Genetik - Teratogene/Mutagene in der Schwangerschaft

Question 1

Wirkstoff Contergan?

Liste paar Symptome

Answer 1

Thalidomid

-> Anotie, Fazialis-/Augenmuskellähmung

Aplasie der Daumen, (fast vollst.) Fehlen der Arme,schwere Beinfehlbildungen, Triphalangie der Finger

Analatresie/-stenose, Nierenfehlbildungen, Herzfehlbildungen, Duodenalatresie/-stenose

Question 2

Wie nennt man das Syndrom, das sich auf Thalidomid entwickelt hat?

Answer 2

Thalidomid-Embryopathie = Holt-Oram-Syndrom

-> Beeinflussung eines TFs, der Entwicklung der Gliedmaßen steuert

BEACHTE: ca. 80% der Pt haben Herzrhythmusstörungen

Question 3

Erkläre die Wirkungsweise von Teratogenen

Answer 3

je höher Dosis + Einwirkungszeit, desto größer Effekt, jedoch abhängig von genetischer Konstitution

spezifischer WM, der zu spez. Fehlbildungen führt

BEACHTE: sensible Phase für Teratogene = Organogenese -> 3. - 12. SSW

Question 4

Was besagt die “Alles-oder-Nichts”-Regel?

Answer 4

während der Zeit der Präimplantations- und Implantationsphase = - 2. SSW

Störungen und Defekte führen zwangsläufig zum Fruchttod

Question 5

Unterschied Teratogen - Mutagen

Answer 5

Teratogene -> Fehlbildungen

Mutagene -> Krebsrisiko

Question 6

Welche Zellen sind besonders empfindlich gegenüber Mutagenen?

Answer 6

Oozyten, die kurz vor der Ovulation stehen (Meiose!) und danach

Question 7

Isotretinoin Effekte

Answer 7

zur Behandlung von Psoriasis, teratogen

-> nach dem 15. Tag 35% Risiko für kraniofaz. Dysmoprhien, Fazialisparese, Gaumenspalte, ZNS-Defekte, Mikrotie/Anotie, Herzfehler, Hydrozephalus/Mikrozephalie, Urogenitalfehlbildungen

Question 8

Valproat Effekte

Answer 8

= Antiepilektikum (HDAC-Hemmer), wie alle auch teratogen

-> spina bifida, Herzfehler, Gaumenspalte, urogenitale Fehlbildungen, Extremitäten, typisches Gesicht

Question 9

Alkohol Auswirkungen

Answer 9

Fetales Alkohol Syndrom (FAS)
= schwere Alkoholkrankheit -> teratogen

-> intrauterine Wachstumsverzögerung, typisches Gesicht (schmale Lidspalten, verstrichenes Philtrum, schmales Oberlippenrot)

BEACHTE: fetale Alkohol Effekte (FAE) nicht-syndromal, ZNS-Effekte

Question 10

Nikotin Effekte

Answer 10

verringertes Geburtsgewicht, Frühgeburtlihkeit, perinatale Sterblichkeit

JEDOCH: kein/unwesentlich erh. Krebsrisiko

Question 11

ionisierende Strahlung Effekte

Answer 11

<0.05 Gy (5 rad) kein nennenswerter Anstieg des Fehlbildungsrisiko

ABER: kein Schwellenwert für ionisierende Strahlung, daher Röntgen meiden

Question 12

STORCH-Analyse

Answer 12

klärt Infektionen während der Schwangerschaft ab, die teratogen wirken

• *S** = Syphilis
• *T** = Toxoplasmose
• *O** = others (Parvovirus B19, HCV, VZV, Listeriose)
• *R** = Röteln
• *C** = CMV, Chlamydien
• *H** = HSV

Question 13

Fehlbildungsrisiko von Röteln

Answer 13

Nimmt mit Schwangerschaftsdauer ab

50% im 1. Monat, 20% im 2. Monat, 6% im 3. Monat

-> Gregg’sche Trias

Question 14

Toxoplasmose Auswirkungen

Answer 14

nur bei Erstinfektion der Schwangeren wichtig, höheres Infektionsrisiko in später SS-Wochen

-> intrauterine Wachstumsverzögerungen, Hydrops/Hydrocephalus, Mikrozephalie, intrazerebrale Verkalkungen

Question 15

Welche Meds können bei Toxoplasmose gegeben werden, um das Risiko zu senken?

Answer 15

Spiramycin -> - 15. SSW

Sulfadizin -> ab 16. SSW

reduzieren Risiko um 50%

Question 16

Varizella-Embryopathie Effekte

Answer 16

Fehlbildungsrisiko bei mütterlicher VZV-Infektion 80% zwischen 9. - 20. SSW

-> Lähmungen, Krampfanfälle, Augen, Skelett, 30% letal

Question 17

maternale PKU Effekte

Answer 17

erfodert strenge Diät während SS, ansonsten

-> IQ ~50, Herzfehler + Mikrozephalie

Question 18

Embryopathica diabetica Effekte

Answer 18

Kinder diabetischer Mütter haben erh Risiko, insb wenn Mutter schlecht eingestellt

-> Herzfehler, Neuralrohrdefekte, kaudale Regressionsanaomale, Analatresie, Urogenitalfehlbildungen