MALFORMACIONES GENETICAS Y CONGENITAS Flashcards
1
Q
- ¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
a) Monosomía del cromosoma X
b) Trisomía del cromosoma 21
c) Deleción en el cromosoma 11
d) Mutación en el gen FBN1
A
b) Trisomía del cromosoma 21
2
Q
- ¿Cuál de las siguientes características pertenece al síndrome de disostosis cleidocraneal?
a) Micrognatia
b) Hipoplasia de clavículas
c) Hiperglucemia
d) Agenesias dentales
A
b) Hipoplasia de clavículas
3
Q
- ¿Qué síndrome se asocia con hipodoncia y falta de sudoración?
a) Displasia ectodérmica anhidrótica
b) Beck Wiedeman
c) Sotos
d) Marfan
A
a) Displasia ectodérmica anhidrótica
4
Q
- ¿Qué trastorno presenta macroglosia como una característica principal?
a) Turner
b) Beck Wiedeman
c) Pierre Robins
d) Prader Willi
A
b) Beck Wiedeman
5
Q
- En el síndrome de Turner, ¿cuál es una característica general?
a) Macrosomía
b) Estatura baja
c) Macrocefalia
d) Aneurisma de aorta
A
b) Estatura baja
6
Q
- ¿Qué características faciales presenta el síndrome de Sotos?
a) Microcefalia
b) Dolicocefalia
c) Cara pequeña
d) Macrosomía
A
b) Dolicocefalia
7
Q
- ¿Cuál es la anomalía dental común en el síndrome de Marfan?
a) Microdoncia
b) Protrusión mandibular
c) Agenesia dental
d) Mandíbula pequeña
A
b) Protrusión mandibular
8
Q
- ¿Qué síndrome está asociado con hiperelasticidad de la piel y las articulaciones?
a) Marfan
b) Prader Willi
c) Crouzon
d) Turner
A
a) Marfan
9
Q
- ¿Cuál es la causa principal del síndrome alcohólico fetal?
a) Consumo excesivo de etanol
b) Mutación en el gen NSD1
c) Trisomía parcial
d) Deleción del cromosoma X
A
a) Consumo excesivo de etanol
10
Q
- ¿Qué característica general presenta el síndrome de Apert?
a) Hipercrecimiento de órganos
b) Hipoplasia de la línea media facial
c) Macrocefalia
d) Hipotonía
A
b) Hipoplasia de la línea media facial
11
Q
- ¿Qué tipo de dientes se encuentran comúnmente en la disostosis cleidocraneal?
a) Dientes grandes
b) Dientes supernumerarios
c) Hipodoncia
d) Macroglosia
A
b) Dientes supernumerarios
12
Q
- ¿Qué anomalía es común en el síndrome de Crouzon?
a) Estrabismo divergente
b) Macroglosia
c) Dolicocefalia
d) Mandíbula pequeña
A
a) Estrabismo divergente
13
Q
- ¿Cuál es una característica dental del síndrome de Pierre Robin?
a) Fisura palatina
b) Protrusión mandibular
c) Agenesias
d) Dientes supernumerarios
A
a) Fisura palatina
14
Q
- En el síndrome de Gardner, ¿qué manifestación odontológica es común?
a) Dientes supernumerarios
b) Taurodontismo
c) Hipoplasia del maxilar
d) Microdoncia
A
a) Dientes supernumerarios
15
Q
- ¿Qué trastorno se asocia con el síndrome de Sturge-Weber?
a) Angiomatosis
b) Fisura palatina
c) Hiperfagia
d) Hipoplasia del tercio medio facial
A
a) Angiomatosis
16
Q
- ¿Cuál de los siguientes es un síntoma del síndrome de Prader Willi?
a) Hiperfagia
b) Macrocefalia
c) Aneurisma de aorta
d) Paladar ojival
A
a) Hiperfagia
17
Q
- ¿Qué síndrome presenta hipertrofia gingival?
a) Apert
b) Marfan
c) Sotos
d) Turner
A
a) Apert
18
Q
- ¿Qué característica define a la fisura labio-palatina?
a) Fallo en la fusión de procesos nasales
b) Trisomía del cromosoma 21
c) Hipoplasia de clavículas
d) Agenesia dental
A
a) Fallo en la fusión de procesos nasales
19
Q
- ¿Qué característica dental se encuentra en el síndrome de Sotos?
a) Dientes grandes
b) Dientes pequeños
c) Taurodontismo
d) Mandíbula pequeña
A
a) Dientes grandes
20
Q
- ¿Cuál es una manifestación odontológica del síndrome de Down?
a) Micrognatia
b) Periodontitis
c) Protrusión mandibular
d) Dientes supernumerarios
A
b) Periodontitis
21
Q
- ¿Qué síndrome se caracteriza por la dolicocefalia y paladar ojival?
