Ärftlig cancer Flashcards
Hur vanligt är det med ärftlig cancer samt cancer med tydlig familjeansamling?
Ärftlig - 5-10%
Familjeansamling - 15-20%
Hur brukar ärftliga cancer ärvas?
Autosomalt dominant
Vad är målet med en onkogenetisk utredning?
Minska dödligheten i cancer
- identifiera individer med hög risk
- skräddarsy individuella preventionsprogram
- identifiera individer utan hög risk
När bör man misstänka ärftlighet i cancer?
Samma form av cancer, alternativt kända kombinationer av tumörer så som bröst- och äggstockscancer hos flera personer i släkten
Yngre ålder (ca 10 år tidigt) för insjuknande än förväntat
Flera primära cancerinsjuknande hos en och samma person
Vissa typer av ovanliga tumördiagnoser, ex feokromocytom och medullär thyroidcancer
Vilka typer av gener är oftast drabbade vid ärftlig cancer?
Tumörsupressorgener
Onkogener
Instabilitetsgener
Vilka är de vanligaste ärftliga cancersyndromen?
HBOC (hereditär bröst/ovarial cancer)
HNPCC (Lynch syndrom)
Malign melanom/pankreas cancer
Vilka gener är vanligast inblandade i en ärftlig bröstcancer?
BRCA1/2
Hur fungerar mutation på BRCA1/2 vid bröstcancer och vad kan man göra?
Autosomal dominant nedärvning
Män och kvinnor kan vara bärare
Möjlighet till presymtomatisk testning
Bärare - täta kontroller, möjlighet till profylaktisk operation
Hur kan man behandla en BRCA1/2 postivit ovarialcancer?
PARP-inhibitor har bra effekt
Hur ser kontroller ut för en BRCA positiv individ?
Start av bröstkontroller från 25år, eller 5 år innan yngsta insjuknandet i familjen
- MR och UL bröst från 25 år årligen
- tillägg mamografi från 30 år
- kontakt gynekolog årligen från 30 år
Möjlighet till riskreducerande operation av bröst med primär rekonstruktion
Vad är Li-Fraumeni syndrom?
Mutation i TP53
Nästan 100% penetrans
Brett spektrum av tumörer_ bröstcancer, mjukdelssarkom, CNS, leukemi
I 7-20% ingen familjehistoria - de novo mutation
Hur ser preventionen/kontroller ut vid Li-Fraumeni syndrom?
Barn: klinisk undersökning, UL buk (var 3e månad), dygnsurinprov katekolaminer (var 3e månad)
Vuxna: klinisk undersökning, HK-MR (-MR bröst kvinnor) årligen, kvinnor UL bröst årligen
Kompletterande undersökningar utifrån familjehistoria
Försiktighet med strålning
Riskreducerande operation av bröst tidigt
Möjlighet till fosterdiagnostik och PGD
Vad är Lynch syndrom?
Germline mutation i MMR generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM
Ökar risken för: kolorektal, livmoder, urotelial, ovarial, ventrikel och pancreascancer
Hur ser den preventiva uppföljningen ut vid Lynch syndrom?
Koloskopi - vartannat år från 25 år
Gynundersökning årligen från 30 år
Vid tarmcancer föredras kolektomi
Möjlighet till profylaktisk operation av livmoder och ovarier efter 40-45 år
Urologiska kontroller vid MHS2 mutation eller familjehistoria
Möjlighet till fosterdiagnos
