Immunbristtillstånd

Question 1

Nämn tre hjärnsjukdomar som kan utvecklas hos en person som har haft en längre tids immunsuppression.

Answer 1

…
PML
Aspergillusinfektion
Toxoplasmos

Question 2

Hur ter sig en reaktiverad Varicella zoster-virusinfektion (bältros) hos immunsupprimerade?

Answer 2

…

Question 3

När bör man misstänka immunbrist?

Answer 3

Vuxna:
≥2 infektioner/år
Invasiva infektioner

Barn:
≥6 otiter/år
≥2 sinuiter/år
invasiv infektion
kronisk svampinfektion
dålig tillväxt

Question 4

Vilka infektioner ses typiskt vid fagocytdefekter?

Answer 4

Stafylokocker
E. coli
Aspergillus

Question 5

Vilka infektioner ses typiskt vid T-cellsdefekter?

Answer 5

Intracellulära mikrober
Opportunister
Virus
Mykobakterier
Svampar

Question 6

Vilka infektioner ses typiskt vid B-cellsdefekter, Ig-brist eller komplementbrist?

Answer 6

Extracellulära mikrober
Pneumokocker
Haemophilus
Meningokocker (kapslade bakterier)

Question 7

Hur behandlas immunbristtillstånd?

Answer 7

Benmärgstransplantation (HSCT)
Ig-substitution
Antibiotikaprofylax

G-CSF eller IFN-gamma vid neutrofildefekt

Question 8

Vad är SCID?

Answer 8

Severe Combined Immune Deficiency

• X bunden
• defekter i cellulärt och humoralt försvar
• dödligt inom 1 år utan behandling
• pneumonier, sepsis, diarréer, tillväxthämning
• låga T-celler
• låga IgM, IgA
• sänkt lymfocytfunktion

Question 9

Vad är DiGeorge syndrom?

Answer 9

Underutveckling av thymus

• hjärtdefekt
• thymusdefekt
• ansiktsskelettdefekt
• parathyroidea dysfunktion
• -> T-cellsbrist, inget T-cellssvar
• -> virus- och svampinfektiioner

Question 10

Vilka symtom ses vid IgA-brist?

Answer 10

GI-infektioner
Luftvägsinfektioner
Otiter
Allergi
Autoimmunitet t ex celiaki

OBS! Kan ha anti-IgA, vilket medför risker vid blodtransfusion.

Question 11

Vad är kronisk granulomatös sjukdom (CGD)?

Answer 11

NADPH-oxidasdefekt –> försämrad respiratory burst, nedsatt bildning av väteperoxid och andra syreradikaler.

Testas med NBT-test vid mikroskopering

Question 12

Vilken del av immunförsvaret är sannolikt defekt hos en person med upprepade mykobacterium-infektioner, som är frisk i övrigt?

Answer 12

Makrofager och lymfocyter

.. förklara!

Question 13

Vad är Burtons sjukdom (X-bunden agammaglobulinemi)?

Answer 13

Normala pro-B-lymfocyter
Inga mogna B-lymfocyter perifert
Låg halt IgG, IgM

Enterovirusinfektioner –> kronisk meningoencephalit

Question 14

Vad är Hyper IgM-syndrom?

Answer 14

IgG, IgA, IgE sänkta
IgM normalt/ökat

Orsakad av defekt isotype switch och somatisk hypermutation

Question 15

Vad är CVID?

Answer 15

Common variable immunodeficiency
Uteslutningsdiagnos
Upprepade infektioner
Autoimmunitet
Malignitet

Sänkta Ig
Sänkt T-cellssvar

Question 16

Pojke, 2,5 år.
Har i flera år haft besvär med upprepade bakteriella luftvägsinfektioner. Alltid varit liten för sin ålder, utvecklats sent. På kontroll ett år senare uppger föräldrarna, lättade, att deras son inte alls är sjuk lika ofta längre.
Diagnosförslag?

Answer 16

Övergående hypogammaglobulinemi i tidig ålder.

Fördröjning 24-36 månader av antikroppsutveckling.

Question 17

Vilka symtom ger brist på C1-inhibitor?

Answer 17

Hereditärt angioödem

Question 18

Ge exempel på orsaker till förvärvad immunbrist.

Answer 18

HIV
Benmärgssjukdom
Nefros
Stora brännskador

Immunsuppression
Dialys, plasmaferes
Transplantation
Splenektomi

Question 19

Vilka är de vanligaste primära immunbristerna?

Vilka symtom ses?

Answer 19

C2-brist –> bakteriella infektioner (fr a pneumokocker)

MBL-brist –> ökad frekvens av ÖLI hos små barn

Combined variable immunodeficiency (CVID)

Question 20

Hur ter sig immunbristen efter benmärgstransplantation?

Answer 20

…