21_Sameindalæknisfræði

Question 1

gerðir af erfðabrigðum? (6)

Answer 1

1) brottfall basa
2) innskot nýrra basapara eða raða
3) endurröðun raða
4) skipti á bösum (oftast þögult)
5) rangt mRNA myndast
6) breytingar sem hafa áhrif á virkni gensins

Question 2

mism afleiðingar erfðabrigða? (4)

Answer 2

1) tap á virkni gens
2) ný virkni
3) engin áhrif
4) áhrif á önnur gen

Question 3

dæmi um einfalt erfðapróf?

Answer 3

ef einsbasa mispörun verður veikari binding sem veldur lægra bræðslumarki

Question 4

Hvað gerir dPCR?

Answer 4

greinir marga staði á DNA í einu

Question 5

Hvað þýðir p.Arg117His?

Answer 5

það á að vera Arg en það er í staðinn His

Question 6

hvað þðyðir Gly542*?

Answer 6

markleysubreyting, stopp í lestrinum

Question 7

hvað þyðir c.1162G>A?

Answer 7

í cDNA á stað 116 er A í stað G

Question 8

hvað þýðir NM_007313.2 ABL1:c.1066G>A p.(Ala356Thr)

?

Answer 8

NM_007313.2 er viðmiðunarröðin.
ABL1 er nafnið á geninu.
eftir tvípunktinn kemur breytingin.
í stöðu 1066 þar sem á að vera G er núna komið A.
Á próteininu er venjulega Ala á stað 356 en núna er Thr

Question 9

Flokkun á læknisfræðilegri þýðingu erfðabrigða í DNA röð gens? (5)

Answer 9

Meinlaus
Líklega meinlaus
Óþekkt klínísk þýðing 
Líklega meinvaldandi
Meinvaldandi

Question 10

kominn á 11/18

Answer 10

.