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Hématopathologie > Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 5-Néoplasies myélodysplasiques/myéloprolifératives > Flashcards

Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 5-Néoplasies myélodysplasiques/myéloprolifératives Flashcards

1
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la leucémie myélomonocytaire chronique?

A
  • Néoplasme hématopoïétique clonal avec caractéristiques mixtes d’une atteinte myéloproliférative et d’une atteinte myélodysplasique
  • Peut être divisée en 3 catégories selon le pourcentage de blastes dans le sang périphérique et la moelle osseuse (CMML-0, 1 et 2)
  • Caractéristiques cliniques, hématologiques et morphologiques variables
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Q

Quelles sont les 3 catégories de leucémie myélomonocytaire chronique?

A
  • CMML-0 : <2% de blastes dans le sang périphérique et <5% dans la moelle osseuse; on ne retrouve pas de bâtonnets d’Auer
  • CMML-1 : 2-4% de blastes dans le sang périphérique ou 5-9% dans la moelle osseuse; on ne retrouve pas de bâtonnets d’Auer
  • CMML-2 : 5-19% de blastes dans le sang périphérique ou 10-19% dans la moelle osseuse OU présence de bâtonnets d’Auer
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3
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myélomonocytaire chronique?

A
  • <1 cas/100 000 personne/année
  • Patients âgés
  • H > F
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4
Q

Quelles localisations sont atteintes dans la leucémie myélomonocytaire chronique?

A
  • Sang périphérique et moelle osseuse (presque toujours)
  • La rate, le foie, la peau et les ganglions sont les sites extra-médullaires les plus souvent affectés
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Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myélomonocytaire chronique?

A
  • >50% des cas sont associés à une leucocytose
  • Symptômes constitutionnels et hépatosplénomégalie (surtout si la leucocytose est marquée)
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6
Q

Quels sont les critères diagnostics de la leucémie myélomonocytaire chronique?

A
  1. Monocytose périphérique persistante de 1 ou > * 109/L avec les monocytes représentants 10% ou > des leucocytes
  2. Absence de critères permettant le diagnostic d’un syndrome myéloprolifératif
  3. Absence de réarrangement des gènes PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou PCM1-JAK2
  4. Les blastes représentent <20% des cellules dans la moelle osseuse et le sang périphérique
  5. La dysplasie implique au-moins 1 lignée myéloïde OU s’il n’y a pas de myélodysplasie, 1 des 2 critères suivant est présent :
    1. Anomalie cytogénétique clonale acquise dans les cellules hématopoïétiques
    2. Persistance de la monocytose pour 3 mois ou plus sans autres causes
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7
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myélomonocytaire chronique au-niveau du sang périphérique?

A
  • Monocytose importante
  • Monocytes matures morphologiquement sans particularité, mais parfois associés à une segmentation nucléaire, des patrons de chromatines ou des granules anormales
  • Des blastes et des promonocytes peuvent être présents, mais représentent <20% des leucocytes circulants (sinon c’est une LMA ou une leucémie monocytaire chronique)
  • Neutropénie ou neutrophilie, souvent avec dysgranulopoièse
  • Les éosinophiles et les basophiles peuvent être augmentés
  • Anémie légère souvent normocytaire, parfois macrocytaire
  • Décompte plaquettaire variable
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8
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myélomonocytaire chronique au-niveau de la moelle osseuse?

A
  • Hypercellulaire (75% des cas) > Normocellulaire > Hypocellulaire
  • Prolifération marquée de la lignée granulocytaire avec prolifération monocytaire invariablement présente
  • Parfois augmentation de la lignée érythroïde
  • Dysgranulopoïèse + Anomalies des mégacaryocytes (micro/hyposegmentés) +/- dysérythropoièse
  • Augmentation de la trame de réticuline dans 30% des cas
  • Des nodules composés de cellules dendritiques plasmacytoïdes matures sont présents dans 20% des cas
    1. Noyaux ronds, chromatine fine et nucléole inapparent
    2. Cytoplasme éosinophile peu abondant
  • Absence de pseudo-cellules de Gaucher (contrairement à la LMC)
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9
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myélomonocytaire chronique au-niveau de la rate?

