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Hématopathologie > Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 2-Néoplasies myéloprolifératives > Flashcards

Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 2-Néoplasies myéloprolifératives Flashcards

1
Q

Quelle est l’incidence (approximative) de la LMC au-niveau mondial?

A
  • 1-2/100 000
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2
Q

Quels facteurs prédisposants sont associés à la LMC?

A
  • Exposition aux radiations
  • Pas de prédisposition héréditaire connue
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3
Q

Quelles sont les phases caractérisant l’évolution de la LMC et quel % de blaste leur est associé?

A

1) Phase chronique (<5%)
2) Phase d’accélération (5-19%)
3) Phase blastique (20% et plus)

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4
Q

Lors de quelle phase sont majoritairement diagnostiqué les patients avec LMC?

A

Principalement pendant la phase chronique, près de 50% sont asymptomatiques et diagnostiqués fortuitement

5% des cas sont diagnostiqués pendant la phase d’accélération ou blastique

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5
Q

Quelles sont les trouvailles attendues à l’aspiration/biopsie de moelle osseuse en contexte de LMC en phase chronique? (décrire la moelle en générale et les 3 lignées)

A
  • Moelle hypercellulaire
  • Prédominance marquée de la lignée granulocytaire avec un degré de maturation reflétant les trouvailles au-niveau du sang périphérique (souvent présence de 5-10 couches de granulocytes autour des trabécules osseux)
  • Absence de dysplasie significative
  • Présence de Blastes composant moins de 5% des cellules médullaires
  • Diminution de la proportion de précurseurs érythroblastiques
  • La lignée mégacaryocytaire peut être légèrement diminuée, normale ou significativement augmentée et sont plus petits et hyposegmentés qu’à la normale
  • Augmentation des éosinophiles et basophiles
  • Présence de pseudo-cellules de Gaucher
  • Fibrose de réticuline modérée à marquée dans 30-40% des biopsies
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6
Q

Quelles sont les trouvailles (3) attendues au-niveau du sang périphérique en contexte de LMC en phase chronique?

A
  1. Leucocytose principalement constituée de neutrophiles à différents stades de maturation
  2. Parfois présence d’éosinophilie/basophilie absolue, moins fréquemment de monocytose
  3. Décompte plaquettaire normale ou augmentée
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7
Q

Est-ce que toutes les phases d’accélération se valent?

A

La LMC se présentant en phase d’accélération a un pronostic relativement équivalent à la LMC se présentant en phase chronique, alors que la LMC évoluant en phase d’accélération sous inhibiteur des tyrosines kinases a un mauvais pronostic

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8
Q

Dans quels organes retrouve-t-on les cellules tumorales de la LMC lors des phases chroniques et blastiques?

A

Phase chronique : sang, moelle osseuse, rate et foie

Phase blastique : idem à chronique + ganglions lymphatiques, peau et tissues mous

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9
Q

Quels sont les 6 principaux critères pouvant indiquer qu’une LMC a évolué vers sa phase d’accélération?

A
  1. Leucocytose et/ou splénomégalie ne répondant pas au traitement par ITK
  2. Thrombocytose (>1000) ne répondant pas au traitement par ITK
  3. Thrombocytopénie (<100) ne répondant pas au traitement par ITK
  4. Évidence d’évolution cytogénétique clonale définie par la présence de cellules avec chromosome de Philadelphie et d’autres altérations cytogénétiques
  5. >20% de basophiles dans le sang périphérique
  6. 10-19% de blastes dans le sang périphérique ou la moelle osseuse

Indice autre : Plages de petits mégacaryocytes anormaux associés à une fibrose marquée

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10
Q

Quels sont les 3 critères définissant une phase accélérée à mauvais pronostic?

A
  1. Résistance hématologique au premier ITK tenté
  2. Résistance (tout grade confondue) à deux ITK utilisés subséquemment
  3. Survenue de 2 mutations BCR-ABL 1 (ou plus)
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11
Q

Quel phénotype prenne le plus fréquemment les blastes en contexte de LMC en phase d’accélération/blastique?

A

Principalement myéloïde (peut être neutrophilique, monocytique, mégacaryocytique, basophilique, éosinophilique, érythroïde ou combiné), mais parfois aussi lymphoïde (20-30%)

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12
Q

Quels sont les deux critères permettant le diagnostic de LMC en phase blastique?

A
  1. Présence de >20% de blastes dans le sang ou la moelle osseuse
  2. Présence d’une prolifération extra-médullaire de blastes
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13
Q

Est-ce que les blastes de la LMC peuvent exprimer des marqueurs propres à plusieurs lignées?

