LES 1 - Overervingspatronen

Question 1

In welke verschillende groepen kun je erfeleijke aandoeningen verdelen?

Answer 1

chromosomaal (bijna nooit erfelijk, alleen de gebalanceerde translocaties)
mendeliaans
complex
somatisch genetisch
mitochondriaal

Question 2

wat is genetische heterogeniteit?

Answer 2

mutaties op een aantal genen leidt tot 1 ziekte

Question 3

wat is genotype-fenotype correlatie?

Answer 3

mutatie 1 in een gen geeft ziekte A, terwijl mutatie 2 in hetzelfde gen ziekte B geeft

VB: RET gen. Activerende mutatie geeft neuroma’s, inactiverende geeft Hirschsprung

Question 4

wat is kiembaan mozaïcisme?

Answer 4

nieuwe mutatie ontstaat en wordt doorgegeven aan meerdere kids van volgende generatie

Question 5

wat is anticipatie en wat is de oorzaak ervan?

Answer 5

ziektebeeld wordt erger naarmate er meer overervingen zijn

doordat repeats van mutaties langer worden

Question 6

wat is penetrantie

Answer 6

niet alle mutaties leiden tot ziekte

Question 7

wat is penetrantie

Answer 7

niet alle mutaties leiden tot ziekte

Question 8

Hoe kan genetische imprinting tot ziekte leiden?

Answer 8

1 vd 2 chromosomen wordt uitgezet
!!!!

Question 9

wat zijn verschillende soorten translocaties?

Answer 9

reciproke translocaties: niet-homologe chromosomen wisselen stukken uit

robertsoniaanse translocaties: bij acrocentrische chromosomen (centromeer dicht bij het begin)

Question 10

wat is het verschil tussen een gebalanceerde en ongebalanceerde translocatie?

Answer 10

!!!

Question 11

Wat houdt X-skewing in?

Answer 11

beide X-chromosomen hoeven niet aan te staan, dus vrouw zet willekeurig 1tje uit

soms bij mozaïek –> ene cel de ene X uit, andere cel de andere X

Question 12

Wat is het Klinefelter syndroom?
wat is de incidentie?

Answer 12

incidentie = 1/1000
(47,XXY)
- lang
- weinig baard
- lichtelijk feminine
- mild gereduceerde IQ
- gynaecomastie
- osteoporose
- azoospermie

Question 13

wat is het Turner syndroom?
wat is de incidentie?

Answer 13

incidentie 1/2000-5000
(45,X)
- oedeem hand en voet
- dysmorfie
- hart/nier afw
- kleine lengte
- uitblijvende puberteit
- gonadale dysgenesie

Question 14

wat is fragiele X?

Answer 14

meest voorkomende na Down, X-gebonden mentale retardatie
20% vd vrouwen heeft POI
30% vd mannen en 10% vd vrouwen heeft FXTAS

Question 15

Waarom zijn vrouwen minder ziek dan mannen bij fragiele X?

Answer 15

omdat ze 2 X’en hebben

Question 16

Wat is FXTAS

Answer 16

fragiele X geassocieerde tremor of ataxie

Question 17

wat zijn redenen voor erfelijkheidsadvies?

Answer 17

-ouders vragen naar herhalingsrisico
-in familie komt (mogelijk) erfelijke aandoening voor
-adviesvrager heeft zelf aandoening met mogelijk risico voor nageslacht
-bloedverwantschap/incest
-risico’s ivm schadelijke externe factoren

Question 18

wanneer kan iemand een oncogenetische counceling vragen?

Answer 18

-adviesvrager heeft zelf kanker (gehad)
-relatief veel mensen met kanker in familie
-ongewoon jonge leeftijd kanker
-presymptomatisch onderzoek

Question 19

wat maakt een klinisch geneticus anders dan andere specialisten?

Answer 19

-familiedokter
-DD op basis van familiegegevens
-non-directiviteit???
-behandelt niet klinisch

Question 20

Wat zijn redenen waarom de klinische genetica in de toekomst meer benut zal worden?

Answer 20

-uitbreiding hielprik
-commerciële instellingen voor preconceptioneel advies
-betrokkenheid verloskundigen
-multidisciplinaire poli’s
-opzetten poli’s buiten academische centra
-meer diagnostische tools
-meer kennis over erfelijkheid