Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Hématopathologie > Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 8-Leucémies myéloïdes aiguës et néoplasies précurseurs reliées > Flashcards

Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 8-Leucémies myéloïdes aiguës et néoplasies précurseurs reliées Flashcards

1
Q

Nommez les translocations les plus souvent identifiées en contexte de leucémies aiguës?

A
  • La translocation t(8;21) RUNX1-RUNX1T1
  • L’inversion inv(16)
  • La translocation t(16;16)
  • La translocation t(15;17)
  • La translocation t(9;11)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quelles anomalies génétiques entraînent un diagnostic de leucémie aiguë peut-importe le décompte de blastes en contexte de néoplasie hématologique?

A
  • La translocation t(8;21)
  • L’inversion inv(16)
  • La translocation t(16;16)
  • Le réarrangement PML-RARA (leucémie promyélocytaire)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Définissez brièvement les caractéristiques de la leucémie avec translocation t(8;21) RUNX1-RUNX1T1?

A
  • LMA avec prédominance de maturation des neutrophiles
  • La moelle osseuse et le sang périphérique contiennent des myéloblastes avec un cytoplasme basophile abondant et contenant des granules azurophiles
  • Haut taux de rémission complète et bon pronostic
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie avec translocation t(8;21) RUNX1-RUNX1T1?

A
  • Représente 1-5% des LMA
  • Patients jeunes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quelles sont les caractéristiques microscopiques de la leucémie avec translocation t(8;21) RUNX1-RUNX1T1?

A
  • Grands blastes au cytoplasme basophile abondant et contenant souvent de nombreuses granules azurophiles et un halo périnucléaire
    • De plus petits blastes peuvent aussi être retrouvés
  • Parfois présence de grands granules (pseudo-granules de Chédiak-Higashi)
  • Souvent présence de bâtonnets d’Auer
  • Des promyélocytes, myélocytes et neutrophiles matures dysplasiques peuvent être retrouvés dans la moelle osseuse
  • Les lignées érythroïdes/mégacaryocytaires sont habituellement normales
  • Un infiltrat mastocytaire compatible avec une mastocytose systémique peut être présent
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quel est l’immunophénotype des blastes dans la leucémie avec translocation t(8;21) RUNX1-RUNX1T1 en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD13; CD15; CD19; CD33; CD34; CD56; CD65; CD79a; HLA-DR; MPO; PAX5; TdT)?

A
  1. CD13+
  2. CD33 +/- (faible)
  3. CD34+
  4. HLA-DR+
  5. MPO+
  6. CD15 et CD65 + dans une sous-population
  7. CD19, PAX5 et CD79a souvent +
  8. TdT +/- (faible)
  9. CD56 +/- (moins bon pronostic si +)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie avec translocation t(8;21) RUNX1-RUNX1T1?

A
  • Taux élevé de rémission complète et de survie à long terme sans maladie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie avec inversion inv(16) ou avec la translocation t(16;16) CBFB-MYH11?

A
  • Leucémie associé à la formation d’un gène de fusion CBFB-MYH11
  • Différenciation monocytaire et granulocytaire
  • Composante éosinophile anormale dans la moelle osseuse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie avec inversion inv(16) ou avec la translocation t(16;16) CBFB-MYH11?

A
  • L’une ou l’autre de ces 2 anomalies est présente chez 5-8% des LMA chez les jeunes
  • Moins fréquents chez les patients plus âgés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie avec inversion inv(16) ou avec la translocation t(16;16) CBFB-MYH11?

A
  • Aspect classique de la leucémie myélomonocytaire aiguë associé à :
    • Éosinophiles à divers stades de maturation (souvent en nombre augmentés) avec présence de granules éosinophiles immatures dans les promyélocytes/myélocytes
  • Bâtonnets d’Auer dans les myéloblastes
  • Les neutrophiles sont habituellement peu abondants dans la moelle
  • Le sang périphérique n’est pas différent de celui des autres cas de leucémie myélomonocytaire aiguë
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quel est l’immunophénotype attendu des cellules tumorales dans la leucémie avec inversion inv(16) ou avec la translocation t(16;16) CBFB-MYH11, en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD2; CD4; CD11b; CD11c; CD13; CD14; CD15; CD33; CD34; CD36; CD64; CD65; CD117; Lysozyme; MPO)?

A
  • CD34 et CD117 + dans les blastes immatures
  • CD13, CD15, CD33, CD65 et MPO + dans la composante de la lignée granulocytaire
  • CD4, CD11b, CD11c, CD14, CD36, CD64 et lysozyme + dans la composante de la lignée monocytaire
  • CD2 +/- (coexprimé)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie avec inversion inv(16) ou avec la translocation t(16;16) CBFB-MYH11?

A
  • Haut taux de rémission complète et pronostic globalement favorable
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie promyélocytaire aiguë avec réarrangement PML-RARA?

A
  • Leucémie myéloïde aiguë avec prédominance de promyélocytes anormaux
  • Peut-être hypo ou hypergranulaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie promyélocytaire aiguë avec réarrangement PML-RARA?

A
  • Représente 5-8% des LMA chez les jeunes patients, moins fréquentes chez les patients plus âgés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quelle manifestation clinique associée à une morbidité significative est particulièrement présente dans la leucémie promyélocytaire aiguë avec réarrangement PML-RARA?

A
  • CIVD et fibrinolyse augmentée
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie promyélocytaire aiguë avec réarrangement PML-RARA?

A

réarrangement PML-RARA?

  • Cellules tumorales :
    • Taille/forme nucléaire variable
    • Les promyélocytes tumoraux présentent souvent des noyaux en forme de reins/bilobés
    • Cytoplasme présentant de nombreuses granules denses coalescentes
  • Souvent présence de bâtonnets d’Auer
  • Certains cas sont hypogranulés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quel est l’immunophénotype attendu des cellules tumorales dans la leucémie promyélocytaire aiguë avec réarrangement PML-RARA en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD2; CD11a; CD11b; CD11c; CD13; CD15; CD18; CD33; CD34; CD56; CD64; CD65; CD117; HLA-DR)?