A
  • Oui, l’expression d’1 ou plusieurs marqueurs myéloïdes est commune dans les transformations blastiques lymphoïdes (B et T)
  • Des cas avec populations blastiques lymphoïdes et myéloïdes ont également été décrits
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14
Q

Que signifie la présence d’une logette ostéo-médullaire occupée par une plage de cellules blastiques sur une biopsie médullaire?

A
  • Que la LMC a évolué en phase blastique, même si le reste de la biopsie favorise l’interprétation de phase chronique
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15
Q

Quels sont les marqueurs IHC favorisant une différenciation myéloïde lorsque retrouvé sur des blastes?

A
  1. CD11b
  2. CD11c
  3. CD13
  4. CD14
  5. CD15
  6. CD33
  7. CD41
  8. CD61
  9. CD117
  10. Glycophorine A et C
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16
Q

Quels sont les marqueurs IHC favorisant une différenciation lymphoïde lorsque retrouvé sur des blastes?

A

Marqueurs B (la majorité) :

  1. CD10
  2. CD19
  3. CD20
  4. CD79a
  5. PAX5

Marqueurs T :

  1. CD2
  2. CD3
  3. CD4
  4. CD5
  5. CD7
  6. CD8
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17
Q

Quelles trouvailles cytogénétiques témoignent d’un mauvais pronostic et méritent le diagnostic de LMC en phase d’accélération?

A
  • Isochromosome 17q
  • Présence d’un chromosome de Philadelphie supplémentaire
  • Gains au-niveaux des chromosomes 8 et 19
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18
Q

Quel est le taux de survie de la LMC diagnostiqué en phase chronique lorsque traitée par ITK?

A
  • 80-95%
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19
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie neutrophilique chronique?

A
  • Très rare (150 cas de rapportés)
  • Âge médian de 66 an
  • H > F
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20
Q

Quelles localisations sont atteintes dans la leucémie neutrophilique chronique?

A
  • Sang périphérique et moelle osseuse (par définition)
  • Rate et Foie (habituellement)
  • Autres tissus possiblement atteints
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21
Q

Quels sont les principales manifestations cliniques associées à la leucémie neutrophilique chronique?

A
  1. Hépatosplénomégalie
  2. Purpura et saignements
  3. Prurit
  4. Élévation de la vitamine B12 et de l’acide urique
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22
Q

Quelles sont les aspects histologiques rapportés à l’examen du sang périphérique dans la leucémie neutrophilique chronique?

A
  • Neutrophilie avec leucocytose >25 * 109/L
  • Segmentation des neutrophiles avec augmentation des bands, mais autrement normaux
  • Les précurseurs neutrophiliques (promyélocytes, myélocytes et métamyélocytes) représentent habituellement <5% des leucocytes (jusqu’à 10% acceptés)
  • Presqu’aucun myéloblastes
  • Plaquettes et hématies normales
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23
Q

Quelles sont les aspects histologiques rapportés à l’examen de la moelle osseuse dans la leucémie neutrophilique chronique?

A
  • Moelle hypercellulaire
  • Ratio myéloïde-érythroïde de >20 : 1
  • Pas d’augmentation des myéloblastes et des promyélocytes
  • Augmentation des myélocytes et des neutrophiles matures
  • Un certain degré de prolifération érythroïde/mégacaryocytaire peut être présent
  • Absence de dysplasie significative dans toutes les lignées
  • Pas de fibrose réticulinique significative
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24
Q

En cas de suspicion de leucémie neutrophilique chronique, quelle entité doit être éliminée tout d’abord?

A
  • Réponse leucémoïde en contexte de myélome multiple/MGUS
  • Si un myélome est présent, il faut évaluer la clonalité des cellules myéloïdes avant de conclure à une leucémie neutrophilique chronique
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25
Q

Quel test cytochimique est utile au diagnostic de leucémie neutrophilique chronique?

A
  • Aucun
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26
Q

Quelle mutation est fortement associé à la leucémie neutrophilique chronique?

A
  • Mutation activatrice de CSF3R
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27
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie neutrophilique chronique?

A
  • Survie variable (6 mois à > 20 ans)
  • Peut se transformer en LMA
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28
Q

Quels sont les 5 critères diagnostics de la leucémie neutrophilique chronique?

