Myopathies Flashcards
Nomme les causes endocriniennes de myopathies acquises.
Hypo/hyperthyroidie
Nomme les causes iatrogéniques de myopathies acquises.
Corticostéroides
Statines
Nomme les causes inflammatoires de myopathies acquises.
Dermatomyosite
Polymyosite
Polymaalgia rheumatica
Nomme la présentation clinique d’une myopathie endocrinienne (hyperthyroidie).
Faiblesse musculaire proximale
Crampes musculaires
Douleur
Raideur
Nomme la présentation clinique d’une myopathie endocrinienne (hypothyroidie).
Faiblesse musculaire proximale Crampes musculaires Douleur Raideur Fasciculations
Quelle est la cause d’une myopathie iatrogénique aux corticostéroides?
Grosse dose initiale ou traitement chronique
QUelle est la présentation clinique d’une myopathie iatrogénique aux cortico?
faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les
muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.
Quelle est la présentation clinique d’une myopathie iatrogénique aux statines?
- Myalgies proximales
- Faiblesse musculaire symétrique
Quelle est la complication d’une myopathie iatrogénique aux statines?
Rhambdomyolyse
QSJ? Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles
striés et la peau.
Dermatomyosite (myopathie inflammatoire)
Quelle est la présentation clinique de la dermatomyosite?
- Éruption cutanée au niveau des extenseurs
- Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des quatre membres
- Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
- Atteintes cutanées
Quelles sont les atteintes cutanées possibles dans la dermatomyosite?
- Rash héliotrope
- Rash en châle
- Érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des
membres supérieurs
À quoi faut-il penser lorsqu’un patient se présente avec dermatomyosite?
Il existe une forme paranéoplasique
QSJ ? Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.
Polymyosite
Quelle est la présentation clinique de la polymyosite?
- Myalgies
- Faiblesse musculaire
- Œdème musculaire
- Fièvre
- Altération de l’état général
- Pas d’atteintes cutanées
QSJ ? Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les
adultes de plus de 55 ans.
Polymyalgia rheumatica
Quelle est la présentation clinique de la polymalgia rheumatica?
- Douleur et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches
- Douleur plus importante au réveil
- Anémie
Quelle est la caractéristique principale de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Faiblesse
Duchenne : Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus _____.
Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus sévères
QSJ ? Myopathie héréditaire progressive causée par des déficits génétiques
Duchenne
Duchenne :
- Maladie récessive lié au _
- Touche uniquement les ____.
- Prévalence : ______ naissances de garçon
- Maladie récessive lié au X
- Touche uniquement les garçons.
- Prévalence : 1/4000 naissances de garçon
Quelle est la physiopathologie de Duchenne?
Il se produit une mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire
« dystrophine » localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie). Sans cette
protéine, les fibres musculaires dégénèrent.
De quoi meurent les patients atteints de Duchenne?
Cardiomyopathie : principale cause de mortalité due à cette maladie.
Faiblesse musculaire Duchenne : - \_\_\_\_\_ - \_\_\_\_\_ - Touche les \_\_\_\_\_ membres - Prédominance -\_\_\_\_\_\_ (une faiblesse distale survient plus tard) - Touche davantage les membres \_\_\_\_\_ (une atteinte des membres supérieurs survient plus tard) - Signe de Gowers - Difficultés à \_\_\_\_,\_\_\_\_, \_\_\_\_\_ - Chutes fréquentes
- Symétrique
- Diffuse
- Touche les quatre membres
- Prédominance proximale (une faiblesse distale survient plus tard)
- Touche davantage les membres inférieurs (une atteinte des membres
supérieurs survient plus tard) - Signe de Gowers :
- Difficulté à sauter, courir, jouer
- Chutes fréquentes
Qu’est-ce que le signe de Gowers?
Le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout.
Quelles sont les conséquences anatomiques possibles du Duchenne?
