Genética

Question 1

Indicaciones de consejería genética

Answer 1

Edad materna >35
Consanguinidad
Antecedente del nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos genéticos
APP/AHF sugestivo de trastorno genético
Grupo etnico de alto riesgo
Alteraciones genéticas documentadas en un miembro de la familia
Usg o exámenes prenatales sugestivos de trastorno genético

Question 2

Eucromatina

Answer 2

Cromatina que contiene genes activos o potencialmente activos

Question 3

Heterocromatina constitutiva

Answer 3

Cromatina que nunca es transcrita y está en los centromeros

Question 4

Heterocromatina facultativa

Answer 4

Tipo de cromatina que forma Heterocromatina en situaciones específicas

Question 5

Reglas de herencia autosómica dominante

Answer 5

Enfermedad aparece en todas las generaciones
Cada hijo de padre afectado tiene 50% probabilidad de ser afectado
Hombres y mujeres se afectan igual
Transmisión varón-varón
Generalmente involucran enfermedades que involucran mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales

Question 6

Mutación responsable del síndrome de Marfan

Answer 6

Gen de fibrilina 1

Question 7

En que cromosoma se encuentra la mutación responsable del sx de marfan

Answer 7

Cromosoma 15

Question 8

Tipo de herencia de fibrosis quística

Answer 8

AR

Question 9

Mutación de fibrosis quística y cromosoma afectado

Answer 9

Mutación del gen regulador de la conductancia de membrana de la fibrosis quística CFTR y cromosoma 7q31.2

Question 10

Reglas de herencia autosomica recesiva

Answer 10

Enfermedad aparece entre los hermanos del caso índice, no en descendencia ni padres
25% de los hermanos del caso índice se encuentra afectado
Mujeres y varones tienen la misma probabilidad de afección
Las enfermedades raras probablemente se relacionan con consanguinidad
Generalmente enfermedades que codifican enzimas y severas

Question 11

Probabilidad de que hermano de caso índice sea portador de la enfermedad en AR

Answer 11

2/3

Question 12

Mutación responsable de anemia de células falciformes

Answer 12

Gen de la cadena B de la hemoglobina que produce sustitución de ácido glutámico por valija en la posición 6

Question 13

Reglas de herencia recesiva ligada al cromosoma X

Answer 13

Incidencia mayor en hombres que en mujeres
Transmitida por portadores femeninos
Cada hijo varón de una portadora tiene 50% de probabilidad de ser afectado
Enfermedad transmitida por catones afectado se transmite a todas sus hijas
Puede saltar generaciones
Nunca se transmite varón varón

Question 14

Aneuploidia

Answer 14

Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide

Question 15

Cuantos cromosomas tiene un gameto

Answer 15

23

Question 16

Como se llama situación en la que un ovulo es fecundado por dos espermatozoides

Answer 16

Dispermia

Question 17

Definición de diginia

Answer 17

Fusión de un ovulo con un cuerpo polar

Question 18

Tipo de herencia que presenta el si drone X frágil

Answer 18

Herencia dominante ligada a cromosoma X

Question 19

Definición alelo

Answer 19

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

Question 20

Dos fases principales del ciclo celular

Answer 20

Mitosis e interfase

Question 21

Región del genoma que contiene información necesaria para sintetizar un polipéptido

Answer 21

Gen

Question 22

Fases de la mitosis

Answer 22

Profase: condensación y se visibilizan cromosomas
Metafase: huso mitotico
Anafase: cromátides se separan
Telofase: se reconstitute la envoltura nuclear

Question 23

Heterocigocidad

Answer 23

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes

Question 24

Fases de la interfase

Answer 24

G1, S y G2

Question 25

En el ciclo celular que termino indica la división del núcleo y cuál la división del citoplasma

Answer 25

Cariocinesis y citocinesis

Question 26

En meiosis l cuáles son las etapas de la profase

Answer 26

Leptonema
Cigonema
Paquinema
Diplonema
Diacinesis

Question 27

Polimorfismo

Answer 27

Situación en la que existe un locus con dos formas alelicas y la forma más rara

Question 28

Define quimera

Answer 28

Organismo con células de dos o más cigotos

Question 29

Cual es el sitio de principal control en el ciclo celular

Answer 29

Punto de control G1/S

Question 30

Principal enzima responsable de la replication de ADN celular

Answer 30

Polimerasa

Question 31

Donde se lleva a cabo la replication del ADN y transcripción génica

Answer 31

Núcleo

Question 32

Condición del I’d o odio que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes

Answer 32

Mosaicismo

Question 33

Pe toda específica del ADN

Answer 33

2-desoxi-D-ribosa

Question 34

Que es un codón

Answer 34

Conjunto de tres bases consecutivas que codifican un aminoácido

Question 35

Proceso de síntesis de proteínas sobre base del ARN

Answer 35

Traducción