Genética Flashcards

1
Q

1.1 Los segmentos de ADN codificantes se denominan

A

Exones

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2
Q

1.2 El paso de ADN a ARN se denomina

A

Transcripción

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3
Q

1.3 El paso de ARN a péptido se denomina

A

Traducción

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4
Q

1.4 La mayoría de las células del organismo adulto se encuentran en la fase del ciclo celular

A

G0

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5
Q

1.5 En la meiosis se divide una célula diploide (2n) para originar

A

4 células haploides (n)

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6
Q

1.6 El proceso de recombinación consiste en

A

Las cromátides homólogas se entrecruzan e intercambian ADN entre ellas

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7
Q

1.7 La recombinación tiene lugar en

A

La primera división meiótica

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8
Q

1.8 La segregación meiótica de dos genes distintos es menos probable

A

Cuanto más próximos estén entre sí en un mismo cromosoma

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9
Q

1.9 Las enzimas que fragmentan el ADN reconociendo secuencias específicas son

A

Enzimas de restricción

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10
Q

1.10 La técnica de western blotting se usa para el estudio y localización de

A

Proteínas

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11
Q

1.11 Una variación en la secuencia del ADN detectable al menos en un 1% de la población se denomina

A

Polimorfismo del ADN (RFLP)

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12
Q

1.12 ¿En qué consiste la técnica arrays de ADN?

A

Se coloca sobre una superficie fragmentos de ADN concretos, se hibrida sobre esta cADN obtenido a partir de ARN de la célula problema (para estudiar la expresión génica en dicha célula)

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13
Q

1.13 ¿Qué técnica permite la detección y cuantificación de características estructurales (como marcadores de superficie) de una célula?

A

Citometría de flujo

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14
Q

1.14 Causa más frecuente de anomalías prenatales en el desarrollo humano

A

Desconocida

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15
Q

1.15 La composición genética de un individuo es el

A

Genotipo

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16
Q

1.16 La expresión del genotipo es

17
Q

1.17 El lugar que ocupa un gen en un cromosoma es

A

Locus genético

18
Q

1.18 Distintas formas de expresión de un gen polimorfo

19
Q

1.19 La transmisión vertical en una enfermedad monogénica corresponde a un patrón de herencia

A

Autosómico dominante (AD)

20
Q

1.20 La transmisión horizontal en una enfermedad monogénica corresponde a un patrón de herencia

A

Autosómico recesivo (AR)

21
Q

1.21 Si un progenitor tiene una enfermedad AD, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?

22
Q

1.22 Si un progenitor tiene una enfermedad AR, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?

A

50% portadores; 50% sanos

23
Q

1.23 Si ambos progenitores son portadores de un gen AR, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?

A

25% enfermos, 25% sanos, 50% portadores

24
Q

1.24 La capacidad de expresión fenotípica de un gen es su

A

Penetrancia

25
1.25 La fuerza con la que se manifiesta un determinado gen penetrante es
Expresividad
26
1.26 Patrón de herencia de: poliquistosis renal del adulto
AD
27
1.27 Hemocromatosis
AR
28
1.28 Distrofia muscular de Duchenne
Ligado a X
29
1.29 Corea de Huntington
AD (también expansión de tripletes e imprinting)
30
1.30 Distrofia miotónica de Steinert
AD (también expansión de tripletes)
31
1.31 Fibrosis quística
AR
32
1.32 Alteración estructural cromosómica en la que se produce una delección en dos cromosomas y en la reparación se intercambian los segmentos
Traslocación
33
1.33 División transversal del centrómero con formación de un cromosoma simétrico
Isocromosoma
34
1.34 Trisomías que se ven en la práctica (que llegan a nacer)
21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)
35
1.35 Mecanismo de enfermedad genética en enfermedades como: diabetes, epilepsia, enfermedad coronaria, esquizofrenia, etc
Herencia poligénica
36
1.36 Las alteraciones del ADN mitocondrial tienen una herencia
Materna
37
1.37 Los oncogenes suelen codificar
Formas anómalas de proteínas que inician el ciclo celular
38
1.38 Los factores supresores suelen codificar | y pasarla a G. Para que induzcan transformación es preciso que las dos copias del gen estén alteradas
Proteínas cuya misión es sacar a la célula del ciclo celular
39
1.39 Gen más frecuentemente alterado en la patología tumoral humana
p53