A
  • Variante hypergranulaire :
    • CD33 +
    • CD13 + (hétérogène)
    • CD117 + (faible)
    • CD64 +
    • HLA-DR; CD34; CD11a; CD11b; CD18; CD15; CD65 sont faibles ou négatifs
  • Variante hypogranulaire :
    • CD34 + (hétérogène)
    • CD2 + (hétérogène)
    • CD11c + (hétérogène)
    • CD11b et CD11c peuvent être augmentés après le traitement par trénitoine
    • CD56+ dans 10% des cas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie promyélocytaire aiguë avec réarrangement PML-RARA?

A
  • Très bon pronostic avec le traitement par la trénitoine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(9;11) KMT2A-MLLT3?

A
  • LMA avec translocation t(9;11) et formation d’un gène de fusion KMT2A-MLLT3
  • Habituellement associé à des aspects monocytoïdes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(9;11) KMT2A-MLLT3?

A
  • Plus fréquente chez les enfants (10% des cas pédiatriques et 2% des cas adultes)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quel est l’immunophénotype attendu des cellules tumorales dans la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(9;11) KMT2A-MLLT3 en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD4; CD11b; CD11c; CD13; CD14; CD33; CD34; CD36; CD56 CD64; CD65; CD117 HLA-DR; Lysozyme)?

A
  • CD33 +
  • CD65 +
  • CD4 +
  • HLA-DR +
  • CD11b +
  • CD11c +
  • CD64+
  • CD36+
  • Lysozyme +
  • CD13, CD14, CD34, CD117, CD56 faible/variable
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(9;11) KMT2A-MLLT3?

A
  • Survie intermédiaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(6;9) DEK-NUP214?

A
  • LMA avec translocation t(6;9) et fusion des gènes DEK-NUP214
  • +/- aspects monocytaires
  • Souvent associé à une basophilie et une dysplasie de multiples lignées
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(6;9) DEK-NUP214?

A
  • Représente environ 1% des LMA (enfants et adultes)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quels sont les aspects microscopiques qui caractérisent la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(6;9) DEK-NUP214?

A
  • La moelle osseuse peut ressembler à différentes formes de LMA, surtout à une LMA avec maturation ou la leucémie myélomonocytaire aiguë
  • Présence de bâtonnets d’Auer dans 1/3 cas
  • Basophilie présente dans environ 50% des cas (vs 2% dans les LMA en général)
  • Souvent associé à la présence de dysplasie érythroïde/mégacaryocytaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quel est l’immunophénotype attendu de la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(6;9) DEK-NUP214 en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD9; CD13; CD15; CD23; CD33; CD34; CD38; CD64; CD117; CD123; HLA-DR; MPO; TDT)?

A
  • Immunophénotype myéloïde non-spécifique
  • MPO +
  • CD9 +
  • CD13
  • CD33
  • CD38 +
  • CD123 +
  • HLA-DR +
  • CD117 +
  • CD34 +
  • CD15 +
  • CD64 +/-
  • TDT +/- (50%)
  • Les îlots de basophiles sont CD23+, CD33+, CD38+ et HLA-DR –
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(6;9) DEK-NUP214?

A
  • Généralement mauvais pronostic
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec inversion du chromosome 3 (inv(3)) ou translocation du chromosome 3 (t(3;3))?

A
  • LMA avec dérégulation du gène MECOM et surexpression du gène GATA2
  • Au-moins 20% de blastes dans le sang périphérique ou la moelle osseuse
  • Souvent associé à une thrombocytose et à des mégacaryocytes dysplasiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec inv(3) ou t(3;3)?

A
  • Représente 1-2% des LMA
  • Surtout chez les adultes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë avec inv(3) ou t(3;3)?

A
  • Anémie avec décompte plaquettaire normal/augmenté
  • Hépatosplénomégalie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Quelles sont les trouvailles microscopiques à l’examen du sang périphérique dans la leucémie myéloïde aiguë avec inv(3) ou t(3;3)?

A
  • Neutrophiles hypogranulés avec pseudo-anomalie de Pelger-Huët
  • Anomalies peu impressionnantes des érythrocytes
  • Plaquettes géantes et hypogranulaires
  • Parfois des noyaux nus de mégacaryocytes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Quelles sont les trouvailles microscopiques à l’examen de la moelle osseuse dans la leucémie myéloïde aiguë avec inv(3) ou t(3;3)?

A
  • Aspects morphologiques et cytochimiques variables
    • Surtout associé à des aspects de LMA sans maturation, de leucémie myélomonocytaire aiguë ou de leucémie mégacaryoblastique aiguë
  • Dysplasie multilignée fréquente, surtout avec dysplasie des mégacaryocytes
  • Les mégacaryocytes peuvent être augmentés en nombre et sont souvent petits et non-lobés/bilobés
  • Cellularité médullaire variable, parfois hypocellulaire
  • Fibrose variable
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Quel est l’immunomarquage attendu des blastes de la leucémie myéloïde aiguë avec inv(3) ou t(3;3) pour les marqueurs suivants (CD2; CD3; CD5; CD7; CD13; CD33; CD34; CD38; CD41; CD 61; CD117; HLA-DR)?

A
  1. CD34+
  2. CD33+
  3. CD13+
  4. CD117+
  5. HLA-DR+
  6. CD38+/-
  7. CD7+/-
  8. CD41+/-
  9. CD61+/-
  10. CD2-
  11. CD3-
  12. CD5-
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Quelles gènes sont impliquées dans la leucémie myéloïde aiguë avec inv(3) ou t(3;3)?

A
  • MECOM et GATA2 (surexpression de MECOM et sous-expression de GATA2)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë avec inv(3) ou t(3;3)?

A
  • Maladie agressive avec survie courte
  • Pas de différence entre les patients se présentant avec <20% ou 20% et plus de blastes (mais encore dépendant du critère de 20% pour le diagnostic)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22) RBM15-MKL1?

A
  • LMA avec translocation t(1;22) et formation d’un gène de fusion RBM14-MKL1
  • Souvent associé à une maturation en direction de la lignée des mégacaryocytes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22) RBM15-MKL1?

A
  • Représente <1% des LMA
  • Surtout chez les enfants avec syndrome de Down
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22) RBM15-MKL1?

A
  • Hépatosplénomégalie
  • Anémie
  • Thrombocytopénie
  • Élévation légère du décompte leucocytaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22) RBM15-MKL1 au-niveau du sang périphérique?

