Gömul próf Flashcards
2016
.
Hver eru hugsanleg áhrif arfgengra stökkbreytinga í genum á lífefnafræðilega virkni viðkomandi próteins?
1) Tap á virkni: prótínið getur hætt að myndast, það prótín sem myndast er óstabílt og brotið hratt niður eða prótínið sem myndast hefur enga starfsgetu
2) Breyting á virkni: prótínið starfar á annan hátt, t.d. byggingarprótín myndar ekki tengsl við önnur prótín eða tengist öðrum prótínum, ensím hefur breytt Km eða aðra allosteríska stýringu.
3) Engin áhrif: breytingin þarf ekki að hafa nein áhrif á virkni próteinsins.
Við blóðtöku á sjúklingi þarf að taka sýni í eftirfarandi þrjár tegundir
af sýnaglösum. Í hvaða röð er rétt að draga í eftirfarandi glös::
a) EDTA glas
b) heparín glas
c) serum glas
- Serum glas
- Heparín glas
- EDTA glas
- 45 ára gamal maður var lagður inn á spítala eftir 3 daga veikindi með niðurgang og uppköst. Hann hefur ekkert geta nærst en drukkið eitthvað vatn. Við skoðun var hann veikburða og rúmliggjandi, púls 107/mín og blóðþrýstingur 102/55 mmHg.
Eftirfarandi meinefnafræðirannsóknir voru gerðar á sermi:
Sjúklingur er með ● Hyponatremiu ● Hypokalemiu ● Hypochloremiu ● Hyperuremiu ● Hyperkreatínemiu
a) Hvernig túlkar þú þessar rannsóknarniðurstöður?
b) Hvað er anjónabilið hjá honum og er það eðlilegt?
a) Miðað við sögu og skoðun hefur þessi sjúklingur tapað vökva vegna niðurgangs, en bætt sér vökvatapið með hypotónískum vökva (vatni). Hans vandamál er því hypovolemic hyponatremia. Virkjun RAAS hefur valdið minna GFR til að halda í vökva, sem skýrir hækkað kreatínín og urea.
b) Anjónabil: 130 + 2.9 - 90 - 19 = 23.9.
Anjónabil hans er hækkað, sem segir manni að það er aukið magn ómældra anjóna í blóði. Í þessu tilfelli er það líklega vegna skertrar nýrnastarfsemi og ómældu anjónirnar því fosfat og súlfat. Þar sem sjúklingur hefur ekki nærst í þrjá daga er líklegt að hann sé einnig með starvation ketoacidosis (aukna myndun ketonkroppa í föstu) sem sömuleiðis hækka anjónabil.
6. 44 ára kona var lögð inn með langvarandi uppköst. Saga um “magaóþægindi” sem ekki hafa verið rannsökuð frekar. Við skoðun er sjúklingur dehydreraður. Blóðgös Gildi Viðmiðunarmörk pH 7,56 7,38 – 7,42 pCO2 54 mmHg 36 – 42 Bíkarbónat 45 mmól/L 22 – 26
a) Hvaða sýru-basa truflun er þessi einstaklingur með?
b) Nefndu dæmi um eina líklega undirliggjandi patólógíu í
Meltingarvegi.
Eftirfarandi punktar eru til aðstoðar til að átta sig á því hvert er primary vandamál og hvort compensation sé í gangi. Þeir væru ekki ritaðir sem hluti af svari við spurningu.
● pH: alkalosis (alkalemia ⇒ ekki full compensation)
● PCO2: acidosis
● HCO3: alkalosis
a) Sjúklingur er með metabolic alkalosis, með partial respiratory compensation.
b) Langvarandi uppköst, sem valda tapi á H+ um meltingarveg. Parietal frumur seyta auknu H+, sem veldur einnig aukinni seytun HCO3 frá þeim í blóð.
- Segið stuttlega frá mismunandi formum kalsíum í blóðvökva (plasma) og áhrifum breytinga í sýrustigi á þau.
Um helmingur kalsíums í plasma er frír, um 10% klóbundið og um 40% er prótínbundið, að mestu við albúmín. Frítt kalsíum er það kalsíum sem hefur lífeðlisfræðileg áhrif (t.d. örvar lækkun á fríu kalsíum seytun PTH).
Við acidosis binst H+ í auknum mæli við albumin, sem minnkar neikvæða hleðslu þess svo að kalsíum binst í minna mæli við það. Acidosis ⇒ Minni prótínbinding.
Við alkalosis gerist andstætt. Alkalosis ⇒ Meiri prótínbinding.
- Meginhluti alkalísks fosfatasa (ALP) hjá fullorðnum og börnum í sermi er frá mismunandi líffærum, hvaða líffæri eru það? Hvaða mælingu er best að gera til að komast nær ástæðum einangraðrar hækkunar á alkalískum fosfatasa í sermi?
