Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 4-Néoplasies myéloïdes/lymphoïdes avec éosinophiles et réarrangements géniques Flashcards
Quels sont les réarrangements et gène de fusion associés aux néoplasies myéloïdes/lymphoïdes avec éosinophilie et réarrangements?
- Réarrangements de PDGFRA
- Réarrangements de PDGFRB
- Réarrangements de FGFR1
- Gène de fusion PCM1-JAK2
Décrivez brièvement la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?
- Le gène de fusion le plus fréquent est le FIP1L1-PDGFRA
- Pas de chromosome de fusion Philadelphie (BCR-ABL1)
- Peut se présenter comme une leucémie éosinophilique chronique, une LMA ou une LLT ou les 2 simultanément
- Éosinophilie périphérique habituellement marquée
Quel gène de fusion est le plus souvent mis en évidence dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?
- FIP1L1-PDGFRA
Quelle est l’épidémiologie associée à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?
- Rare
- H >>> F
- Âge médian dans la quarantaine
Quels sont les critères permettant le diagnostic de la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?
- Néoplasie myéloïde/lymphomatoïde, habituellement avec éosinophilie proéminente
- Présence d’un gène de fusion FIP1L1-PDGFRA ou d’une autre translocation impliquant le gène PDGFRA
Où se localise la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?
- Atteinte multisystémique, le sang périphérique et la moelle osseuse sont systématiquement atteints
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?
- Fatigue
- Prurit
- Symptômes GI, respiratoires ou cardiaques
- Hépato-splénomégalie
- Fibrose endomyocardique (complication sérieuse)
- Thromboses
- Les patients peuvent asymptomatiques
Quelles sont les manifestations microscopiques associées à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?
- Éosinophilie mature dans le sang périphérique
- Rares myélocytes/promyélocytes
- Tous les tissus peuvent présenter une infiltration d’éosinophiles avec cristaux de Charcot-Leyden.
- La moelle osseuse est hypercellulaire avec augmentation significative du nombre d’éosinophiles matures et précurseurs
- La proportion de blastes peut être normale ou augmentée
- Augmentation du nombre de plasmocytes
- Augmentation de la trame de réticuline
Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRA?
- Pronostic à long terme inconnu
- La présence de dommages cardiaques est associée à un mauvais pronostic
Définissez brièvement ce que représente la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?
- Type distinct de néoplasme myéloïde associé à un réarrangement du gène PDGFRB
- La translocation la plus fréquente est la t(5; 12) qui fusionnel les gènes PDGFRB-ETV6
- Ressemble habituellement à une leucémie myélomonocytaire chronique, ou moins fréquemment à une leucémie myéloïde chronique atypique ou à une néoplasie myéloproliférative.
- Associée à la présence d’éosinophilie (pas toujours)
Quelle est la translocation la plus fréquemment retrouvée dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?
- La translocation la plus fréquente est la t(5; 12) qui fusionnel les gènes PDGFRB-ETV6
Quelle est l’épidémiologie associée à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?
- H >>> F
- Âge médian dans la quarantaine
Où se localise les lésions dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?
- Désordre multisystémique
- Le sang périphérique et la moelle osseuse sont toujours atteints
- La rate est atteinte dans la plupart des cas
- Les tissus sont souvent infiltrés par des éosinophiles qui relâchent des cytokines
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?
- Splénomégalie
- Hépatomégalie
- Infiltration cutanée
- Dommages cardiaques
Quels sont les critères diagnostics permettant le diagnostic de la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?
- Néoplasme myéloïde/lymphoïde avec éosinophilie proéminente, et parfois neutrophilie/monocytose
- Présence d’une translocation t(5;12) avec gène de fusion PDGFRB-ETV6 ou d’un autre réarrangement de PDGFRB
Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?
-
Sang périphérique :
- Leucocytose avec augmentation du nombre de neutrophiles, éosinophiles, monocytes et leurs précurseurs
- Anémie
- Thrombocytopénie
-
Moelle osseuse :
- Hypercellulaire
- Augmentation du nombre de mastocytes
- Augmentation de la fibrose réticulinique
- Présence de <20% de blastes
Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement PDGFRB?
- Survie médiane en augmentation avec les inhibiteurs des tyrosines-kinases
Définissez brièvement ce que représente la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?
- Catégorie de néoplasies hématologiques hétérogènes
- Peut se présenter par une néoplasie myéloproliférative ou, en leucémie myéloïde aiguë, en leucémie/lymphome lymphoblastique B/T ou en leucémie aiguë avec phénotype mixte
Quelle translocation est la plus souvent retrouvée dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?
- La translocation t(8; 13) avec gène de fusion FGFR1-ZMYM2
Quelle est l’épidémiologie associée à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?
- Âge variable, la plupart des patients sont jeunes avec un âge médian de 32 ans
- H > F
Où se localise les lésions dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?
- Principalement au-niveau de la moelle osseuse, du sang périphérique, des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?
- Peut se présenter :
- Comme un lymphome avec atteinte ganglionnaire ou masse médiastinale
- Comme un syndrome myéloprolifératif avec splénomégalie/hypermétabolisme
- Comme une leucémie myéloïde aiguë
- Comme un sarcome myéloïde
- Symptômes systémiques souvent présents
Quels sont les critères permettant le diagnostic de la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?
- Néoplasme myéloprolifératif ou myélodysplasique/myéloprolifératif avec éosinophilie proéminente +/- neutrophilie et monocytose OU leucémie myéloïde aiguë, leucémie/lymphome lymphoblastique B/T, ou leucémie aiguë à phénotype mixte
- Présence de la translocation t(8;13) avec réarrangement du gène FGFR1 ou d’une autre translocation impliquant ce gène
Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?
Peut ressembler à de nombreuses entités :
- Leucémie éosinophilique chronique
- Leucémie myéloïde aiguë
- Leucémie/lymphome lymphoblastique B/T
- Leucémie aiguë à phénotype mixte
À noter la présence d’éosinophilie périphérique ou médullaire dans la majorité des cas
Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec réarrangement du gène FGFR1?
- Mauvais pronostic, car tendance à la transformation de haut grade
Définissez brièvement ce que représente la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?
- Néoplasme myéloïde/lymphoïde associé à une translocation t(8;9) avec gène de fusion PCM1-JAK2
- Aspects hématologiques pouvant être ceux d’un syndrome myéloprolifératif ou d’un syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif
- Souvent avec éosinophilie
- Une transformation en LMA peut se produire
Quelle est la translocation retrouvée dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?
- La translocation t(8;9) avec gène de fusion PCM1-JAK2
Quelle est l’épidémiologie associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?
- H >> F
- Âge médian de 47 ans
Où se localise principalement l’atteinte dans la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?
- Sang périphérique et moelle osseuse
Quels sont les aspects microscopiques associés à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?
- Augmentation des précurseurs éosinophiles/neutrophiles dans le sang périphérique
- Certains cas présentent l’aspect d’une leucémie éosinophilique chronique au-niveau du sang périphérique
- Monocytose rare
- Parfois présence de dysérythropoièse/dysgranulose
- Des plages de proérythroblastes peuvent être présentes
Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloïde/lymphoïde avec gène de fusion PCM1-JAK2?
- Survie variable allant de quelques semaines à quelques mois
