Genetique Flashcards

1
Q

C’est quoi une aneuploidie ?

A

Anomalie de de nombre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mécanisme d’apparition des aneuploidies ?

A

Incidents lors de la division reductionnelle M1 et équationnelle M2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

C’est quoi une polyploidie ?

A

Anomalie du nombre ou celui-ci sera égal à un multiple du nombre haplöide de chromosomes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Anomalies de structure - mécanisme ?

A

Cassure chromosomique et résultent de la réparation qui en découlent.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Types d’anomalies de structure impliquant un seul chromosome ?

A

Déletions, Duplications, Inversions, Isochromosomes, Anneau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

C’est quoi un isochromosome ?

A

Chromosome formé par 2 bras courts ou 2 bras longs d’un même chromosome - résultat d’un mécanisme compensatoire.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

C’est quoi un anneau ?

A

Conséquence d’une cassure à chaque extremité suivie par un recollement avec perte des segments terminaux.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Citer les anomalies structurales impliquant plusieurs chromosomes ?

A

Translocations robertsoniennes , reciproques et insertions.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Translocation robertsonienne ?

A

Translocations dues à 2 cassures sur 2 chromosomes acrocentriques qui peuvent être ou non de la même paire suivies ou non d’une fusion centrique ou juxtacentrique.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Translocation reciproque ?

A

Echange du materiel genetique entre 2 chromosomes differents - engendrent des anomalies équilibrées ou déséquilibrés.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Principe de la technique de FISH ?

A

Technique réalisable sur chromosomes en interphase et metaphase, principe repose sur l’hybridation de sondes complementaires de l’ADN du locus ciblé.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Deroulement du FISH ?

A
  1. Dénaturation de l’ADN - chaleur/ttment acide ou alcalin pour séparer les brins
  2. Hybridation spécifique avec l’ADN simple brin à l’aide d’une sonde spécifique complementaire à l’ADN
  3. Lavage pour enlever les hybridations non spécifiques
  4. Sonde marquée directement ou indirectement par des fluorochromes donc visualisation en microscopie à fluorescence après contre coloration du support avec DAPI
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Principe du CGH ?

A

Hybridation genomique comparative : L’ADN du patient est marqué par un fluorophore vert et celui du patient par un fluorophore rouge - les 2 sont hybridés sur une lame sur laquelle on a des chromosomes témoins étalés

L’absence d’une anomalie va se traduire par une couleur jaune, une déletion par une couleur rouge, une duplication par une couleir verte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

CGH array ?

A

Même principe que CGH sauf qu’on va utiliser des sondes specifiques pour une partie ou l’ensemble du génome et obtention d’un résultat sur une caryogramme faisant apparaitre les sondes ayant reconnu leur cible autour d’une ligne de base. Pour un résultat normal on aura une répartition homogene autour de la ligne de base.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quels hormones peut-on doser pendant la grossesse ?

A

Premier trimestre : L’hormone chorionique gonadotrope libre (B-HCG) et la pregnancy associated plasma protein A ( PAPPA) ,

Deuxieme trimestre : B-HCG et alpha foeto proteine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Choriocentese - tissu prélevé ? Quand ?

A

Prélèvement entre la 12e et 14e semaine d’aménorrhée

Prélévement du trophoblaste : cytotrophoblaste et a e mésenchymateux.

17
Q

Amniocentese - tissu ? Quand?

A

A partir de la 15e semaine d’aménorrhée

Ponction du liquide amniotique sous chromatographie.
Prélevement séparé en surnageant et culot.

18
Q

Cordocentese - tissu ? Quand ?

A

Sang foetal, après 22 SA.

19
Q

Trsomie 21 signes cliniques ?

A

Hypotonie, dysmorphie typique , malformations cardiaques, digestives , déficienece intelectuelle

20
Q

Diagnostic ?

A

Augmentation B-HCG et diminution PAPPA ou alpha-FP

Echographie avec augmentation de la clarté nuccale.

Mise en evidence du chromosome 21 supplementaire.

21
Q

Trisomie 18 signes cliniques ?

A

Déficience intelectuelle, encephalopathie, retard de croissance, malformations cardiaques, dolicocephalie et micrognathie

22
Q

Diagnostic d’une trisomie 21 ?

A

Effondrement HCG et PAPPA

Augmentation de la clarté nuccale , diverses malformations

23
Q

Trisomie 13 signes cliniques ?

A

Fente labio-palatine, hexadactylie, microphtalmie

Malformations cardiaques , rénales omphalocele.

24
Q

Diagnostic trisomie 13 ?

A

Diagnostic prénatal - mise en evidence e’un chromosome 13 supplementaire

25
Q

Syndrome de turner - monosomie X signes cliniques ?

A

Fausse couche spontanée

Petite taille, malformatons cardiaques et renales, syndrome Bonnevie-Ulrich , retard de croissance, aménorhée , sterilité

26
Q

Diagnostic du syndrome de Turner ?

A

Hygroma kystique et clarté nuccale augmenté au premier trimestre
Retard de croissance uterin et malformations renales et cardiaques au 2eme semestre.

27
Q

Prise en charge syndrome de turner ?

A

Oestroprogestatif à la puberté

Hormone de croissance

28
Q

Syndrome de Klinefelter XXY signes cliniques ?

A

Pas de signes evocateurs à la naissance, dyslexie et troubles du comportement, grande taille et repartition gynoide des graisses , atrophie testiculaire , azoospermie.

29
Q

Syndrome de Di - George - signes cliniques et diagnostic ?

A

Dysmorphie faciale avec fente palatine, cardiopathie, hypoplasie thymique, hypocalcemie par hypoparathyroidie

Mirodeletion detecté sur le bras long du chromosome 22 détecté par FISH ou CGH

30
Q

Mutation non sens ?

A

Apparition d’un codon stop

31
Q

Mutation faux sens ?

A

Traduction d’un AA different

32
Q

Mutation synonyme ?

A

Pas de modification d’acide aminé

33
Q

PCR - principe et étapes ?

A

Réaction en chaine par polymerase - détection des acides nucleiques en tres faibles quantités.
1. Denaturation de l’ADN à 95C pour séparer les 2 brins
2.Baisse de la temperature de Tm pour l’hybridation des amorces
3.Elongation par la Taq polymerase à 72C
Amplification en repetant le meme cycle plusierus fois on obtient 2^n copies après n cycles

34
Q

Principe des techniques Blot ?

A

On utilise des enzymes de restriction pour couper l’ADN à certaind points précis pour obtenir des fragments qu’on va observer en migration sur gel en fonction de leur taille vers l’anode car chargés negativement. On utilisera une echelle moleculaire afin d’identifier les fragments presents.