Hiperplasia Andrenal Congênita Flashcards

1
Q

O que é hiperplasia adrenal congênita?

A

É um distúrbio na esteroidogênese adrenal, caracterizado pela deficiência de cortisol.

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2
Q

Por que o ACTH está aumentado na Hiperplasia Adrenal congênita?

A

Porque os baixos níveis plasmáticos de cortisol promovem o aumento da síntese e libera não de ACTH pela hipófise, devido ao feedback negativo.

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3
Q

Por que há uma hipertrofia da adrenal na hiperplasia adrenal congênita?

A

Porque os níveis elevados de ACTH estimula adrenal, levando a hiperplasia.

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4
Q

Qual é a principal forma de hiperplasia adrenal congênita?

A

Deficiência de CYP21A2 (21-hidroxilase).

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5
Q

A deficiência de 21-hidroxilase afeta quais vias adrenais?

A

Glicocorticoide e mineralocorticoide.

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6
Q

Qual é a única via adrenal que não se tem defeito na Hiperplasia adrenal congênita?

A

Via androgênica.

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7
Q

Por que há virilização do sexo feminino e androgênica não prematura nos meninos na hiperplasia adrenal congênita?

A

Devido aos aumentos do ACTH, há um deslocamento da via para a única que não esá alterada, a via androgênica.

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8
Q

Qual é o principal exame para diagnóstico de 21-hidroxilase?

A

Teste do pezinho.

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9
Q

Quais são as formas de manifestação clinica da deficiência de CYP21A2?

A

Forma clássica virilizante simples; forma clássica perdedora de sal; forma não clássica.

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10
Q

Quais são as alterações da forma clássica virilizante na hiperplasia adrenal congênita em meninos?

A

Sinais precoces de puberdade que aparece nos primeiros meses: aumento do penis, escroto e próstata; aparecimento de pelos pubianos; surgimento de acne; alterações no timbre de voz; músculos desenvolvidos; idade cronológica óssea adiantada.

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11
Q

Quais são as alterações da forma clássica virilizante na hiperplasia adrenal congênita em meninas?

A

Pseudo-hermafroitismo; hipertrofia do clitoris;

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12
Q

Quais são os sinais e sintomas da forma clássica perdedora de sal na hiperplasia adrenal congênita?

A

O sinais e sintomas aparecem ao nascimento, com perda ponderal progressiva, desidratação, vômitos, anorexia, distúrbios no ritmo cardíaco, cianose e dispneia.

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13
Q

Como se apresenta a forma não clássica da HAC?

A

Há uma atividade residual da enzima, permitindo que as meninas não sofram virilização ao nascer, mas apresentam pubarca precoce.

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14
Q

O que ocorre na deficiência de 11- beta-hidroxilase?

A

Comprometimento da síntese de cortisol e o excesso de ACTH produz um estimulo crônico das vias de síntese androgênica e de precursores com ação mineralocorticoide.

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15
Q

O que ocorre na deficiência de 17-alfa-hidroxilase?

A

Deficiência de glicocorticoides e deficiência acentuada de esteroides sexuais.

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16
Q

Qual é a diferença da forma clássica para a não clássica na HAC?

A

Grau de deficiência enzimática.

17
Q

Qual é o principal marcador laboratorial para diagnóstico da HAC?

A

17-OH-PROGESTERONA.

18
Q

Um valor de 17-OH-PROGESTERONA > 20.000ng/dl indica qual tipo de HAC?

A

Forma clássica perdedora de sal.

19
Q

Um valor de 17-OH-PROGESTERONA > 500ng/dl indica qual tipo de HAC?

A

Forma não clássica.

20
Q

Qual é o valor de 17-OH-PROGESTERONA que indica a forma clássica virilizante?

A

17-OH-PROGESTERONA> 10.000 ng/dl.

21
Q

Qual é o tratamento da forma clássica da HAC?

A

Reposição de glicocorticoides para o resto da vida.

22
Q

Qual droga é utilizada no tratamento da forma clássica da HAC?

A

Hidrocortisona e fludrocortisona.

23
Q

Qual é o tratamento da forma clássica virilizante na HAC?

A

Glicocorticoides, podendo ou não utiliza mineralocorticoides.

24
Q

O controle laboratorial da HAC é feito por quais hormônios?

A

Androstenedione e testosterona.

25
Q

o que são as síndromes poliglandulares?

A

Grupo de desordens caracterizada pela presença de múltiplas disfunções endócrinas autoimune.

26
Q

Quais são os sintomas da síndrome poliglandular autoimune tipo 1?

A

Candidíase muco-cutânea; hipoparatoreoidismo; doença de Addison.

27
Q

Como se caracteriza a síndrome de Schmidt (síndrome poliglandular tipo 2)?

A

Doença de Addison com pelo menos uma das seguintes condições:

Diabetes tipo 1 OU Hashimoto OU Graves.