Lecture Endocrinologie Flashcards
Het hormonale stelsel is
het regelsysteem. Het is belangrijk in het overbrengen van signalen naar het ene naar het andere weefsel/cel. Het hormoonstelsel is langzaam, en gaat via hormonen (het zenuwstelsel gaat snel/acuut en gaat via geleiding)
Grieks hormon
in beweging brengen
endocrien, paracrien en autocrien
endocrien; op afstand, binnen het lichaam
paracrien; dichtbij, maar wel andere cel
autocrien; op dezelfde cel
exocrien; signaal buiten het lichaam. Dit is alles wat in het darmstelsel gebeurt
Een hormoon is een
stof die gemaakt wordt door een endocriene cel. Het transport gebeurt via het bloed. Dit kan als een vrij hormoon (actief) of gebonden aan eiwitten (inactief; is ook resevoir). Een hormoon heeft een interctie met een receptor op de target. Dit kan stimulatie of inhibitie zijn
Ze komen in zeer lage concentraties voor in het bloed; lager dan glucose of cholesterol
Kunnen verschillene moleculen zijn; peptiden en eiwitten (TRH,
vasopressine en insuline), steroïden (cortisol), aminen of lipiden en fosfolipiden
(prostaglandinen), aminen als T3 en T4 zijn gebaseerd op 1 of 2 aminozuren
Welke organen kunnen hormonen produceren
Veel organen. Meest belangrijke zijn hypothalamus en hypofyse. Maagdarmstelsel is ook een voorbeeld.
Hypofyse locatie en structuur
Gelocaliseerd achter hersendeel van de ogen. Bestaat uit 2 kwabben, voorkwab en achterkwab. Beide produceren andere hormonen.
Voorkwab wordt gereguleerd via portaal stelsel, en achterkwab via zenuwuiteinden. Diverse hormonale
assen. Hormonen uit achterkwab zijn oxytocine en vasopressine.
Hormoon as regulatie
Mechanisme hypothalamus produceert releasing hormones, vervoer via poortader en voor
achterkwab via axonen. Komen bij hypofyse en die gaat ook hormonen uitscheiden afgegeven aan circulatie. Bereiken eindorgaan en die produceren vaak ook hormonen en die hebben werking op
andere organen. Ook negatieve terugkoppeling. Terugkoppeling altijd op niveau hypofyse en
hypothalamus.
bv TSH wat in reactie op TRH
wordt geproduceerd
Schildklier locatie, structuur, functie
Klier van 20g die rondom strottenhoofd zit. Wordt ingeklemd door vaten; directe afgifte in bloed. Heeft ook bijschildklieren; produceren PTH (belangrijk voor Ca2+).
Bestaat uit follikels en die zijn
allemaal gevuld met colloid, daar zit thyroglobuline in. Aan dat thyroglobuline wordt het schildklier hormoon verbonden (T3 en T4). Schildklierhormoon wordt gemaakt door het follikel epithelium. Follikels maken
ook het thyroglobuline. Tussen alle follikels zitten lichte vlekjes dat worden C-cellen genoemd. C-cellen maken een ander hormoon calcitonine. Calcitonine worden alle 3 gebruikt als tumormarkers en zijn belangrijk in vrijmaken van calcium (niet essentieel).
Acute ontsteking van schildklier komt
veel hormoon vrij; hypothyreodie
Regulatie schildklier
De hypothalamus stimuleert de schildklier via TRH. Dit stimuleert de hypofyse om TSH te maken, wat de schildklier stimuleert om T4 (80%) en T3 (20%) te maken. In weefsels wordt T4 omgezet naar T3. T3 eigenlijk biologisch veel actiever kan je het T4 beschouwen als een prohormoon.
