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1.- Pediatria :) > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Herencia Autosomica Dominante, características:

A

»Transmisión vertical.
»Todo individuo afectado tiene un progenitor afectado. »No hay portadores sanos. Un enfermo tendrá 50% sanos/50% enfermos.

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2
Q

Enfermedad Autosómica dominante más frecuente:

A

Hipercolesterolemia familiar.

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3
Q

Esclerosis Tuberosa. Enf. Bourneville-Prinkle, Epiloia

A

»Defectos en la producción de hamartina y tuberina. Enfermedad neurocutánea.
»Niño que convulsiona + manchas hipopigmentadas lanceoladas en tronco y extremidades.
»Principal causa de muerte=complicaciones renales- Angiolipoma bilaterales.

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4
Q

Neurofibromatosis tipo 1/ Enf. Von Recklinghousen:

A

» Manchas café con leche.

» Nódulos de Lisch (hamartomas en iris).

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5
Q

Joven (20 años) que empieza con pérdida de audición (neurinomas bilaterales acústicos), del equilibrio y tinnitus.

A

Neurofibromatosis tipo 2

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6
Q

Síndrome de Marfán:

A

»Mutación del gen de fibrilina 1, alteraciones del tejido conectivo.
»Subluxación del cristalino, pectus carinatum/excavatum, dilatación/disección de la aorta ascendente. Hiperlaxitud articular generalizada.

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7
Q

Paciente con talla alta, excesiva longitud de extremidades y dedos, anomalías cardiovasculares/esqueléticas/ocular (luxación del cristalino, dilatación/disección de la aorta ascendente):

A

Síndrome de Marfán.

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8
Q

Fragilidad ósea con fracturas de repetición, escleroticas azules, hipoacusia/sordera, dientes deformes e hipoplasicos:

A

Osteogenesis imperfecta.

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9
Q

Causa más frecuente de anemia hemolítica hereditaria:

A

Esferocitosis hereditaria.

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10
Q

Esferocitosis hereditaria:

A

» Anormalidad de las proteínas membranales eritrocitarias, espectrina.
»Tríada clásica: Anemia+ ictericia+esplenomegalia.
»Dx: Frotis-esferocitos, reticulocitos. Prueba de fragilidad osmótica.
»Tx. Ácido fólico de por vida. Esplenectomia para eliminar el sitio de hemolisis.

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11
Q

Síndrome de Alagille:

A

»Ictericia+cara de pajarito+vértebras en alas de mariposa.

»Colestasis por hipoplasia de la vía biliar.

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12
Q

Herencia Autosomica Recesiva, caracteristicas:

A

»Transmisión horizontal, padres sanos pueden tener hijos enfermos.
»Ambos padres enfermos=todos los hijos enfermos.
»Ambos padres portadores= 25% enfermos, 25% sanos, 50% portadores.

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13
Q

Fibrosis quistica. Mucoviscidosis. Afectación:

A

»Brazo largo del cromosoma 7.

»Mutación Delta-508. Proteína reguladora de la conductancia transmembranal.

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14
Q

Tipo de deshidratación que presentan los pacientes con fibrosis quistica:

A

Deshidratación hipocloremica hiponatremica!

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15
Q

Diagnostico de Fibrosis quistica:

A

»Neonatal - Tripsina inmunorreactiva (tamiz), repetir a las 2 semanas..
»Prueba de Cloruro en sudor: >60mEq=Diagnostico. 30-60mEq=Probable. <30mEq=Negativo.

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16
Q

Talasemia:

A

» Deficiencia en la sintesis de una o más de las cadenas polipepticas de la hemoglobina.
» Alfa: Cromosoma 16, exceso de globinas B.
»Beta: Cromosoma 11, exceso de globinas α.

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17
Q

Hiperplasia Suprarrenal congénita:

A

»Deficiencia de la enzima 21-α-hidroxilasa (90%).
»Clinica: Virilización, acné, hirsutismo, genitales ambiguos.
»Dx: ↑ 17-hidroxiprogesterona.
»Tratamiento: Niños-Fludrocortisona.

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18
Q

Herencia ligada al X recesiva, características:

A

»Afecta exclusivamente a varones.

»Hijas pueden ser portadoras pero nunca enfermas.

