Lecture Endocrinologie

Question 1

Het hormonale stelsel is

Answer 1

het regelsysteem. Het is belangrijk in het overbrengen van signalen naar het ene naar het andere weefsel/cel. Het hormoonstelsel is langzaam, en gaat via hormonen (het zenuwstelsel gaat snel/acuut en gaat via geleiding)

Question 2

Grieks hormon

Answer 2

in beweging brengen

Question 3

endocrien, paracrien en autocrien

Answer 3

endocrien; op afstand, binnen het lichaam
paracrien; dichtbij, maar wel andere cel
autocrien; op dezelfde cel

exocrien; signaal buiten het lichaam. Dit is alles wat in het darmstelsel gebeurt

Question 4

Een hormoon is een

Answer 4

stof die gemaakt wordt door een endocriene cel. Het transport gebeurt via het bloed. Dit kan als een vrij hormoon (actief) of gebonden aan eiwitten (inactief; is ook resevoir). Een hormoon heeft een interctie met een receptor op de target. Dit kan stimulatie of inhibitie zijn
Ze komen in zeer lage concentraties voor in het bloed; lager dan glucose of cholesterol
Kunnen verschillene moleculen zijn; peptiden en eiwitten (TRH,
vasopressine en insuline), steroïden (cortisol), aminen of lipiden en fosfolipiden
(prostaglandinen), aminen als T3 en T4 zijn gebaseerd op 1 of 2 aminozuren

Question 5

Welke organen kunnen hormonen produceren

Answer 5

Veel organen. Meest belangrijke zijn hypothalamus en hypofyse. Maagdarmstelsel is ook een voorbeeld.

Question 6

Hypofyse locatie en structuur

Answer 6

Gelocaliseerd achter hersendeel van de ogen. Bestaat uit 2 kwabben, voorkwab en achterkwab. Beide produceren andere hormonen.
Voorkwab wordt gereguleerd via portaal stelsel, en achterkwab via zenuwuiteinden. Diverse hormonale
assen. Hormonen uit achterkwab zijn oxytocine en vasopressine.

Question 7

Hormoon as regulatie

Answer 7

Mechanisme hypothalamus produceert releasing hormones, vervoer via poortader en voor
achterkwab via axonen. Komen bij hypofyse en die gaat ook hormonen uitscheiden afgegeven aan circulatie. Bereiken eindorgaan en die produceren vaak ook hormonen en die hebben werking op
andere organen. Ook negatieve terugkoppeling. Terugkoppeling altijd op niveau hypofyse en
hypothalamus.

bv TSH wat in reactie op TRH
wordt geproduceerd

Question 8

Schildklier locatie, structuur, functie

Answer 8

Klier van 20g die rondom strottenhoofd zit. Wordt ingeklemd door vaten; directe afgifte in bloed. Heeft ook bijschildklieren; produceren PTH (belangrijk voor Ca2+).

Bestaat uit follikels en die zijn
allemaal gevuld met colloid, daar zit thyroglobuline in. Aan dat thyroglobuline wordt het schildklier hormoon verbonden (T3 en T4). Schildklierhormoon wordt gemaakt door het follikel epithelium. Follikels maken
ook het thyroglobuline. Tussen alle follikels zitten lichte vlekjes dat worden C-cellen genoemd. C-cellen maken een ander hormoon calcitonine. Calcitonine worden alle 3 gebruikt als tumormarkers en zijn belangrijk in vrijmaken van calcium (niet essentieel).

Question 9

Acute ontsteking van schildklier komt

Answer 9

veel hormoon vrij; hypothyreodie

Question 10

Regulatie schildklier

Answer 10

De hypothalamus stimuleert de schildklier via TRH. Dit stimuleert de hypofyse om TSH te maken, wat de schildklier stimuleert om T4 (80%) en T3 (20%) te maken. In weefsels wordt T4 omgezet naar T3. T3 eigenlijk biologisch veel actiever kan je het T4 beschouwen als een prohormoon.
T3 en T4 kunnen alleen gemaakt worden in aanwezigheid van jodium. Door minder T3 en T4 is negatieve terugkoppeling minder; meer TSH; schildklier werkt harder; wordt groter via TSH die aanmaak jodiumproducerende cellen stimuleert; hypertrofie