T3 en T4 kunnen alleen gemaakt worden in aanwezigheid van jodium. Door minder T3 en T4 is negatieve terugkoppeling minder; meer TSH; schildklier werkt harder; wordt groter via TSH die aanmaak jodiumproducerende cellen stimuleert; hypertrofie
thyrax
T4 in medicijnvorm; beter dan T3 geven want T4 heeft gustigere halfwaardetijd
jodium efficienctie
Na isolatie en oxidatie wordt jodium ingebouwd in MIT en DIT in de schildklier. Vanuit hier wordt het gebruikt om T3 en T4 te vormen.
T3 kan weer gedejodiumeerd worden om plasma jodium te vormen; weer jodium beschikbaar voor productie T3 en T4
T3 tn T4 binding in bloed
kan binden aan transporteiwitten (vnml albumine) en is dan inactief. Balans tussen vrij en gebonden belangrijk.
TBG en TBPA zijn belangrijkere bindingseiwitten voor T3 en T4 omdat deze T3 en T4 veel
sterker kunnen binden; albumine bindt veel zwakker maar effect kan niet worden
weggecijferd vanwege zeer hoge concentratie albumine in bloed
Ontregelde productie T3 en T4 oorzaken
Primaire schildklierziekten zijn meest voorkomende is een aandoening van de schildklier zelf. Secundaire oorzaak kan hem liggen in niet goed functionerende hypofyse dus niet voldoende TSH. Heel zeldzaam is tertiaire oorzaak is
hypothalamus gerelateerd.
Structuur T3 en T4 en synthese
T4 heeft 4 jodium moleculen en T3 heeft er 3. Structuur is niet plat. Synthese basis komt van aminozuur tyrosine.
Door jodinase wordt tyrosine omgezet in MIT en DIT. Peroxidase en TPO worden MIT en DIT aan elkaar gekoppeld; T3.
Om T4 te produceren worden 2x DIT aan elkaar gekoppeld.
Jodium transport in de follikels van schildklier
De randen van de follikels in de schildklier bestaan uit folliculaire epitheelcellen. Jodium kan samen met natrium de follikelcel in getransporteerd worden. Via diffusie gaat het naar het apicale membraan. Daar komt jodium in het lumen (colloid); hier wordt het geoxideerd en wordt het gebonden aan de tyrosine ringen van thyroglobuline (bevat MIT en DIT). Wordt nog een DIT aan gekoppeld. Dit thyroglobuline complex wordt weer terug geendocyteerd in de cel. Lysosomale enzymen geven T3 en T4 vrij van dit complex en komen vrij in het interstitiele vloeistof. Thyroglobuline wordt terug gebracht naaar het lumen.
marker thyreoglobiline
kan worden gebruikt als marker voor kankerpatienten die geen schildklier meer hebben; dan is dit molecuul wss niet terug te vinden
TSH alpha en beta keten
De alpha keten van TSH is een universele keten en wordt gebruikt voor andere hormonen., zoals hCG (lijken op elkaar). TSH receptor kan hierdoor gestimuleerd worden door hCG; misselijkheid
Functies schildklier
Voornamelijk metabolisme en energiehuishouding. In vroege ontwikkeling foetus doet het
veel. Groei en uitrijping van skelet, centrale en autonome zenuwstelsel, CV systeem en metabolisme. Kind geboren zonder schildklier die loopt het risico om mentaal geretardeerd te worden omdat
schildklierhormoon voor belang is voor ontwikkeling van de hersenen.
Ook belangrijk voor thermogenesis (meer mito O2 verbruik en ATP synthese)
Foetale ontwikkeling kinderen
Schildklier is ook van belang bij foetale ontwikkeling; foetale schildklier wordt pas
ontwikkeld na week 12 van zwangerschap; voor die tijd maakt foetus gebruik van
schildklierhormonen van moeder; maternaal TSH gaat niet over placenta, of FT4 over
placenta kan wordt nog bediscussieerd, jodiden en antistoffen kunnen placenta wel
passeren; schildklierhormonen zijn essentieel voor groei en ontwikkeling van centraal
zenuwstelsel en skelet.
