Medfødte misdannelser Flashcards

1
Q

Hvor hyppigt ses medfødte misdannelser i DK?

A

2% af alle graviditeter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvorledes inddeles fostermisdannelser i overordnede kategorier?

A

Strukturelle
Kromosomale
Arbelige
Eksterne påvirkninger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvor hyppigt ses kromosomabnormiteter?

A

6/1.000 graviditeter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvornår taler man om en forstørret nakkefold?

A

Når nakkefolden er > 95 percentilen

Dette svarer til nakkefold på 2,1 mm ved CRL 45 mm stigende til 2,7 mm ved CRL 84 mm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er den mest almindelige kromosomfejl?

A

Trisomi 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad skyldes trisomi 21 som oftest?

A

Fejl i meiosen - kan sjældent være forårsaget af en balanceret translokation hos forældrene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Ses der er øget risiko for trisomi 21, hvis forældrene i forvejen har et barn med Downs Syndrom?

A

Ja, der ses en øget risiko på 1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Ved kromosomabnormiteter niveauet af maternelle blødprøver forandrede. Hvorledes ser de maternelle blodprøver ud for hhv. PAPP-A, beta-hCG, AFP, østriol og inhibin ved trisomi 21?

A
PAPP-A = Lav i 1. trimester
hCG      = Høj i 1. og 2. trimester 
AFP       = Lav i 1. og 2. trimester 
Østriol   = Lav 2. trimester 
Inhibin   = Lav i 2. trimester
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvilke målinger og undersøgelser anvendes til risikobestemmelse af trisomi 21, 18 eller 13?

A

Blodprøver (PAPP-A, beta-hCG)
Nakkefoldsmåling uge 11-14
Moderens alder

Hvis der findes en risiko tilbydes amnioncentese eller CVS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ved hvilken beregnet risiko vil man tilbyde amnioncentese / CVS ved mistanke om trisomi?

A

Ved risiko på 1/300 eller 1/400

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvor mange procent kan man diagnosticere med trisomi 21 ved amnioncentese eller CVS?

A

75% af alle fostre med Downs Syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvor ofte findes neuralrørdefekter?

A

0,5% af alle graviditeter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad er gentagelsesrisikoen ved neuralrørsdefekter og hvorledes kan denne risiko mindskes?

A

10%

Ved indtagelse af 4-5 mg folinsyre dgl. perikonceptionelt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvor mange børn med neuralrørsdefekter findes i dag ved UL-scanning i uge 18-20?

A

95%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvor ofte ses hjertemisdannelser?

A

1% af alle graviditeter?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad er risikofaktorerne for medfødte hjertemisdannelser?

A

Arvelighed:

  • Mater med medfødt hjertemisdannelse
  • Gentagelsesrisiko på 3%

Livsstil
- Maternel diabetes

Genetik

  • andre misdannelser
  • kromosomforandringer (fx trisomi 21)
17
Q

Hvor stor en andel regner man med dikteres ved prænatal UL-scanning?

A

1/3 - 50%

18
Q

Hvorfor bør der tilbydes amniocentese til kvinder, hvor man på UL finder omfalocele hos fosteret?

A

Da 50% af fostre med omfalocele har kromosomfejl

19
Q

Hvor ofte findes hydrops føtalis og hvorfor findes disse sjældent sent i graviditeten?

A

1/500 graviditeter

Da de sjældent er levedygtige

20
Q

Nævn årsagerne til hydrops føtalis

A

Immun-hydrops
- anæmi grundet immunisering med hæmolyse

Kromosomforandringer
- fx trisomi 21

Strukturelle misdannelser
- fx diafragmahernie

Medfødte hjertemisdannelser / arytmi

Hjerteinsufficiens

  • anæmi
  • føtomaternel blødning
  • føtal beta-thalassaemia major

Tvilling-tvilling transfusionssyndrom
- monokoriske tvillinger