Immuno/allergo

Question 1

SCID mode de transmission et âge de présentation

Answer 1

2-6 mois
Lié à l’X

Question 2

SCID éléments cliniques

Answer 2

Infections persistantes, récurrentes, sévères, opportunistes
Bactériennes, fungiques, virales
Sinopulmonaires
Muguet
Diarrhées chroniques
FTT
Absence d’amygdales et tissu lymphatique

Question 3

SCID trouvailles au labo

Answer 3

Lymphopénie
Diminution sévère des cellules T
Diminution ou absence de fonction des cellules T
Absence d’anticorps vaccinaux
Pas de thymus au RxP

Question 4

Syndrome Hyper-IgM mode de transmission et âge de présentation

Answer 4

Lié à l’X (AR aussi possible)
1ère année de vie
Défaut CD40 (ligand entre cellule T & B)

Question 5

Syndrome Hyper-IgM éléments cliniques

Answer 5

Infections opportunistes et récurrentes
Bactéries (encapsulées)
Pneumonie PJP (défait cellules T)
CMV, cryptosporidium
Auto-immunité
Malignité + tard

Question 6

Syndrome Hyper-IgM trouvailles labos

Answer 6

IgM augmentés
Diminution reste des immunoglobulines
Nombre cellules T+B normal
Diminution fonction cellules T
Faible réponse Ac vaccinaux
Neutropénie (50%)

Question 7

Ataxie télangiectasie

Answer 7

ATM gene/AR

Infections sinopulmonaires récurrentes et bronchiectasies
Ataxie cérébelleuse
Télangiectasies occulaires, visage, oreilles (~ 4 ans)
Neurodégénération progressive (dysarthrie, nystagmus, apraxie oculomotrice, motricité fine, atrophie cérébelleuse
25% malignité (++lymphomes) = très sensibles à l’irradiation

Question 8

Ataxie télangiectasie trouvailles labos

Answer 8

Diminution nombre progressif cellules T et fonction
Hypogammaglobulinémie IgA 80%, IgG diminué ou N, parfois IgM augmentés
Augmentation AFP
Faible réponse vaccins possibles

Question 9

Cartilage-hair hypoplasia

Answer 9

AR (Amish et Finlandais)

Nanisme
Cheveux/sourcils fins et éparses
Infections fréquentes et sévères (diminution des cellules T et prolifération défectueuse, NK élevées en nb et fonction)
Hirshprung
Érythrogénèse aN
Malignité

Question 10

CVID éléments cliniques

Answer 10

Déficit humoral
Infections sinopulmonaires bactériennes récurrentes (H influenzae, S pneumoniae)
Infections GI (Giardia, Campylobacter jejuni)
Méningoencéphalite entérovirus
Arthrite septique à mycoplasme
Autoimmunité 20-25-% (PTI, anémie hémolytique, MII, arthrite, granulomes, thyroïdites, vitiligo, psoriasis, LED, AJI, etc.)
Malignité
Présence tissu lymphoïde

Question 11

CVID trouvailles labos

Answer 11

Diminution IgG (IgA et IgM normal ou diminués)
Cellules B normales ou diminuées
Ac vaccinaux diminués ou absents
Isohémagglutinines diminués
Anomalies cellules T 50%

Question 12

Agammaglobulinémie lié à l’X = test diagnostic

Answer 12

Mutation de Bruton Tyrosine Kinase (BTK)

Question 13

Agammaglobulinémie liée à l’X éléments cliniques

Answer 13

Infections récurrentes (sinopulmonaires, OMA, GI, arthrite, méningite, sepsis)
Bactéries encapsulées
Méningoencéphalite entérovirus
Infections protozoaires (giardia)
Absence amygdales et tissu lymphatique

Question 14

Agammaglobulinémie liée à l’X trouvailles labos

Answer 14

Absence cellules B (<2% de lymphos) : CD19-CD20
Absence IgG, IgA, IgM
Absence anticorps vaccinaux
Confirmation génétique mutation BTK

Question 15

Maladie granulomateuse chronique mode de transmission

Answer 15

Liée à l’X

Question 16

Maladie granulomateuse chronique éléments cliniques

Answer 16

Immunité INNÉE - Défaut phagocytaire

Pathogènes catalase + (S aureus, Aspergillus, Nocardia, Serratia marcescens, B cepacia, Salmonelle)
Infections bactériennes et fongiques récurrentes
Abcès
Granulomes
Adénite
Empyème
Ostéomyélite
Sepsis
MII 40%