A
  • Blastes similaires à ceux de la leucémie mégacaryoblastique aiguë
  • Mégacaryoblastes de taille variable
    • Un noyau rond, irrégulier ou indenté et à la chromatine fine avec 1-3 nucléoles
    • Cytoplasme basophile, agranulaire, parfois avec formation de pseudopodes
  • Blastes indifférenciés au ratio N/C élevé
  • Micromégacaryocytes
  • Pas de dysplasie des lignées érythroïdes/leucocytaires
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22) RBM15-MKL1 au-niveau de la moelle osseuse?

A
  • Blastes similaires à ceux de la leucémie mégacaryoblastique aiguë
  • Normocellulaire à hypercellulaire
  • Fibrose réticulinique/collagénique souvent présente
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Quel est le marquage attendu des blastes pour le Sudan Black B et le MPO dans la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22) RBM15-MKL1?

A
  • Négatif dans les mégacaryoblastes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Quel est l’immunomarquage attendu des blastes dans la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22) RBM15-MKL1 en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD13; CD33; CD34; CD36; CD41; CD42b; CD45; CD61; HLA-DR; MPO; TdT)?

A
  1. Glycoprotéines plaquettaires + (CD41; CD61; CD42b)
  2. CD13+
  3. CD33+
  4. CD36+
  5. CD34-
  6. CD45-
  7. HLA-DR-
  8. MPO-
  9. TdT-
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Quels gènes sont impliqués dans la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22)?

A
  • Les gènes RBM15-MKL1
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë (mégacaryoblastique) avec t(1;22) RBM15-MKL1?

A
  • Maladie de haut risque avec moins bonne survie que la leucémie mégacaryocytaire sans cette translocation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec chromosome de Philadelphie (BCR-ABL1)?

A
  • LMA de novo sans évidence de LMC sous-jacente
  • Exclure les cas présentant un phénotype mixte, reliés à une thérapie ou une autre altération génétique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec chromosome de Philadelphie (BCR-ABL1)?

A
  • <1% des LMA
  • Surtout chez les adultes (H > F)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë avec chromosome de Philadelphie (BCR-ABL1)?

A
  • Leucocytose avec prédominance de blastes
  • Anémie et thrombocytopénie (variable)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Quelles sont les trouvailles microscopiques à l’examen du sang périphérique et de la moelle osseuse dans la leucémie myéloïde aiguë avec chromosome de Philadelphie (BCR-ABL1)?

A
  • Trouvailles non-spécifiques
  • Présence de myéloblastes pouvant être minimalement différenciés ou présenter une maturation granulocytaire
  • Cellularité médullaire plus faible que celle de la LMC transformé (80% vs 100%)
  • Ratio M/C normal (alors qu’il est élevé dans la LMC transformé)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Quel est l’immunomarquage attendu des blastes dans la leucémie myéloïde aiguë avec chromosome de Philadelphie (BCR-ABL1) en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD7; CD13; CD19; CD33; CD34; TdT)?

A
  1. CD13+
  2. CD33+
  3. CD34+
  4. CD19+
  5. CD7+
  6. TdT+

S’il y a suffisamment de marqueurs lymphoblastiques pour diagnostiquer une leucémie à phénotype mixte, il faut plutôt faire ce diagnostic

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Quelle translocation est retrouvée dans la leucémie myéloïde aiguë avec chromosome de Philadelphie (BCR-ABL1)?

A
  • La t(9;22)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë avec chromosome de Philadelphie (BCR-ABL1)?

A
  • Maladie agressive avec une mauvaise réponse aux traitements
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de NPM1?

A
  • LMA avec mutation du gène NPM1
  • Fréquemment associé à un aspect myélomonocytaire ou monocytaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Quel marqueur permet d’évaluer la présence d’une mutation de NPM1 dans la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de NPM1?

A
  • Expression aberrante cytoplasmique de NPM1
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de NPM1?

A
  • Mutation fréquente et spécifique pour la LMA
  • Retrouvé dans environ 5% des cas pédiatriques et environ 30% des cas adultes (55% des cas adultes avec caryotype normal)
  • F > H
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de NPM1?

A
  • Anémie
  • Thrombocytopénie
  • Leucocytose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de NPM1?

A
  • Souvent associé aux aspects d’une leucémie myélomonocytaire aiguë ou d’une leucémie monocytaire aiguë
  • Aussi retrouvé dans les LMA sans maturations et les leucémie érythroïde pure
  • Moelle le plus souvent hypercellulaire
  • Parfois présence de dysplasie multilignée
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Quel est l’immunomarquage attendu de la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de NPM1 en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD13; CD33; CD34; CD110; CD117; CD123; HLA-DR; NPM1)?

A
  1. CD33+ (fort)
  2. CD13+ (faible)
  3. CD117+
  4. CD110+
  5. CD123+
  6. HLA-DR-
  7. NPM1+ (cytoplasmique)
  8. CD34-
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de NPM1?

A
  • Bonne réponse à la thérapie d’induction
  • La présence d’une mutation FLT3-ITD concomitante est associée à un moins bon pronostic
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Décrivez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec mutation bi-allélique de CEBPA?

A
  • LMA associée à une mutation bi-allélique de CEBPA
  • Peut être associé ou non à la présence de maturation
  • Certains cas sont associés à des aspects myélomonocytaire ou monoblastiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec mutation bi-allélique de CEBPA?

A
  • Retrouvé dans 6% des leucémies myéloïdes aiguës chez l’enfant et les jeunes adultes
  • Rare chez les patients plus âgés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë avec mutation bi-allélique de CEBPA?

A
  • Niveaux sériques d’hémoglobines plus élevés
  • Décompte plaquettaire bas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde aiguë avec mutation bi-allélique de CEBPA?

A
  • Pas d’aspects morphologiques distincts
  • La vaste majorité des cas présentent des aspects de LMA avec/sans maturation
  • Parfois présence de dysplasie multilignée
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë avec mutation bi-allélique de CEBPA?

A
  • Pronostic favorable (similaire à celui de la leucémie avec inv(16))
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de RUNX1?

A
  • LMA avec mutation de RUNX1
  • Au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang périphérique
  • Les critères diagnostics d’un autre sous-type de LMA avec anomalies génétiques récurrentes, liés au traitement ou à la myélodysplasie ne sont pas présents
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de RUNX1?

