glycogenose

Question 1

c’est quoi ? qu’est ce qui permet d’allonger la vie

Answer 1

• Trouble autosomique récessif rare souvent diagnostiqué dans la période néonatale • Le corps ne peut pas métaboliser le glycogène pour libérer le glucose à cause d’une déficience enzymatique • De grandes quantités de glycogène sont donc entreposées par les cellules hépatiques et les tubules du rein La gestion de l’alimentation et un traitement de soutien permettent de prolonger la vie

Question 2

le type le plus commun de glycogenose ? c’est quoi ?

Answer 2

• Le type le plus commun est appelé Von Gierke (type 1), qui entraîne une infiltration de gras et un risque de cirrhose et d’hypertension portale

Question 3

signe et symptome de glycogenose

Answer 3

• Hypoglycémie grave • Distension abdominale • Fatigue • L’irritabilité

Question 4

comment glycogenose a l’air en echographie

Answer 4

Augmentation diffuse de l’échogénicité du foie • Peut visualiser des zones hypoéchogènes focales (risque accru de tumeurs bénignes ou malignes ; un adénome hépatique et un cancer primitif du foie survient dans 40 % des cas) • Ne se distingue des autres types ou causes d’infiltration de gras

Question 5

hepatomegalie

Answer 5

c’est la manifestation la frequente du foie glycogenose

Question 6

Apparence ciel étoile / « starry night » : what is it ? echo?

Answer 6

• Personnes souffrant de malnutrition ou ceux a jeûne pour plusieurs jours ont épuisé leur réserve de glycogène. • En échographie nous voyons notablement moins d’atténuation du foie et aussi entraîne une augmentation apparente de l’échogénicité des délimitations vasculaires du système porte. • Le patron du foie ressemble à celle d’un ciel étoilé.