Genetik - Multifaktorielle Vererbung

Question 1

polygen

Answer 1

Merkmal, welches durch Zusammenwirken mehrer Gene bedingt ist

-> Regelfall für viele Merkmale/Erkrankungen

Question 2

multifaktoriell

Answer 2

viele Faktoren (also 1+ Gene) bedingen ein Merkmal PLUS zusätzliche Umweltfaktoren

Question 3

Variable Expressivität tritt häufig auf bei… liste 5 Merkmale

Answer 3

Café-au-lait Flecken

Neurofibrome

epileptische Anfälle

Lisch Knötchen (gutartige Hamartumore)

Opticusneurinome

Question 4

Pleiotropie

Beispiel

Answer 4

Einfluss eines Gens auf mehrere Merkmale

z.B. HFE-Gen auf Chromsom 6 -> Hämochromatose

Question 5

digene Verberbung

Beispiel

Answer 5

Krankheit wird die Kombination von Mutationen in 2 Genen verursacht

z.B. HFE-Gen auf Chromosom 6 + HAMP-Gen auf Chromsom 19 -> atypische Hämochromatose

Question 6

Konkordanz

Answer 6

Prozentsatz untersuchter Zwillingspaare, bei denen beide Zwillinge den gleichen Phänotyp für ein Merkmal exprimieren

BEACHTE: selbst bei einiigen Zwillingen nur 55% Konkordanz, bei zweeiigen 18%

(aufgrund unterschiedlicher Umweltfaktoren)

Question 7

Liste Unterscheidungsmerkmale von eineiigen Zwillingen (5)

Answer 7

AK und T-Zell-Repertoire

mitochondriale DNA

somatische Mutationen

Muster der X-Chromosom-Inaktivierung bei Mädchen

Cave: Mikrobiom

Question 8

empirisches Risiko

Answer 8

statistisches, aus Beobachtungswerten abgeleitetes Erkrankungsrisiko für einen Verwandten von Betroffenen

-> Mischkalkulation zwischen monogenen/multifaktoriellen Ursachen

(genaues Wiederholungsrisiko bei multifaktoriellen Erkrankung nur schwer anzugeben)

Question 9

Liste 3 wichtige multifaktoriell bedingte Krankheitsbilder und gib die Verteilung M:W an

Answer 9

Herzfehler -> beides gleich

Pylorusstenose -> 4-5:1 m:w (!!)

LKG-Spalte -> 1.8:1 m:w

Question 10

Ursachenverteilung von angeborenen Herzfehlern

Answer 10

85-90% multifaktoriell, 5-10% chromosomal, 3-5% monogen

Question 11

Carter-Effekt

Erkläre am Beispiel der Pylorusstenose

Answer 11

Effekt, der bei multifaktoriellen Krankheiten mit geschlechtsabhängiger Erkrankungsschwelle beschrieben wurde
= erh. Wh-Risiko, wenn Index-Pt dem seltener betroffenen Geschlecht angehört)

Beispiel Pylorusstenose:

• höheres Wh-Risiko bei Söhnen betr. Frauen
• niedrigeres Wh-Risiko bei Töchtern betr. Männer