Hjá börnum er ALP að mestu frá beinum
Hjá fullorðnum er ALP að mestu frá epithelium gallvega
Hægt er að gera nokkrar mælingar, (minnkandi gagnsemisröð):
● Mæla GGT: samhliða hækkun GGT og ALP bendir til sjúkdóms í gallvegum eða lifur, frekar en beinum
● Rafdráttur isoensíma: getur greint í sundur ALP frá beinum og lifur/gallvegum
● Mæling á hitaþolnum ALP: ALP frá lifur/gallvegum er hitaþolnari en frá beinum
- Skýrið frá orsökum, einkennum og greiningu ofvaxtar.
Orsakir:
yfirleitt af ofseytingu einhvers hormóns:
● Ofseyting GH veldur gigantisma í börnum og acromegaly í fullorðnum
● Hyperthyroidismi
● Congenital adrenal hyperplasia
● Ýmsir erfðasjúkdómar, ss. Marfan’s syndrome
Einkenni: Gigantismi einkennist af vexti barna yfir vaxtarkúrvu. Acromegaly einkennist af þykknun mjúkvefja, framstandandi kjálka, grófum höndum sem líkast spöðum og skertu sykurþoli.
Greining:
hægt að mæla:
● S-GH
● S-IGF1: betri mæling en S-GH því seytun er stöðugri
● Sykurþolspróf: gefa glúkósa og mæla S-GH eða S-IGF1 nokkru síðar. Normalt á seytun GH að minnka við inntöku glúkósa
Hvað er IGF1?
Insulin like growth factor (somatomedin C)
- Hvaða breytingar verða á S-Járni, S-Járnbindigetu og S-Ferritín við járnskort og járnofhleðslu?
Járnskortur: S járn lækkar, bindigeta eykst, ferritín lækkar
Járnofhleðsla: S járn hækkar, bindigeta LÆKKAR, feritin eykst
- Nefnið 7 mögulegar ástæður fyrir því að sjúklingur mælist með lyfjastyrk í blóði sem er yfir eitrunarmörkum.
- Of háum lyfjaskammti ávísað
- Of tíð inntaka lyfs
- Misnotkun á lyfi eða overdose
- Milliverkun sem eykur blóðstyrk lyfs
- Sjúklingur er með nýrnabilun og lyfið á að skijast út um nýru (eða er umbrotið þar)
- Sjúklingur er með lifrarbilun og lyf er umbrotið í lifur
- Blóðprufa var tekin stuttu eftir inntöku lyfs, en meðferðarmörk þessa lyfs miðast við að blóðprufa sé tekin stuttu fyrir inntöku
- Hvað almennu atriði þarf að hafa í huga til að meta hvort hópskimun fyrir sjúkdómi komi til greina? (4)
● Þarf að vera til rannsóknaraðferð sem hefur viðunnandi næmi og sértæki
● Þarf að vera til meðferð við sjúkdómnum, þar sem skiptir máli að gripið sé snemma inn í til að hún beri sem mestan árangur
● Sjúkdómur þarf að vera nægilega algengur til að það sé skynsamlegt að skima fyrir honum í því þýði sem um ræðir
● Rannsóknaraðferðin þarf að vera nægilega ódýr til þess að það sé raunsætt fjárhagslega að framkvæma slíka skimun
2015
.
- Næmni lífefnafræðilegra kerfa fyrir breytingum, sem geta valdið sjúkdómum, er mjög mismikil. Nefndu tvö dæmi um kerfi þar sem annað er viðkvæmt og hitt þolmikið gagnvart breytingum.
Viðkvæm kerfi eru kerfi þar sem þarf litlar breytingar til að valda truflun á stafsemi kerfis. Dæmi um slík kerfi eru byggingarprótín, innanfrumuboðkerfi og stýriskref efnahvarfa.
Þolin kerfi eru kerfi þar sem þarf mikla breytingar til að valda truflun á starfsemi kerfis. Dæmi um slík kerfi eru flest skref efnahvarfa (önnur en stýriskref).
- 47 ára karlmaður var færður á bráðamóttöku eftir bílslys. Hann er með mörg beinbrot og mikið marinn m.a. á lærum. Meinefnarannsóknir sýna eftirfarandi: Hann er með verulega hyperkalemiu (>6.5) og lækkað bíkarbonat.
a) Hvaða eletrólýtatruflun er þessi sjúklingur með og hversu alvarleg
er hún? Hverjar eru hugsanlegar orsakir hennar?
b) Hvert er anjónabilið (“anion gap”) hjá þessum sjúklingi? Hver er líklegast skýring á því að
það er aukið?
a) (Hann er með verulega hyperkalemiu (>6.5) og lækkað bíkarbonat.) Hyperkalemian stafar af vefjaskemmdum þar sem kalíum lekur út úr frumum.
b) b) Anjónabil: 141 + 7.7 - 109 - 8 = 31.7. Það er hækkað. Líkleg skýring þess er aukinn styrkur á laktati, sjúklingurinn er líklega með blóðtap (líklega innvortis, m.v. mar á lærum) sem leiðir til hypoxiu, sem leiðir til lactic acidosis. Það samræmis einnig lækkuðu bikarbonati í blóðprufu.