A
  • Mutation de RUNX1 dans 10% des cas
  • Patients plus âgés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Quelles sont les manifestations histologiques habituellement retrouvées dans la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de RUNX1?

A
  • Pas d’aspects morphologiques spécifiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë avec mutation de RUNX1?

A
  • Moins bon pronostic
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Quel est le pronostic associé à la présence des altérations moléculaires suivantes en contexte de leucémie myéloïde aiguë, RUNX1, FLT3-ITD, NPM1; CEBPA (bi-allélique)?

A

Meilleur pronostic :

  1. NPM1
  2. CEBPA (bi-allélique)

Moins bon pronostic :

  1. RUNX1
  2. FLT3-ITD
69
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec myélodysplasie?

A
  • LMA avec au-moins 20% de blastes
  • Aspect morphologique de myélodysplasie ou antécédent de syndrome myélodysplasique ou myélodysplasique/myéloprolifératif ou anomalies cytogénétiques caractéristiques des syndromes myélodysplasiques
70
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic de leucémie myéloïde aiguë avec myélodysplasie?

A
  • 20% de blastes ou plus dans le sang/moelle osseuse
  • Un des points suivants :
    • Historique de syndrome myélodysplasique/néoplasie myéloproliférative/myélodysplasique
    • Présence d’une anomalie cytogénétique relié à un syndrome myélodysplasique
    • Dysplasie multilignée (sauf en contexte de mutation NPM1 ou de mutation bi-allélique CEBPA)
  • Absence des points suivants :
    • Antécédents de thérapie radique/cytotoxique
    • Anomalies cytogénétiques récurrentes tel que décrit dans la catégorie des LMA avec anomalies génétiques récurrentes
71
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec myélodysplasie?

A
  • Patients âgés, rare chez les enfants
  • Représente environ 30% des cas de LMA
72
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë avec myélodysplasie?

A
  • Pancytopénie sévère
73
Q

Quels sont les aspects histologiques associés à la leucémie myéloïde aiguë avec myélodysplasie?

A
  • Évidence de dysplasie multilignée (doit être dans >50% des cellules d’au-moins 2 lignées)
  • Dysgranulopoièse :
    • Cytoplasme hypogranulaire
    • Noyaux hyposegmentés avec pseudo-anomalie de Pelger-Huët
    • Noyaux bizarrement segmentés
  • Dysérythropoièse :
    • Mégaloblastose
    • Carryorexie
    • Irrégularité nucléaire
    • Multinucléation
    • Sidéroblastes en anneaux
  • Dysmégacaryopoièse :
    • Micromégacaryocytes
    • Noyaux hypolobés ou multinucléation
  • Quantité variable de blastes
74
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë avec myélodysplasie?

A
  • Mauvais pronostic avec un mauvais taux de rémission
75
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise les néoplasies myéloïdes secondaires à un traitement?

A
  • Inclut des cas de LMA, de syndromes myélodysplasiques et de syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs survenant en contexte d’antécédents de thérapie radique/chimio pour une autre entité.
76
Q

Quelle est l’épidémiologie associée aux néoplasies myéloïdes secondaires à un traitement?

A
  • Représente 10-20% des LMA, MDS, MDS/MPN
  • Surtout chez des patients ayant été traité pour un cancer (solide > hématologique)
77
Q

Quels sont les principaux cancers (solide et hématologique) traités dans le passé chez les patients présentant une néoplasie myéloïde secondaire à un traitement?

A
  • Solide : sein
  • Hématologique : LNH
78
Q

Quels sont les agents cytotoxiques impliqués dans le développement des néoplasies myéloïdes secondaires à un traitement?

A
  1. Agents alkylants
  2. Radiation ionisante
  3. Inhibiteurs de la topoisomérase
  4. Autres (antimétabolites, antitubuline)
79
Q

Quels sont les 2 sous-types cliniques reconnus de néoplasies myéloïdes secondaires à un traitement?

A
  1. Le type le plus fréquent :
    • Survient 5-10 ans post-exposition
    • Contextes d’agents alkylants/radiations ionisantes
    • Se présente souvent avec une MDS avec insuffisance médullaire et au-moins 1 cytopénie, mais peut se présenter par une LMA ou une MDS/MPN
  2. Le type le moins fréquent :
    • Survient 1-5 ans post-exposition
    • Contexte d’inhibiteur de la topoisomérase II
    • Se présente habituellement par une LMA directement sans phase myélodysplasique
80
Q

Quelles sont les trouvailles microscopiques associées aux néoplasies myéloïdes secondaires à un traitement?

A
  • Cytopénies (presque toujours de l’anémie)
  • Dysgranulopoièse et dysérythropoièse
  • Souvent présence de dysplasie des mégacaryocytes
  • Basophilie
  • Moelle de cellularité variable
  • Fibrose réticulinique fréquente
81
Q

Vrai ou faux, un marquage pour la protéine p53 dans une biopsie de moelle osseuse en contexte de néoplasie myéloïde secondaire à un traitement?

A
  • Mauvais pronostic
82
Q

Quel est le pronostic associé aux néoplasies myéloïdes secondaires à un traitement?

A
  • Mauvais pronostic, mais fortement influencé par la présence de comorbidité et des comorbidités sous-jacentes
    • Les facteurs de mauvais pronostics incluent les anomalies des chromosomes 5 et 7, les mutations TP53 et les caryotypes complexes
83
Q

Vrai ou faux, il n’y a pas de distinction pronostic à distinguer les différents sous-types de leucémie myéloïde aiguë, NOS?

A
  • Globalement vrai, sauf peut-être pour la leucémie érythroïde pure
84
Q

Quels sont les éléments permettant de sous-catégoriser les types de leucémie myéloïde aiguë, NOS?

A
  • Aspects morphologiques
  • Aspects immunohistochimiques/cytochimiques
85
Q

Quels sont les 10 sous-catégories de leucémie myéloïde aiguë, NOS?