Question 11

thyrax

Answer 11

T4 in medicijnvorm; beter dan T3 geven want T4 heeft gustigere halfwaardetijd

Question 12

jodium efficienctie

Answer 12

Na isolatie en oxidatie wordt jodium ingebouwd in MIT en DIT in de schildklier. Vanuit hier wordt het gebruikt om T3 en T4 te vormen.
T3 kan weer gedejodiumeerd worden om plasma jodium te vormen; weer jodium beschikbaar voor productie T3 en T4

Question 13

T3 tn T4 binding in bloed

Answer 13

kan binden aan transporteiwitten (vnml albumine) en is dan inactief. Balans tussen vrij en gebonden belangrijk.
TBG en TBPA zijn belangrijkere bindingseiwitten voor T3 en T4 omdat deze T3 en T4 veel
sterker kunnen binden; albumine bindt veel zwakker maar effect kan niet worden
weggecijferd vanwege zeer hoge concentratie albumine in bloed

Question 14

Ontregelde productie T3 en T4 oorzaken

Answer 14

Primaire schildklierziekten zijn meest voorkomende is een aandoening van de schildklier zelf. Secundaire oorzaak kan hem liggen in niet goed functionerende hypofyse dus niet voldoende TSH. Heel zeldzaam is tertiaire oorzaak is
hypothalamus gerelateerd.

Question 15

Structuur T3 en T4 en synthese

Answer 15

T4 heeft 4 jodium moleculen en T3 heeft er 3. Structuur is niet plat. Synthese basis komt van aminozuur tyrosine.
Door jodinase wordt tyrosine omgezet in MIT en DIT. Peroxidase en TPO worden MIT en DIT aan elkaar gekoppeld; T3.
Om T4 te produceren worden 2x DIT aan elkaar gekoppeld.

Question 16

Jodium transport in de follikels van schildklier

Answer 16

De randen van de follikels in de schildklier bestaan uit folliculaire epitheelcellen. Jodium kan samen met natrium de follikelcel in getransporteerd worden. Via diffusie gaat het naar het apicale membraan. Daar komt jodium in het lumen (colloid); hier wordt het geoxideerd en wordt het gebonden aan de tyrosine ringen van thyroglobuline (bevat MIT en DIT). Wordt nog een DIT aan gekoppeld. Dit thyroglobuline complex wordt weer terug geendocyteerd in de cel. Lysosomale enzymen geven T3 en T4 vrij van dit complex en komen vrij in het interstitiele vloeistof. Thyroglobuline wordt terug gebracht naaar het lumen.

Question 17

marker thyreoglobiline

Answer 17

kan worden gebruikt als marker voor kankerpatienten die geen schildklier meer hebben; dan is dit molecuul wss niet terug te vinden

Question 18

TSH alpha en beta keten

Answer 18

De alpha keten van TSH is een universele keten en wordt gebruikt voor andere hormonen., zoals hCG (lijken op elkaar). TSH receptor kan hierdoor gestimuleerd worden door hCG; misselijkheid

Question 19

Functies schildklier

Answer 19

Voornamelijk metabolisme en energiehuishouding. In vroege ontwikkeling foetus doet het
veel. Groei en uitrijping van skelet, centrale en autonome zenuwstelsel, CV systeem en metabolisme. Kind geboren zonder schildklier die loopt het risico om mentaal geretardeerd te worden omdat
schildklierhormoon voor belang is voor ontwikkeling van de hersenen.
Ook belangrijk voor thermogenesis (meer mito O2 verbruik en ATP synthese)

Question 20

Foetale ontwikkeling kinderen

Answer 20

Schildklier is ook van belang bij foetale ontwikkeling; foetale schildklier wordt pas
ontwikkeld na week 12 van zwangerschap; voor die tijd maakt foetus gebruik van
schildklierhormonen van moeder; maternaal TSH gaat niet over placenta, of FT4 over
placenta kan wordt nog bediscussieerd, jodiden en antistoffen kunnen placenta wel
passeren; schildklierhormonen zijn essentieel voor groei en ontwikkeling van centraal
zenuwstelsel en skelet.
Als moeder hyperthyreoidieheeft krijgt kind last van mentale retardatie

