Genética Flashcards

1
Q

1.1 Los segmentos de ADN codificantes se denominan

A

Exones

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2
Q

1.2 El paso de ADN a ARN se denomina

A

Transcripción

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3
Q

1.3 El paso de ARN a péptido se denomina

A

Traducción

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4
Q

1.4 La mayoría de las células del organismo adulto se encuentran en la fase del ciclo celular

A

G0

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5
Q

1.5 En la meiosis se divide una célula diploide (2n) para originar

A

4 células haploides (n)

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6
Q

1.6 El proceso de recombinación consiste en

A

Las cromátides homólogas se entrecruzan e intercambian ADN entre ellas

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7
Q

1.7 La recombinación tiene lugar en

A

La primera división meiótica

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8
Q

1.8 La segregación meiótica de dos genes distintos es menos probable

A

Cuanto más próximos estén entre sí en un mismo cromosoma

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9
Q

1.9 Las enzimas que fragmentan el ADN reconociendo secuencias específicas son

A

Enzimas de restricción

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10
Q

1.10 La técnica de western blotting se usa para el estudio y localización de

A

Proteínas

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11
Q

1.11 Una variación en la secuencia del ADN detectable al menos en un 1% de la población se denomina

A

Polimorfismo del ADN (RFLP)

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12
Q

1.12 ¿En qué consiste la técnica arrays de ADN?

A

Se coloca sobre una superficie fragmentos de ADN concretos, se hibrida sobre esta cADN obtenido a partir de ARN de la célula problema (para estudiar la expresión génica en dicha célula)

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13
Q

1.13 ¿Qué técnica permite la detección y cuantificación de características estructurales (como marcadores de superficie) de una célula?

A

Citometría de flujo

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14
Q

1.14 Causa más frecuente de anomalías prenatales en el desarrollo humano

A

Desconocida

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15
Q

1.15 La composición genética de un individuo es el

A

Genotipo

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16
Q

1.16 La expresión del genotipo es

A

Fenotipo

17
Q

1.17 El lugar que ocupa un gen en un cromosoma es

A

Locus genético

18
Q

1.18 Distintas formas de expresión de un gen polimorfo

A

Alelos

19
Q

1.19 La transmisión vertical en una enfermedad monogénica corresponde a un patrón de herencia

A

Autosómico dominante (AD)

20
Q

1.20 La transmisión horizontal en una enfermedad monogénica corresponde a un patrón de herencia

A

Autosómico recesivo (AR)

21
Q

1.21 Si un progenitor tiene una enfermedad AD, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?

A

50%

22
Q

1.22 Si un progenitor tiene una enfermedad AR, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?

A

50% portadores; 50% sanos

23
Q

1.23 Si ambos progenitores son portadores de un gen AR, ¿qué porcentaje de hijos afectos tendrá?

A

25% enfermos, 25% sanos, 50% portadores

24
Q

1.24 La capacidad de expresión fenotípica de un gen es su

A

Penetrancia

25
Q

1.25 La fuerza con la que se manifiesta un determinado gen penetrante es

A

Expresividad

26
Q

1.26 Patrón de herencia de: poliquistosis renal del adulto

A

AD

27
Q

1.27 Hemocromatosis

A

AR

28
Q

1.28 Distrofia muscular de Duchenne

A

Ligado a X

29
Q

1.29 Corea de Huntington

A

AD (también expansión de tripletes e imprinting)

30
Q

1.30 Distrofia miotónica de Steinert

A

AD (también expansión de tripletes)

31
Q

1.31 Fibrosis quística

A

AR

32
Q

1.32 Alteración estructural cromosómica en la que se produce una delección en dos cromosomas y en la reparación se intercambian los segmentos

A

Traslocación

33
Q

1.33 División transversal del centrómero con formación de un cromosoma simétrico

A

Isocromosoma

34
Q

1.34 Trisomías que se ven en la práctica (que llegan a nacer)

A

21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)

35
Q

1.35 Mecanismo de enfermedad genética en enfermedades como: diabetes, epilepsia, enfermedad coronaria, esquizofrenia, etc

A

Herencia poligénica

36
Q

1.36 Las alteraciones del ADN mitocondrial tienen una herencia

A

Materna

37
Q

1.37 Los oncogenes suelen codificar

A

Formas anómalas de proteínas que inician el ciclo celular

38
Q

1.38 Los factores supresores suelen codificar

y pasarla a G. Para que induzcan transformación es preciso que las dos copias del gen estén alteradas

A

Proteínas cuya misión es sacar a la célula del ciclo celular

39
Q

1.39 Gen más frecuentemente alterado en la patología tumoral humana

A

p53