Génétique/métabolique

Question 1

Trisomie 18

Answer 1

Micrognatie
Oreilles implantées basses
Hypertonie
Myéloméningocèle
CIA, CIV, CAP
Cryptorchidie
Clenched fists (overlap des doigts)
Pieds en piolet (rocker-bottom feet)
RCIU
Anomalies rénales (fer à cheval, polykystique, hydronéphrose)

Question 2

Trisomie 13

Answer 2

Anomalies de la ligne médiane (fente labio-palatine)
Microphthalmie
Hypotonie
Surdité
Convulsions
Aplasie cutis
Holoprosencéphalie
Omphalocèle
Polydactylie
Anomalies rénales

Question 3

X-Fragile

Answer 3

DI
Retard de langage
Problèmes de comportement/hyperactivité, anxiété
Gros testicules
Pes planus
Faciès caractéristique (front long, visage long et étroit, oreilles larges, mâchoire proéminente)
Fragile-X association tremor ataxia syndrome (FXTAS) = ataxie cérébelleuse progressive chez prémutation

FMR1 molecular genetic testing et CGG allele repeat sizes
- Normal : 5-44 repetitions
- Intermédiaire: 45-54
- Premutation: 55-200
- Mutation: 200+

Question 4

Critères NF1 (7)

Answer 4

• 6 taches café au lait (5 mm pré-pubère et 15 mm post-pubère)
• Freckling axillaire ou inguinal
• 2+ neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme
• Gliome optique (<10 ans)
• 2+ nodules de Lisch (hamartome de l’iris, <20 ans)
• Pseudoarthrose tibiale ou dysplasie sphénoïde
• Parent 1er degré avec NF1

2/7 critères pour dx
AD (50%), mut de novo (50%)

Question 5

Critères NF2 (4)

Answer 5

• Schwanommes vestibulaires bilatéraux
• Parent 1er degré avec NF2 ET schwanomme unilatéral OU 2 des suivants: méningiome, schwanomme, gliome, neurofibrome, opacités lenticulaires sous-scapulaires postérieures
• Schwanomme unilatéral et 2 de la liste précédente
• Multiples méningiomes ET schwanomme unilatéral OU 2 de: schwanomme, gliome, neurofibrome, cataracte

1/4 dx

Autres éléments: surdité, acouphène, perte d’équilibre, mononeuropathie, taches CAL

Question 6

Sclérose tubéreuse de bourneville critères dx (10)

Answer 6

> 3 macules hypopigmentées
Shagreen patch (50%)
Angiofibromes faciaux (75%)
Fibromes unguéaux (20%)
Tubers corticaux (80%)
Astrocytomes subépendymaires à cellules géantes (SEGA; 10%)
Lymphangioleiomyomatoses (LAM, 80% des femmes à 40 ans)
Angiomyolipomes rénaux (70%)
Rhabdomyomes cardiaques (50%)
Hamartomes rétiniens (40%)

2/10 dx
Autres éléments: TSA, TDAH, DI, troubles de comportement, anxiété, dépression, épilepsie dont spasmes infantiles, hydrocéphalie (2aire SEGA)

Question 7

Incontinentia Pigmenti mode de transmission et éléments cliniques

Answer 7

Lié à l’X (létal chez garçons)
Mutation IKBKG ou bx cutanée

Blistering rash sur les lignes de Blashko période nourrisson, hyperpigmentation maculaire à l’enfance et hypopigmentation linéaire à l’adulte
Alopécie
Anomalies dentaires (conical teeth, hypodontie, malocclusion)
Manifestations SNC: épilepsie, DI, hémiplégie/parésie, spasticité, microcéphalie, ataxie cérébelleuse
Anomalies ophtalmo: néovascularisation rétinienne et décollement, microphtalmos, strabisme, atrophie nerf optique, cataractes
Dystrophie unguéale, tumeurs périunguéales
Anomalies squelettiques

Question 8

Lesch-Nyhan disease

Answer 8

X-linked récessif/désordre métabolisme purines

Hyperuricémie (lithiases urinaires, goutte)
DI/RGD (apparent après qlqs mois)
Dystonie/choréathétose/spasticité
Dysarthrie
Self-injurious behavior (se mordent, surtout lors poussée dentaire)

Question 9

Smith-Lemli-Opitz: mode de transmission et éléments cliniques

Answer 9

AR
Cholesterol bas et précurseurs augmentés
Plusieurs aN congénitales et RGD
Surtout:
-Dysmorphisme craniofacial
-Anomalies squelettiques (syndactylie, polydactylie, equinovarus)
-Anomalies génitales (hypospad, cryptorchidie, ambiguïté sexuelle)
-Retard croissance/dév

Atteintes multisystemiques dont insuffisance surrénalienne

Question 10

Syndrome de Pearson

Answer 10

Maladie mitochondriale avec :
-anémie sideroblastique (macrocytaire)
-insuffisance exocrine pancréas
-FTT
-DB
- Atteinte neurologique et musculaire significative

Souvent fatal en enfance

Question 11

À quelle maladie mitochodriale on pense lorsqu’on a des lymphocytes vacuolés ?

Answer 11

MPS

Question 12

Carcinome hépatocellulaire associé à quelle maladie?

Answer 12

Tyrosinémie type 1

Question 13

3 erreurs innées du métabolisme avec insuffisance hépatique aiguë

Answer 13

Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Intolérance au fructose héréditaire

Question 14

4 trouvailles au labo chez glycogénoses

Answer 14

Hypoglycémie
Acidose lactique
Hyperuricémie
Triglycérides augmentés

*** Bonus: Hépatomégalie 2nd accumulation glycogène

Question 15

Syndrome de Stickler

Answer 15

Question 16

Pour quels groupes de maladie allez-vous demander un carnitine/acylcarnitine

Answer 16

1. Défaut d’oxydation des acides gras (dx)
2. Acidémies organiques (suggestif)