Question 21

Congenitale hyperthyreoidie

Answer 21

Kind kan zelf geen schildklierhormonen produceren. Wordt op gescreend via hielprik

Question 22

Stoornissen schildklier in productie en vorm

Answer 22

productie; hyperthyreoidie en hypothyreoidie

vorm; multinodulair struma (MNS), goedaardige tumor (nodus) en kwaardaardige tumor

Question 23

Bij vermoeden schildklierpathologie wordt eerst gekeken naar

Answer 23

TSH; verlaagd of verhoogd

Question 24

Verlaagde TSH en verhoogde FT4

Answer 24

primaire hyperthyreoidie

Question 25

Verhoogde TSH en verlaagde FT4

Answer 25

primaire hypothyreoidie

Question 26

Verlaagde/verhoogde TSH en normale FT4

Answer 26

subklinische hyperthyreoidie

Question 27

Verhoogde TSH en verhoogde FT4

Answer 27

T4 resistentie (terugkoppeling komt niet meer aan bij hypofyse) of hypofyse adenoom

Question 28

Verlaagde TSH en verlaagde FT4

Answer 28

Centrale hypothyreoidie

Question 29

Verlaagde TSH en verlaagde FT4

Answer 29

Centrale hypothyreoidie

Question 30

Primaire hypothyreoidie

Answer 30

Slecht functionerende schildklier (langzaam). Minder T3 en T4; minder terugkoppeling; meer TRH en TSH; groeien schildkliergewichtstoename, onvruchtbaarheid, constipatie, onregelmatige menstruatie, opgezwollen schildklier, toename in cholesterolgehalte, verminderde tolerantie tegen kou, vermoeidheid, uitpuilende ogen. Kan zowel aangeboren of verworven zijn (bijv. autoimmuun). Kan ook verworven hypo zijn omdat je geopereerd bent, kan chemisch zijn door jodium tekort of teveel. Kan infectieus zijn, kan auto-immuun zijn is vooral Hashimoto ziekte. Kan NIET door tumoren ontstaan.

Question 31

Secundaire hypothyreoidie

Answer 31

Veroorzaakt door hypofyse. Kan onderdeel zijn van hypopituitarisme; slecht werkende hypofyse die meerdere assen kan aantasten. Kan optreden door congenitale aandoeningen, tumoren of operatie/Sheehan.

Question 32

Behandeling hypothyreoidisme

Answer 32

Supplementen met hormonen. Vaak T4 (thyrax, levothyroxine) of T3 (cytomel). Dosering is persoonsafhankelijk. Schildklier waardes moeten jaarlijjks gemten worden dan. Bij supplementie normaliseert vrij T4 snel maar bij TSH gaat dit veel langzamer; slechte compliance kun je dus ook terugzien; T4 spiegel dan vaak normaal terwijl TSH veel hoger is

Question 33

NTI

Answer 33

Non-thyroidal illness syndrome (NTI). Verstoorde omzetting van T4 naar T3. je krijgt geen T3 maar rT3 (niet actief). Treedt vaak op bji chronisch of ernstig zieke patienten. Oorzaken; vasten, acute en chronische ziekten, postoperatief, trauma's of medicatie (amiodaron, carticosteroiden, propanolol, PTU of rotgenconstratmiddel)

Question 34

T4 en T3 % herkomst

Answer 34

T4 (100 ug/d) 100% afkomstig uit schildklier, volledig gebonden aan TBG, transthyretine (TBPA) en albumine T3 35 ug/d 80% door perifere dejodering T4 20% afkomstig uit schildklier 100% eiwitgebonden 10x potenter dan T4

Question 35

Perifere conversie T4 naar T3

Answer 35

T4 wordt via D1 en D2 omgezet naar T3. D3 zorgt voor rT3. T3 kan via D3 naar T2. rT3 via D1 en D2. D1 = lever en nieren; belangrijkste bron circulerend T3 D2 = cerebrum, hyofyse; belangrijkste bron intracellulair T3

Question 36

NTI en D1, 2 en 3

Answer 36

Er is een verlaagde D1 activiteit; meer rT3 uit T4.

