Myopathies Flashcards by Florence Grantham-Paulin

Nomme les causes endocriniennes de myopathies acquises.

Hypo/hyperthyroidie

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Nomme les causes iatrogéniques de myopathies acquises.

Corticostéroides

Statines

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Nomme les causes inflammatoires de myopathies acquises.

Dermatomyosite
Polymyosite
Polymaalgia rheumatica

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Nomme la présentation clinique d’une myopathie endocrinienne (hyperthyroidie).

Faiblesse musculaire proximale
Crampes musculaires
Douleur
Raideur

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Nomme la présentation clinique d’une myopathie endocrinienne (hypothyroidie).

Faiblesse musculaire proximale
Crampes musculaires
Douleur
Raideur
Fasciculations

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Quelle est la cause d’une myopathie iatrogénique aux corticostéroides?

Grosse dose initiale ou traitement chronique

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QUelle est la présentation clinique d’une myopathie iatrogénique aux cortico?

faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les

muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.

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Quelle est la présentation clinique d’une myopathie iatrogénique aux statines?

Myalgies proximales

- Faiblesse musculaire symétrique

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Quelle est la complication d’une myopathie iatrogénique aux statines?

Rhambdomyolyse

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QSJ? Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles
striés et la peau.

Dermatomyosite (myopathie inflammatoire)

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Quelle est la présentation clinique de la dermatomyosite?

Éruption cutanée au niveau des extenseurs
Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des quatre membres
Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
Atteintes cutanées

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Quelles sont les atteintes cutanées possibles dans la dermatomyosite?

Rash héliotrope
Rash en châle
Érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des
membres supérieurs

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À quoi faut-il penser lorsqu’un patient se présente avec dermatomyosite?

Il existe une forme paranéoplasique

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QSJ ? Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.

Polymyosite

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Quelle est la présentation clinique de la polymyosite?

Myalgies
Faiblesse musculaire
Œdème musculaire
Fièvre
Altération de l’état général
Pas d’atteintes cutanées

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QSJ ? Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les
adultes de plus de 55 ans.

Polymyalgia rheumatica

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Quelle est la présentation clinique de la polymalgia rheumatica?

Douleur et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches
Douleur plus importante au réveil
Anémie

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Quelle est la caractéristique principale de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Faiblesse

Duchenne : Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus _____.

Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus sévères

QSJ ? Myopathie héréditaire progressive causée par des déficits génétiques

Duchenne

Duchenne :

Maladie récessive lié au _
Touche uniquement les ____.
Prévalence : ______ naissances de garçon

Maladie récessive lié au X
Touche uniquement les garçons.
Prévalence : 1/4000 naissances de garçon

Quelle est la physiopathologie de Duchenne?

Il se produit une mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire
« dystrophine » localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie). Sans cette
protéine, les fibres musculaires dégénèrent.

De quoi meurent les patients atteints de Duchenne?

Cardiomyopathie : principale cause de mortalité due à cette maladie.

Faiblesse musculaire Duchenne : 
- \_\_\_\_\_
- \_\_\_\_\_
- Touche les \_\_\_\_\_ membres
- Prédominance -\_\_\_\_\_\_ (une faiblesse distale survient plus tard)
- Touche davantage les membres \_\_\_\_\_ (une atteinte des membres
supérieurs survient plus tard)
- Signe de Gowers
- Difficultés à  \_\_\_\_,\_\_\_\_, \_\_\_\_\_
- Chutes fréquentes

Symétrique
Diffuse
Touche les quatre membres
Prédominance proximale (une faiblesse distale survient plus tard)
Touche davantage les membres inférieurs (une atteinte des membres
supérieurs survient plus tard)
Signe de Gowers :
Difficulté à sauter, courir, jouer
Chutes fréquentes

Qu'est-ce que le signe de Gowers?

Le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout.