Question 17

Syndrome Hyper-IgE (Job)

Answer 17

AD (STAT3) ou AR (dock8)

S aureus
Abcès froids (peau, poumons SANS sx inflammatoires)
Candidiasis mucocutanée
Eczema
Dysmorphismes (traits grossiers, front proéminent, broad nasal bridge, nez bulbeux, deep set eyes)
Perte tardive des dents de lait
Scoliose
Hyperlaxité

Question 18

Défaut d’adhésion des leucocytes

Answer 18

Immunité INNÉE - Défaut phagocytaire

AR
Séparation tardive du cordon >3-4 semaines
Infections à S aureus < 1 an (dentaire, gingivite, intestinale)
Pas de pus
Neutrophilie importante
Absence de CD11, CD18

Question 19

Syndrome de Chediak-Higashi

Answer 19

Immunité INNÉE - Défaut phagocytaire

AR/défaut de phagocytose
Infections récurrentes sévères à S aureus et strep
Albinisme (cheveux argent)
Syndrome lymphoprolifératif après EBV
Neutropénie

Question 20

Déficit du complément éléments clinique

Answer 20

Infections à meningocoque et bactéries encapsulées
Considérés comme aspléniques

Question 21

Omenn syndrome

Answer 21

AR
Éléments distinctifs:
- Érythrodermie/desquamation (alopécie 2aire)
- HSM
- Lymphadénopathie
- Éosinophilie marquée et augmentation IGE

Comme le SCID:
Diarrhées chroniques
FTT
Infections opportunistes, virales respiratoires chroniques

Question 22

Déficit en ADA2

Answer 22

Vasculopathie petits et moyens vaisseaux (sd auto-inflammatoire) = livedo racemosa, polyarteritis nodosa, AVC ischémiques et/ou hémorragiques
Fièvre
Immunodéficience principalement anticorps (forme de SCID)
Lymphoprolifération (lymphadénopathie, splénomégalie)

Question 23

Skeeter syndrome

Answer 23

Sensibilité importante aux piqûres de moustique
Inflammation/surinfection
Pire en début de saison
Histaminiques toute la saison (ps d’indication de tests)

Question 24

Test de screening pour l’angioedeme héréditaire

Answer 24

C4 ( diminué lorsque asymptomatique et même absent pendant les crises )

Question 25

Test de confirmation pour l’angioedème héréditaire

Answer 25

C1 esterase inhibitor activity

Question 26

Types d’hypersensibilité

Answer 26

1- immédiat IgE médiée
Anaphylaxie , rhinite allergique , asthme
2-anticorps (IgG ou IgM)
Anémie hémolytique , Graves, myasthénie grave
3-complex immun
SLE, glomerulonepherite , maladie sérique , vasculite
4-retardée , activation T-cells
Dermatite de contact , PPD

Question 27

À partir de quel poids on prescrit un Épipen adulte?

Answer 27

10-25 kg : 0,15 mg IM
En haut de 25 kg : 0,3 mg

Question 28

Selon la SCP, quel est la définition d’un enfant à haut risque d’allergies ?

Answer 28

Nourrisson ayant une histoire personnelle d’atopie, y compris l’eczéma ou dont un parent au premier degré est atteint d’atopie ( eczéma, allergies alimentaires, rhinite allergique ou asthme )

Question 29

Médicaments contre-indiqués en angioedème héréditaire (2)

Answer 29

COC
IECA

Question 30

Nommez les 8 allergènes commun

Answer 30

• Arachides
• Noix
• Blé
• Soya
• Lait
• Oeufs
• Poissons
• Crustacés

Question 31

Answer 31

Question 32

Étiologie la plus commune d’urticaire chronique

Answer 32

Idiopathique

Question 33

Answer 33

Rép = A
Allergic bronchopulmonary aspergillosis
(ABPA) complicates chronic pulmonary
disease in approximately 10% of children
with asthma or cystic fibrosis

1e ligne tx = stéroïdes
± antifongique itraconazole

Question 34

Quels fruits ont une réactivitée croisée avec all latex?

Answer 34

Banane
Avocat
Kiwi