Question 37

Herstelfase NTI

Answer 37

TSH eerst verlaagd, daarna wordt TSH verhoogd tot wel 20 mE/l voor enkele maanden. NTI en primaire hyperthyreoïdie kunnen onderscheiden worden doordat T4 samen met TSH oploopt na NTI en bij primaire hyperthyreoïdie daalt T4 bij stijgend TSH; rT3 kan worden bepaald in bloed (niet klinisch relevant)

Question 38

Schildkliercarcinoom

Answer 38

Schildkliercarcinoom hebben we 3 van: medullair schildkliercarcinoom bij C-cellen en die zorgen voor calcitonine overmaakt. Kan solitair zijn of onderdeel van MEN syndroom. Pappilair schildkliercarcinoom en folliculair komen vaker voor. Voor beide is de marker thyroglobuline (bij beide in overmaat). Bij papillair carcinoom is er metasering naar lymfeklieren, bij folliculair schildkkliercarcinoom naar longen en botten via bloedbaan. Onderscheid met papillair door histologie. Behandeling van schildkliercarcinoom in het algemeen bestaat uit thyreodectomie dus hele schildklier wordt eruit gehaald (levenslange supplementie). Dan radioactief jodium daarmee straal je cellen kapot. Dan moet je schildklierhormoon gaan substitueren.

Question 39

Primaire hyperthyreoidie

Answer 39

Primaire hyperthyreoidie maakt teveel T3 en T4. THS stimulerende antistoffen, gaan op receptor zitten en die denkt dat hij aangestuurd wordt door TSH maar dus door de antistoffen. Negatieve terugkoppeling wordt groter dus lagere waardes TSH vindt en verhoogde T4. Symptomen; uitpuilende ogen, onvruchtbaarheid, gewichtsverlies, diepere stem, nerveusheid, onregelmatige of lichte ongesteldheid, intolerantie tegen hitte en snelle of onregelmatige hartslag

Question 40

Oorzaken primaire hyperhyreoidie

Answer 40

Vaak ziekte van Graves; TSI (antistoffen tegen TSH; aanzetten productie T3 en T4). Je ziet hier vaak uitpuilende ogen. Andere oorzaken zijn hypofyseadenoom, toxisch adenoom waar veel T3 aanwezig is. Molagraviditeit is een zwangerschap – complicatie na normale zwangerschap waarbij placenta blijft zitten en gaat groeien en die produceert hCG die de schildklier gaan stimuleren. Kan komen door toxisch multinodulair struma produceren T3 en T4. Bestaat thyreotoxicose zonder hyperfunctie produceert niet teveel maar komt teveel schildklierhormoon. Door virusinfectie kan er tijdelijk veel schildklierhormoon vrijkomen.

Question 41

Amiodaron

Answer 41

Door amiodarone is er minder omzetting van T4 naar T3. Stijging van het T4 en daling van het T3. Ook stijging rT3. Afname dejodinase activiteit in de hypofyse, minder omzetting van T4 in T3; stijging TSH Remming opname T4 en T3 in perifere weefsels, verdere stijging T4 spiegels Geen effect TBG

Question 42

Schildklierfunctie bepalen bij ernstig ziekte patienten

Answer 42

Nooit doen. Is altijd afwijkend. Zegt niks over de functie.

Question 43

Amiodaron effect normale schildklierr

Answer 43

Subacute behandeling met amiodaron (< 3mnd) – T4 matige verhoging – T3 verlaagd, meestal laag normaal – TSH stijging tot 20 mE/L – rT3 verhoogd Chronische behandeling met amiodaron(> 3mnd) – T4 hoog normaal tot verhoogd (40%) – T3 laag normaal, licht verlaagd – TSH normaal, maar ook verhoogd/verlaagd – rT3 verhoogd

Question 44

Heparine laboratorium bepalingen T3 en T4

Answer 44

Heparine kan zorgen voor een verhoogde acute en transiente fT4 conc. Dit komt doordat heparine liporotein lipase in vivo stimuleert, waardoor je meer free fatty acids hebt (FFA). Deze FFAs binden aan de bindingseiwitten van T4 in vitro. Hierdoor heb je meer fT4. Hierom moet je een bloedsample meer dan 10 uur na de laatste heparine injectie nemen, en moet het zo snel mogeljike geanalyseerd worden zodat arfitactuele hyperthyroxinaemia niet kan ontstaan

Question 45

fT3/fT4 essays kunnen vertoord worden door o.a.

