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Hématopathologie > Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 4-Néoplasies myéloïdes/lymphoïdes avec éosinophiles et réarrangements géniques > Flashcards

Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 4-Néoplasies myéloïdes/lymphoïdes avec éosinophiles et réarrangements géniques Flashcards

1
Q

Quels sont les réarrangements et gène de fusion associés aux néoplasies myéloïdes/lymphoïdes avec éosinophilie et réarrangements?

A
  • Réarrangements de PDGFRA
  • Réarrangements de PDGFRB
  • Réarrangements de FGFR1
  • Gène de fusion PCM1-JAK2
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Q

Décrivez brièvement la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?

A
  • Le gène de fusion le plus fréquent est le FIP1L1-PDGFRA
  • Pas de chromosome de fusion Philadelphie (BCR-ABL1)
  • Peut se présenter comme une leucémie éosinophilique chronique, une LMA ou une LLT ou les 2 simultanément
  • Éosinophilie périphérique habituellement marquée
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Q

Quel gène de fusion est le plus souvent mis en évidence dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?

A
  • FIP1L1-PDGFRA
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4
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?

A
  • Rare
  • H >>> F
  • Âge médian dans la quarantaine
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Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic de la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?

A
  1. Néoplasie myéloïde/lymphomatoïde, habituellement avec éosinophilie proéminente
  2. Présence d’un gène de fusion FIP1L1-PDGFRA ou d’une autre translocation impliquant le gène PDGFRA
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6
Q

Où se localise la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?

A
  • Atteinte multisystémique, le sang périphérique et la moelle osseuse sont systématiquement atteints
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7
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?

A
  • Fatigue
  • Prurit
  • Symptômes GI, respiratoires ou cardiaques
  • Hépato-splénomégalie
  • Fibrose endomyocardique (complication sérieuse)
  • Thromboses
  • Les patients peuvent asymptomatiques
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8
Q

Quelles sont les manifestations microscopiques associées à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?

A
  • Éosinophilie mature dans le sang périphérique
  • Rares myélocytes/promyélocytes
  • Tous les tissus peuvent présenter une infiltration d’éosinophiles avec cristaux de Charcot-Leyden.
  • La moelle osseuse est hypercellulaire avec augmentation significative du nombre d’éosinophiles matures et précurseurs
    1. La proportion de blastes peut être normale ou augmentée
    2. Augmentation du nombre de plasmocytes
    3. Augmentation de la trame de réticuline
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9
Q

Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?

A
  • Pronostic à long terme inconnu
  • La présence de dommages cardiaques est associée à un mauvais pronostic
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10
Q

Définissez brièvement ce que représente la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?

A
  • Type distinct de néoplasme myéloïde associé à un réarrangement du gène PDGFRB
  • La translocation la plus fréquente est la t(5; 12) qui fusionnel les gènes PDGFRB-ETV6
  • Ressemble habituellement à une leucémie myélomonocytaire chronique, ou moins fréquemment à une leucémie myéloïde chronique atypique ou à une néoplasie myéloproliférative.
  • Associée à la présence d’éosinophilie (pas toujours)
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11
Q

Quelle est la translocation la plus fréquemment retrouvée dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?

A
  • La translocation la plus fréquente est la t(5; 12) qui fusionnel les gènes PDGFRB-ETV6
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12
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?

A
  • H >>> F
  • Âge médian dans la quarantaine
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13
Q

Où se localise les lésions dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?

A
  • Désordre multisystémique
  • Le sang périphérique et la moelle osseuse sont toujours atteints
  • La rate est atteinte dans la plupart des cas
  • Les tissus sont souvent infiltrés par des éosinophiles qui relâchent des cytokines
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14
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?

A
  • Splénomégalie
  • Hépatomégalie
  • Infiltration cutanée
  • Dommages cardiaques
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15
Q

Quels sont les critères diagnostics permettant le diagnostic de la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?