A
Marfan
22
Q
- ¿En qué síndrome es común la hipoplasia malar?
A
Treacher Collins
23
Q
- ¿Qué mutación causa el síndrome de Beck Wiedeman?
A
Cromosoma 11p15
24
Q
- ¿Qué característica dental es común en el síndrome de Turner?
A
Retraso en la erupción de dientes permanentes
25
Q
- ¿Cuál trastorno o síndrome presenta “dedos en araña”?
A
Marfan
26
Q
- ¿Qué característica es típica en el síndrome de Prader Willi?
a) Hiperglucemia
b) Hiperfagia
c) Hipermovilidad articular
d) Hipodoncia
A
b) Hiperfagia
27
Q
- ¿Qué anomalía craneofacial es común en el síndrome de Crouzon?
a) Craneosinostosis
b) Micrognatia
c) Macrocefalia
d) Protrusión mandibular
A
a) Craneosinostosis
28
Q
- ¿Qué síndrome presenta intolerancia al calor y falta de sudoración?
a) Displasia ectodérmica anhidrótica
b) Turner
c) Marfan
d) Beck Wiedeman
A
a) Displasia ectodérmica anhidrótica
29
Q
- ¿Qué característica dental es común en el síndrome de Gardner?
a) Retraso eruptivo
b) Protrusión mandibular
c) Agenesia dental
d) Dientes grandes
A
a) Retraso eruptivo
30
Q
- ¿Qué característica facial es típica en el síndrome de Treacher Collins?
a) Hipoplasia malar
b) Dolicocefalia
c) Macrosomía
d) Hipodoncia
A
a) Hipoplasia malar
31
Q
- ¿Qué manifestación general se asocia con el síndrome de Turner?
a) Talla baja
b) Hiperglucemia
c) Hipercrecimiento
d) Angiomatosis
A
a) Talla baja
32
Q
- ¿Qué alteración se observa en el síndrome de Pierre Robins?
a) Glosoptosis
b) Hipoplasia del tercio medio facial
c) Protrusión mandibular
d) Dolicocefalia
A
a) Glosoptosis
33
Q
- ¿Cuál es una manifestación odontológica común en el síndrome de Sotos?
a) Dientes grandes
b) Micrognatia
c) Taurodontismo
d) Agenesias dentales
A
a) Dientes grandes
34
Q
- ¿Qué anomalía general se encuentra en el síndrome de Marfan?
a) Subluxación del cristalino
b) Fisura labial
c) Hipoplasia del maxilar
d) Microcefalia
A
a) Subluxación del cristalino
35
Q
- ¿Qué síndrome presenta anomalías en la respiración debido a la malformación mandibular?
a) Pierre Robin
b) Prader Willi
c) Turner
d) Beck Wiedeman
A
a) Pierre Robin
36
Q
- ¿Qué anomalía genética causa el síndrome de Sturge-Weber?
a) Angiomatosis
b) Micrognatia
c) Protrusión mandibular
d) Hipoplasia de clavículas
A
a) Angiomatosis
37
Q
- ¿Qué característica dental es común en el síndrome de Turner?
a) Mandíbula pequeña
b) Protrusión mandibular
c) Taurodontismo
d) Macroglosia
A
a) Mandíbula pequeña
38
Q
- ¿Qué alteración es común en el síndrome de Beck Wiedeman?
a) Onfalocele
b) Hiperglucemia
c) Hipoplasia de clavículas
d) Micrognatia
A
a) Onfalocele
39
Q
- ¿Qué manifestación es común en el síndrome de Apert?
a) Maloclusión clase III
b) Estrabismo divergente
c) Protrusión mandibular
d) Agenesias dentales
A
a) Maloclusión clase III
40
Q
- ¿Qué característica define a la hipertrofia hemimandibular?
a) Crecimiento unilateral excesivo de la mandíbula
b) Dientes supernumerarios
c) Agenesia dental
d) Fisura palatina
A
a) Crecimiento unilateral excesivo de la mandíbula
41
Q
- ¿Qué característica define a la hipertrofia hemimandibular?
a) Crecimiento unilateral excesivo de la mandíbula
b) Dientes supernumerarios
c) Agenesia dental
d) Fisura palatina
A
a) Crecimiento unilateral excesivo de la mandíbula
42
Q
- ¿Cuál es una manifestación característica del síndrome de Gardner?
