Maladies génétiques par désordre mendélien

Question 1

3 maladies génétiques autosomales dominantes

Answer 1

-hypercholestérolémie familiale
-syndrome de Marfan
-maladie de Huntington

Question 2

3 maladies génétiques autosomales récessives?

Answer 2

-Anémie falciforme
-fibrose kystique
-maladie de Tay-Sachs

Question 3

2 maladies génétiques liées au chromosome X?

Answer 3

-dystrophie musculaire de Duchenne
-hémophilie

Question 4

Qui suis-je… augmentation cholestérol dans sang

Answer 4

hypercholestérolémie familiale

Question 5

Qui suis-je…affection TC (problèmes cardiovasculaires, anomalies squelettiques, problèmes oculaires)

Answer 5

syndrome de Marfan

Question 6

Qui suis-je…affection GR (déformation en faucilles, douleurs, infections et complications vasculaires)

Answer 6

anémie falciforme

Question 7

Qui suis-je… affection poumons et système digestif (mucus épais, obstructions respiratoires, troubles digestifs)

Answer 7

fibrose kystique

Question 8

Qui suis-je…affection du SNC (troubles moteurs, cognitifs, changements émotionnels)

Answer 8

maladie de Huntington

Question 9

Qui suis-je… affection SNC (dégénérescence progressive, perte fonctions cognitives et motrices)

Answer 9

maladie de Tay-Sachs

Question 10

Qui suis-je… affection métabolisme AA (accumulation phénylalanine nuisant au développement neurologique)

Answer 10

phénylcétonurie

Question 11

Qui suis-je…affection métabolisme du glycogène (problèmes énergétiques au niveau musculaire et hépatique)?

Answer 11

maladies de stockage du glycogène

Question 12

Qui suis-je… affection métabolisme des glucides (incapacité métabolisme du galactose, dommages hépatiques et neurologiques)

Answer 12

galactosémie

Question 13

Qui suis-je…affection des muscles (faiblesse musculaire et dégénérescence)

Answer 13

dystrophie musculaire de Duchenne

Question 14

Qui suis-je…affection coagulation (saignements excessifs après blessure)

Answer 14

hémophilie