Answer 45

verdunning vrije vetzuren heparine geneesmiddelen

Question 46

fT4 invloed geneesmiddelen

Answer 46

Toename; probinicid, carbamezapine, D-thyroxine, furosemide, phenytoin, triiodthyronine

Question 47

T4 invloed geneesmiddelen

Answer 47

afname; danazol, diflunisal, oxyphenbutazone toename; amiodarone, azapromazone, delalande, indomethacin, zelfde als vrij T4

Question 48

fT3 invloed geneesmiddelen

Answer 48

toename; carbamazepine, dipyrone, fenoprofen, phenytoine, salicylate

Question 49

T3 invloed geneesmiddelen

Answer 49

fenoprofen en levothyroxine; toenam

Question 50

Bijnieren locatie en structuur

Answer 50

Liggen bij de nieren en bestaan uitcotex en merg. Cortex kan onderscheiden wordt tussen capsule met daaronder van buiten naar binnen zona glomerulosa, zona fasciculata en zona reticularis, en dan bijniermerg. drie zones vormen samen adrenale cortex; zona glomerulosa dient voor productie van mineralocorticosteroïden als aldosteron, zona fasciculata produceert glucocorticoïden als cortisol, zona reticularis produceert androgenen als DHEA en androsteendion Het bijniermerg maatk catecholamines ((nor)adrenaline)

Question 51

aldosteron synthese bijnieren

Answer 51

Steroidehormonen gebruiken cholesterol als basis. Hieruit wordt pregnenolon. Via 3-b-hydroxysteroiddehydrogenae kan dit progesteron worden. In de zona glomerulosa wordt progesteron omgezet in aldosteron (bijnier). Dit is onder invloed van RAAS.

Question 52

cortisol synthese bijnieren

Answer 52

17-hydrxolase (CYP17) zet pregnenolon om in 17-hydroxypregnenolone. Dit kan omgezet worden in 17-hydroxyprogesterone via 3-b-hydroxysteroiddehydrogenae. Via 21-hydroxylase (CYP21) Wordt dit in de fasciculata omgezet in desoxycortisol. 11B-hydroxylase (CYP11B1) zet dit om in cortisol.

Question 53

Oestradiol synthese bijnieren

Answer 53

17-hydroxypregnenolone wordt omgezet in dehydroepiandroesterone via 17,20-lyase (demolase/CYP17) in de zona reticularis. 3-b-hydroxysteroiddehydrogenae zet dit om in androstenedione. Dit kan omgezet woredn in teststeron (testis in mannen, bijnieren in vrouwen), en dan oestradiol (alleen in vrouwen of obese mannen).

Question 54

Cortisol

Answer 54

Stresshormoon, maar ook als reactie op hypoglykemie. Concentratie in ochtend hoger dan in de avond. Hypothalamus maakt CRH,waardoor de voorste hypofyse kwab ACTH maakt. Dit stimuleert in bijnieren cortisol synthese. Wordt ook gebruikt als negatief terugkoppelingssysteem naar hypofyse en hypothalamus. Bij mutaties wordt er geen cortisol gemaakt; geen terugkoppeling dus veel CRH en ACTH; algemene hormoonproductie omhoog (androgeen en aldosteron)

Question 55

Werking glucocorticoiden

Answer 55

Reguleren van metabolte processen. Vrijmaken catecholamines (stressregulatie, hartfunctie) Glucose regulatie (bij vasten vrijmaken glucose en FFA) Water en zout huishouding (Na+ en water resorptie, kalium excretie (oiv RAAS)) Groei en ontwikkeling (bindweefsel, bot) Anti-inflammatoir (leukocyten)

Question 56

RAAS op bijnieren

Answer 56

lage bloeddruk stimuleert juxtraglomerular apparatus; renine. Angiotensin II stimuleert aldosteron formatie. Ook hyponatremie en hyperkalemie stimuleren aldosteron formatie. Aldosteron vermindert excretie van natrium en water; volume en bloeddruk omhoog.

Question 57

androgenen geslachtsdelen

Answer 57

Zorgen voor secundaire geslachtskenmerken. Androgenen worden ook in gonaden gevormd. Bij vrouen zijn bijnieren belangrijskte bron van testosteron.