Als moeder hyperthyreoidieheeft krijgt kind last van mentale retardatie
Congenitale hyperthyreoidie
Kind kan zelf geen schildklierhormonen produceren. Wordt op gescreend via hielprik
Stoornissen schildklier in productie en vorm
productie; hyperthyreoidie en hypothyreoidie
vorm; multinodulair struma (MNS), goedaardige tumor (nodus) en kwaardaardige tumor
Bij vermoeden schildklierpathologie wordt eerst gekeken naar
TSH; verlaagd of verhoogd
Verlaagde TSH en verhoogde FT4
primaire hyperthyreoidie
Verhoogde TSH en verlaagde FT4
primaire hypothyreoidie
Verlaagde/verhoogde TSH en normale FT4
subklinische hyperthyreoidie
Verhoogde TSH en verhoogde FT4
T4 resistentie (terugkoppeling komt niet meer aan bij hypofyse) of hypofyse adenoom
Verlaagde TSH en verlaagde FT4
Centrale hypothyreoidie
Verlaagde TSH en verlaagde FT4
Centrale hypothyreoidie
Primaire hypothyreoidie
Slecht functionerende schildklier (langzaam). Minder T3 en T4; minder terugkoppeling; meer TRH en TSH; groeien schildkliergewichtstoename, onvruchtbaarheid, constipatie,
onregelmatige menstruatie, opgezwollen schildklier, toename in cholesterolgehalte,
verminderde tolerantie tegen kou, vermoeidheid, uitpuilende ogen.
Kan zowel aangeboren of verworven zijn (bijv. autoimmuun). Kan ook verworven hypo zijn omdat je geopereerd bent, kan chemisch zijn door jodium tekort of
teveel. Kan infectieus zijn, kan auto-immuun zijn is vooral Hashimoto ziekte. Kan NIET door tumoren ontstaan.
Secundaire hypothyreoidie
Veroorzaakt door hypofyse. Kan onderdeel zijn van hypopituitarisme; slecht werkende hypofyse die meerdere assen kan aantasten. Kan optreden door congenitale aandoeningen, tumoren of operatie/Sheehan.
Behandeling hypothyreoidisme
Supplementen met hormonen. Vaak T4 (thyrax, levothyroxine) of T3 (cytomel). Dosering is persoonsafhankelijk. Schildklier waardes moeten jaarlijjks gemten worden dan. Bij supplementie normaliseert vrij T4 snel maar bij TSH gaat dit veel langzamer; slechte compliance kun je dus ook terugzien; T4 spiegel dan vaak normaal terwijl TSH veel hoger is
NTI
Non-thyroidal illness syndrome (NTI). Verstoorde omzetting van T4 naar T3. je krijgt geen T3 maar rT3 (niet actief).
Treedt vaak op bji chronisch of ernstig zieke patienten.
Oorzaken; vasten, acute en chronische ziekten, postoperatief, trauma’s of medicatie (amiodaron, carticosteroiden, propanolol, PTU of rotgenconstratmiddel)
T4 en T3 % herkomst
T4 (100 ug/d)
100% afkomstig uit schildklier, volledig gebonden aan TBG, transthyretine (TBPA) en albumine
T3 35 ug/d
80% door perifere dejodering T4
20% afkomstig uit schildklier
100% eiwitgebonden
10x potenter dan T4
Perifere conversie T4 naar T3
T4 wordt via D1 en D2 omgezet naar T3. D3 zorgt voor rT3.
T3 kan via D3 naar T2. rT3 via D1 en D2.
D1 = lever en nieren; belangrijkste bron circulerend T3
D2 = cerebrum, hyofyse; belangrijkste bron intracellulair T3
NTI en D1, 2 en 3
Er is een verlaagde D1 activiteit; meer rT3 uit T4.
Herstelfase NTI
TSH eerst verlaagd, daarna wordt TSH verhoogd tot wel 20 mE/l voor enkele maanden.
