!! Génomique (introduction) COMPLET Flashcards
Définition de génome (2)
- Ensemble du matériel
génétique d’un individu. - Ensemble de
l’ADN présent dans le noyau de chacune
des cellules d’un organisme
V ou F
Les tailles de génomes entre espèces sont variables
Vrai
Ex :
Virus (60 gènes)
E coli (4 000 gènes)
Plante (28 000 gènes)
Le génome humain formant l’info génétique porte combien de caractères unique par individus?
3 milliards
Projet du génome humain a un contenant et du contenu. Qui sont-ils?
- Contenant (matériel génétique)
Séquence des chromosomes - Contenu (informations)
Gènes et régions fonctionnelles
But du human genome projet
Séquencer et annoter le génome humain.
Qui a effectué le human genome project (2)?
- Secteur public (Universités, etc)
– Secteur privé (Celera)
Coûts du human genome project
– ~ 3’000’000’000 $ en ~15 ans
– ~1$ par pb
En quelle année le human genome project a-t-il commencé et en quelle année atteint-il plus de 99% de completion?
1985
2003
7 grandes étapes au séquencage
- Couper génome
- Cloner en BACs (100 kb)
- Mapping (mettre en ordre selon marqueurs)
- Coupe
- Séquence
- Assemble BAC
- Assemble séquences
Comme seulement 3% des séquneces sont actually codantes, qu’est ce qui compose le reste (3 gros exemples)?
- Introns
- Promoteurs
- Codons stop
- etc
V ou F
Certains gènes peuvemt être similaires à autres gènes de la même espèce et même avec autres organismes en terme de fonction
Vrai
Merci ÉVOLUTION!
5 premiers espèces à avoir génome séquencer
- Homme
- Souris
- Rat
- Chimpanzé
- Chien (boxer)
En quelle année est-ce que le séquencage de la totalité du génome Boxer s’est fini?
2005
Combien de gènes dans génome canin?
20 000
Comment est divisé le caryotype canin?
78 chromosomes
- 38 paires autosomes
- 1 paire sexuels
Quelles 2 espèces (en ordre) on à déterminer le plus de maladies héréditaires?
- Homme
- Chien
Quelle plante à un nombre de chromosomes HYPER surprenant?
Fougère avec 1 262 !!!
Autres ex pour comparaison
- Maïs 20
- Blé 42 ou 28
- Tabac 48
- Cheval 64
- Porc 38
V ou F
Il y a un lien entre la taille du génome et le nombre de gènes
Faux
V ou F
Il n’y a pas de rapport entre la complexité d’un organisme et son nombre de gènes
Vrai
L’utilisation des analyses familiales (de grande taille) fonction bien pour quelles sortes de maladies?
Maladies mendélienes
Pourquoi le “linkage analysis’” à l’aide familles permet d’aider à trouver les maladies plus facilement?
Elle dirige vers la région d’intérêt (permet de “narrow down” la recherche)
Le clonage par positionnement est difficile car…
… il existe 25 000 gènes (y’en à trop)
Que signifie SNP?
Polymorphisme nucléotidique
(ou SINGLE NUCLOTIDE POLYMORPHISME)
Quelles stratégies existent pour aider dans l’identification de gènes (4)?
- Identification de SNP (où sont SNP utile pour études d’association)
- Sélection de SNP (Comment choisir les SNP informatifs)
- Études d’associations avec des SNP (Quelles sont les analyses possibles après génotypage)
- Réplication / fonction des SNPs (Comment prédire la fonction)
Une analyse pan-génomique permet de vérifié quoi?
500 000 à 2 000 000 SNPs
WES signifie quoi?
Whole-exome sequencing
Quelle % du génome humain peut couvrir la méthode WES?
1.5% (38 - 50 milion bp)
Application pour le séquencage de génome entier?
Compréhension de polymorphismes et découvertes de mutations chez individus
V ou F
Différentes formes de séquençage existe pour aboutir différents buts?
Vrai
Les mots en -ome signifient…
La fonction de l’élément en question
Protéine -> protéome
Transcription -> transcriptome
Génomique -> génome
Quelle méthode analytique est utilisé pour les études de génomes et de transcriptomes?
PCR et séquencage
Qu’est-ce que c’est l’édition génomique?
Modifier des génomes
Les _______ programmables lancent l’intérêt pour l’édition des génomes
nucléases
1er étape de l’édition génomqie avec CRISPR-Cas9 est _____ à l’aide de ________ et _______
1er étape de l’édition génomqie avec CRISPR-Cas9 est LA COUPE INTINTIALE à l’aide de ENDONUCLÉASE Cas9 et ARN GUIDE
Quel est le rôle de l’endonucléase Cas9?
Fait des coupures des doubles brins d’ADN génomique
Quel est le guide de l’ARN guide?
Séquence nucléotidique ressemble à l’ADN ciblé, permet de faire sur Cas9 coupe à la bonne place