A
  1. LMA avec différentiation minimale
  2. LMA sans maturation
  3. LMA avec maturation
  4. Leucémie myélomonocytaire aiguë
  5. Leucémie monoblastique aiguë
  6. Leucémie monocytaire aiguë
  7. Leucémie érythroïde pure
  8. Leucémie mégacaryoblastique aiguë
  9. Leucémie basophilique aiguë
  10. Panmyélose aiguë avec myélofibrose
86
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec différentiation minimale?

A
  • Au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse/sang périphérique sans évidence morphologique ou cytochimique de différentiation myéloïde
  • Immunomarquage compatible avec une origine myéloïde
  • Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie
87
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec différentiation minimale?

A
  • <5% des LMA
  • Jeunes enfants ou vieux adultes
88
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë avec différentiation minimale?

A
  • Signes et symptômes d’insuffisance médullaire
89
Q

Quelles sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde aiguë avec différentiation minimale?

A
  • Blastes de taille moyenne présentant un noyau arrondi/indenté à la chromatine dispersée, avec un cytoplasme basophile agranulaire
  • Plus rarement, les blastes peuvent être petits avec une chromatine plus condensée et un petit nucléole (aspect de lymphoblaste)
90
Q

Quel est le marquage attendu dans la leucémie myéloïde aiguë avec différentiation minimale pour les techniques cytochimiques comme le MPO, le Sudan Black B et autres?

A
  • Absence de marquage (par définition)
91
Q

Quel est l’immunophénotype attendu des blastes dans la leucémie myéloïde aiguë avec différentiation minimale en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD3; CD7; CD11b; CD13; CD14; CD15; CD17; CD22; CD33; CD34; CD36; CD38; CD64; CD65; CD79a; HLA-DR; MPO; TdT)?

A
  • CD3-
  • CD7+/-
  • CD11b-
  • CD13+
  • CD14-
  • CD15-
  • CD17+
  • CD22-
  • CD33+/
  • CD34+
  • CD36-
  • CD38+/-
  • CD64-
  • CD65-
  • CD79a-
  • HLA-DR+
  • MPO+/-
  • TDT+/-
92
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë sans maturation?

A
  • LMA caractérisée par au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse/sang périphérique sans évidence significative de maturation en neutrophiles
  • Des cellules en maturation de la lignée granulocytaire représentent <10% des cellules nuclées de la moelle osseuse
  • Positivité des blastes pour les techniques cytochimiques (MPO, Sudan Black B) et/ou présence de bâtonnets d’Auer
  • Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie
93
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë sans maturation?

A
  • Représente 5-10% des cas de LMA
  • Adultes
94
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë sans maturation?

A
  • Signes et symptômes d’insuffisance médullaire
95
Q

Quelles sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde aiguë sans maturation?

A
  • Parfois présence de myéloblastes avec granules azurophiles et/ou bâtonnets d’Auer
  • Parfois présence de blastes ressemblant à des lymphoblastes sans granules azurophiles
  • Moelle le plus souvent hypercellulaire
96
Q

Quel est le marquage attendu des blastes pour les techniques cytochimiques comme le MPO, le Sudan Black B et les autres?

A
  • Positif dans au-moins 3% des blastes
97
Q

Quel est le profil immunohistochimique des blastes dans la leucémie myéloïde aiguë sans maturation en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD2; CD3; CD4; CD7; CD11b; CD13; CD14; CD15; CD19; CD22; CD33; CD34; CD56; CD64; CD65; CD79a; CD117; HLA-DR; MPO)?

A
  1. MPO+
  2. CD13+
  3. CD33+
  4. CD117+
  5. CD34+/-
  6. HLA-DR+/-
  7. CD15-
  8. CD65-
  9. CD14-
  10. CD64-
  11. CD11b+/-
  12. CD3-
  13. CD79a-
  14. CD22-
  15. CD7-/+
  16. CD2-/+
  17. CD4-/+
  18. CD19-/+
  19. CD56-/+
98
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë avec maturation?

A
  • Présence d’au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse/sang périphérique
  • Évidence de maturation (au-moins 10% des cellules nucléées de la moelle osseuse sont des granulocytes en maturation)
  • <20% de cellules de la lignée des monocytes dans la moelle osseuse
  • Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie
99
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë avec maturation?

A
  • Représente 10% des cas de LMA
  • Tous les groupes d’âges
100
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë avec maturation?

A
  • Signes et symptômes d’insuffisance médullaire
101
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde aiguë avec maturation?

A
  • Moelle hypercellulaire
  • Présence de blastes avec/sans granules azurophiles
  • Souvent présence de bâtonnets d’Auer
  • Des promyélocytes, myélocytes et neutrophiles matures représentent au-moins 10% des cellules nucléées de la moelle osseuse
  • Degrés variable de dysplasie, mais moins de 50% des cellules de 2 lignées sont dysplasiques
  • Précurseurs éosinophiles souvent présents en nombre augmenté
  • Basophiles et mastocytes parfois augmentés
102
Q

Quel est l’immunophénotype attendu des blastes dans la leucémie myéloïde aiguë avec maturation en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD2; CD4; CD7; CD11b; CD14; CD15; CD19; CD13; CD33; CD34; CD36; CD56; CD64; CD117; HLA-DR)?

A
  1. Expression d’au-moins 1 des marqueurs myéloïdes (CD13, CD33, CD65, CD11b, CD15)
  2. HLA-DR+
  3. CD34+
  4. CD117+
  5. CD7-/+
  6. <10% de positivité pour (CD2; CD4; CD19; CD56)
  7. Absence de marqueurs monocytaires (CD14, CD36, CD64)
103
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myélomonocytaire aiguë?

A
  • Au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse/sang périphérique
  • Les neutrophiles et leurs précurseurs représentent au-moins 20% des cellules nucléées de la moelle osseuse
  • Les monocytes et leurs précurseurs représentent au-moins 20% des cellules nucléées de la moelle osseuse
  • Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie
104
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myélomonocytaire aiguë?

A
  • Représente 5-10% des cas de LMA
  • Peut survenir à tout âge (médiane de 50 ans)
105
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myélomonocytaire aiguë?

A
  • Signes et symptômes d’insuffisance médullaire
  • Fièvre/Fatigue
106
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myélomonocytaire aiguë?