A
  • Infiltration diffuse de la pulpe rouge par les cellules leucémiques
  • Parfois présence d’un infiltrat de cellules dendritiques plasmacytoïdes
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10
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myélomonocytaire chronique au-niveau des ganglions périphériques?

A
  • Parfois présence d’une lymphadénopathie généralisée par prolifération des cellules dendritiques plasmacytoïdes néoplasiques associées
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11
Q

Quelles sont les études histochimiques recommandées afin de diagnostiquer la leucémie myélomonocytaire chronique?

A
  • L’alpha-naphtyle butyrate estérase
  • L’alpha-naphtyle acétate estérase
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12
Q

Quel est l’immunophénotype attendu des cellules tumorales dans la leucémie myélomonocytaire chronique en ce qui a trait aux marqueurs suivants (CD13; CD14; CD33; CD64; CD68)?

A
  • CD13 +
  • CD33 +
  • CD14 +/-
  • CD64 +/-
  • CD68 +/-
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13
Q

Nommez dess marqueurs pouvant présenter une expression aberrante (augmentée/diminuée) dans la leucémie myélomonocytaire chronique?

A

Diminué :

  • HLA-DR
  • CD13
  • CD11C
  • CD15
  • CD16
  • CD64
  • CD36

Augmenté :

  • CD2
  • CD56
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14
Q

Quel est l’immunophénotype caractéristique des cellules dendritiques plasmacytoïdes accompagnants la leucémie myélomonocytaire chronique en ce qui a trait aux marqueurs suivants (BCL11A; CD2; CD2AP; CD4; CD5; CD7; CD10; CD13; CD14; CD15; CD33; CD43; CD45R; CD56; CD68; CD123; CD303; Granzyme B; Ki-67; Perforine; TIA1)?

A
  • CD123 +
  • CD2AP +
  • CD4 +
  • CD43 +
  • CD45RA +
  • CD68 +
  • CD303 +
  • BCL11A +
  • Granzyme B +
  • CD2 -/+
  • CD5 -/+
  • CD7 -/+
  • CD10 -/+
  • CD13 -/+
  • CD14 -/+
  • CD15 -/+
  • CD33 -/+
  • CD56 -/+
  • TIA1 –
  • Perforine –
  • Ki-67 faible
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15
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myélomonocytaire chronique?

A
  • Survie variable, médiane de 20-40 mois
  • Progression à une LMA dans 15-30% des cas
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16
Q

Décrivez brièvement ce qui caractérise la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative?

A
  • Désordre leucémique associé à une association d’aspects myéloprolifératifs et myélodysplasiques
  • Atteinte principale de la lignée des neutrophiles avec leucocytose et neutrophiles/précurseurs dysplasiques
  • Dysplasie multi-lignée fréquente
  • Pas de gène de fusion BCR-ABL1, de réarrangement PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou PCM1-JAK2
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17
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative?

A
  • Très rare, 1 cas pour 100 cas de LMC BCR-ABL1 positive
  • Patients âgés (médiane de 80 ans)
  • H = F
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18
Q

Où se localise principalement l’atteinte dans la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative?

A
  • Sang périphérique et moelle osseuse (toujours atteints)
  • Rate et foie (souvent)
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19
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative?

A
  • Symptômes secondaires à l’anémie et la thrombocytopénie
  • Splénomégalie
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20
Q

Quels sont les critères diagnostics de la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative?

