Genetik - Begriffe

Question 1

klassische Mutation

Answer 1

Veränderung im Allel, die zur Enstehung einer Krankheit beitragen kann

-> nicht mutiertes Allel = Normalallel/Wildtypallel

Question 2

Repeatexpanson

Answer 2

erhöhte Abfolge von Gensequenzen (Di-/Tri-/Tetra-/Pentarepeats)

Question 3

Uniparentale Disome (UPD)

Answer 3

Zustand, wenn 2 homologe Chromosomen von demselben Elternteil stammen

Question 4

Methylierungsdefekte + Effekte

Answer 4

Art der Regulation von Genexpression, Teil der Epigenetik

• Hypermethylierung -> red. Transkription
• Hypomethylierung -> erh. Transkription

Question 5

Polymorphismus

Answer 5

jede Basenpaarveränderung, die nicht unmittelbar zu einer genetisch (mit)bedingten Erkrankung führt

+ häufiger als 1% in der Bevölkerung vorkommt

Question 6

Variante

Answer 6

im Prinzip wie Polymorphismus, also Basenpaarveränderung, die nicht unmittelbar genetische Krankheit (mit)bedingt

ABER: <1% in der Bevölkerung

Question 7

unclassified variant

Answer 7

Basenpaarveränderung, deren klinisch-biologische Wirkung (noch) nicht einschätzbar ist

Question 8

somatische Mutation

Answer 8

nach der Konzeption enstanden Mutation in bestimmten Körperzellen

-> beeinflusst Mitose

Question 9

Keimbahnmutation

Answer 9

Mutation, welche in Keimzellen (Spermien, Oocyten) enstanden ist und fortlaufend genetisch vererbt wird

-> beeinflusst Meiose & Mitose

CAVE: Keimzellenmutationen sind nach der Konzeption aufgetretene Mutationen = Sonderform der somatischen Mutation

Question 10

Stumme Mutation

Answer 10

Basenpaaraustausch, der nicht zu AA-Austausch führt
-> Polymorphimus, also auch keine funktionellen Auswirkungen hat

Question 11

Missense Mutation

Answer 11

ändert Kodon-Information zu einer anderen AA

-> führt damit zur funktionellen Mutation oder neutralem AA-Austausch

Question 12

Nonsense-Mutation

Answer 12

führt durch Änderung eines AA-Kodons zu einem vorzeitigen Stop-Kodon

Question 13

Frameshift-Mutation

Answer 13

Insertion oder Deletion von nicht durch nicht durch 3 teilbare Zahl von Nukleotidein

-> führt zu vorzeitigem/späten Stop-Kodon

Question 14

Splice-site Mutation

Answer 14

Änderung der Basenabfolge, die zu aberrantem Splicen führt (z.B. durch geänderten Intron/Exon-Übergang)

Question 15

Consensus Sequenz an der 5’ und 3’ Splice-Stelle

Answer 15

AG-GT Regel

• an Splice-Donor-Stelle (5’) -> GT
• an Splice-Acceptor-Stelle (3’) -> AG

beides stellen Branch Sites und Bindungsstellen für das Spliceosom dar

BEACHTE: Ende eines Exons berücksichtigt nicht Codon-Tripletts

Question 16

Nonsense-mediated mRNA Decay

z.B.

Answer 16

durch fehlerhafte Transkripte vermittelter mRNA Abbau, als Folgen von Mutationen

• > schadensbegrenzender Effekt
  z. B. ar beta-Thalassämie anstatt ad beta-Thalassämie (dtl schwerwiegenderer Phänotyp)

Question 17

Transposons

Answer 17

mobile DNA-Fragmente, die sich selbst (durch gecodete Transposase) ausschneiden und wieder einfügen

Question 18

Das CFTR-Gen besitzt klinische Heterogenität. Erkläre.

Answer 18

• Mukoviszidose
• multiple Darmatresie -> Apple Steel Syndrom (Lumen des Jejunums nicht durchgängig)
• CBAVD = congenitale bilat. Aplasia Vas Deferens (Sterilität, Azoospermie)