A
  • Présence de monoblastes
    • Grandes cellules au cytoplasme abondant présentant un degré variable de basophilie
    • Formation de pseudopodes
    • Granules azurophiles
    • Bâtonnets d’Auer (parfois)
    • Noyau rond à la chromatine délicate avec un ou plusieurs nucléoles proéminents
  • Présence de promonocytes
    • Noyau plus irrégulier que les blastes
    • Cytoplasme moins basophiles
    • Davantage de granules azurophiles
  • Présence de neutrophiles et de leur précurseurs
107
Q

Quel est le marquage attendu des blastes dans la leucémie myélomonocytaire aiguë pour les techniques cytochimiques (MPO, Sudan Black B)

A
  • Positivité dans au-moins 3% des cellules
108
Q

Quel est l’immunomarquage attendu des blastes dans la leucémie myélomonocytaire aiguë pour les marqueurs suivants (CD4; CD7; CD11b; CD11c; CD13; CD14; CD15; CD33; CD36; CD64; CD65; CD68; CD117; CD163; HLA-DR; Lysozyme)?

A
  1. Expression variable des antigènes myéloïdes (CD13; CD15; CD33; CD65)
  2. Sous-population positive pour les marqueurs monocytaires (CD4; CD11b; CD11c; CD14; CD36; CD64; CD68; CD163; Lysozyme)
  3. Population de blastes immatures CD34+ et CD117+
  4. HLA-DR+
  5. CD7-/+
109
Q

Quel immunomarquage est caractéristique de la différentiation monocytaire dans la leucémie myélomonocytaire aiguë?

A
  • Coexpression de CD15, CD36 et CD64
110
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise les leucémies monoblastiques et monocytaires aiguës?

A
  • Représentent 2 leucémies caractérisées par la présence d’au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang périphérique
  • Au-moins 80% des cellules leucémiques sont de la lignée monocytaire (monoblastes, promonocytes et monocytes)
  • Une composante de <20% de cellules de la lignée des neutrophiles peut être présente
  • Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie
111
Q

Qu’est-ce qui distingue la leucémie monoblastique aiguë de la leucémie monocytaire aiguë?

A
  • Proportion relative de monoblastes et de promonocytes
  • Dans la leucémie monoblastique, au-moins 80% des cellules leucémiques sont blastiques
  • Dans la leucémie monocytaire, la majorité des cellules sont des promonocytes ou des monocytes
112
Q

Quelle est l’épidémiologie associée aux leucémies monoblastiques et monocytaires aiguës?

A
  • Les 2 entités représentent <5% des LMA
113
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées aux leucémies monoblastiques et monocytaires aiguës?

A
  • Saignements
  • Masses extra-médullaires (cutanées, infiltration gingivale et du SNC)
114
Q

Quelles sont les caractéristiques microscopiques aux leucémies monoblastiques et monocytaires aiguës?

A
  • Monoblastes :
    • Grandes cellules au cytoplasme abondant modérément basophile
    • Pseudopodes
    • Granules azurophiles et vacuoles
    • Noyau rond à la chromatine délicate
    • Nucléoles proéminents
  • Promonocytes :
    • Noyaux plus irréguliers
    • Cytoplasme moins basophile
    • Granules plus évidentes
  • Parfois présence d’hémophagocytose
  • Moelle hypercellulaire
115
Q

Quel est l’immunophénotype attendu des leucémies monoblastiques et monocytaires aiguës en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD4; CD7; CD11b; CD11c; CD13; CD14; CD15; CD33; CD34; CD36; CD56; CD64; CD65; CD68; CD117; HLA-DR; Lysozyme; MPO)?

A
  1. Marqueurs myéloïdes variables (CD13; CD15; CD33; CD65)
  2. Au-moins 2 marqueurs monocytaires (CD4; CD11b; CD11c; CD14; CD36; CD64; CD68; Lysozyme)
  3. CD34 et CD117 +/-
  4. HLA-DR+
  5. MPO+/-
  6. CD7+/-
  7. CD56+/-
116
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie érythroïde pure?

A
  • LMA composée exclusivement de cellules érythroblastiques (>80% des cellules nucléées de la moelle osseuse sont érythroïdes avec au-moins 30% de proérythroblastes) sans composante myéloblastique significative
117
Q

Quelle est l’épidémiologie associé à la leucémie érythroïde pure?

A
  • Extrêmement rare
  • Peut survenir à tout âge
118
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie érythroïde pure?

A
  • Anémie profonde
119
Q

Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans la leucémie érythroïde pure?

A
  • Caractérisée par la présence d’érythroblastes de taille intermédiaire/grande
    • Noyau rond
    • Chromatine fine
    • Nucléole(s)
    • Cytoplasme très basophile et agranulaire contenant souvent des vacuoles PAS+
  • Parfois les blastes sont de petites tailles avec peu de cytoplasme et ressemblent à des lymphoblastes
120
Q

Quel est l’immunophénotype associé à la leucémie érythroïde pure en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD34; CD36; CD41; CD61; CD71; CD117; E-cadhérine; Glycophorine; Hémoglobine A; HLA-DR)?

A
  1. Glycophorine+
  2. Hémoglobine A+
  3. CD71+
  4. E-cadhérine+
  5. CD117+
  6. HLA-DR-
  7. CD34-
  8. CD36+
  9. CD41-
  10. CD61-
121
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie érythroïde pure?

A
  • Évolution clinique rapide avec survie médiane de 3 mois
122
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie mégacaryoblastique aiguë?

A
  • LMA présentant au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang périphérique, dont au-moins 50% sont de la lignée des mégacaryocytes
  • Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie
  • Les cas survenant chez un patient avec syndrome de Down doivent être classifiés sous la rubrique des leucémies myéloïdes survenant en contexte de syndrome de Down
123
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie mégacaryoblastique aiguë?

A
  • Rare, représentant <5% des LMA
  • Enfants et adultes
124
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie mégacaryoblastique aiguë?

A
  • Thrombocytopénie/thrombocytose
  • Dysplasie (souvent des 3 lignées)
  • Association avec les tumeurs à cellules germinales médiastinales du jeune homme
125
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie mégacaryoblastique aiguë?