A
  1. Critère 1 :
    1. Leucocytose de >25 * 109/L dans le sang périphérique
    2. Des neutrophiles segmentés et des bands représentent >80% des leucocytes
    3. Pas plus que de rares myéloblastes
    4. Décompte monocytaire <1 * 109/L
    5. Absence de dysgranulopoïèse
  2. Critère 2 :
    1. Moelle osseuse hypercellulaire
    2. Augmentation du nombre/% de neutrophiles
    3. Maturation normale des neutrophiles
    4. Les myéloblastes représentent <5% des cellules nucléées
  3. Critère 3 :
    1. Ne rencontre pas les critères diagnostics de la LMC BCR-ABL1 positive, de la polycythémie vraie, de la thrombocytose essentielle ou de la myélofibrose primaire
  4. Critère 4 :
    1. Absence de réarrangement de PDGFRA, PDGFRB, FGFR1
    2. Absence de gène de fusion PCM1-JAK2
  5. Critère 5 :
    1. Mutation CSF3R activatrice OU neutrophilie persistante (>3 mois), splénomégalie et absence de cause autre expliquant la neutrophilie
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29
Q

Quels sont les critères diagnostics de la Polycythémie vraie?

A

Critères majeurs :

  1. Concentration en hémoglobine augmentée (>165 chez l’homme et >160 chez la femme) OU augmentation de l’hématocrite (>49% chez l’homme et >48% chez la femme) OU augmentation de la masse d’hématies (>25% au-dessus de la normale)
  2. Moelle hypercellulaire avec panmyélose et mégacaryocytes pléomorphes
  3. Présence d’une mutation JAK2 V617F ou de l’exon 12

Critères mineurs :

  1. Niveaux sériques abaissés d’EPO

Le diagnostic est posé si les 3 critères majeurs ou 2 critères majeurs + le critère mineur sont présents

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30
Q

Quelle est l’épidémiologie associe à la Polycythémie vraie?

A
  • 2-3/100 000
  • H > F
  • Âge médian de 60 ans
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31
Q

Quelles sont les sites atteints par la polycythémie vraie?

A
  • Sang périphérique et moelle osseuse
  • Rate et foie
  • Tous les organes peuvent subir les conséquences de la congestion vasculaire
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32
Q

Nommez des signes et symptômes cliniques associé à la Polycythémie vraie?

A
  1. Thrombose artérielle/veineuse
  2. Céphalée
  3. Étourdissement
  4. Altération de la vision
  5. Paresthésies
  6. Prurit
  7. Goute
  8. Aspect pléthorique
  9. Splénomégalie +/- hépatomégalie
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33
Q

Vrai ou faux, la présence d’une mutation JAK2 ou CALR permet de différencier la Polycythémie vraie de la thrombocytose essentielle?

A
  • Faux, l’examen morphologique est nécessaire, car les mutations peuvent se retrouver dans les 2 entités
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34
Q

Quels sont les aspects histologiques retrouvés à l’examen du sang périphérique dans la Polycythémie vraie?

A
  1. Excès d’hématies normochromiques/normocytaires (peuvent être hypochromiques/microcytaires en contexte de déficience en fer)
  2. Parfois présence d’une neutrophilie, rarement d’une basophilie
  3. Présence variable de granulocytes immatures, mais pas de blastes
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35
Q

Quels sont les aspects histologiques retrouvés à l’examen de la moelle osseuse dans la Polycythémie vraie?

A
  1. Moelle hypercellulaire pour l’âge
  2. Panmyélose
  3. Augmentation disproportionnée des lignées érythroïdes et mégacaryocytaires
  4. Mégacaryocytes hypersegmentés
  5. Pas d’augmentation des myéloblastes
  6. Dilatation des sinus avec nombreuses hématies
  7. Absence d’augmentation de la trame réticulinique dans 80% des, peut être augmentée dans les autres
  8. Absence de réserve de fer notables aux colorations
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36
Q

Quelle est l’évolution naturelle de la Polycythémie vraie?

A
  • Phase d’épuisement avec myélofibrose post-polycythémique
37
Q

Quelles sont les manifestations suggérant l’évolution d’une Polycythémie vraie vers la phase d’épuisement?

A
  1. Normalisation puis diminution de la masse d’hématies
  2. Augmentation de la splénomégalie (hématopoïèse extra-médullaire)
  3. Leucocytose persistante
  4. Apparition de poikilocytes (hématies en goutte de pluie) dans le sang périphérique
  5. Fibrose réticulinique et collagénique significative de la moelle osseuse
  6. Moelle hypocellulaire
  7. Mégacaryocytes avec noyaux très anormaux
  8. Augmentation de la population de cellules immatures, mais habituellement <10% de blastes
38
Q

Quels sont les critères diagnostics de la myélofibrose post-Polycythémie vraie?

