Maladies désordres cytogénétiques

Question 1

2 maladies cytogénétiques des hétérosomes + leurs prédispositions

Answer 1

-syndrome de Klinefelter (hommes)
-syndrome de Turner (femmes)

Question 2

Caractéristique principale du syndrome de Klinefelter et de Turner

Answer 2

hypogonadisme

Question 3

Cause du syndrome de Klinefelter

Answer 3

présence d’au min. 2X et 1Y provenant de 50/50 père-mère (caryotype 47 XXY, 15% des représentations mosaïques) par non-disjonction à la méiose

Question 4

3 signes cliniques physiques du syndrome de Klinefelter?

Answer 4

MI trop long, pilosité réduite, gynécomastie (gras mammaire ++)

Question 5

3 signes cliniques du système reproductif du syndrome de Klinefelter?

Answer 5

atrophie testiculaire, hyalinisation des tubules séminifères, infertilité

Question 6

1 signe clinique cognitif syndrome de Klinefelter

Answer 6

capacités cognitives moyennement/légèrement inférieures

Question 7

Comorbidités associées au syndrome de Klinefelter

Answer 7

-diabète type II
-prolapse de la valve mitrale
-tumeur organes reproducteurs

Question 8

Cause grossière du syndrome de Turner?

Answer 8

monosomie d’une partie ou de la totalité d’un chromosome X

Question 9

3 possibilités de causes précises du syndrome de Turner?

Answer 9

-57% : chromosome X complet manquant, donc caryotype 45, X
-14% : chromosome X anormalité
-29% : représentation mosaïque du caryotype

Question 10

4 signes cliniques physiques du syndrome de Turner

Answer 10

-retard de croissance
-valgus ulnaire
-région pectorale élargie
-enflure pieds et mains

Question 11

4 signes cliniques pathologiques du syndrome de Turner

Answer 11

-absence menstruations
-fibrose ovaires
-difficultés visuelles et spatiales
-hypothyroïdisme