Medfødte misdannelser Flashcards
Hvor hyppigt ses medfødte misdannelser i DK?
2% af alle graviditeter
Hvorledes inddeles fostermisdannelser i overordnede kategorier?
Strukturelle
Kromosomale
Arbelige
Eksterne påvirkninger
Hvor hyppigt ses kromosomabnormiteter?
6/1.000 graviditeter
Hvornår taler man om en forstørret nakkefold?
Når nakkefolden er > 95 percentilen
Dette svarer til nakkefold på 2,1 mm ved CRL 45 mm stigende til 2,7 mm ved CRL 84 mm
Hvad er den mest almindelige kromosomfejl?
Trisomi 21
Hvad skyldes trisomi 21 som oftest?
Fejl i meiosen - kan sjældent være forårsaget af en balanceret translokation hos forældrene
Ses der er øget risiko for trisomi 21, hvis forældrene i forvejen har et barn med Downs Syndrom?
Ja, der ses en øget risiko på 1%
Ved kromosomabnormiteter niveauet af maternelle blødprøver forandrede. Hvorledes ser de maternelle blodprøver ud for hhv. PAPP-A, beta-hCG, AFP, østriol og inhibin ved trisomi 21?
PAPP-A = Lav i 1. trimester hCG = Høj i 1. og 2. trimester AFP = Lav i 1. og 2. trimester Østriol = Lav 2. trimester Inhibin = Lav i 2. trimester
Hvilke målinger og undersøgelser anvendes til risikobestemmelse af trisomi 21, 18 eller 13?
Blodprøver (PAPP-A, beta-hCG)
Nakkefoldsmåling uge 11-14
Moderens alder
Hvis der findes en risiko tilbydes amnioncentese eller CVS
Ved hvilken beregnet risiko vil man tilbyde amnioncentese / CVS ved mistanke om trisomi?
Ved risiko på 1/300 eller 1/400
Hvor mange procent kan man diagnosticere med trisomi 21 ved amnioncentese eller CVS?
75% af alle fostre med Downs Syndrom
Hvor ofte findes neuralrørdefekter?
0,5% af alle graviditeter
Hvad er gentagelsesrisikoen ved neuralrørsdefekter og hvorledes kan denne risiko mindskes?
10%
Ved indtagelse af 4-5 mg folinsyre dgl. perikonceptionelt
Hvor mange børn med neuralrørsdefekter findes i dag ved UL-scanning i uge 18-20?
95%
Hvor ofte ses hjertemisdannelser?
1% af alle graviditeter?