Genética 🧬

Question 1

Nombre de criterios Diagnósticos para Síndrome de Down

Answer 1

Criterios de Hall

Question 2

Síndrome caracterizado por fascies ancha y plana, reflejo del moro ausente , hipotonía muscular, hiperflexibilidad, exceso de piel nucal, epicanto, pelvis displásica, pabellones pequeños, hipoplasia de la falange media del quinto dedo, surco simiesco(surco de flexión palmar)

Answer 2

Síndrome de Down

Question 3

Cariotipo en paciente masculino con síndrome de Down

Answer 3

47 XY, +21

Question 4

Principal mecanismo patogénico en el Síndrome de Down

Answer 4

No disyunción durante la meiosis I (75%)
Translocación Robertsoniana (5%)

Question 5

Factores de riesgo para feto con Síndrome de Down

Answer 5

Madre >35 años
Padre >45 años
Madre primigesta
Hijo previo con cromosomopatia
Padres portadores
Antecedentes familiares
Infertilidad con o sin perdida recurrente
Embarazo actual con dx de defecto estructural fetal
Embarazo multiple

Question 6

Prueba bioquímica durante el primer trimestre de embarazo para el cribado prenatal de Síndrome de Down

Answer 6

Duo Test ( proteína asociada al embarazo tipo A “PaPP-A” + fracción beta de la hormona gonadotrofina coriónica humana

Question 7

Marcador ultrasonográfico aislado más sensible y específico para Síndrome de Down durante el cribado en el segundo trimestre del embarazo

Answer 7

Hipoplasia nasal

Question 8

Diagnóstico de certeza para Síndrome de Down en la etapa prenatal

Answer 8

Biopsia de vellosidades coriales/amniocentesis/cordocentesis con cariotipo fetal

Question 9

Cardiopatias congénita más frecuente en el síndrome de Down

Answer 9

Defectos del vana atrioventricular ,(54%)
CIV (33%)

Question 10

Incidencia de sindrome de turner en mujeres nacida

Answer 10

1 de cada 2500

Question 11

¿Confirmación diagnostica de alteraciones cromosomicas?

Answer 11

Estudio citogenético del paciente

Question 12

Estudio indicado para investigar un posible mosaicismo

Answer 12

Hibridacion fluorecente in situ

Question 13

Alteracion mas comun en el cariotipo de el sindrome de turner

Answer 13

Monosomia o ausencia de un cromosoma X

Question 14

Estado de hipogonadismo masculino debido a la presencia de 2 o mas cromosomas X y Un cromosoma Y

Answer 14

Sindrome Klinefelter

Question 15

Manifestaciones clinicas del sindrome Klinefelter

Answer 15

*Hipogonadismo (Atrofia testicular, infantilismo de los genitales externos, ausencia del desarrollo prostatico, esterilidad)
*Talla alta por piernas y envergatusa supranormal
*Reducción del pelo corporal
*Coeficiente intelectual habitualmente normal

Question 16

Cariotipo presentado en Sindrome de Klinefelter

Answer 16

47XXY

Question 17

En pacientes con sindrome de klinefelter se enceuntra elevado de presentar cancer de:

Answer 17

Cancer de mamario

Question 18

Hormona que se encuentra elevado en Klinefelter

Answer 18

FSH

Question 19

Cariotipo más frecuente en un paciente con hermafroditismo verdadero

Answer 19

46XX

Question 20

Paciente con ausencia de los musculos de la pared abdominal anterior, malformaciones profundas del tracto genitourinario con dilatacion prominente de la vejiga, ureteres y criptorquidia bilateral

Answer 20

Sindrome del abdomen de ciruela pasa (pruene-belly syndrome)

Question 21

Transtorno causado por la repeticion del trinucleotido CGG en la region el gen FMR1 en el cromosoma X (Xq27.3)

Answer 21

Sindrome de fragilidad del X

Question 22

Causa genetica más común de retardo mental

Answer 22

Sindrome de fragilidad del X

Question 23

Manifestaciones del sindrome de fragilidad del X

Answer 23

*Cara larga
*Mandibula prominente
*Macrorquidia
*Retardo mental

Question 24

Causa del sindrome de insensibilidad a androgenos:

Answer 24

Mutación en el gen del receptor de androgenos en el locus Xq11-12

Question 25

Causa mas comun de pseudohermafroditismo masculino

Answer 25

Sindrome de insensibilidad a androgenos

Question 26

Hormona requerida para la conversion normal de testosterona en dihidrotestosterona (Androgeno responsable del desarrollo de los rasgos masculinos)

Answer 26

5-alfa-reductasa

Question 27

Hallazgo paraclinico en el sindrome de insensibilidad a androgenos

Answer 27

Testosterona, estrogenos y LH aumentadas

Question 28

Masa renal y numero de nefronas significativamente reducidos sin evidencia de alteraciones del desarrollo del parenquima

Answer 28

Hipoplasia renal