- Omoplates _____
- Lordose lombaire, ____
- Rétraction musculaire avec déformations _____
- Démarche en -____
- Pseudo-hypertrophie des ____ et occasionnellement des ____
- Tendon d’Achille ____
- Omoplates décollées
- Lordose lombaire, scoliose
- Rétraction musculaire avec déformations articulaires
- Démarche en canard
- Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
- Tendon d’Achille raccourci
Quelles sont les autres manifestations du Duchenne? (5)
- Cardiomyopathie
- Retard cognitif léger
- Possible douleur aux membres inférieurs en début de maladie
- Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose la faiblesse progressive des
muscles respiratoires - Hyporéflexie ou aréflexie
Évolution :
- Maladie présente dès la ____.
- Elle devient habituellement évidente entre _ et _ ans.
- Avant _ ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante.
Évolution :
o Maladie présente dès la naissance.
o Elle devient habituellement évidente entre 3 et 5 ans.
o Avant 13 ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise
roulante.
Quelles sont les formes de dystrophie myotonique (maladie de Steinert)?
Deux formes majeures : DM1 et DM2.
Steinert :
- Touche 1 personne sur ____.
- Les ____ sont autant touchées que les _____.
- Dystrophie musculaire la plus fréquente à l’âge _____
- Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (_____,
_____, ____ et _____).
- Touche 1 personne sur 8000.
- Les femmes sont autant touchées que les hommes.
- Dystrophie musculaire la plus fréquente à l’âge adulte
- Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (endomètre,
cerveau, ovaire et côlon).
Steinert :
Étiologie :
- Transmission génétique autosomale _____
- Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène _____ sur
le chromosome ___.
Étiologie :
- Transmission génétique autosomale dominante
- Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène DMPK sur le chromosome 19.
Quelles sont les particularités de la forme DM1 (steinert) ?
- Symptômes gastro-intestinaux (qui peuvent ressembler à un syndrome du côlon irritable)
- Hypersomnie et somnolence diurne
- Alopécie précoce chez l’homme
- Diminution de l’audition
- Début : naissance, enfance ou âge adulte
Quelles sont les particularités de la forme DM2 (steinert) ?
- Raideur musculaire
- Hyperhydrose
- Moins sévère que DM1
- Début : âge adulte (40 ans)
Maladie de Steinert :
Les deux types sont des maladies multisystémiques caractérisées par :
Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance _____
_____
Douleur _____
______
_______
Anomalie de la conduction et de la structure ______
Infertilité chez l’homme (______ primaire)
Résistance à l’____
Hypogammaglobulinémie
Difficultés à ______.
Les deux types sont des maladies multisystémiques caractérisées par :
- Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
- Myotonies
- Douleur musculaire
- Dysphagie
- Cataractes
- Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
- Infertilité chez l’homme (hypogonadisme primaire)
- Résistance à l’insuline
- Hypogammaglobulinémie
- Difficultés à l’accouchement
Quelles sont les complications de la maladie de Steinert?
- Pneumonie d’aspiration causée par la dysphagie
- Cholélithiases
- Difficultés respiratoires
- Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l’intolérance au glucose)
- Grossesses à risque plus fréquentes :
- Grossesse ectopique
- Accouchement prématuré ou par césarienne
QSJ ? Dystrophie musculaire héréditaire tardive
Dystrophie oculopharyngée
Quelles sont les caractéristiques de la dystrophie oculopharyngée ?
Dysfonction oculaire
Dysfonction des muscles du pharynx
V OU F : la dystrophie oculopharyngée est fréquente surtout au Québec.
FAUX
Rare, un peu + fréquent au Qc.
La dystrophie oculopharyngée est une transmission autosomale ____.
Dominante
Quelle est l’atteinte classique de la dystrophie oculopharyngée?
Atteinte classique :
- Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière)
- Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
- Dysarthrie
V OU F : dans la dystrophie oculopharyngée les symptômes ne varient pas au fil de la journée.
VRAI
V OU F : dans la dystrophie oculopharyngée les mvts extra-oculaires sont éparnés
VRAI
Quelle est l’évolution de la dystrophie oculopharyngée?
- Début : âge moyen (50-60 ans).
- Tous les individus atteints auront exprimé la maladie à 70 ans.
o - Lentement progressif.
Quelles sont les 3 complications de la dystrophie oculopharyngée?
- Ptose : vision occluse
- Dysphagie sévère : perte de poids, mort si non-traité
- ROT diminués ou abolis