a) Osteomas y odontomas
b) Fisura palatina
c) Macroglosia
d) Agenesias dentales
A
a) Osteomas y odontomas
43
Q
- ¿Qué síndrome presenta fisuras palatinas como una manifestación común?
a) Apert
b) Marfan
c) Treacher Collins
d) Turner
A
a) Apert
44
Q
- ¿Qué trastorno afecta la tiroides y se asocia con macroglosia?
a) Hipotiroidismo
b) Hipopituitarismo
c) Raquitismo
d) Acromegalia
A
a) Hipotiroidismo
45
Q
- ¿Qué síndrome se asocia con anomalías en la erupción dental debido a una mutación en el gen NSD1?
a) Sotos
b) Turner
c) Pierre Robins
d) Displasia ectodérmica
A
a) Sotos
46
Q
- ¿Cuál de los siguientes presenta hipertrofia de órganos desde el nacimiento?
a) Beck Wiedeman
b) Marfan
c) Turner
d) Sturge-Weber
A
a) Beck Wiedeman
47
Q
- ¿Qué característica dental es común en el síndrome de Crouzon?
a) Mordida cruzada posterior
b) Mandíbula pequeña
c) Dientes grandes
d) Protrusión mandibular
A
a) Mordida cruzada posterior
48
Q
- ¿Qué síndrome presenta un filtro ancho y labio superior delgado?
a) Síndrome alcohólico fetal
b) Gardner
c) Apert
d) Pierre Robins
A
a) Síndrome alcohólico fetal
49
Q
- ¿Qué característica general se encuentra en el síndrome de Prader Willi?
a) Baja estatura
b) Agenesias dentales
c) Macroglosia
d) Hipermovilidad articular
A
a) Baja estatura
50
Q
- ¿Qué anomalía general es común en el síndrome de Turner?
a) Cuello alado
b) Dolicocefalia
c) Subluxación del cristalino
d) Hipoplasia de clavículas
A
a) Cuello alado
51
Q
- ¿Qué síndrome presenta retraso mental y crecimiento acelerado en la infancia?
a) Sotos
b) Treacher Collins
c) Crouzon
d) Marfan
A
a) Sotos
52
Q
- ¿Cuál de los siguientes síndromes está asociado con la hipoplasia de las clavículas?
a) Disostosis cleidocraneal
b) Beck Wiedeman
c) Turner
d) Marfan
A
a) Disostosis cleidocraneal
53
Q
- ¿Qué característica facial se encuentra en el síndrome alcohólico fetal?
a) Puente nasal plano
b) Macroglosia
c) Hipoplasia de clavículas
d) Orejas prominentes
A
a) Puente nasal plano
54
Q
- ¿Cuál de los siguientes presenta dedos en forma de “araña” (acronodactilia)?
a) Marfan
b) Disostosis cleidocraneal
c) Crouzon
d) Apert
A
a) Marfan
55
Q
- ¿Qué característica es común en el síndrome de Sotos?
a) Crecimiento acelerado durante la infancia
b) Hipoplasia del maxilar
c) Protrusión mandibular
d) Fisura palatina
A
a) Crecimiento acelerado durante la infancia
56
Q
- ¿Qué síndrome se caracteriza por la hipoplasia de la línea media facial?
a) Treacher Collins
b) Beck Wiedeman
c) Pierre Robin
d) Prader Willi
A
a) Treacher Collins
57
Q
- ¿Cuál de los siguientes presenta mordida abierta anterior debido a macroglosia?
a) Beck Wiedeman
b) Turner
c) Marfan
d) Gardner
A
a) Beck Wiedeman
58
Q
- ¿Qué síndrome está asociado con la baja estatura y el cuello alado?
a) Turner
b) Prader Willi
c) Sotos
d) Apert
A
a) Turner
59
Q
- ¿Qué característica es común en el síndrome de Apert?
a) Maloclusión clase III
b) Micrognatia
c) Macrocefalia
d) Hipodoncia
A
a) Maloclusión clase III
60
Q
- ¿Qué síndrome presenta angiomatosis como una característica principal?
a) Sturge-Weber
b) Crouzon
c) Treacher Collins
d) Turner
A
a) Sturge-Weber
61
Q
- ¿Qué síndrome se caracteriza por la hiperelasticidad de las articulaciones?
a) Marfan
b) Turner
c) Prader Willi
d) Pierre Robin
A
a) Marfan
62
Q
- ¿Cuál de los siguientes síndromes presenta fisuras palatinas como característica común?
a) Apert
b) Sturge-Weber
c) Marfan
d) Turner
A
a) Apert
63
Q
- ¿Qué característica general se encuentra en el síndrome de Prader Willi?