A

Critères requis :

  1. Antécédent de Polycythémie vraie confirmée
  2. Fibrose de la moelle osseuse de grade 2-3/3 ou 3-4/4

Critères additionnels (2 sont requis) :

  1. Anémie ou perte de la nécessité d’effectuer des saignées ou d’un traitement cytoréducteur
  2. Leucoérythroblastose
  3. Splénomégalie en augmentation
  4. Développement d’au moins 2 des 3 symptômes suivants
    1. Perte de poids de >10% en 6 mois; sueurs nocturnes; fièvre inexpliquée de >37.5
39
Q

Quelle est l’anomalie génétique la plus fréquente dans la Polycythémie vraie?

A
  • Mutation entraînant un gain de fonction JAK2 V617F (>95% des patients) ou de l’exon 12 de JAK2 (3%)
40
Q

Quel est le pronostic associé à la Polycythémie vraie?

A
  • Survie médiane de >13 ans avec les traitements actuels
  • Les patients décèdent secondairement aux thromboses, aux néoplasies secondaires, au syndrome myélodysplasique ou à la transformation en LMA/phase blastique
41
Q

Quels sont les critères diagnostics de la myélofibrose primaire en phase pré-fibrotique?

A

Critères majeurs :

  1. Prolifération et atypies des mégacaryocytes sans fibrose réticulinique de grade >1, avec hypercellularité de la moelle, prolifération des granulocytes et (souvent) diminution de l’érythropoïèse
  2. Les critères du WHO pour la LMC BCR-ABL1, la Polycythémie vraie, la thrombocytose essentielle, les syndromes myélodysplasiques ou les autres néoplasies myéloïdes ne sont pas répondus
  3. Mutation JAK2, CALR ou MPL OU présence d’un autre marqueur de clonalité OU absence de fibrose réticulinique médullaire mineure

Critères mineurs :

  1. Anémie non-attribuée à une condition comorbide
  2. Leucocytose >11 x 109/L
  3. Splénomégalie palpable
  4. LDH augmentés

Le diagnostic nécessite la présence des 3 critères majeurs et d’au-moins 1 critère mineur

42
Q

Quels sont les critères diagnostics de la myélofibrose primaire en phase fibrotique (avancée)?

A

Critères majeurs :

  1. Prolifération et atypies des mégacaryocytes avec fibrose réticulinique de grade 2-3
  2. Les critères du WHO pour la LMC BCR-ABL1, la Polycythémie vraie, la thrombocytose essentielle, les syndromes myélodysplasiques ou les autres néoplasies myéloïdes ne sont pas répondus
  3. Mutation JAK2, CALR ou MPL OU présence d’un autre marqueur de clonalité OU absence de fibrose réticulinique médullaire mineure

Critères mineurs :

  1. Anémie non-attribuée à une condition comorbide
  2. Leucocytose >11 x 109/L
  3. Splénomégalie palpable
  4. LDH augmentés
  5. Leucoérythroblastose

Le diagnostic nécessite la présence des 3 critères majeurs et d’au-moins 1 critère mineur

43
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la myélofibrose primaire?

A
  • 1.5 cas/100 000
  • 50% des patients se présentent en phase pré-fibrotique et 50% en myélofibrose évidente
  • H = F
  • Âge de 60-70 ans
44
Q

Quels sont les sites atteints par la myélofibrose primaire?

A
  1. Le sang périphérique et la moelle osseuse (par définition)
  2. Foie et rate (hématopoïèse extra-médullaire)
45
Q

Où se retrouvent les cellules progénitrices CD34+ dans la myélofibrose primaire?

A
  • Initialement dans la moelle, puis dans le sang périphérique avec l’avancement de la maladie (relation inverse entre les 2 localisations)
46
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la myélofibrose primaire?

A
  • 30% des cas sont asymptomatiques au diagnostic
  • Leucocytose/Thrombocytose
  • LDH augmenté
  • Leucoérythroblastose
  • Symptômes systémiques
  • Splénomégalie
  • Hépatomégalie
47
Q

Quelles sont les 3 mutations retrouvées dans la myélofibrose primaire, dans quel % des cas surviennent-elles?

A
  1. JAK2 V617F (50-60%)
  2. CALR (24%)
  3. MPL (8%)
  4. 12% des cas sont triple négatifs
48
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques au-niveau de la moelle osseuse associées à la myélofibrose primaire en phase pré-fibrotique?

A
  1. Moelle osseuse hypercellulaire
  2. Absence/Faible fibrose réticulinique (grade 0-1/3)
  3. Mégacaryocytes atypiques en nombre augmenté formant des amas adjacents aux sinus vasculaires et aux trabécules osseux
  4. Augmentation de la lignée granulopoïétiques matures (neutrophiles)
  5. Augmentation légère du nombre de blastes
  6. Réduction de l’érythropoïèse sans dysplasie
  7. Légère augmentation de la trame vasculaire
  8. Nodules lymphoïdes (20% des cas)
49
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques au-niveau de la moelle osseuse associées à la myélofibrose primaire en phase fibrotique?