A
  1. Leucocytose périphérique d’au-moins 13 * 109/L secondairement à une augmentation du nombre de neutrophiles et de leurs précurseurs (les neutrophiles représentent >10% des leucocytes
  2. Dysgranulopoïèse (peut inclure des anomalies de la chromatine)
  3. Absence de basophilie (représentent <2% des leucocytes périphériques)
  4. Absence de monocytose (représentent <10% des leucocytes périphériques)
  5. Moelle osseuse hypercellulaire avec prolifération et dysplasie granulocytaire avec/sans dysplasie des lignées érythroïdes/mégacaryocytaires
  6. <20% de blastes dans le sang périphérique et la moelle osseuse
  7. Pas de réarrangement PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, ou de fusion PCM1-JAK2
  8. Les critères d’une LMC BCR-ABL1, d’une myélofibrose primaire, d’une polycythémie vraie ou d’une thrombocytose essentielle
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21
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative au-niveau du sang périphérique?

A
  • Leucocytose d’au-moins 13 * 109/L
  • Blastes le plus souvent <5% (doivent être <20% par définition)
  • Des précurseurs neutrophiliques (promyélocytes, myélocytes et métamyélocytes) représentent au-moins 10% des leucocytes circulants
  • Les monocytes absolues peuvent être augmentés (<10% des leucocytes)
  • Dysgranulopoïèse souvent prononcée
  • Anémie modérée (parfois avec signes de dysérythropoièse)
  • Thrombocytopénie
22
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative au-niveau de la moelle osseuse?

A
  • Moelle hypercellulaire avec augmentation des neutrophiles et de leur précurseurs
  • Ratio myéloïde/érythro de >10 : 1 (le plus souvent)
  • Dysgranulopoïèse (invariablement)
  • Dysérythropoïèse (souvent)
  • Mégacaryocytes variables
  • Augmentation du nombre de blastes (<20% de la moelle) sans formation de plages de blastes
  • Légère fibrose médullaire
23
Q

Qu’est-ce qui définit l’anomalie de Pelger-Huët parfois observé dans les cellules dysplasiques de la lignée granulocytaire?

A
  • Neutrophile avec un noyau en pince nez (noyau bilobé avec un bridge de chromatine entre les deux lobes)
24
Q

Nommez des altérations cellulaires témoignant d’une dysplasie de la lignée des granulocytes (dysgranulopoïèse)?

A
  • Noyaux de Pelger-Huët
  • Hypersegmentation nucléaire avec chromatine anormale
  • Anomalies des granules cytoplasmiques (souvent hypogranulation)
  • Multiples projections nucléaires
25
Q

Quelles sont les principales différences entre la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative et la leucémie neutrophilique chronique?

A
  • La leucémie neutrophilique chronique est associée (contrairement à la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative) à :
    1. <10% de cellules myéloïdes immatures en circulation
    2. Absence de dysplasie de la lignée des neutrophiles
    3. Mutations différentes
26
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL1 négative?

A
  • Mauvais pronostic
  • Survie médiane de 14-29 mois
27
Q

Définissez brièvement ce qu’est la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • Désordre hématopoïétique clonal de l’enfance
  • Prolifération des lignées granulocytaires et monocytaires
  • Les blastes et les promonocytes représentent <20% des leucocytes dans le sang périphérique et la moelle osseuse
  • Souvent associé à des anomalies des lignées érythroïdes et mégacaryocytaires
  • Absence du gène de fusion BCR-ABL1
  • Mutations caractéristiques de la voie de signalement RAS
28
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • 1 cas / 1 000 000 d’enfants de 0-14 ans
  • Représente < 2-3% des leucémies de l’enfance, mais 20-30% des syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs des enfants de <14 ans
  • 75% des cas surviennent chez les enfants de <3 ans
  • 2H : 1F
  • Association forte avec le syndrome de Noonan et la neurofibromatose de type 1
29
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic de la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A

Critères cliniques/hématologiques (les 4 sont requis) :

  • Monocytose périphérique d’au-moins 1 * 109/L
  • Pourcentage de blaste dans le sang périphérique et la moelle osseuse de <20%
  • Splénomégalie
  • Absence de gène de fusion BCR-ABL1/Chromosome de Philadelphie