Quelles sont les conséquences anatomiques possibles du Duchenne? - Omoplates _____ - Lordose lombaire, ____ - Rétraction musculaire avec déformations _____ - Démarche en -____ - Pseudo-hypertrophie des ____ et occasionnellement des ____ - Tendon d'Achille ____

- Omoplates décollées - Lordose lombaire, scoliose - Rétraction musculaire avec déformations articulaires - Démarche en canard - Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps - Tendon d'Achille raccourci

Quelles sont les autres manifestations du Duchenne? (5)

- Cardiomyopathie - Retard cognitif léger - Possible douleur aux membres inférieurs en début de maladie - Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose la faiblesse progressive des muscles respiratoires - Hyporéflexie ou aréflexie

Évolution : - Maladie présente dès la ____. - Elle devient habituellement évidente entre _ et _ ans. - Avant _ ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante.

Évolution : o Maladie présente dès la naissance. o Elle devient habituellement évidente entre 3 et 5 ans. o Avant 13 ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante.

Quelles sont les formes de dystrophie myotonique (maladie de Steinert)?

Deux formes majeures : DM1 et DM2.

Steinert : - Touche 1 personne sur ____. - Les ____ sont autant touchées que les _____. - Dystrophie musculaire la plus fréquente à l'âge _____ - Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (_____, _____, ____ et _____).

- Touche 1 personne sur 8000. - Les femmes sont autant touchées que les hommes. - Dystrophie musculaire la plus fréquente à l'âge adulte - Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (endomètre, cerveau, ovaire et côlon).

Steinert : Étiologie : - Transmission génétique autosomale _____ - Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène _____ sur le chromosome ___.

Étiologie : - Transmission génétique autosomale dominante - Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène DMPK sur le chromosome 19.

Quelles sont les particularités de la forme DM1 (steinert) ?

- Symptômes gastro-intestinaux (qui peuvent ressembler à un syndrome du côlon irritable) - Hypersomnie et somnolence diurne - Alopécie précoce chez l'homme - Diminution de l'audition - Début : naissance, enfance ou âge adulte

Quelles sont les particularités de la forme DM2 (steinert) ?

- Raideur musculaire - Hyperhydrose - Moins sévère que DM1 - Début : âge adulte (40 ans)

Maladie de Steinert : Les deux types sont des maladies multisystémiques caractérisées par :  Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance _____  _____  Douleur _____  ______  _______  Anomalie de la conduction et de la structure ______  Infertilité chez l'homme (______ primaire)  Résistance à l'____  Hypogammaglobulinémie  Difficultés à ______.

Les deux types sont des maladies multisystémiques caractérisées par : - Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale - Myotonies - Douleur musculaire - Dysphagie - Cataractes - Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque - Infertilité chez l'homme (hypogonadisme primaire) - Résistance à l'insuline - Hypogammaglobulinémie - Difficultés à l'accouchement

Quelles sont les complications de la maladie de Steinert?

- Pneumonie d'aspiration causée par la dysphagie - Cholélithiases - Difficultés respiratoires - Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l'intolérance au glucose) - Grossesses à risque plus fréquentes : - Grossesse ectopique - Accouchement prématuré ou par césarienne

QSJ ? Dystrophie musculaire héréditaire tardive

Dystrophie oculopharyngée

Quelles sont les caractéristiques de la dystrophie oculopharyngée ?

Dysfonction oculaire | Dysfonction des muscles du pharynx

V OU F : la dystrophie oculopharyngée est fréquente surtout au Québec.

FAUX | Rare, un peu + fréquent au Qc.

La dystrophie oculopharyngée est une transmission autosomale ____.

Dominante

Quelle est l'atteinte classique de la dystrophie oculopharyngée?

Atteinte classique : - Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière) - Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose) - Dysarthrie

V OU F : dans la dystrophie oculopharyngée les symptômes ne varient pas au fil de la journée.

VRAI

V OU F : dans la dystrophie oculopharyngée les mvts extra-oculaires sont éparnés

VRAI

Quelle est l'évolution de la dystrophie oculopharyngée?

- Début : âge moyen (50-60 ans). - Tous les individus atteints auront exprimé la maladie à 70 ans. o - Lentement progressif.

Quelles sont les 3 complications de la dystrophie oculopharyngée?

- Ptose : vision occluse - Dysphagie sévère : perte de poids, mort si non-traité - ROT diminués ou abolis