A
  • Néoplasme myéloïde/lymphoïde avec éosinophilie proéminente, et parfois neutrophilie/monocytose
  • Présence d’une translocation t(5;12) avec gène de fusion PDGFRB-ETV6 ou d’un autre réarrangement de PDGFRB
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16
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?

A
  • Sang périphérique :
    1. Leucocytose avec augmentation du nombre de neutrophiles, éosinophiles, monocytes et leurs précurseurs
    2. Anémie
    3. Thrombocytopénie
  • Moelle osseuse :
    1. Hypercellulaire
    2. Augmentation du nombre de mastocytes
    3. Augmentation de la fibrose réticulinique
    4. Présence de <20% de blastes
17
Q

Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?

A
  • Survie médiane en augmentation avec les inhibiteurs des tyrosines-kinases
18
Q

Définissez brièvement ce que représente la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?

A
  • Catégorie de néoplasies hématologiques hétérogènes
  • Peut se présenter par une néoplasie myéloproliférative ou, en leucémie myéloïde aiguë, en leucémie/lymphome lymphoblastique B/T ou en leucémie aiguë avec phénotype mixte
19
Q

Quelle translocation est la plus souvent retrouvée dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?

A
  • La translocation t(8; 13) avec gène de fusion FGFR1-ZMYM2
20
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?

A
  • Âge variable, la plupart des patients sont jeunes avec un âge médian de 32 ans
  • H > F
21
Q

Où se localise les lésions dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?

A
  • Principalement au-niveau de la moelle osseuse, du sang périphérique, des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate
22
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?

A
  • Peut se présenter :
    1. Comme un lymphome avec atteinte ganglionnaire ou masse médiastinale
    2. Comme un syndrome myéloprolifératif avec splénomégalie/hypermétabolisme
    3. Comme une leucémie myéloïde aiguë
    4. Comme un sarcome myéloïde
  • Symptômes systémiques souvent présents
23
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic de la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?

A
  1. Néoplasme myéloprolifératif ou myélodysplasique/myéloprolifératif avec éosinophilie proéminente +/- neutrophilie et monocytose OU leucémie myéloïde aiguë, leucémie/lymphome lymphoblastique B/T, ou leucémie aiguë à phénotype mixte
  2. Présence de la translocation t(8;13) avec réarrangement du gène FGFR1 ou d’une autre translocation impliquant ce gène
24
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?

A

Peut ressembler à de nombreuses entités :

  1. Leucémie éosinophilique chronique
  2. Leucémie myéloïde aiguë
  3. Leucémie/lymphome lymphoblastique B/T
  4. Leucémie aiguë à phénotype mixte

À noter la présence d’éosinophilie périphérique ou médullaire dans la majorité des cas

25
Q

Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?

A
  • Mauvais pronostic, car tendance à la transformation de haut grade
26
Q

Définissez brièvement ce que représente la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?

A
  • Néoplasme myéloïde/lymphoïde associé à une translocation t(8;9) avec gène de fusion PCM1-JAK2
  • Aspects hématologiques pouvant être ceux d’un syndrome myéloprolifératif ou d’un syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif
  • Souvent avec éosinophilie
  • Une transformation en LMA peut se produire
27
Q

Quelle est la translocation retrouvée dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?

A
  • La translocation t(8;9) avec gène de fusion PCM1-JAK2
28
Q

Quelle est l’épidémiologie associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?

A
  • H >> F
  • Âge médian de 47 ans
29
Q

Où se localise principalement l’atteinte dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?

A
  • Sang périphérique et moelle osseuse
30
Q

Quels sont les aspects microscopiques associés à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?

A
  • Augmentation des précurseurs éosinophiles/neutrophiles dans le sang périphérique
  • Certains cas présentent l’aspect d’une leucémie éosinophilique chronique au-niveau du sang périphérique
  • Monocytose rare
  • Parfois présence de dysérythropoièse/dysgranulose
  • Des plages de proérythroblastes peuvent être présentes
31
Q

Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?

A
  • Survie variable allant de quelques semaines à quelques mois

Hématopathologie (16 decks)

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