Critères génétiques (1 seul est suffisant) :

  • Mutation somatique dans les gènes PTPN11, KRAS ou NRAS
  • Diagnostic clinique/moléculaire de neurofibromatose de type 1
  • Mutation germinale du gène CBL (syndrome de Noonan)

Critères autres (1 seul est suffisant, à utiliser si les critères génétiques ne sont pas remplis) :

  • Monosomie 7 ou autre anomalie chromosomique
  • Au-moins 2 des éléments suivants :
    1. Augmentation de la fraction d’hémoglobine F pour l’âge
    2. Présence de précurseurs érythroïdes/myéloïdes dans le sang périphérique
    3. Hypersensibilité des granulocytes et macrophages au CSF2 (colony stimulating factor)
    4. Hyperphosphorylation de STAT5
30
Q

Où se localise principalement l’atteinte dans la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • Le sang périphérique et la moelle osseuse (toujours)
  • Infiltration leucémique du foie et de la rate (presque toujours)
  • Atteinte multisystémique possible (ganglions lymphatiques, peau, tractus respiratoire ou GI)
31
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • Symptômes constitutionnels
  • Hépatosplénomégalie
  • Lymphadénopathie/infiltration leucémie des amygdales
  • Symptômes GI et respiratoires
  • Saignements
  • Augmentation de la synthèse d’hémoglobine F
  • Signes et symptômes de NF1 ou du syndrome de Noonan (chez les patients atteints de ces syndromes)
32
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés à l’examen du sang périphérique dans la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • Leucocytose (souvent >25 * 109/L) composée de neutrophiles, de monocytes, de précurseurs et de rares cellules blastiques (<5% le plus souvent et toujours <20%)
  • Éosinophile ou basophilie (rarement)
  • Hématies nucléées (souvent) +/- macrocytose
  • Thrombocytopénie +/- anémie
33
Q

Quelles sont les trouvailles microscopiques notées à l’examen de la moelle osseuse dans la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • La moelle osseuse est non-diagnostic prise isolément
  • Hypercellulaire
  • Prolifération granulocytaire +/- érythrocytaire
  • <20% de blastes et jamais de bâtonnets d’Auer
  • Dysplasie variable (souvent minimale, mais une dysgranulopoïèse peut être notée)
  • Les lignées érythroïdes et mégacaryocytaires ne sont pas dysplasiques
34
Q

Quelle voie de signalement est le plus souvent affectée dans la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • La voie de signalement de RAS
35
Q

Nommez 2 syndromes associés à la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • Syndrome de Noonan (mutation de CBL)
  • Neurofibromatose de type 1 (mutation de NF1)
36
Q

Quel est le pronostic associé à la leucémie myélomonocytaire juvénile?

A
  • Survie variable selon les mutations associées
37
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Sous-type de syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif associé à la présence de thrombocytose (>450 * 109/L), de <1% de blastes dans le sang périphérique et <5% dans la moelle osseuse, et de sidéroblastes en anneaux formant au-moins 15% de la lignée érythroblastique
38
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Âge médian de 74 ans
  • F > H
39
Q