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19
Q

Hemofilia:

A

»Hemofilia A: Deficiencia congénita del factor VIII de la coagulación.
»Sangrados relacionado a estimulo (cirugia, traumatismos).
»Manifestación clínica más común = Hemartrosis (rodilla).
»Dx: Tiempo de tromboplastina parcial alargado (TPT). TP normal.
»Tto: Administrar factor VIII en forma de concentrado liofilizado. Factor VIII recombinante.
Acetato de desmopresina-incrementa ligeramente la síntesis del FVIII.
» Principal causa de muerte: Hemorragia cerebral.

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20
Q

Clasificación dela severidad de la Hemofilia:

A

»Nivel de actividad plasmática del factor VIII (Normal 50-150%).

  • Leve >5%-30%.
  • Moderada 1-5%.
  • Severa <1%.
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21
Q

Localización más frecuente de hematomas musculares en la hemofilia:

A

Iliopsoas.

22
Q

Distrofia muscular de Duchenne:

A

»Defecto en la proteína distrofina, hay degeneración progresiva de los músculos.
»Clínica: Atrofia muscular progresiva! de comienzo temprano, pérdida de reflejos. Incapacidad para deambular a partir de los 13 años. Fatiga. Puede haber retraso mental leve.
» Maniobra de Gowers.
»Dx: ↑↑↑ CPK-MM muy elevada. Gold estándar=Biopsia de músculo.

23
Q

Maniobra de Gowers:

A

Niño trepador = Distrofia muscular de Duchenne.

El niño se levanta trepando sobre sus piernas y cuerpo.

24
Q

Síndrome de X frágil/ Sx de Martin Bell:

A

»2da causa más frecuente de retraso mental.

»Retraso mental+Macrorquidia+Fascies dismorficas (frente prominente, orejas displasicas, mandíbula adelantada).

25
Q

Síndrome de Rett:

A

»Desarrollo psicomotor normal hasta el 1°-2° años de vida, después hay regresión de funciones cerebrales, del lenguaje, habilidades motoras y microcefalia.

26
Q

Desarrollo psicomotor normal hasta el 1°-2° años de vida, después hay regresión de funciones cerebrales, del lenguaje, habilidades motoras y microcefalia.

A

Síndrome de Rett.

27
Q

La expresión de determinados genes situados en cualquier cromosoma, se realiza solo en la copia procedente de uno de los progenitores:

A

»Imprinting genetico.
»Cromosoma 15.
-Solo se expresa copia paterna= Prader Willi.
-Solo se expresa copia materna= Síndrome de Angelman.

28
Q

Síndrome de Prader Willi:

A

»Periodo neonatal con hipotonia severa; después hiperfagia, hipogonadismo, obesidad, retraso mental.
»Comedor impulsivo por defecto del centro de saciedad en el hipotálamo.
»Hipogonadismo: hipoplasia genital, criptorquidia. Infertilidad.

29
Q

Síndrome de Angelman:

A

»Síndrome del muñeco feliz.
»Retraso mental severo+microcefalia+risa paroxistica+crisis convulsivas+capacidad de habla mínima o nula+problemas motores y del equilibrio.

30
Q

Cromosomopatia más común de los recien nacidos vivos:

A

Síndrome de Down (Trisomia 21).

31
Q

Causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético:

A

Síndrome de Down (Trisomia 21).

32
Q

Principal etiologia del Síndrome de Down (Trisomia 21):

A
  • No disyunción meiotica (95%).

- Traslocación robertsoniana 21:14, 22:14 (4%).

33
Q

Principales factores de riesgo para Síndrome de Down:

A
  • Edad materna >35 años.
  • Padre >45 años.
  • Progenitores portadores de traslocaciones robertsoriana 14q:21q.
34
Q

Principales manifestaciones clínicas del Síndrome de Down:

A

»Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal deprimido, orejas displasicas, piel excesiva en nuca.
»Manchas de Brushfield!
»Surco simiano: Pliegue de flexión palmar único.
»Un solo pliegue de flexión del quinto dedo o clinodactilia. Signo de la sandalia.
» Ausencia o pobre reflejo de moro.

