Maladie De Wilson

Question 1

Définissez

Answer 1

Maladie génétique caractérisée par un défaut d’excrétion biliaire du cuivre. Celui ci va donc s’accumuler dan d’e foie, le cerveau, la cornée, les GR et les reins.

Elle est liée plus exactement à un défaut d’incorporation du cuivre dans la ceruleoplasmine

Question 2

Qu’est ce que la ceruloplasmine ?

Answer 2

Protéine fabriquée par le foie qui transporte le cuivre dans le sang

Question 3

Clinique ?

Answer 3

• Hepatomegalie
• Hépatite aiguë
• Hépatite fulminante
• Cirrhose hépatique
• Difficulté scolaire
• Syndrome extra pyramidale
• Dysarthrie
• Micrographie
• Trouble psychologique
• Anneau de Keyser-Fleischer

Question 4

Paraclinique ?

Answer 4

• Dosage ceruloplasmine -> inf a 200 mg/L
• Cuivre urinaire -> plus de 40-100 microgramme par 24 H
• Haptoglobine dim
• IRM -> noyaux gris centraux
• Ophtalmo -> anneau de Keyser

Question 5

Traitement ?

Answer 5

• D-penicillamine 20 mg/Kg/J + Vitamine B6
• Zinc (alternative)-> 50 mg 3 fois par jour
• TETA -> 700-1000 mg/J
• Transplantation hépatique