A
  • Présence de mégacaryoblastes :
    • Blastes de grande taille
    • Noyau arrondi, irrégulier, indenté avec une chromatine réticulaire fine
    • 1-3 nucléoles
    • Cytoplasme basophile et souvent agranulaire
    • Formation de pseudopodes
  • Les blastes peuvent être petits et ressemblés à des lymphoblastes
  • Des micromégacaryocytes, des fragments de mégacaryoblastes, de grosses plaquettes dysplasiques et des neutrophiles hypogranulés peuvent être présents en circulation
  • Peut-être associé à une fibrose extensive de la moelle osseuse
126
Q

Quel est l’immunomarquage des blastes dans la leucémie mégacaryoblastique aiguë en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD2; CD3; CD5; CD7; CD13; CD33; CD34; CD36; CD41; CD42b; CD45; CD61; HLA-DR; MPO; TdT)?

A
  • Expressions d’au-moins 1 des glycoprotéines plaquettaires (CD41; CD61; CD42b)
  • Expression variable des marqueurs myélocytaires (CD13; CD33)
  • CD36+
  • CD7+/-
  • MPO-
  • TdT-
  • Marqueurs lymphoïdes- (CD2; CD3; CD5)
  • CD34-
  • CD45-
  • HLA-DR-
127
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie mégacaryoblastique aiguë?

A
  • Généralement moins bon que les autres types de LMA
128
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie basophilique aiguë?

A
  • LMA dans laquelle les blastes se différentient en basophiles
  • Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie
129
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie basophilique aiguë?

A
  • Très rare, représente <1% des LMA
130
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie basophilique aiguë?

A
  • Insuffisance médullaire
  • Symptômes reliés à la relâche d’histamine
131
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie basophilique aiguë?

A
  • Blastes :
    • Taille intermédiaire
    • Ratio N/C élevé
    • Noyau rond/ovoïde/irrégulier
    • Nucléole(s) proéminent(s)
    • Cytoplasme basophile et contenant des granules basophiles
    • Vacuoles cytoplasmiques
132
Q

Quel est l’immunomarquage attendu des blastes dans la leucémie basophilique aiguë en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD4; CD9; CD11b; CD11c; CD13; CD14; CD22; CD33; CD34; CD36; CD64; CD68; CD117; CD123; CD203c; HLA-DR; Lysozyme; Marqueurs lymphoïdes; TdT)?

A
  1. Marqueurs myéloïdes + (CD13; CD33)
  2. CD123+
  3. CD203c+
  4. CD11b+
  5. CD34+
  6. HLA-DR+
  7. CD9+
  8. CD22+/-
  9. TdT+/-
  10. Marqueurs lymphoïdes-
  11. Marqueurs monocytaires – (CD4; CD11c; CD14; CD36; CD64; CD68; Lysozyme)
  12. CD117-
133
Q

Définissez brièvement ce que représente la panmyélose aiguë avec myélofibrose?

A
  • Présence d’au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang périphérique
  • Fibrose de la moelle osseuse
  • Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie
134
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la panmyélose aiguë avec myélofibrose?

A
  • Forme très rare de LMA
  • Adultes
135
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la panmyélose aiguë avec myélofibrose?

A
  • Symptômes constitutionnels importants
  • Pancytopénie
136
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la panmyélose aiguë avec myélofibrose?

A
  • Pancytopénie marquée
  • Modifications dysplasiques des 3 lignées présentes
  • Moelle hypercellulaire avec un stroma fibreux diffus (réticuline > collagène)
  • Augmentation des précurseurs médullaires des 3 lignées
  • Présence d’amas de blastes
137
Q

Quel est l’immunomarquage des blastes de la panmyélose aiguë avec myélofibrose en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD13; CD33; CD34; CD117; MPO)?

A
  1. CD34+
  2. CD13+
  3. CD33+
  4. CD117+
  5. MPO-
138
Q

Quel est le pronostic associé à la panmyélose aiguë avec myélofibrose?

A
  • Mauvais pronostic avec survie de quelques mois
139
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise le sarcome myéloïde?

A
  • Masse tumorale composée de blastes myéloïdes avec ou sans signes de maturation se développant au-niveau d’un site extra-médullaire
140
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au sarcome myéloïde?

A
  • Âge médian de 56 ans
141
Q

Où se localise la plupart des sarcomes myéloïdes?

A
  • Presque tous les sites corporelles peuvent être impliqués (surtout la peau, les ganglions lymphatiques, le tractus GI, les os, les tissus mous et les testicules)
  • Peuvent être multiples dans <10% des cas
142
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au sarcome myéloïde?

A
  • Survient sans autres évidences de LMA dans 25% des cas
  • Peut précéder/coïncider à une LMA ou représenter la transformation blastique d’un syndrome myélodysplasique, myéloprolifératif ou mixte myélodysplasique/myéloprolifératif
143
Q

Vrai ou faux, en l’absence d’une leucémie myéloïde aiguë sous-jacente, la découverte d’un sarcome myéloïde ne permet pas le diagnostic de leucémie myéloïde aiguë?

A
  • Faux, la présence d’un sarcome myéloïde permet le diagnostic de LMA
144
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques retrouvées dans le sarcome myéloïde?

A
  • Présence de myéloblastes avec ou sans promyélocytes/neutrophiles
    • Souvent présence d’une morphologie pure myélomonocytaire/monoblastique
  • Certains cas avec prédominance de précurseurs érythroïdes/mégacaryocytaires ont été décrits
  • Peuvent mimer un processus carcinomateux en formant des nids cohésifs ou des files indiennes de cellules au-sein d’un stroma fibreux
145
Q

Quel est l’immunophénotype retrouvé dans les cellules tumorales du sarcome myéloïde?

A
  • Variable selon le sous-type de leucémie
146
Q

Quel est le pronostic associé au sarcome myéloïde?

A
  • Survie variable selon le traitement, 50% à 5 ans avec une transplantation de moelle osseuse allogénique
147
Q

Quelles sont les 2 proliférations myéloïdes typiquement associées au syndrome de Down?

A
  • Myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down
  • Leucémie myéloïde associée au syndrome de Down
148
Q

Quel est l’augmentation du risque de développer une leucémie myéloïde/lymphoblastique aiguë retrouvée chez les patients avec syndrome de Down?

A
  • Risque augmenté de 10-100 fois (enfance et âge adulte)
  • Ratio d’environ 1 : 1 pour les LMA/LLA, alors que le ratio normal est de 4 : 1
149
Q

Quel est le type de leucémie myéloïde aiguë le plus souvent retrouvé chez les enfants avec syndrome de Down?