NTI en primaire hyperthyreoïdie kunnen onderscheiden worden doordat T4 samen met
TSH oploopt na NTI en bij primaire hyperthyreoïdie daalt T4 bij stijgend TSH; rT3 kan
worden bepaald in bloed (niet klinisch relevant)
Schildkliercarcinoom
Schildkliercarcinoom hebben we 3 van: medullair schildkliercarcinoom bij C-cellen en die zorgen voor calcitonine overmaakt. Kan solitair zijn of onderdeel van MEN syndroom.
Pappilair schildkliercarcinoom en folliculair komen vaker voor. Voor beide is de marker thyroglobuline (bij beide in overmaat). Bij papillair carcinoom is er metasering naar lymfeklieren, bij folliculair schildkkliercarcinoom naar longen en botten via bloedbaan. Onderscheid met papillair door histologie.
Behandeling van schildkliercarcinoom in het algemeen bestaat uit thyreodectomie dus hele
schildklier wordt eruit gehaald (levenslange supplementie). Dan radioactief jodium daarmee straal je cellen kapot. Dan moet je schildklierhormoon gaan substitueren.
Primaire hyperthyreoidie
Primaire hyperthyreoidie maakt teveel T3 en T4. THS stimulerende antistoffen, gaan op receptor zitten en die denkt dat hij aangestuurd wordt door TSH maar dus door de antistoffen. Negatieve
terugkoppeling wordt groter dus lagere waardes TSH vindt en verhoogde T4.
Symptomen; uitpuilende ogen, onvruchtbaarheid,
gewichtsverlies, diepere stem, nerveusheid, onregelmatige of lichte ongesteldheid,
intolerantie tegen hitte en snelle of onregelmatige hartslag
Oorzaken primaire hyperhyreoidie
Vaak ziekte van Graves; TSI (antistoffen tegen TSH; aanzetten productie T3 en T4). Je ziet hier vaak uitpuilende ogen. Andere oorzaken zijn hypofyseadenoom, toxisch adenoom waar veel T3 aanwezig is.
Molagraviditeit is een zwangerschap – complicatie na normale zwangerschap waarbij placenta blijft zitten en gaat groeien en die produceert hCG die de schildklier gaan stimuleren. Kan komen door toxisch multinodulair struma produceren T3 en T4. Bestaat
thyreotoxicose zonder hyperfunctie produceert niet teveel maar komt teveel schildklierhormoon. Door virusinfectie kan er tijdelijk veel schildklierhormoon vrijkomen.
Amiodaron
Door amiodarone is er minder omzetting van T4 naar T3. Stijging van het T4 en daling van het T3.
Ook stijging rT3.
Afname dejodinase activiteit in de hypofyse, minder omzetting van T4 in T3; stijging TSH
Remming opname T4 en T3 in perifere weefsels, verdere stijging T4 spiegels
Geen effect TBG
Schildklierfunctie bepalen bij ernstig ziekte patienten
Nooit doen. Is altijd afwijkend. Zegt niks over de functie.
Amiodaron effect normale schildklierr
Subacute behandeling met amiodaron (< 3mnd)
– T4 matige verhoging
– T3 verlaagd, meestal laag normaal
– TSH stijging tot 20 mE/L
– rT3 verhoogd
Chronische behandeling met amiodaron(> 3mnd)
– T4 hoog normaal tot verhoogd (40%)
– T3 laag normaal, licht verlaagd
– TSH normaal, maar ook verhoogd/verlaagd
– rT3 verhoogd
Heparine laboratorium bepalingen T3 en T4
Heparine kan zorgen voor een verhoogde acute en transiente fT4 conc.
Dit komt doordat heparine liporotein lipase in vivo stimuleert, waardoor je meer free fatty acids hebt (FFA). Deze FFAs binden aan de bindingseiwitten van T4 in vitro. Hierdoor heb je meer fT4.