A
  1. Leucoérythroblastose du sang périphérique avec isopoikilocytose en phase avancée
  2. Moelle osseuse hypocellulaire/normocellulaire (peut être focalement hypercellulaire)
  3. Fibrose réticulinique et/ou collagénique marquée (grade 2-3/3)
  4. Ostéosclérose et fibrose collagénique
  5. Les myéloblastes représentent <10% des cellules de la moelle
  6. Mégacaryocytes atypiques formant des amas périvasculaires
  7. Amas de précurseurs hématopoïétiques dans les sinus vasculaires
50
Q

Quels sont les aspects histologiques utiles afin de distinguer la myélofibrose primaire en phase pré-fibrotique de la thrombocytose essentielle (cellularité; Ratio myéloïde : érythroïde; amas de mégacaryocytes denses; Taille des mégacaryocytes; lobulation nucléaire des mégacaryocytes; fibrose réticulinique de grade 1)?

A

Cellularité :

  • ET : Normale
  • Pre-MF : Augmentée

Ratio myéloïde : érythroïde :

  • ET : Normal
  • Pre-MF : Augmenté

Amas de mégacaryocytes denses :

  • ET : Rares
  • Pre-MF : Fréquents

Taille des mégacaryocytes :

  • ET : Grande taille
  • Pre-MF : Variable

Lobulation nucléaire des mégacaryocytes :

  • ET : Hyperlobulés
  • Pre-MF : Hypolobulés

Fibrose réticulinique de grade 1 :

  • ET : Très rare
  • Pre-MF : Relativement fréquente
51
Q

Quelles sont les critères permettant de grader de façon semi-quantitative le degré de fibrose réticulinique dans la moelle osseuse?

A
  • MF-0 : réticuline linéaire éparpillée sans intersections (moelle normale)
  • MF-1 : réseau de réticuline lâche avec nombreuses intersections (surtout en péri-vasculaire)
  • MF-2 : réseau dense et diffus de réticuline avec nombreuses intersections et foyers plus denses ressemblant à du collagène et/ou associé à de l’ostéosclérose focale
  • MF-3 : réseau dense et diffus de réticuline avec nombreuses intersections et nombreux faisceaux épais ressemblant à du collagène, habituellement associé à de l’ostéosclérose

Doit être évalué dans la moelle hématopoïétique, le grade final est déterminé par celui présent dans >30% de la moelle

52
Q

Quelles sont les critères permettant de grader de façon semi-quantitative le degré de fibrose collagénique dans la moelle osseuse?

A
  • 0 : Collagène péri-vasculaire (normal)
  • 1 : Collagène focalement paratrabéculaire ou central sans réseau connecté
  • 2 : Collagène paratrabéculaire ou central avec réseau focalement connecté ou dépôts paratrabéculaires généralisés
  • 3 : Réseau diffus de collagène occupant >30% de l’espace médullaire

Le grade final est déterminé par celui présent dans >30% de la moelle

53
Q

Quelles sont les critères permettant de grader de façon semi-quantitative le degré d’ostéosclérose dans la moelle osseuse?

A
  • 0 : Trabécules osseux normaux
  • 1 : Présence focale de bourgeons osseux, de spicules ou d’apposition paratrabéculaire de nouvel os
  • 2 : Formation paratrabéculaire diffuse de nouvel os avec épaississement des trabécules et focalement des interconnections
  • *3** : Réseau extensif d’os interconnectés avec effacement des espaces médullaires

Le grade final est déterminé par celui présent dans >30% de la moelle

54
Q

Que signifie la présence de 10-19% et la présence de 20% et plus de blastes dans le sang périphérique ou la moelle osseuse en contexte de myélofibrose primaire?

A
  • 10-19% = phase d’accélération de la maladie
  • 20% et plus = transformation blastique
55
Q

Quel est le site le plus fréquent d’hématopoïèse extra-médullaire?

A
  • Rate suivie du foie
56
Q

Quel est le pronostic associé à la myélofibrose primaire?

A
  • Survie variable de mois à plusieurs décennies
  • Survie médiane de 3-7 ans pour la forme fibrotique et plus longue pour la forme pré-fibrotique
57
Q

Quel % des myélofibrose primaire évolue vers la phase blastique/Leucémie myéloïde aiguë secondaire?

A
  • 5-30%
58
Q

Quels sont les critères diagnostics de la thrombocytose essentielle?

