Genetica Flashcards
Nombre de las manchas en el iris que aparecen en el Sx de Down
Manchas de Brushfield
Marcador mas sensible y especifico en el primer trimestre para sx de down
Traslucencia nucal
Marcador mas sensible y especifico en el sengundo trimestre para sx de down
Hipoplasia del hueso nasal
Cardiopatia aislada mas frecuente en Sx de Down
CIA
Endocrinopatia mas frecuente en Sx de Down
Hipotiroidismo
Que es el Sx de Li Fraumeni y que gen esta mutado
Aparicion de tumores en multiples organos, a temprana edad
Gen mutado TP53
Manifestacion cardiovascular presente en sindrome de Turner
Coartacion aortica, se manifiesta con el Pterigium colli
Cromosoma afectado en el Sx de Cri-Du-Chat
5p
Cromosoma afectado en Sx de Willams
7q
Caracteristicas mas importantes de Sx de Williams
Nacen despues de la semana 41 y con peso bajo, extremadamente sociales al crecer
Cromosoma afectado en Sx velocardiofacial (DiGeorge)
Cromosoma 22
Nombre que reciben las lesiones en el iris en la NF1
Nodulo de Lisch
Tamizaje de Poliposis adenomatosa familiar
Sigmoidescopia flexible anual a partir de 10 años
Faramaco que se ha visto que reduce el numero de polipos en la poliposis adenomatosa familiar
Celecoxib
Gen que se escuentra mutado en el Sx de Peutz Jeghers
Gen STKII o LKB1
Tipos de polipos mas frecuentemente encontrado en el Sx de Peutz Jeghers
Hamartomas
Caracteristicas clinicas del Sx de Peutz Jeghers
Pigmentacion mucocutanea color azul oscuro o marron en boca, ojos, narinas, perianal
Gen mutado en la fibrosis quistica
Gen CFTR
Como se hace el dx de fibrosis quistica
2 pruebas positivas en tamiz neonatal –> Prueba del sudor (Gibson-Cooke) >60
Agente infeccioso que mas afecta a personas con Fibrosis Quistica
Pseudomonas
Mayor caracteristica de la deficiencia de 6 fosfato deshidrogenasa
Anemia hemolitica desencadenada por favismo
Enfermedades causadas por improntas en el gen 15
Sx de Angelman, Sx de Prader Willi
Sx causado por impronta materna
Sx de Angelman
Sx ocasionada por impronta paterna
Prader Willi
Caracteristica del sx de Angelman
Retraso mental severo, risa incontrolable
Caracteristicas del Sx de Prader Willi
Hiperfagia, hipogonadismo, obesidad
Gen afectado en la hiperplasia suprarrenal congenita
CYP21A2
Que enzima esta ausente en la hiperplasia suprarrenal congenita
21 hidroxilasa (21OH) en un 95% de las veces
Que se debe hacer cuando un tamiz neonatal sale positivo para hiperplasia suprarrenal congenita
Medir 17 hidroxiprogesterona en sangre + estimulo de ACTH. Lo normal es <10
Que se debe de hacer cuando un tamiz neonatal sale - para hiperplasia suprarrenal congenita pero se tiene mucha sospecha
Tomar un segundo tamiz
Tipos de hiperplasia suprarrenal congenita
Clasica o perdedora de sal, virilizante simple, no clasica
Caracteristicas de la hiperplasia suprarrenal congenita clasica
Perdedora de sal, genitales femeninos ambigüos, 17OHP y renina aumentadas, cortisol bajo, testosterona alta. Edad de dx RN y hombres a los 6 meses
Caracteristicas de la hiperplasia suprarrenal congenita virilizante simple
Pseudopubertad precoz, ambigüedas de genitales femeninos, aldosterona normal. Edad de diagnostico de 2-4 años
Caracteristicas de la hiperplasia suprarrenal congenita no clasica
Mujeres con aumento de clitoris, se diagnostican de niños-adultos
Cariotipo de px con sx de insensibilidad a los androgenos
46XY
Caracteristicas de pacientes con sindrome de insensibilidad a los androgenos
Genitales externos femeninos pero internos con presencia de testiculos
Amenorra, desarrollo mamario, no vello corporal
Panel hormonal en una mujer con sx de insesibilidad a los androgenos
Testosterona en rango de niños u hombres, LH elevada por resistencia androgenica, estrogenos normales para un hombre
Que enzima esta afectada en la fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Olor tipico en los pacientes con fenilcetonuria
Olor a raton tipico en la orina y sudor
Enzima deficiente en la mucopolisacaridosis tipo II o Sx de Hunter
Iduronato sulfatasa
Enzima deficiente en la mucopolisacaridosis tipo I o Sx de Hurler-Schei
a-L-iduronidasa
