HC. 2 - Chromosomale afwijking Flashcards
Welke cycli ken je van de celcyclus?
- G1-fase
- S-fase
- G2-fase
- M(itose)-fase
Hoe heet de eerste fase?
Interphase
Welke celcycli vallen onder interphase?
G1-fase, S-fase en G2-fase
Wat is de afkorting voor de celcyclus stappen?
IPPMAT
(interphase, prophase, prometaphase, metaphase, anaphase en telophase)
Wat is G1?
Celgroei
Wat is S-fase?
Verdubbeling DNA
Wat is G2-fase?
Klaarmaken voor mitose
Wat is M-fase?
Uitverdeling van de chromosomen over de dochtercellen
Wat zijn de stappen van mitose?
Prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, telophase
Wat gebeurd er in de prophase?
DNA wordt compact gemaakt, gecondenseerd tot de chromosomen zichtbaar worden.
Wat gebeurd er in de prometaphase?
Kernenvelop wordt afgebroken, waardoor chromosomen in cytoplasma komen. Chromosomen zitten vast aan tubuline draden
Wat gebeurt bij metaphase?
Chromosomen liggen geordend in cel, zodat ze daarna naar midden van de cel getrokken worden
Wat bij anaphase?
Chromosomen worden naar de 2 kanten van de cel getrokken, dit zorgt er uiteindelijk voor de verdeling van de chromosomen over 2 dochtercellen
Wat bij telophase?
Hier worden nieuwe kernenveloppen gemaakt rondom het afzonderlijke DNA. Het DNA zal weer concentreren, decondenseren
Wat bij cytokinese?
Vorming van twee cellen, na 2 gescheiden kernen, delen de cytoplasma ook op in 2
Hoeveel centrosoom aanwezig in de G1-fase?
1
Wat is een centrosoom?
de dingen waarvanuit de tubuli uit groeien
Hoe heet de structuur van de tubuli, centromeer en chromosomen samen?
Kinetochoor
Welke technieken om chromosomale afwijkingen op te sporen zijn er
- Alle chromosomen aankleuren
- fluorescentie in situ hybridisatie: gen op chromosoom aankleuren dmv fluorescente gelabelde probe
- chromosoom specifieke probe: verzameling probes om heel chromosoom aan te kleuren
- Spectrale karyotypering: elke chromosoom eigen kleur, dan zie je meteen of er translocaties zijn
Chromosomale afwijkingen welke?
- Deletie (stuk chromosoom weg)
- Translocatie (stuk chromosoom op ander chromosoom, bv 9,22)
- Dicentrische chromosomen (door trf1 mutatie)
wat kan er gebeuren bij een dicentrische chromosoom afwijking?
Door de hoge krachten bij het trekken van de tubuli, kan de chromosomale afwijking 50% van de afwijkingen zijn
Hoe ontstaan al de 3 chromosomale afwijkingen?
Door DNA dubbelstrengsbreuken
Hoe vindt chromosoom deletie plaats?
Er wordt een micronucleoli (microkern) gevormd waar een hele chromosoom in kan blijven hangen, waardoor chromosoom delete wordt
Wat is chromothripsis
meerdere transversies in een cel, vergevordende stadium van kanker
Wat is aneuploidie?
Numerieke afwijkingen in chromosoom, chromosoom verlies of duplicatie
Wanneer ontstaan het vaakst numerieke afwijkingen? en waarom?
Metafase van de mitose, want alle chromosomen moeten vastgebonden worden aan 2 centrosomen, als dit gebeurd is dan pas anafase
Wat is non-disjunctie?
Als chromosoom niet goed vasr zit voordat verdeling begint, hierdoor te veel of te weinig in dochtercel
Hoe kun je numerieke afwijkingen in kaart brengen?
- Karyogram
- Analyse van (ca) repeat
- Next Generation Sequencing
Wat is genamplificatie?
als er meerdere kopieeen van een deel van een chromosool wordt gemaakt in 1 cyclus, terwijl t alleen maar DNA verdubbeld hoort te worden.
Hoe kan genamplificatie bijdragen aan veroorzaken kanker?
Activering van oncogenen:
- translocatie waardoor cel blijft groeien/delen
- verdubbeling van chromosomen, verhoogde expressie van protompomp genen en dus verhoogde groei tumor
Inactivering van tumor suppressor genen:
- Deletie
- Verlies chromosoom
Functies telomeren?
- Zorgen voor geen genomische instabiliteit
- Beperken groei van cellen
Wat is een t-loop?
Het telomeer wordt opgerold hierin, een structuur om met behulp van eiwitten t te stabiliseren. Zo is t niet herkenbaar als uiteinde van een DNA molecuul
Hoe wordt in stamcellen de telomeerlengte behouden?
Door telomerase
Hoe doet telomerase dit?
Als telomeer te kort komt dan wordt signaal afgegeven, M1 Hayflick Limit, dit dit kritiek punt kan nog paar keer delen en als t echt echt te kort is, komt M2 crisis, en zal er chromosomale instabiliteit ontstaan en de cel dood gaan.
Wat is de ALT mechanisme?
Meschanisme waardoor tumorcellen ook onbeperkt door kunnen groeien.