A

Critères majeurs :

  1. Décompte plaquettaire de >450 * 109/L
  2. Biopsie de moelle osseuse démontrant une prolifération relativement isolée de la lignée des mégacaryocytes avec grands mégacaryocytes hyperlobulés sans augmentation significative de la granulopoïèse/érythropoïèse
  3. Les critères du WHO pour la LMC BCR-ABL1, la Polycythémie vraie, la myélofibrose primaire ou les autres néoplasies myéloïdes ne sont pas répondus
  4. Mutation de JAK2, CALR ou MPL

Critères mineurs :

  1. Présence d’un marqueur clonal OU absence d’évidence favorisant une thrombocytose réactionnelle

Le diagnostic nécessite que tous les critères majeurs soient présents, ou les 3 premiers critères majeurs et le critère mineur

59
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la thrombocytose essentielle?

A
  • 1-2 cas/100 000
  • Patients de 50-60 ans
  • F > H
60
Q

Quels sites sont atteints en contexte de thrombocytose essentielle ?

A
  • Le sang périphérique et la moelle osseuse (principalement)
  • La rate (pas d’hématopoïèse extra-médullaire, mais séquestration de plaquettes)
61
Q

Quels sont les manifestations cliniques associées à la thrombocytose essentielle?

A
  • >50% des cas sont asymptomatiques et découvert par une thrombocytose
  • Les patients symptomatiques présentent des manifestations d’occlusions vasculaires ou hémorragiques
    • Attaques ischémiques transitoires
    • Ischémie des doigts avec paresthésie et gangrène
    • Thrombose des artères/veines majeures
    • Saignements du tractus GI ou des muqueuses
    • Splénomégalie légère
    • Hépatomégalie
62
Q

Quelles sont les mutations retrouvées dans la thrombocytose essentielle?

A
  1. JAK2 (50-60%)
  2. CALCR (30%)
  3. MPL (3%)
  4. 12% sont triples négatifs pour ces mutations
63
Q

Quelle est la principale trouvaille à l’examen du sang périphérique dans la thrombocytose essentielle?

A
  • Thrombocytose marquée avec anisocytose (formes variables parfois étranges)
  • Décompte leucocytaire et hématique normal
64
Q

Quelles sont les trouvailles histologique au-niveau de la moelle osseuse dans la thrombocytose essentielle?

A
  • Moelle de cellularité normale (rarement hypercellulaire)
  • Prolifération marquée de la lignée mégacaryocytaire avec prédominance de cellules de grande taille/géantes au cytoplasme abondant et aux noyaux lobulés et hypersegmentés
  • Les mégacaryocytes sont dispersés à travers la moelle, mais peuvent former de petits amas lâches
  • Pas vraiment de prolifération des lignées érythroïdes ou granulocytaires
  • Absence de fibrose réticulinique (rarement de grade 1)
65
Q

Quel est le pronostic associé à la thrombocytose essentielle?

A
  • Maladie indolente avec longue survie
  • Peut évoluer vers une myélofibrose dans 10% des cas
  • Transformation en phase blastique dans <5% des cas
66
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic de myélofibrose post-thrombocytose essentielle?

A

Critères requis :

  1. Documentation d’un diagnostic préalable de thrombocytose essentielle
  2. Fibrose médullaire de grade 2-3/3 ou 3-4/4

Critères additionnels (2 sont requis) :

  1. Anémie et diminution de l’hémoglobine de 20 par rapport à la base du patient
  2. Leucoérythroblastose
  3. Augmentation de la splénomégalie
  4. LDH élevés
  5. Développement de 2/3 points suivants
    1. Perte de >10 du poids corporel en 6 mois
    2. Sueur nocturnes
    3. Fièvre inexpliquée
67
Q

Quels sont les critères diagnostics de la leucémie éosinophilique chronique, NOS?

A
  1. Éosinophilie (>1.5 * 109)
  2. Les critères d’une autre maladie ne sont pas atteints
  3. Absence de réarrangements de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1 et pas de fusion PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 ou BCR-JAK2
  4. Les blastes constituent <20% des cellules du sang périphérique et de la moelle osseuse et il n’y a pas d’altérations moléculaires diagnostics d’un type de leucémie myéloïde aiguë
  5. Anomalies moléculaires génétiques/cytogénétiques clonales OU présence de >2% de blastes dans le sang périphérique ou de >5% dans la moelle osseuse
68
Q

Quelle est la localisation habituelle de la leucémie éosinophilique chronique, NOS?

A

Maladie multisystémique

  • Sang périphérique et moelle osseuse toujours atteints
  • Infiltration tissulaire par des éosinophiles (poumons, cœur, SNC, peau, tractus GI)
  • Rate et foie
69
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associée à la leucémie éosinophilique chronique, NOS?

