LES 3 - Genetica en epigenetica

Question 1

hoe heet de eerste in de stamboom waar het probleem begint?

Answer 1

founder

Question 2

wat zijn oorzaken van identieke mutatie in twee families?

Answer 2

in de verte familie van elkaar (founder effect)
genoomgevoeligheid van mutaties
ziekte kent maar 1 mutatie
toeval

Question 3

hoeveel generaties teken je bij ouders met een kinderwens op een stamboom?

Answer 3

3 omhoog
1 omlaag

Question 4

hoe weet je wat voor graad een familielid van je is?

Answer 4

tel de streepjes tussen jou en de persoon van wie je het wilt weten

Question 5

hoe bereken je wat het percentage genoom is wat iemand met je deelt?

Answer 5

100 / generatie * 0,5

Question 6

graden van verwandschap: juridisch en medisch

Answer 6

juridisch zijn brusjes 2e graads
medisch 1e graads (tweeling 0e)

Question 7

waar moet je aan denken bij miskramen en retardatie?

Answer 7

reciproke translocatie

Question 8

wat zijn ziektebeelden die passen bij copy number variations (CNV)?

Answer 8

mentale retardatie
autisme
schizofrenie
charcot marie tooth
parkinson

Question 9

wat zijn voorbeelden van epigenetische veranderingen?

Answer 9

cytosine methylaties
histon modificaties
non-coding RNA’s

Question 10

wat is het gevolg van epigenetische veranderingen?

Answer 10

genen aan/uit