Genetique Flashcards
C’est quoi une aneuploidie ?
Anomalie de de nombre
Mécanisme d’apparition des aneuploidies ?
Incidents lors de la division reductionnelle M1 et équationnelle M2
C’est quoi une polyploidie ?
Anomalie du nombre ou celui-ci sera égal à un multiple du nombre haplöide de chromosomes.
Anomalies de structure - mécanisme ?
Cassure chromosomique et résultent de la réparation qui en découlent.
Types d’anomalies de structure impliquant un seul chromosome ?
Déletions, Duplications, Inversions, Isochromosomes, Anneau
C’est quoi un isochromosome ?
Chromosome formé par 2 bras courts ou 2 bras longs d’un même chromosome - résultat d’un mécanisme compensatoire.
C’est quoi un anneau ?
Conséquence d’une cassure à chaque extremité suivie par un recollement avec perte des segments terminaux.
Citer les anomalies structurales impliquant plusieurs chromosomes ?
Translocations robertsoniennes , reciproques et insertions.
Translocation robertsonienne ?
Translocations dues à 2 cassures sur 2 chromosomes acrocentriques qui peuvent être ou non de la même paire suivies ou non d’une fusion centrique ou juxtacentrique.
Translocation reciproque ?
Echange du materiel genetique entre 2 chromosomes differents - engendrent des anomalies équilibrées ou déséquilibrés.
Principe de la technique de FISH ?
Technique réalisable sur chromosomes en interphase et metaphase, principe repose sur l’hybridation de sondes complementaires de l’ADN du locus ciblé.
Deroulement du FISH ?
- Dénaturation de l’ADN - chaleur/ttment acide ou alcalin pour séparer les brins
- Hybridation spécifique avec l’ADN simple brin à l’aide d’une sonde spécifique complementaire à l’ADN
- Lavage pour enlever les hybridations non spécifiques
- Sonde marquée directement ou indirectement par des fluorochromes donc visualisation en microscopie à fluorescence après contre coloration du support avec DAPI
Principe du CGH ?
Hybridation genomique comparative : L’ADN du patient est marqué par un fluorophore vert et celui du patient par un fluorophore rouge - les 2 sont hybridés sur une lame sur laquelle on a des chromosomes témoins étalés
L’absence d’une anomalie va se traduire par une couleur jaune, une déletion par une couleur rouge, une duplication par une couleir verte.
CGH array ?
Même principe que CGH sauf qu’on va utiliser des sondes specifiques pour une partie ou l’ensemble du génome et obtention d’un résultat sur une caryogramme faisant apparaitre les sondes ayant reconnu leur cible autour d’une ligne de base. Pour un résultat normal on aura une répartition homogene autour de la ligne de base.
Quels hormones peut-on doser pendant la grossesse ?
Premier trimestre : L’hormone chorionique gonadotrope libre (B-HCG) et la pregnancy associated plasma protein A ( PAPPA) ,
Deuxieme trimestre : B-HCG et alpha foeto proteine