A
  • La leucémie mégacaryoblastique aiguë (70% des cas)
150
Q

Vrai ou faux, la leucémie mégacaryoblastique aiguë survenant chez les patients avec syndrome de Down est très similaire à celle survenant chez les patients ne présentant pas ce syndrome?

A
  • Faux, elle présente un profil clinique, morphologique, immunophénotypique et génétique différent
151
Q

Quel pourcentage des enfants avec syndrome de Down présentent une anomalie transitoire de la myélopoïèse?

A
  • Environ 10%
152
Q

Dans quel pourcentage des cas est-ce qu’une anomalie transitoire de la myélopoïèse retrouvée chez les enfants avec syndrome de Down est suivie par une leucémie aiguë?

A
  • 20-30%
153
Q

Vrai ou faux, toutes les leucémies aiguës survenant chez patients avec syndrome de Down doivent être classés dans la catégorie des proliférations myéloïdes associées au syndrome de Down?

A
  • Faux, si une autre catégorie est plus appropriée il faut l’utiliser
154
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down?

A
  • Désordre hématologique touchant uniquement des nouveau-nés présentant le syndrome de Down
  • Caractéristiques cliniques et morphologiques identiques à celles d’une leucémie myéloïde aiguë avec blastes d’origine mégacaryoblastique
155
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down?

A
  • Diagnostiqué chez 10% des nouveau-nés avec syndrome de Down, mais peut-être sous-diagnostiqué
  • Survient rarement chez les nouveau-nés mosaïque pour la trisomie 21 et exceptionnellement chez les nouveau-nés sans anomalies du chromosome 21
156
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down?

A
  • Diagnostiqué vers 3-7 jours de vie, mais certains patients sont asymptomatiques et diagnostiqués plus tardivement
  • Thrombocytopénie principalement, parfois autres cytopénies
  • Leucocytose parfois marquée avec un pourcentage de blastes dans le sang périphérique excédant celui de la moelle osseuse
  • Hépatosplénomégalie
  • Peut rarement être associé à une insuffisance de plusieurs organes
157
Q

Quel est le pronostic associé à la myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down?

A
  • Rémission spontané dans la grande majorité des cas
  • Rares cas de décès en raison des complications
  • 20-30% développent une LMA franche
158
Q

Quels sont les aspects microscopiques associée à la myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down?

A
  • Aspects morphologiques/immunohistochimiques similaires à ceux de la plupart des cas de LMA en contexte de syndrome de Down
  • Blastes au cytoplasme basophiles avec granules épaisses et blebs cytoplasmiques
159
Q

Quel est l’immunophénotype des blastes de la myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD4; CD7; CD11a; CD13; CD14; CD15; CD23; CD33; CD34; CD36; CD41; CD42; CD56; CD61; CD71; CD110; CD117; Glycophorine A; HLA-DR; IL3R; MPO)?

A
  • CD4+
  • CD7+
  • CD11a-
  • CD13+
  • CD14-
  • CD15-
  • CD23+
  • CD33+
  • CD34+
  • CD36+
  • CD41+
  • CD42+
  • CD56+
  • CD61+
  • CD71+
  • CD110+
  • CD117+
  • Glycophorine A-
  • HLA-DR+
  • IL3R+
  • MPO-
160
Q

Quelle mutation est fréquemment retrouvée dans les blastes de la myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down (outre la trisomie 21)?

A
  • Mutation de GATA1
161
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde aiguë associée au syndrome de Down?

A
  • Leucémie myéloïde aiguë ou syndrome myélodysplasique (principalement du type mégacaryoblastique) survenant en contexte de syndrome de Down
162
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde aiguë associée au syndrome de Down?

A
  • La majorité des enfants ont <5 ans
  • 1-2% des enfants avec syndrome de Down développent une LMA dans leur 5 premières années de vie
  • Se développe chez 20-30% des patients présentant une myélopoïèse anormale transitoire
163
Q

Où se localise l’atteinte dans la leucémie myéloïde aiguë associée au syndrome de Down?

A
  • Moelle osseuse et sang périphérique principalement
  • Rate et foie aussi
164
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde aiguë associée au syndrome de Down?

A
  • Se manifeste principalement pendant les 3 premières années de vie
  • Une phase pré-leucémique comparable à la cytopénie réfractaire de l’enfance précède généralement la myélodysplasie avec excès de blastes ou la leucémie franche
165
Q

Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans la leucémie myéloïde aiguë associée au syndrome de Down?

A
  • Phase pré-leucémique :
    • Érythrocytes macrocytaires avec aspects dysplasiques
  • Phase leucémique :
    • Présence de blastes et de précurseurs érythroïdes dans le sang périphérique
    • Thrombocytopénie avec plaquettes géantes
    • Les blastes ont un noyau irrégulier arrondi avec un cytoplasme basophile modérément abondant contenant souvent des granules (MPO-négatives)
    • Fibrose réticulinique dans la moelle osseuse
166
Q

Quel est l’immunophénotype attendu des blastes de la leucémie myéloïde aiguë associée au syndrome de Down en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD4; CD7; CD11a; CD13; CD14; CD15; CD23; CD33; CD34; CD36; CD41; CD42; CD56; CD61; CD71; CD110; CD117; Glycophorine A; HLA-DR; IL3R; MPO)?

A

Similaire à celui des blastes dans la myélopoïèse anormale transitoire, mais le CD34, le CD56 et le CD41 sont souvent négatifs

  • CD4+
  • CD7+
  • CD11a-
  • CD13+
  • CD14-
  • CD15-
  • CD23+
  • CD33+
  • CD34+/-
  • CD36+
  • CD41-/+
  • CD42+
  • CD56-/+
  • CD61+
  • CD71+
  • CD110+
  • CD117+
  • Glycophorine A-
  • HLA-DR+
  • IL3R+
  • MPO-
167
Q

Quelle mutation est fréquemment retrouvée dans la leucémie myéloïde aiguë associée au syndrome de Down?

A
  • Mutation de GATA1
168
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde aiguë associée au syndrome de Down?

A
  • Les cas avec mutation de GATA1 ont une réponse très favorable aux traitements

Hématopathologie (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions