Grundläggande genetik

Question 1

Hur många är vid födseln drabbade av en medfödd sjukdom?

Answer 1

Ca 3%

Question 2

Hur många kromosomer har en människa?

Answer 2

22 par autosomer
1 par könskromosomer
Totalt 46

Question 3

Vad finns det för vanliga mutationsvarianter?

Answer 3

Punktmutation, ett baspar är fel. X beskriver vilken position i genen som muterat
Deletion, en del av genen har förlorats
Insertion, arvsmassematerial har tillkommit

Question 4

Vilket är det vanligaste nedärvningsmönstret för onkogenetik, och hur fungerar et?

Answer 4

Autosomal dominant nedärvning

Förs vidare till 50% av barnen, får man genen blir man sjuk anlagsbärare

Question 5

Hur fungerar autosomal recessiv nedärvning?

Answer 5

Kräver att båda föräldrarna är bärare för att någon ska bli sjuk, i så fall blir 25% sjuka, 50% friska anlagsbärare, 25% helt friska.
Vanligare vid släktgifte.

Question 6

Hur fungerar x-bunden nedärvning från mor?

Answer 6

Inte så vanligt i onkogenetiken.
50% av sönerna anlagsbärare och sjuka, 50% ej bärare
50% av döttrarna anlagsbärare och friska (om ej far också har), 50% ej anlagsbärare

Question 7

Hur fungerar x-bunden nedärvning från far?

Answer 7

Far är sjuk
100% av döttrarna anlagsbärare (friska om ej från mor också)
0% av sönerna anlagsbärare

Question 8

Hur fungerar mitokondriell nedärvning?

Answer 8

Alltid från mor till barn, spermier tillför inte mitokondrier till ägget.
Både söner och döttrar kan bli sjuka, bara döttrarna kan föra det vidare till sina barn

Question 9

Vad menas med mosaicism?

Answer 9

Vissa delar av kroppen bär på en specifik förändring. Förändringen uppstår efter ett antal celldelningar. Alla efterkommande celler i den cellinjen kommer att ha förändringen, övriga cellinjer kommer inte ha förändringen.
Ger oftare en mildare fenotyp av förändringen än om alla celler är drabbade

Question 10

Vad är en de-novo förändring?

Answer 10

Inte en förändring som ärvs från en förälder utan uppstår i ägget eller spermien alternativt vid befruktningen. Alla celler i individen har förändringen

Question 11

Vilka förändringar kan ärvas vidare?

Answer 11

Endast medfödda varianter. Somatiska mutationer (förvärvade) finns inte i alla celler, och där med inte i könscellerna, och kommer där med inte föras vidare. Så länge inte förändringen sitter just i könscellerna

Question 12

Vad menas med penetrans?

Answer 12

Hur många med en patogen variation som insjuknar. Alla som har en patogen variant blir inte sjuka, finns olika faktorer som kan påverka penetransen, ex

• skyddande anlag
• polygena faktorer
• miljöfaktorer
• uppväxtmiljö

Question 13

Vad är genotyp-fenotyp korrelation?

Answer 13

Det finns samband med var i genen varianten sitter och vilka symtom som uppstår. Vissa regioner ger mildare symtom, andra mer allvarliga