Question 58

Catecholamines

Answer 58

Zijn merghormonen. Worden geproduceerd uit tyrosine. Via tyrosine hydroxylase krijgen we DOPA. Via DOPA decarboxylase krijgen we dopamine. Via dopamine B hydroxxylase krijgen we noradrenaline Via PNMT krijgen we adrenaline

Question 59

Effecten (nor)adrenaline

Answer 59

a1 receptor; vasoconstrictie (NE) a2 receptor; vasoconstrictie (E en NE) b2; bronchodilatatie en vasodilatatie (E)

Question 60

Bijnier pathofysiologie

Answer 60

Schors Hypofunctie wordt morbus addison genoemd. Hyperfunctie (tumoren) aangeboren afwijkingen (enzymdeficienties) Merg Feochromocytoom

Question 61

M. Addison labkenmerken

Answer 61

Wordt uitgelokt door virale keelinfecties. Cortisol tekort (octhend <80 nmol/L) Hoog ACTH ter compensatie; gepigmenteerde huid (via bijproduct MSH) Laag aldosteron; afname Na retentie (Na omlaag) volume verlies (hypotensie en dehydratie, meer ureum) afname kalium excretie (K omhoog) Synacten (ACTH stimulatie) test: Bj grijs gebied ochtendcortisol (80-500 nmol/L). Na 30 min moet cortisol >480 nmol/L zijn bij gezonden

Question 62

MPigmentatie via ACTH

Answer 62

ACTH wordt geproduceerd uit pro-opiomelanocortine; precursoreiwit dat wordt gesplitst in onder andere ACTH en MSH; MSH is hormoon dat verantwoordelijk is voor pigmentatie van huid; leidt tot hyperpigmentatie van handen

Question 63

Behandeling syndroom Addison

Answer 63

* Suppletie van ontbrekende hormonen cortisol en aldosteron - hydrocortison en fludrocortison * Bij crisis direct behandelen - Wel eerst lichaamsmateriaal afnemen voor diagnostiek! * Patient krijgt stress schema mee - Hogere doseringen bij ziekte, stress.

Question 64

M. Addison

Answer 64

Bijniersufficientie; is zeldzaam. Vaak acute crisis bij bekende patienten. Werd vroeger veroorzaakt door TBC, nu autoimmuun. Hierdoor verhoogd risico op andere autoimmuunziekten. Zowel cortisol als aldosteron zijn aangetast. lethargie; anorexie, pigmentatie van hand en mond; buikpijn, gewichtsverlies, hypotensie, braken, misselijkheid, dehydratatie

Question 65

Hyperfunctie van bijnieren

Answer 65

M. en S. Cushing

Question 66

Syndroom van Cushing symptomen

Answer 66

Hypercorticolisme. Symptomen zijn acne, nuffalo hump (Vetophoping rug), vollemaangezicht, hypertensie, osteoporose, striae, verdunning van huid, proximale spierzwakte, menstruatiesootrnissen en toename buikvet.

Question 67

Syndroom van Cushing oorzaak

Answer 67

Exogeen: gebruik van corticosteroiden Endogeen: ACTH producerende tumor of bijniertumor (goed of kwaardaardig). ACTH tumor in 80-85% vd gevallen. Is meestal een hypofyse tumor (morbus cushing). ectopische tumor is ook mogelijk (tumor die niet in hypofyse aanwezig is, meestal in longen, maar wel ACTH produceert). bij toename ACTH wordt bijnier geactiveerd; gaat groeien; bij ACTH producerende tumor groeien beide bijnieren; bijniertumor is in 1 vd 2 bijnieren aanwezig; andere bijnier krimpt doordat hoge cortisolspiegels zorgen voor terugkoppeling op ACTH; ACTH spiegel wordt heel laag waardoor gezonde bijnier bijna geen cortisol meer gaat produceren en krimpt. Geen cortisol ritme meer dus cortisol screening is lastig Diagnose met 2x2 testen * Speeksel cortisol (nacht) ↑ * Vrij cortisol in 24u-urine ↑ (>3x bovenste ref.waarde) * Dexamethason suppressie-test: ACTH /cortisol respons ↑