a) Obesidad por hiperfagia
b) Macroglosia
c) Subluxación del cristalino
d) Tórax cóncavo
A
a) Obesidad por hiperfagia
64
Q
- ¿Qué síndrome se caracteriza por la hipoplasia del tercio medio facial?
a) Crouzon
b) Marfan
c) Turner
d) Pierre Robin
A
a) Crouzon
65
Q
- ¿Qué síndrome se caracteriza por la hipoplasia del tercio medio facial?
a) Crouzon
b) Marfan
c) Turner
d) Pierre Robin
A
a) Crouzon
66
Q
- ¿Cuál de los siguientes síndromes presenta alteraciones vasculares como malformación?
a) Sturge-Weber
b) Gardner
c) Turner
d) Marfan
A
a) Sturge-Weber
67
Q
- ¿Qué característica dental es común en el síndrome de Gardner?
a) Dientes supernumerarios
b) Taurodontismo
c) Microdoncia
d) Mandíbula pequeña
A
a) Dientes supernumerarios
68
Q
- ¿Cuál de los siguientes síndromes presenta macrocefalia?
a) Sotos
b) Prader Willi
c) Turner
d) Sturge-Weber
A
a) Sotos
69
Q
- ¿Qué característica general define al síndrome de Marfan?
a) Talla alta y extremidades largas
b) Talla baja y obesidad
c) Baja estatura y cuello alado
d) Microcefalia y fisura palatina
A
a) Talla alta y extremidades largas
70
Q
- ¿Qué síndrome se caracteriza por la pérdida de expresión en el cromosoma 15?
a) Prader Willi
b) Marfan
c) Beck Wiedeman
d) Turner
A
a) Prader Willi
71
Q
- ¿Qué característica es común en el síndrome de Beck Wiedeman?
a) Hipoglucemia neonatal
b) Micrognatia
c) Macrocefalia
d) Hipoplasia malar
A
a) Hipoglucemia neonatal
72
Q
- ¿Qué anomalía dental es común en el síndrome de Pierre Robin?
a) Fisura palatina
b) Dientes supernumerarios
c) Micrognatia
d) Macroglosia
A
a) Fisura palatina
73
Q
- ¿Qué característica general es común en el síndrome de Turner?
a) Inmadurez sexual
b) Macroglosia
c) Hipoplasia del maxilar
d) Hipodontia
A
a) Inmadurez sexual
74
Q
- ¿Qué síndrome presenta dientes supernumerarios y retraso eruptivo?
a) Disostosis cleidocraneal
b) Treacher Collins
c) Prader Willi
d) Turner
A
a) Disostosis cleidocraneal
75
Q
- ¿Qué característica es típica en el síndrome de Crouzon?
a) Exoftalmia
b) Protrusión mandibular
c) Microcefalia
d) Dientes grandes
A
a) Exoftalmia
76
Q
- ¿Qué característica general es común en el síndrome de Marfan?
a) Dolicocefalia
b) Micrognatia
c) Hipoplasia de clavículas
d) Mandíbula pequeña
A
a) Dolicocefalia
77
Q
- ¿Qué característica facial es común en el síndrome de Prader Willi?
a) Puente nasal bajo
b) Macroglosia
c) Paladar ojival
d) Estrabismo
A
a) Puente nasal bajo
78
Q
- ¿Qué síndrome se caracteriza por presentar aneurismas de la aorta?
a) Marfan
b) Beck Wiedeman
c) Crouzon
d) Turner
A
a) Marfan
79
Q
- ¿Qué síndrome está relacionado con la pérdida de expresión del cromosoma 15, además de presentar baja estatura y obesidad?
a) Prader Willi
b) Sotos
c) Turner
d) Gardner
A
a) Prader Willi
80
Q
- ¿Cuál de los siguientes síndromes se asocia con la presencia de osteomas y odontomas?
a) Gardner
b) Turner
c) Marfan
d) Sotos
A
a) Gardner
81
Q
- ¿Qué característica dental es común en el síndrome de Treacher Collins?
a) Hipoplasia malar
b) Micrognatia
c) Retraso en la erupción
d) Fisura palatina
A
c) Retraso en la erupción
82
Q
- ¿Qué característica define el síndrome de Beck Wiedeman?
a) Macroglosia
b) Fisura labio-palatina
c) Agenesia dental
d) Dientes supernumerarios
A
a) Macroglosia
83
Q
- ¿Qué anomalía craneofacial se observa en el síndrome de Pierre Robin?
