LES 3 - Prenatale diagnostiek en screening Flashcards
wat is de definitie van screening?
het onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen op het spoor te komen
in de veronderstelling dat het vroeg beter te behandelen is
verschil tussen primair en secundaire screening?
wat is het doel van prenatale screening?
betrokkenen in staat stellen tot het maken van een zinvolle, weloverwogen keuze en verbeteren van perinataal beleid
waar bestaat prenatale screening uit?
anamnese
combinatietest
20 wk echo (SEO)
NIPT
waarom prenatale diagnostiek?
vaststelling obstetrisch beleid (plaats, tijd en wijze partus)
vaststelling neonataal
terminering zwangerschap
wat test de combinatietest?
downsyndroom (21)
edwardssyndroom (18)
patausyndroom (13)
wat test de NIPT?
placentair DNA
mogelijkheid tot placentair mozaicisme
wat zijn de mogelijkheden voor prenatale diagnostiek?
invasief:
- vruchtwaterpunctie
- vlokkentest
- navelstrengpunctie
echo
wat zijn indicaties voor vruchtwaterpunctie?
aFB bepaling in vruchtwater:
eerder kind met neurale buis defect
diabetes
anti-epileptica gebruik
geavanceerd ultrageluidsonderzoek
???
wat zijn indicaties voor foetale geslachtsbepaling in maternaal bloed?
- AGS
- X-linked recessieve aandoeningen
wat kan je zien op de 12-wk echo?
schedel moet dichtzijn
ontbreken van ledematen
siamese tweelingen
buikwanddefect
wat kun je zien op de 20 wk echo?
spina bifida
structurele afwijkingen
wat kun je zien op de 32 wk echo?
maagdarmstelsel
hoe kan je perinataal vertellen dat de nieren niet werken?
vruchtwater is na de 16e week foetaal urine
vruchtwatertekort na 16e week is nierprobleem/placentaire insufficientie