Hierom moet je een bloedsample meer dan 10 uur na de laatste heparine injectie nemen, en moet het zo snel mogeljike geanalyseerd worden zodat arfitactuele hyperthyroxinaemia niet kan ontstaan
fT3/fT4 essays kunnen vertoord worden door o.a.
verdunning
vrije vetzuren
heparine
geneesmiddelen
fT4 invloed geneesmiddelen
Toename; probinicid, carbamezapine, D-thyroxine, furosemide, phenytoin, triiodthyronine
T4 invloed geneesmiddelen
afname; danazol, diflunisal, oxyphenbutazone
toename; amiodarone, azapromazone, delalande, indomethacin, zelfde als vrij T4
fT3 invloed geneesmiddelen
toename; carbamazepine, dipyrone, fenoprofen, phenytoine, salicylate
T3 invloed geneesmiddelen
fenoprofen en levothyroxine; toenam
Bijnieren locatie en structuur
Liggen bij de nieren en bestaan uitcotex en merg. Cortex kan onderscheiden wordt tussen capsule met daaronder van buiten naar binnen zona glomerulosa, zona fasciculata en zona reticularis, en dan bijniermerg.
drie zones vormen samen adrenale cortex; zona
glomerulosa dient voor productie van mineralocorticosteroïden als aldosteron, zona
fasciculata produceert glucocorticoïden als cortisol, zona reticularis produceert androgenen als DHEA en androsteendion
Het bijniermerg maatk catecholamines ((nor)adrenaline)
aldosteron synthese bijnieren
Steroidehormonen gebruiken cholesterol als basis. Hieruit wordt pregnenolon. Via 3-b-hydroxysteroiddehydrogenae kan dit progesteron worden.
In de zona glomerulosa wordt progesteron omgezet in aldosteron (bijnier). Dit is onder invloed van RAAS.
cortisol synthese bijnieren
17-hydrxolase (CYP17) zet pregnenolon om in 17-hydroxypregnenolone. Dit kan omgezet worden in 17-hydroxyprogesterone via 3-b-hydroxysteroiddehydrogenae. Via 21-hydroxylase (CYP21) Wordt dit in de fasciculata omgezet in desoxycortisol. 11B-hydroxylase (CYP11B1) zet dit om in cortisol.
Oestradiol synthese bijnieren
17-hydroxypregnenolone wordt omgezet in dehydroepiandroesterone via 17,20-lyase (demolase/CYP17) in de zona reticularis. 3-b-hydroxysteroiddehydrogenae zet dit om in androstenedione. Dit kan omgezet woredn in teststeron (testis in mannen, bijnieren in vrouwen), en dan oestradiol (alleen in vrouwen of obese mannen).
Cortisol
Stresshormoon, maar ook als reactie op hypoglykemie. Concentratie in ochtend hoger dan in de avond.
Hypothalamus maakt CRH,waardoor de voorste hypofyse kwab ACTH maakt. Dit stimuleert in bijnieren cortisol synthese. Wordt ook gebruikt als negatief terugkoppelingssysteem naar hypofyse en hypothalamus.
Bij mutaties wordt er geen cortisol gemaakt; geen terugkoppeling dus veel CRH en ACTH; algemene hormoonproductie omhoog (androgeen en aldosteron)
Werking glucocorticoiden
Reguleren van metabolte processen.
Vrijmaken catecholamines (stressregulatie, hartfunctie)
Glucose regulatie (bij vasten vrijmaken glucose en FFA)
Water en zout huishouding (Na+ en water resorptie, kalium excretie (oiv RAAS))
Groei en ontwikkeling (bindweefsel, bot)
Anti-inflammatoir (leukocyten)
RAAS op bijnieren
lage bloeddruk stimuleert juxtraglomerular apparatus; renine. Angiotensin II stimuleert aldosteron formatie.
Ook hyponatremie en hyperkalemie stimuleren aldosteron formatie.
Aldosteron vermindert excretie van natrium en water; volume en bloeddruk omhoog.
androgenen geslachtsdelen
Zorgen voor secundaire geslachtskenmerken. Androgenen worden ook in gonaden gevormd. Bij vrouen zijn bijnieren belangrijskte bron van testosteron.