Où se localise préférentiellement l’atteinte dans la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Sang périphérique et moelle osseuse (toujours)
  • Splénomégalie (fréquente)
  • Hépatomégalie (parfois)
40
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Chevauchement clinique important avec la LMC BCR-ABL1 négative et le syndrome myélodysplasie avec sidéroblastes en anneaux
  • Anémie
  • Thrombocytose
41
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic de la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Anémie associée à une dysplasie de la lignée érythroïde avec/sans dysplasie multilignée; Au-moins 15% de sidéroblastes en anneaux; <1% de blastes dans le sang périphérique et <5% de blastes dans la moelle osseuse
  • Thrombocytose persistante avec décompte plaquettaire d’au-moins 450 * 109/L
  • Mutation de SF3B1 ou absence d’historique de thérapie avec un agent cytotoxique ou un facteur de croissance pouvant expliquer les aspects myélodysplasiques/prolifératifs
  • Absence de gène de fusion BCR-ABL1; pas de réarrangement PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, ou PCM1-JAK2; absence de t(3;3), inv(3) ou del(5q)
  • Absence d’antécédents de néoplasie myéloproliférative, de syndrome myélodysplasique ou d’autres syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif
42
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés à l’examen du sang périphérique dans la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Anémie normochromique macrocytaire ou normocytaire
  • Les hématies peuvent présenter de l’anisocytose, souvent avec un patron dimorphique
  • Blastes circulants rares (<1%)
  • Thrombocytose (au-moins 450 * 109/L) avec anisocytose
  • Décompte leucocytaire habituellement normal
43
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés à l’examen de la moelle osseuse dans la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Augmentation de l’érythropoïèse avec aspects mégaloblastoïdes
  • Présence d’au-moins 15% de sidéroblastes à anneaux à la coloration du fer
  • Les mégacaryocytes sont présents en nombre augmenté
  • Parfois présence de dysplasie de plusieurs lignées
  • Parfois présence de myélofibrose
44
Q

Quelle mutation est fréquemment retrouvée dans la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Mutation de SF3B1, souvent associé à une mutation de JAK2 V617F
45
Q

Quel est le pronostic associé à la néoplasie myélodysplasique/myéloproliférative avec sidéroblastes en anneaux et thrombocytose?

A
  • Survie médiane de >6-7 ans
46
Q

Définissez brièvement ce que représente les néoplasmes myélodysplasiques/myéloprolifératifs, inclassifiables?

A
  • Processus hématologique néoplasique présentant des aspects mixtes myélodysplasiques/myéloprolifératifs, mais ne rencontrant pas les critères d’une des catégories plus précises de syndromes myélodysplasies/myéloprolifératifs
47
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic des néoplasmes myélodysplasiques/myéloprolifératifs, inclassifiables?

A
  • Néoplasie myéloïde avec aspects mixtes myéloprolifératifs/myélodysplasiques ne rencontrant pas les critères diagnostics d’un autre syndrome myélodysplasique, myéloprolifératif ou myéloprolifératif/myélodysplasique
  • <20% de blastes dans la moelle osseuse
  • Aspects morphologiques/cliniques d’une des catégories de syndromes myélodysplasiques
  • Aspects morphologiques/cliniques myéloprolifératif
    1. Thrombocytose d’au-moins 450 * 109/L (avec prolifération des mégacaryocytes dans la moelle)
    2. Leucocytose d’au-moins 13 * 109/L
  • Pas d’antécédents récents de thérapie cytotoxique ou de facteurs de croissances
  • Pas de réarrangement PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou PCM1-JAK2
48
Q

Où se localise principalement l’atteinte dans le néoplasme myélodysplasique/myéloprolifératif, inclassifiable?

A
  • Principalement le sang périphérique et la moelle osseuse
  • Le foie, la rate et les autres sites extra-médullaires peuvent être atteints
49
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associé au néoplasme myélodysplasique/myéloprolifératif, inclassifiable?

A
  • Signes et symptômes chevauchant les entités myéloprolifératives et myélodysplasiques
50
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés à l’examen du sang périphérique et de la moelle osseuse dans le néoplasme myélodysplasique/myéloprolifératif, inclassifiable?

A
  • Prolifération inefficace +/- dysplasique d’une lignée myéloïde (ou plus) associée à la prolifération efficace +/- dysplasique d’une autre lignée myéloïde (ou plus)
  • Les blastes représentent <20% des cellules circulantes/moelle osseuse
  • Moelle hypercellulaire
51
Q

Quel est le pronostic associé au néoplasme myélodysplasique/myéloprolifératif, inclassifiable?

A
  • Très rare, alors pas beaucoup d’informations
  • Survie médiane d’un peu moins de 2 ans

Hématopathologie (16 decks)

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