Genética 🧬 Flashcards
Nombre de criterios Diagnósticos para Síndrome de Down
Criterios de Hall
Síndrome caracterizado por fascies ancha y plana, reflejo del moro ausente , hipotonía muscular, hiperflexibilidad, exceso de piel nucal, epicanto, pelvis displásica, pabellones pequeños, hipoplasia de la falange media del quinto dedo, surco simiesco(surco de flexión palmar)
Síndrome de Down
Cariotipo en paciente masculino con síndrome de Down
47 XY, +21
Principal mecanismo patogénico en el Síndrome de Down
No disyunción durante la meiosis I (75%)
Translocación Robertsoniana (5%)
Factores de riesgo para feto con Síndrome de Down
Madre >35 años
Padre >45 años
Madre primigesta
Hijo previo con cromosomopatia
Padres portadores
Antecedentes familiares
Infertilidad con o sin perdida recurrente
Embarazo actual con dx de defecto estructural fetal
Embarazo multiple
Prueba bioquímica durante el primer trimestre de embarazo para el cribado prenatal de Síndrome de Down
Duo Test ( proteína asociada al embarazo tipo A “PaPP-A” + fracción beta de la hormona gonadotrofina coriónica humana
Marcador ultrasonográfico aislado más sensible y específico para Síndrome de Down durante el cribado en el segundo trimestre del embarazo
Hipoplasia nasal
Diagnóstico de certeza para Síndrome de Down en la etapa prenatal
Biopsia de vellosidades coriales/amniocentesis/cordocentesis con cariotipo fetal
Cardiopatias congénita más frecuente en el síndrome de Down
Defectos del vana atrioventricular ,(54%)
CIV (33%)
Incidencia de sindrome de turner en mujeres nacida
1 de cada 2500
¿Confirmación diagnostica de alteraciones cromosomicas?
Estudio citogenético del paciente
Estudio indicado para investigar un posible mosaicismo
Hibridacion fluorecente in situ
Alteracion mas comun en el cariotipo de el sindrome de turner
Monosomia o ausencia de un cromosoma X
Estado de hipogonadismo masculino debido a la presencia de 2 o mas cromosomas X y Un cromosoma Y
Sindrome Klinefelter
Manifestaciones clinicas del sindrome Klinefelter
*Hipogonadismo (Atrofia testicular, infantilismo de los genitales externos, ausencia del desarrollo prostatico, esterilidad)
*Talla alta por piernas y envergatusa supranormal
*Reducción del pelo corporal
*Coeficiente intelectual habitualmente normal
Cariotipo presentado en Sindrome de Klinefelter
47XXY
En pacientes con sindrome de klinefelter se enceuntra elevado de presentar cancer de:
Cancer de mamario
Hormona que se encuentra elevado en Klinefelter
FSH
Cariotipo más frecuente en un paciente con hermafroditismo verdadero
46XX
Paciente con ausencia de los musculos de la pared abdominal anterior, malformaciones profundas del tracto genitourinario con dilatacion prominente de la vejiga, ureteres y criptorquidia bilateral
Sindrome del abdomen de ciruela pasa (pruene-belly syndrome)
Transtorno causado por la repeticion del trinucleotido CGG en la region el gen FMR1 en el cromosoma X (Xq27.3)
Sindrome de fragilidad del X
Causa genetica más común de retardo mental
Sindrome de fragilidad del X
Manifestaciones del sindrome de fragilidad del X
*Cara larga
*Mandibula prominente
*Macrorquidia
*Retardo mental
Causa del sindrome de insensibilidad a androgenos:
Mutación en el gen del receptor de androgenos en el locus Xq11-12