A
  1. Éosinophilie
  2. Symptômes constitutionnels (fièvre, perte de poids, sueur nocturnes)
  3. Prurit
  4. Fibrose endomyocardique avec cardiomégalie restrictive
  5. Dysfonction du SNC ou du SNP
  6. Etc.
70
Q

Quelles sont les trouvailles associées à l’examen du sang périphérique dans la leucémie éosinophilique chronique, NOS?

A
  1. Éosinophilie composée d’éosinophiles matures avec de rares myélocytes et pré-myélocytes éosinophiles
  2. Les éosinophiles présentent des anomalies
    1. Moins de granules
    2. Vacuolisation du cytoplasme
    3. Hyper/Hyposegmentation du noyau
    4. Augmentation de taille
  3. Neutrophilie
  4. Légère monocytose et basophilie (parfois)
  5. Des blastes peuvent être présents, mais doivent représenter <20% des cellules
71
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques au-niveau de la moelle osseuse dans la leucémie éosinophilique chronique, NOS?

A
  1. Moelle hypercellulaire
  2. Maturation ordonnée des éosinophiles
  3. Cristaux de Charcot-Leyden
  4. Érythropoïèse et mégacaryopoïèse normales
  5. Augmentation de la population de myéloblastes (5-19%)
  6. Parfois présence de dysplasie dans les 3 lignées
  7. Fibrose légère
72
Q

Quels sont les diagnostics différentiels qui doivent être éliminer avant de conclure à une leucémie éosinophilique chronique, NOS?

A
  1. Éosinophilie réactionnelle (parasitose, allergies, syndrome de Löffler, etc.)
  2. Lymphomes T riches en éosinophiles
  3. Lymphome de Hodgkin
  4. Mastocytose systémique
  5. Leucémie lymphoblastique
  6. Etc.
73
Q

Quels altérations moléculaires sont incompatibles avec le diagnostic de leucémie éosinophilique chronique, NOS?

A
  1. Réarrangements de PDGFRA
  2. Réarrangements de PDGFRB
  3. Réarrangements de FGFR1
  4. Gène de fusion PCM1-JAK2 (et variantes)
  5. Gène de fusion BCR-ABL1
74
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie éosinophilique chronique, NOS?

A
  • Survie variable, mais pronostic réservé
  • Transformation en LMA relativement fréquente
75
Q

Quels sont les critères diagnostics de la néoplasie myéloproliférative, inclassable?

A
  1. Présence d’éléments favorisant un désordre myéloprolifératif
  2. Les critères diagnostics d’une autre entité ne sont pas présents
  3. Présence d’une mutation caractéristiquement associé aux désordres myéloprolifératifs (JAK2, CALR ou MPL) OU présence d’un autre marqueur clonal OU absence de cause expliquant une fibrose réactionnelle

Les 3 critères doivent être présents

76
Q

Quels sont les 3 groupes représentant la plupart des diagnostics de néoplasie myéloproliférative, inclassable?

A
  1. Sous-groupe de PV, ET ou pre-PMF précoce ne présentant pas toutes les caractéristiques nécessaires au diagnostic
  2. Syndrome myéloprolifératif avancé avec myélofibrose ou augmentation du nombre de blastes qui camouflent le processus sous-jacent
  3. Cas avec évidences convaincantes de la présence d’un syndrome myéloprolifératif associé à une néoplasie/désordre inflammatoire qui camoufle les caractéristiques du syndrome
77
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la néoplasie myéloproliférative, inclassable?

A
  • Représente 10-15% des syndromes myéloprolifératifs (varie selon l’expérience du pathologiste et le système de classification utilisé), devrait représenter <5% des cas
78
Q

Quels sites sont atteints en contexte de néoplasie myéloproliférative, inclassable?

A
  • Sang périphérique et moelle osseuse principalement
  • Foie/Rate dans les stades avancés
79
Q

Quels sont les critères qui empêchent le diagnostic de néoplasie myéloproliférative, inclassable?

A
  • La présence d’un gène de fusion BCR-ABL1 (9; 22)
  • La présence d’un réarrangement de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1
  • La présence d’un gène de fusion PCM1-JAK2
  • Manque de données cliniques ou spécimen inadéquat (trop petit ou patient ayant reçu des traitements qui rendent la moelle ininterprétable)
80
Q

Quels sont les diagnostics différentiels non-myéloprolifératifs de la néoplasie myéloproliférative, inclassable?

A
  1. Réponse de la moelle osseuse à une infection, processus inflammatoire ou une toxine
  2. Contexte de chimiothérapie, prise de facteurs de croissance ou agents immunosuppresseurs
  3. Autres processus néoplasiques (lymphomes, carcinomes)
81
Q

Qu’est-ce qui permet de séparer la néoplasie myéloproliférative, inclassable des causes réactionnels d’altérations médullaires?

