Genética Flashcards
1.1 Los segmentos de ADN codificantes se denominan
Exones
1.2 El paso de ADN a ARN se denomina
Transcripción
1.3 El paso de ARN a péptido se denomina
Traducción
1.4 La mayoría de las células del organismo adulto se encuentran en la fase del ciclo celular
G0
1.5 En la meiosis se divide una célula diploide (2n) para originar
4 células haploides (n)
1.6 El proceso de recombinación consiste en
Las cromátides homólogas se entrecruzan e intercambian ADN entre ellas
1.7 La recombinación tiene lugar en
La primera división meiótica
1.8 La segregación meiótica de dos genes distintos es menos probable
Cuanto más próximos estén entre sí en un mismo cromosoma
1.9 Las enzimas que fragmentan el ADN reconociendo secuencias específicas son
Enzimas de restricción
1.10 La técnica de western blotting se usa para el estudio y localización de
Proteínas
1.11 Una variación en la secuencia del ADN detectable al menos en un 1% de la población se denomina
Polimorfismo del ADN (RFLP)
1.12 ¿En qué consiste la técnica arrays de ADN?
Se coloca sobre una superficie fragmentos de ADN concretos, se hibrida sobre esta cADN obtenido a partir de ARN de la célula problema (para estudiar la expresión génica en dicha célula)
1.13 ¿Qué técnica permite la detección y cuantificación de características estructurales (como marcadores de superficie) de una célula?
Citometría de flujo
1.14 Causa más frecuente de anomalías prenatales en el desarrollo humano
Desconocida
1.15 La composición genética de un individuo es el
Genotipo
1.16 La expresión del genotipo es
Fenotipo
1.17 El lugar que ocupa un gen en un cromosoma es
Locus genético
1.18 Distintas formas de expresión de un gen polimorfo
Alelos
1.19 La transmisión vertical en una enfermedad monogénica corresponde a un patrón de herencia
Autosómico dominante (AD)
1.20 La transmisión horizontal en una enfermedad monogénica corresponde a un patrón de herencia
Autosómico recesivo (AR)
1.21 Si un progenitor tiene una enfermedad AD, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?
50%
1.22 Si un progenitor tiene una enfermedad AR, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?
50% portadores; 50% sanos
1.23 Si ambos progenitores son portadores de un gen AR, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?
25% enfermos, 25% sanos, 50% portadores
1.24 La capacidad de expresión fenotípica de un gen es su
Penetrancia
1.25 La fuerza con la que se manifiesta un determinado gen penetrante es
Expresividad
1.26 Patrón de herencia de: poliquistosis renal del adulto
AD
1.27 Hemocromatosis
AR
1.28 Distrofia muscular de Duchenne
Ligado a X
1.29 Corea de Huntington
AD (también expansión de tripletes e imprinting)
1.30 Distrofia miotónica de Steinert
AD (también expansión de tripletes)
1.31 Fibrosis quística
AR
1.32 Alteración estructural cromosómica en la que se produce una delección en dos cromosomas y en la reparación se intercambian los segmentos
Traslocación
1.33 División transversal del centrómero con formación de un cromosoma simétrico
Isocromosoma
1.34 Trisomías que se ven en la práctica (que llegan a nacer)
21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)
1.35 Mecanismo de enfermedad genética en enfermedades como: diabetes, epilepsia, enfermedad coronaria, esquizofrenia, etc
Herencia poligénica
1.36 Las alteraciones del ADN mitocondrial tienen una herencia
Materna
1.37 Los oncogenes suelen codificar
Formas anómalas de proteínas que inician el ciclo celular
1.38 Los factores supresores suelen codificar
y pasarla a G. Para que induzcan transformación es preciso que las dos copias del gen estén alteradas
Proteínas cuya misión es sacar a la célula del ciclo celular
1.39 Gen más frecuentemente alterado en la patología tumoral humana
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