Catecholamines
Zijn merghormonen. Worden geproduceerd uit tyrosine.
Via tyrosine hydroxylase krijgen we DOPA.
Via DOPA decarboxylase krijgen we dopamine.
Via dopamine B hydroxxylase krijgen we noradrenaline
Via PNMT krijgen we adrenaline
Effecten (nor)adrenaline
a1 receptor; vasoconstrictie (NE)
a2 receptor; vasoconstrictie (E en NE)
b2; bronchodilatatie en vasodilatatie (E)
Bijnier pathofysiologie
Schors
Hypofunctie wordt morbus addison genoemd.
Hyperfunctie (tumoren)
aangeboren afwijkingen (enzymdeficienties)
Merg
Feochromocytoom
M. Addison labkenmerken
Wordt uitgelokt door virale keelinfecties.
Cortisol tekort (octhend <80 nmol/L)
Hoog ACTH ter compensatie; gepigmenteerde huid (via bijproduct MSH)
Laag aldosteron;
afname Na retentie (Na omlaag)
volume verlies (hypotensie en dehydratie, meer ureum)
afname kalium excretie (K omhoog)
Synacten (ACTH stimulatie) test:
Bj grijs gebied ochtendcortisol (80-500 nmol/L).
Na 30 min moet cortisol >480 nmol/L zijn bij gezonden
MPigmentatie via ACTH
ACTH wordt geproduceerd uit pro-opiomelanocortine; precursoreiwit dat wordt
gesplitst in onder andere ACTH en MSH; MSH is hormoon dat verantwoordelijk is voor
pigmentatie van huid; leidt tot hyperpigmentatie van handen
Behandeling syndroom Addison
- Suppletie van ontbrekende hormonen cortisol en aldosteron
- hydrocortison en fludrocortison
- Bij crisis direct behandelen
- Wel eerst lichaamsmateriaal afnemen voor diagnostiek!
- Patient krijgt stress schema mee
- Hogere doseringen bij ziekte, stress.
M. Addison
Bijniersufficientie; is zeldzaam. Vaak acute crisis bij bekende patienten. Werd vroeger veroorzaakt door TBC, nu autoimmuun. Hierdoor verhoogd risico op andere autoimmuunziekten. Zowel cortisol als aldosteron zijn aangetast.
lethargie; anorexie, pigmentatie van hand en mond;
buikpijn, gewichtsverlies, hypotensie, braken,
misselijkheid, dehydratatie
Hyperfunctie van bijnieren
M. en S. Cushing
Syndroom van Cushing symptomen
Hypercorticolisme. Symptomen zijn acne, nuffalo hump (Vetophoping rug), vollemaangezicht, hypertensie, osteoporose, striae, verdunning van huid, proximale spierzwakte, menstruatiesootrnissen en toename buikvet.
Syndroom van Cushing oorzaak
Exogeen: gebruik van corticosteroiden
Endogeen: ACTH producerende tumor of bijniertumor (goed of kwaardaardig). ACTH tumor in 80-85% vd gevallen. Is meestal een hypofyse tumor (morbus cushing). ectopische tumor is ook mogelijk (tumor die niet in hypofyse aanwezig
is, meestal in longen, maar wel ACTH produceert). bij toename ACTH wordt bijnier
geactiveerd; gaat groeien; bij ACTH producerende tumor groeien beide bijnieren;
bijniertumor is in 1 vd 2 bijnieren aanwezig; andere bijnier krimpt doordat hoge
cortisolspiegels zorgen voor terugkoppeling op ACTH; ACTH spiegel wordt heel laag
waardoor gezonde bijnier bijna geen cortisol meer gaat produceren en krimpt.
