Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

ENARM > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Nombre de las manchas en el iris que aparecen en el Sx de Down

A

Manchas de Brushfield

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Marcador mas sensible y especifico en el primer trimestre para sx de down

A

Traslucencia nucal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Marcador mas sensible y especifico en el sengundo trimestre para sx de down

A

Hipoplasia del hueso nasal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cardiopatia aislada mas frecuente en Sx de Down

A

CIA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Endocrinopatia mas frecuente en Sx de Down

A

Hipotiroidismo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Que es el Sx de Li Fraumeni y que gen esta mutado

A

Aparicion de tumores en multiples organos, a temprana edad

Gen mutado TP53

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Manifestacion cardiovascular presente en sindrome de Turner

A

Coartacion aortica, se manifiesta con el Pterigium colli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Cromosoma afectado en el Sx de Cri-Du-Chat

A

5p

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cromosoma afectado en Sx de Willams

A

7q

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Caracteristicas mas importantes de Sx de Williams

A

Nacen despues de la semana 41 y con peso bajo, extremadamente sociales al crecer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Cromosoma afectado en Sx velocardiofacial (DiGeorge)

A

Cromosoma 22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nombre que reciben las lesiones en el iris en la NF1

A

Nodulo de Lisch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Tamizaje de Poliposis adenomatosa familiar

A

Sigmoidescopia flexible anual a partir de 10 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Faramaco que se ha visto que reduce el numero de polipos en la poliposis adenomatosa familiar

A

Celecoxib

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gen que se escuentra mutado en el Sx de Peutz Jeghers

A

Gen STKII o LKB1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Tipos de polipos mas frecuentemente encontrado en el Sx de Peutz Jeghers

A

Hamartomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Caracteristicas clinicas del Sx de Peutz Jeghers

A

Pigmentacion mucocutanea color azul oscuro o marron en boca, ojos, narinas, perianal

18
Q

Gen mutado en la fibrosis quistica

A

Gen CFTR

19
Q

Como se hace el dx de fibrosis quistica

A

2 pruebas positivas en tamiz neonatal –> Prueba del sudor (Gibson-Cooke) >60

20
Q

Agente infeccioso que mas afecta a personas con Fibrosis Quistica

A

Pseudomonas

21
Q

Mayor caracteristica de la deficiencia de 6 fosfato deshidrogenasa

A

Anemia hemolitica desencadenada por favismo

22
Q

Enfermedades causadas por improntas en el gen 15

A

Sx de Angelman, Sx de Prader Willi

23
Q

Sx causado por impronta materna

A

Sx de Angelman

24
Q

Sx ocasionada por impronta paterna

A

Prader Willi

25
Q

Caracteristica del sx de Angelman

A

Retraso mental severo, risa incontrolable

26
Q

Caracteristicas del Sx de Prader Willi

A

Hiperfagia, hipogonadismo, obesidad

27
Q

Gen afectado en la hiperplasia suprarrenal congenita

A

CYP21A2

28
Q

Que enzima esta ausente en la hiperplasia suprarrenal congenita

A

21 hidroxilasa (21OH) en un 95% de las veces

29
Q

Que se debe hacer cuando un tamiz neonatal sale positivo para hiperplasia suprarrenal congenita

A

Medir 17 hidroxiprogesterona en sangre + estimulo de ACTH. Lo normal es <10

30
Q

Que se debe de hacer cuando un tamiz neonatal sale - para hiperplasia suprarrenal congenita pero se tiene mucha sospecha

A

Tomar un segundo tamiz

31
Q

Tipos de hiperplasia suprarrenal congenita

A

Clasica o perdedora de sal, virilizante simple, no clasica

32
Q

Caracteristicas de la hiperplasia suprarrenal congenita clasica

A

Perdedora de sal, genitales femeninos ambigüos, 17OHP y renina aumentadas, cortisol bajo, testosterona alta. Edad de dx RN y hombres a los 6 meses

33
Q

Caracteristicas de la hiperplasia suprarrenal congenita virilizante simple

A

Pseudopubertad precoz, ambigüedas de genitales femeninos, aldosterona normal. Edad de diagnostico de 2-4 años

34
Q

Caracteristicas de la hiperplasia suprarrenal congenita no clasica

A

Mujeres con aumento de clitoris, se diagnostican de niños-adultos

35
Q

Cariotipo de px con sx de insensibilidad a los androgenos

A

46XY

36
Q

Caracteristicas de pacientes con sindrome de insensibilidad a los androgenos

A

Genitales externos femeninos pero internos con presencia de testiculos
Amenorra, desarrollo mamario, no vello corporal

37
Q

Panel hormonal en una mujer con sx de insesibilidad a los androgenos

A

Testosterona en rango de niños u hombres, LH elevada por resistencia androgenica, estrogenos normales para un hombre

38
Q

Que enzima esta afectada en la fenilcetonuria

A

Fenilalanina hidroxilasa

39
Q

Olor tipico en los pacientes con fenilcetonuria

A

Olor a raton tipico en la orina y sudor

40
Q

Enzima deficiente en la mucopolisacaridosis tipo II o Sx de Hunter

A

Iduronato sulfatasa

41
Q

Enzima deficiente en la mucopolisacaridosis tipo I o Sx de Hurler-Schei

A

a-L-iduronidasa

ENARM (18 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions