour une gynécomastie pathologique
- Estradiol
- Testostérone
- LH (R/O tumeurs sécrétant LH)
- DHEAS (R/O tumeur surrénalienne)
- hCG (R/O tumeurs sécrétant hCG)
- TSH, T4
- Fct rénale et hépatique (car peut être causé par chronique liver ou renal disease)
- Prolactine seulement si galactorrhée
- Karyotype si suspi de klinefelter
- Imagerie 2e temps selon bilans
Effets des stéroïdes anabolisants
- Dépression, irritabilité
- HTA, cardiomyopathie
- Fermeture précoce des plaques de croissance/Diminution de la taille finale
- Ictère cholestatique, tumeurs hépatiques
- Augmentation LDL, diminution HDL
- Hypogonadisme
- Garçons: gynécomastie, petits testicules, acné, faible densité de sperme
- Filles: cycle menstruels irréguliers, hirsutisme, acné, atrophie des seins, clitoromégalie, voix grave, perte cheveux
Cause la plus fréquente d’hypothyroïdie congénitale?
Dysgénésie de la glande thyroïde
- 2/3 = thyroïde ectopique
- 1/3 = aplasie ou hypoplasie
Sx d’hypothyroïdie congénitale (9)
- Fontanelle large
- Macroglossie
- Goitre
- Hernie ombilicale
- Ictère prolongé
- Pleurs rauque
- Constipation/ballonement
- Hypotonie, léthargie
- Hypothermie
Quelle sorte d’hypothyroïdie peut être manqué par le dépistage néonatal?
Hypothyroïdie congénitale CENTRALE (rare) car c’est une TSH augmentée qui est recherchée dans le screen
Qui doit-avoir un screen annuel de la thyroïde? (3)
- Db type 1 (peut être fait q2ans selon Db Canada; plus fréquent si anti-TPO +)
- Turner
- T21
Quels anticorps mesurez vous en Hashimoto vs Graves
Hashimoto: anti-TPO - thyroid peroxidase (anti-TGL moins fiable)
Graves: TRAbs - Thyrotropin receptor binding immunoglobulins et TSI - Thyroid-stimulating immunoglobulin
Décrivez les laboratoires dans une hypoparathyroïdie
- PTH diminuée
- Ca diminuée
- PO4 augmenté
- 25(OH)D N
- 1,25(OH)D diminué
- Phosphatase alcaline N à diminué
Décrivez les laboratoires dans une pseudo-hypoparathyroïdie
RÉSISTANCE à la PTH
- PTH augmentée
- Ca diminuée
- PO4 augmenté
- 25(OH)D N
- 1,25(OH)D diminué
- Phosphatase alcaline N à diminué
Sx de rachitisme (11)
- Petite taille
- Douleurs osseuses
- Pseudo-fx et fractures
- Non fermeture des fontanelles
- Parietal and frontal bossing
- Craniotabes
- Rosaire costal
- Leg bowing
- Abcès dentaires
- Élargissement des articulations
- Entésopathie (calcifications des tendons/ligaments)
Décrivez les laboratoires dans un rachitisme par déficience en vitamine D
- PTH augmentée
- Ca N à diminué
- PO4 diminué
- 25(OH)D diminuée
- 1,25(OH)D N ou diminué
- Phosphatase alcaline augmentée (increased bone turnover)
Déficit en 1-alpha-hydroxylase
Rachitisme 2nd “pseudodéficience vitamine D” ou rachitisme vitamine D-dépendant type 1
Autosomal récessif
- Se présente dans la 1e année de vie avec hypoCa sévère, hypoPO4 modéré et atteintes squelettiques
- Pas de conversion en vit D activée donc 25(OH)D augmenté et 1,25(OH)D diminué
- Tx Calcitriol (vitamine D activée)
Critères diagnostic de l’ostéoporose
une fracture vertébrale ou plusieurs fractures vertébrales ( compression )
OU
Une histoire significative de fractures et un score Z en bas ou égal à 2.0
1) 2 ou plus fx os longs ad 10 ans
2) 3 ou plus fx os longs a n’importe quel âge ad 19 ans
Dose de calcium et vitamine D recommandée selon l’âge
Calcium
1 à 3 ans : 700mg
4 à 8 ans : 1000 mg
9 à 18 ans : 1300 mg
Vitamine D
600 unités tout le temps à partir de 1 ans
Tx DI néphrogénique
- Diète faible en sel
- Diuréthique thiazidique (hypovolémie relative: augmente la réabsorption Na et eau dans tubule proximal)
- Parfois AINS
Valeurs anormales bilan lipidique: Cholestérol?
LDL?
TG?
HDL?
Cholestérol >= 5.2
LDL >= 3.4
TG >= 1.1 (0-9 ans) et >= 1.5 (10-19 ans)
HDL <= 1.0
Différence en cérébral salt wasting et SIADH?
Cerebral salt wasting = high urine output et réponse au volume
SIADH = fluid restriction