a) Micrognatia
b) Mandíbula prominente
c) Macrocefalia
d) Hipoplasia del maxilar
A
a) Micrognatia
84
Q
- ¿Qué característica define el síndrome de Turner?
a) Cuello alado
b) Agenesia dental
c) Dolicocefalia
d) Protrusión mandibular
A
a) Cuello alado
85
Q
- ¿Cuál es una característica principal del síndrome alcohólico fetal?
a) Filtro ancho
b) Macrocefalia
c) Protrusión mandibular
d) Dientes grandes
A
a) Filtro ancho
86
Q
- ¿Qué manifestación bucodental es común en el síndrome de Down?
a) Microdoncia
b) Hipoplasia del maxilar
c) Fisura palatina
d) Dientes grandes
A
a) Microdoncia
87
Q
- ¿Cuál de los siguientes síndromes presenta un puente nasal deprimido?
a) Displasia ectodérmica anhidrótica
b) Sotos
c) Crouzon
d) Marfan
A
a) Displasia ectodérmica anhidrótica
88
Q
- ¿Qué característica es común en el síndrome de Sturge-Weber?
a) Mancha en vino de oporto en la cara
b) Macrocefalia
c) Protrusión mandibular
d) Hipoplasia del maxilar
A
a) Mancha en vino de oporto en la cara
89
Q
- ¿Qué síndrome presenta una mandíbula pequeña como característica dental?
a) Turner
b) Marfan
c) Beck Wiedeman
d) Treacher Collins
A
a) Turner
90
Q
- ¿Qué característica facial es común en el síndrome de Pierre Robin?
a) Glosoptosis
b) Hipoplasia del tercio medio facial
c) Protrusión mandibular
d) Agenesia dental
A
a) Glosoptosis
91
Q
- ¿Qué síndrome presenta fisura palatina y prognatismo mandibular?
a) Apert
b) Sotos
c) Treacher Collins
d) Turner
A
a) Apert
92
Q
- ¿Cuál es la característica dental en el síndrome de Sotos?
a) Dientes grandes
b) Micrognatia
c) Protrusión mandibular
d) Fisura palatina
A
a) Dientes grandes
93
Q
- ¿Qué síndrome se asocia con dolicocefalia y acronodactilia?
a) Marfan
b) Pierre Robin
c) Beck Wiedeman
d) Gardner
A
a) Marfan
94
Q
- ¿Cuál de los siguientes síndromes presenta hipoplasia del tercio medio facial y exoftalmia?
a) Crouzon
b) Sturge-Weber
c) Prader Willi
d) Apert
A
a) Crouzon
95
Q
- ¿Qué síndrome presenta hipoplasia de clavículas como característica?
a) Disostosis cleidocraneal
b) Marfan
c) Beck Wiedeman
d) Sotos
A
a) Disostosis cleidocraneal
96
Q
- ¿Qué síndrome se asocia con retraso mental y crecimiento acelerado durante la infancia?
a) Sotos
b) Turner
c) Crouzon
d) Prader Willi
A
a) Sotos
97
Q
- ¿Qué síndrome se asocia con retraso mental y crecimiento acelerado durante la infancia?
a) Sotos
b) Turner
c) Crouzon
d) Prader Willi
A
a) Sotos
98
Q
- ¿Cuál es una característica dental del síndrome de Gardner?
a) Dientes supernumerarios
b) Dientes pequeños
c) Fisura palatina
d) Taurodontismo
A
a) Dientes supernumerarios
99
Q
- ¿Qué característica es común en el síndrome de Treacher Collins?
a) Hipoplasia malar
b) Fisura palatina
c) Macroglosia
d) Mandíbula prominente
A
a) Hipoplasia malar
100
Q
- ¿Cuál de los siguientes síndromes presenta fisura palatina como una anomalía común?
a) Pierre Robin
b) Marfan
c) Prader Willi
d) Turner
A
a) Pierre Robin
101
Q
- ¿Qué síndrome se caracteriza por baja estatura y una apariencia infantil en las mujeres?
a) Turner
b) Prader Willi
c) Sotos
d) Disostosis cleidocraneal
A
a) Turner
102
Q
- ¿Qué característica facial es común en el síndrome alcohólico fetal?
a) Labio superior delgado
b) Macrocefalia
c) Protrusión mandibular
d) Fisura palatina
A
a) Labio superior delgado
103
Q
- ¿Qué síndrome presenta hipoplasia mandibular y problemas respiratorios debido a glosoptosis?
a) Pierre Robin
b) Marfan
c) Apert
d) Beck Wiedeman
A
a) Pierre Robin