Question 68

Syndroom van Cushing behandelen

Answer 68

Chirurgisch;tumor verwijderen Bijnier kan ookk weggehaald worden (als het unilateraal is). Bij bilateraal moet er medicatie te pas komen (kortetermijn0, zoals ketoconazol. Radiotherapie kan ook, heeft langetermijneffecten

Question 69

Dexamethason

Answer 69

remt de hypofyse en hypothalamus; minder CRH en ACTH

Question 70

Primair hyperaldosteronisme

Answer 70

Bijniertumor van cellen die aldosteron produceren Klachten: onbehandelbare hypertensie Lab; verhoogd aldosteron, onderdrukt renine, laag kalium Behandeling; unilateraal; operatie bilateraal; medicatie (antagonisten)

Question 71

Androgenitaal syndroom A(GS)

Answer 71

Enzymdeficienties in steroidsynthese. Meest voorkomend (95) is in 21a-hydrxoylase; kan gedetecteerdworden via neonatale screening. 17-hydroxyprogesteron gehaltes zijn verhoogd en blijven dat na ACTH stimulatie. ter bevestiging kunnen 11-deoxycortisol (verlaagd) en androsteendiongehaltes (verhoogd) worden gemeten Overige 5% van patiënten heeft deficiënties in 11-β-hydroxylase enzym, 17-α-hydroxylase enzym of 3-βhydroxysteroïdedehydrogenase enzym

Question 72

21-hydrxoylasedeficientie

Answer 72

klassiek (viriliserend) zoutverliezend (kan lijden tot Addisions crisis), klassiek-niet zoutverliezend (bij 1% enzymactiviteit) of late-onset AGS

Question 73

21-hydrxoylasedeficientie en Addisons

Answer 73

Kinderen met zoutverliezende vorm kunnen Addisons crisis ontwikkelen; doordat geen aldosteron en cortisol wordt geproduceerd gaat gehele cascade richting androgenen (daarom hoge spiegels); geen negatieve feedback van cortisol op ACTH afgifte; ACTH afgifte wordt daarom gestimuleerd; zorgt voor vroege puberteitsontwikkeling bij jongens; bij stress kan ook geen cortisol worden geproduceerd

Question 74

Karyotype 46, XX

Answer 74

Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD) bij jongens geassocieerd met een 46,XX karyotype en gekarakteriseerd door mannelijke uitwendige geslachtsorganen, gaande van normaal tot atypisch met geassocieerd tekort aan testosteron. Lab; laag Natrium Hoog: Kalium, renine, progesteron en pregnanetriol Levenslange hormoonbehandeling om man te blijven Onvruchtbaar Heeft eierstokken en baarmoeder

Question 75

Belangrijskte gevolgen AGS

Answer 75

- hypothensie en hypoglycaemieen door cortisoltekort, vooral in neonatale periode en stress situaties - dehydratie en zoutverlies door aldosterontekort - adrogenisatie (ontwikkeling van mannelijke kenmerken bij meisjes of te vroege puberteitsontwikkeling jongentjes) door overmaat testosteron -groeistoornis met versnelde groei tijdens kinderleeftijd

Question 76

Feochormocytoom

Answer 76

Tymor in bijniermerg. 90% is goedaardig. Zorgt voor verhoogde adrenaline en noradrenaline in aanvallen. Heeft te maken met bloeddrukregulatie. Kan fataal zijn. Normetanefrine (NMN) en metanefrine (MN) ↑ – Metabolieten van catecholaminen – In de tumor al gevormd!

Question 77

Feochromocytoom symptomen

Answer 77

* Hypertensie * Hoofdpijn * Hartkloppingen * Transpireren * Angstaanvallen * Hoge bloedsuiker * Buikpijn * Gewichtsverlies

Question 78

Feochromocytoom gevolgen CVS

Answer 78

* Bij massaal vrijkomen van (nor)adrenaline tgv manipulatie, intubatie – Hypertensieve crisis – Cerebrovasculair accident (CVA) – Myocardinfarct – Ritme stoornissen

Question 79

Normetanephrine (NMV) en metanephrine (NM) productie

Answer 79

Via COMT. Noradrenaline wordt NMV. Adrenaline NM.