Hemocromatose

Question 1

Clínica hemocromatose

Answer 1

• Sintomas vagos
• Dor abdominal ( 40%)
Hepatomegalia
ü Letargia
ü Fadiga
ü Perda de peso
ü Fraqueza
ü Dor no quadrante superior direito
Artralgia em mãos, pelve e joelho

Question 2

lab hemocromatose

Answer 2

• Saturação de transferrina = elevada >45%
• Ferritina - saturação elevada para mais de duas vezes os valores da normalidade
• Anasile genetica - mutação em HFE - presença do gene C282Y
• Biopsia hepatica
Índice de ferro hepatico - elevado > 1,9

Question 3

ddx hemocromatose

Answer 3

• Ferritina elevada
○ Necrose hepatocelular
Doença inflamatória sistêmica

Question 4

cd na hemocromatose

Answer 4

• Flebotomia
• Flebotmia tem potencial de reverter ou prevenir fibrose hepatica
• Objetiva reduzir a saturação da transferrina para abaixo de 50%
Obejtiva reduzir o nível sérico de ferritina para baixo de 50ng/ml

Question 5

prognostico hemocromatose

Answer 5

Pacientes com cirrose tem risco elevado de desenvolver carcinoma hepatocelular

Question 6

etiologia

Answer 6

• Desordem do metabolismo do ferro
• Gene responsável HFE que codifica um complexo de histocompatibilidade tipo 1
A mutação C282Y é responsável pela expressão da doença em 60% dos cados - 10% dos que possuem a mutação homozigotica são assintomaticos