Geen cortisol ritme meer dus cortisol screening is lastig
Diagnose met 2x2 testen
* Speeksel cortisol (nacht) ↑
* Vrij cortisol in 24u-urine ↑ (>3x bovenste ref.waarde)
* Dexamethason suppressie-test: ACTH /cortisol respons ↑
Syndroom van Cushing behandelen
Chirurgisch;tumor verwijderen
Bijnier kan ookk weggehaald worden (als het unilateraal is). Bij bilateraal moet er medicatie te pas komen (kortetermijn0, zoals ketoconazol. Radiotherapie kan ook, heeft langetermijneffecten
Dexamethason
remt de hypofyse en hypothalamus; minder CRH en ACTH
Primair hyperaldosteronisme
Bijniertumor van cellen die aldosteron produceren
Klachten: onbehandelbare hypertensie
Lab; verhoogd aldosteron, onderdrukt renine, laag kalium
Behandeling;
unilateraal; operatie
bilateraal; medicatie (antagonisten)
Androgenitaal syndroom A(GS)
Enzymdeficienties in steroidsynthese. Meest voorkomend (95) is in 21a-hydrxoylase; kan gedetecteerdworden via neonatale screening. 17-hydroxyprogesteron gehaltes zijn verhoogd en blijven dat na ACTH stimulatie. ter bevestiging kunnen 11-deoxycortisol (verlaagd)
en androsteendiongehaltes (verhoogd) worden gemeten
Overige 5% van patiënten heeft deficiënties in 11-β-hydroxylase enzym, 17-α-hydroxylase
enzym of 3-βhydroxysteroïdedehydrogenase enzym
21-hydrxoylasedeficientie
klassiek (viriliserend) zoutverliezend (kan lijden tot Addisions crisis),
klassiek-niet zoutverliezend (bij 1% enzymactiviteit) of late-onset AGS
21-hydrxoylasedeficientie en Addisons
Kinderen met zoutverliezende vorm kunnen Addisons crisis ontwikkelen; doordat geen
aldosteron en cortisol wordt geproduceerd gaat gehele cascade richting androgenen
(daarom hoge spiegels); geen negatieve feedback van cortisol op ACTH afgifte; ACTH
afgifte wordt daarom gestimuleerd; zorgt voor vroege puberteitsontwikkeling bij
jongens; bij stress kan ook geen cortisol worden geproduceerd
Karyotype 46, XX
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD) bij jongens geassocieerd met een 46,XX karyotype en gekarakteriseerd door mannelijke uitwendige geslachtsorganen, gaande van normaal tot atypisch met geassocieerd tekort aan testosteron.
Lab; laag Natrium
Hoog: Kalium, renine, progesteron en pregnanetriol
Levenslange hormoonbehandeling om man te blijven
Onvruchtbaar
Heeft eierstokken en baarmoeder
Belangrijskte gevolgen AGS
- hypothensie en hypoglycaemieen door cortisoltekort, vooral in neonatale periode en stress situaties
- dehydratie en zoutverlies door aldosterontekort
- adrogenisatie (ontwikkeling van mannelijke kenmerken bij meisjes of te vroege puberteitsontwikkeling jongentjes) door overmaat testosteron
-groeistoornis met versnelde groei tijdens kinderleeftijd
Feochormocytoom
Tymor in bijniermerg. 90% is goedaardig. Zorgt voor verhoogde adrenaline en noradrenaline in aanvallen. Heeft te maken met bloeddrukregulatie. Kan fataal zijn.
Normetanefrine (NMN) en metanefrine (MN) ↑
– Metabolieten van catecholaminen
– In de tumor al gevormd!
Feochromocytoom symptomen
- Hypertensie
- Hoofdpijn
- Hartkloppingen
- Transpireren
- Angstaanvallen
- Hoge bloedsuiker
- Buikpijn
- Gewichtsverlies
Feochromocytoom gevolgen CVS
- Bij massaal vrijkomen van (nor)adrenaline tgv manipulatie,
intubatie
– Hypertensieve crisis
– Cerebrovasculair accident (CVA)
– Myocardinfarct
– Ritme stoornissen
Normetanephrine (NMV) en metanephrine (NM) productie
Via COMT. Noradrenaline wordt NMV.
Adrenaline NM.