A
  • Présence d’une mutation JAK2, CALR ou MPL
  • Présence de clonalité
82
Q

Quel est le pronostic associé à la néoplasie myéloproliférative, inclassable?

A
  • Un suivi de 6-12 mois permet habituellement de classer la maladie dans une catégorie plus précise
  • Les patients qui se présentent avec un processus non-diagnosticable en raison de son degré avancé d’évolution n’ont pas un bon pronostic
83
Q

Quelle est la cellularité généralement retrouvée au-niveau de la moelle osseuse dans la Polycythémie vraie, la Thrombocytose essentielle, la myélofibrose pré-fibrotique et la myélofibrose fibrotique?

A

PV : Hypercellulaire

ET : Normocellulaire

Pre-PMF : Hypercellulaire

PMF : Normocellulaire/Hypocellulaire

84
Q

Quelle est l’état général de la granulopoïèse (quantité et présence/absence d’une déviation gauche) retrouvée au-niveau de la moelle osseuse dans la Polycythémie vraie, la Thrombocytose essentielle, la myélofibrose pré-fibrotique et la myélofibrose fibrotique?

A

PV : Augmentation en quantité, mais pas de déviation gauche

ET : Pas d’augmentation ni déviation gauche

Pre-PMF : Augmentation en quantité et présence d’une déviation gauche

PMF : Pas d’augmentation ni déviation gauche (parfois présente)

85
Q

Quelle est l’état général de l’érythropoïèse (quantité et présence/absence d’une déviation gauche) retrouvée au-niveau de la moelle osseuse dans la Polycythémie vraie, la Thrombocytose essentielle, la myélofibrose pré-fibrotique et la myélofibrose fibrotique?

A

PV : Augmentation en quantité et présence d’une déviation gauche

ET : Pas d’augmentation ni déviation gauche

Pre-PMF : Pas d’augmentation ni déviation gauche (parfois présente)

PMF : Pas d’augmentation ni déviation gauche

86
Q

Quelle est l’état général de la mégacaryopoïèse (quantité et présence; taille des cellules; formation d’amas; aspects nucléaires) retrouvée au-niveau de la moelle osseuse dans la Polycythémie vraie, la Thrombocytose essentielle, la myélofibrose pré-fibrotique et la myélofibrose fibrotique?

A

PV : Augmentation en quantité, taille variable (petites, intermédiaires et grandes), formant rarement des amas (lâches lorsque présents), aux noyaux matures hyperlobulés >> hypolobulés (parfois nus)

ET : Augmentation marquée en quantité, principalement des cellules géantes ou de grande taille, formant rarement des amas (lâches lorsque présents), aux noyaux matures hyperlobulés >> hypolobulés (parfois nus)

Pre-PMF : Augmentation en quantité, taille variable (surtout petites et grandes), formant souvent des amas de >3 ou >7 cellules (denses ou lâches), aux noyaux hypolobulés >> hyperlobulés (souvent nus) et avec des anomalies de maturation

PMF : Augmentation modérée en quantité, taille variable (surtout petites), formant souvent des amas de >3 ou >7 cellules (denses), aux noyaux hypolobulés >>> hyperlobulés (souvent nus) et avec des anomalies de maturation

87
Q

Quel est l’état du stroma (dépôts de fer et nodules lymphoïdes) retrouvé dans la Polycythémie vraie, la Thrombocytose essentielle, la myélofibrose pré-fibrotique et la myélofibrose fibrotique?

A

PV : Absence de dépôts de fer et rares nodules lymphoïdes

ET : Parfois présence de dépôts de fer et très rares nodules lymphoïdes

Pre-PMF : Rare présence de dépôts de fer et rare nodules lymphoïdes

PMF : Rare présence de dépôts de fer et rares nodules lymphoïdes

88
Q

Quel est le degré de fibrose (réticuline, collagène et ostéosclérose) retrouvé dans la Polycythémie vraie, la Thrombocytose essentielle, la myélofibrose pré-fibrotique et la myélofibrose fibrotique?

A

PV : Parfois présence d’une augmentation de la trame de réticuline, mais pas de dépôts de collagène ou d’ostéosclérose

ET : Très rare présence d’une augmentation de la trame de réticuline, mais pas de dépôts de collagène ou d’ostéosclérose

Pre-PMF : Souvent présence d’une augmentation légère de la trame de réticuline, mais pas de dépôts de collagène ou d’ostéosclérose

PMF : Augmentation importante de la trame de réticuline, très souvent avec dépôts de collagènes et souvent avec ostéosclérose

Hématopathologie (16 decks)

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