Genética Flashcards
Indicaciones de consejería genética
Edad materna >35
Consanguinidad
Antecedente del nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos genéticos
APP/AHF sugestivo de trastorno genético
Grupo etnico de alto riesgo
Alteraciones genéticas documentadas en un miembro de la familia
Usg o exámenes prenatales sugestivos de trastorno genético
Eucromatina
Cromatina que contiene genes activos o potencialmente activos
Heterocromatina constitutiva
Cromatina que nunca es transcrita y está en los centromeros
Heterocromatina facultativa
Tipo de cromatina que forma Heterocromatina en situaciones específicas
Reglas de herencia autosómica dominante
Enfermedad aparece en todas las generaciones
Cada hijo de padre afectado tiene 50% probabilidad de ser afectado
Hombres y mujeres se afectan igual
Transmisión varón-varón
Generalmente involucran enfermedades que involucran mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales
Mutación responsable del síndrome de Marfan
Gen de fibrilina 1
En que cromosoma se encuentra la mutación responsable del sx de marfan
Cromosoma 15
Tipo de herencia de fibrosis quística
AR
Mutación de fibrosis quística y cromosoma afectado
Mutación del gen regulador de la conductancia de membrana de la fibrosis quística CFTR y cromosoma 7q31.2
Reglas de herencia autosomica recesiva
Enfermedad aparece entre los hermanos del caso índice, no en descendencia ni padres
25% de los hermanos del caso índice se encuentra afectado
Mujeres y varones tienen la misma probabilidad de afección
Las enfermedades raras probablemente se relacionan con consanguinidad
Generalmente enfermedades que codifican enzimas y severas
Probabilidad de que hermano de caso índice sea portador de la enfermedad en AR
2/3
Mutación responsable de anemia de células falciformes
Gen de la cadena B de la hemoglobina que produce sustitución de ácido glutámico por valija en la posición 6
Reglas de herencia recesiva ligada al cromosoma X
Incidencia mayor en hombres que en mujeres
Transmitida por portadores femeninos
Cada hijo varón de una portadora tiene 50% de probabilidad de ser afectado
Enfermedad transmitida por catones afectado se transmite a todas sus hijas
Puede saltar generaciones
Nunca se transmite varón varón
Aneuploidia
Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide
Cuantos cromosomas tiene un gameto
23
Como se llama situación en la que un ovulo es fecundado por dos espermatozoides
Dispermia
Definición de diginia
Fusión de un ovulo con un cuerpo polar
Tipo de herencia que presenta el si drone X frágil
Herencia dominante ligada a cromosoma X
Definición alelo
Forma alternativa de un gen en el mismo locus
Dos fases principales del ciclo celular
Mitosis e interfase
Región del genoma que contiene información necesaria para sintetizar un polipéptido
Gen
Fases de la mitosis
Profase: condensación y se visibilizan cromosomas
Metafase: huso mitotico
Anafase: cromátides se separan
Telofase: se reconstitute la envoltura nuclear
Heterocigocidad
Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes
Fases de la interfase
G1, S y G2
