Génétique Flashcards
1
Q
Rôle du Centre de référence de maladies rares (CRMR)
A
Missions :
- coordination
- d’expertise
- de recours
- de recherche
- de formation-enseignement
2
Q
Rôles du centre de compétence (CCMR)
A
Assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile.
PS : il y a plusieurs centre DANS les CRMR
3
Q
Rôle du Filière de santé de maladies rares (FSMR)
A
C’est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble associant des centres de soins hospitaliers, labo de diagnostic et de recherche, structures sociales et médico-sociales, universités, associations apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné
4
Q
Caractéristiques du syndrome de Klinefelter
A
- XXY
- Azoospermie sécrétoire (avec FSH bas)
- 47 chromosomes
- Gynécomastie