35
Q

Diagnostico prenatal del Sx de Down:

A

»Medición de traslucencia nucal del feto por ecografia, entre 11-13sdg: ≥3mm!
»Ausencia o escaso desarrollo del hueso nasal, a partir de las 11 sdg.
»Test a la madre en el 2do trimestre (14-17sdg): ↑ hCG-β, ↓ α-fetoproteina, ↓ Estriol no conjugado.

36
Q

Asociaciones neurológicas en pacientes con Sx de Down:

A

Riesgo de presentar a temprana edad Enfermedad de Alzheimer (demencia a partir de los 20 años).

37
Q

Asociaciones cardíacas en pacientes con Sx de Down:

A
    • Canal AV común/ Defectos del cojinete endocárdico.

2. - CIA Ostium primun.

38
Q

Pacientes con Sx de Down, tiene riesgo mayor que la población general para desarrollar qué tipo de cancer?

A

LMA M7

39
Q

Malformación del tracto gastrointestinal más frecuente en Sx de Down

A

1) Atresia duodenal, 2) Páncreas anular.

40
Q

↑↑ α-fetoproteina:

A

Defectos del tubo neural.

41
Q

Síndrome de Edwards (Trisomia 18):

A

»90% muere en el primer año de vida.
»Microcefalia, occipucio prominente, orejas displasicas, implantación baja, micrognatia (mandibula pequeña), boca pequeña.
»Manos trisomicas (puños cerrados, dedos montados 2°-3°, 5°-4°).
»Pie en mecedora: talón prominente, pie equinovaro.
»Cardiopatia congénita: CIV+afectación valvular múltiple.

42
Q

Síndrome de Patau (Trisomia 13):

A

»90% muere en el primer año de vida.
» Holoprosencefalia con fisura labial central, fisura palatina.
»Aplasia cutis, hemangiomas capilares, dextrocardia, coloboma iris.

43
Q

Síndrome de Turner/ Macrosomia X/ Síndrome Bonnevie-Ullrich/ Disgenesia gonadal:

A

»Cariotipo 45X0.
»Amenorrea primaria+ausencia de desarrollo puberal. Aspecto infantil+infertilidad. Talla baja.
»Neontatal: Linfedema de manos y pies, Pterigium colli.
»Dx: Cariotipo.
»Complicaciones: Coartación preductal de la aorta!

44
Q

Síndrome de Klinefelter (47 XXY):

A

»Solo en hombre! Tienen una copia extra de cromosoma X (47,XXY).
»Forma de Hipogonadismo masculino-Infertilidad= Esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia.
» Clínica: Talla elevada en la edad adulta, testículos pequeños y duros, micropene, escroto hipoplasico, esterilidad por azoospermia, ginecomastia, vello pubiano con patrón femenino.

45
Q

Hallazgos más frecuentes del Síndrome de Klinefelter (47 XXY):

A

»Genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas.
»Adultos=Esterilidad!

46
Q

Un niño de 4 años con antecedente de paladar hendido, tronco arterioso y fascies anormales es llevado a urgencias por tetania y convulsiones. El diagnostico más probable es:

A

Síndrome de Di-George.

47
Q

Síndrome de Di-George:

A

» Hipocalcemia con ausencia de timo en la radiografía, e infecciones frecuentes.

48
Q

Struge Weber:

A

» Enfermedad Neurocutánea.

» Hemangioma o mancha vino de oporto en cara + crisis convulsivas.

49
Q

Beckwith Widemann:

A

» Onfalocele + Hemihipertrofía + Macroglosia.

» Mayor riesgo de tumor de Wilms y hepatoblastoma.

50
Q

Secuencia Potter:

A

» Anuria, oligohidramnios.
» Pie equino varo.
» Pulmones hipoplásicos.

51
Q

Criterios de Hall para Sx Down:

A

SIGNOS DE HALL:
Perfil facial plano (90%). Desviación hacia palpebrales (mongoloide) (80%). Anormalidades del pabellón auricular (60%). Pliegue de flexión palmar único (surco simiano) (45%). Un solo pliegue de flexión del quinto dedo o clinodactilia (60%). Exceso de piel en nuca.
MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS: Hipotonía generalizada (80%). Ausencia o pobre reflejo de Moro (85%). MANIFESTACIONES ARTICULARES: Hiperlaxitud de articulaciones (80%). Displasia de cadera (60%).

1.- Pediatria :) (18 decks)

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