Genetica Flashcards
Nombre de las manchas en el iris que aparecen en el Sx de Down
Manchas de Brushfield
Marcador mas sensible y especifico en el primer trimestre para sx de down
Traslucencia nucal
Marcador mas sensible y especifico en el sengundo trimestre para sx de down
Hipoplasia del hueso nasal
Cardiopatia aislada mas frecuente en Sx de Down
CIA
Endocrinopatia mas frecuente en Sx de Down
Hipotiroidismo
Que es el Sx de Li Fraumeni y que gen esta mutado
Aparicion de tumores en multiples organos, a temprana edad
Gen mutado TP53
Manifestacion cardiovascular presente en sindrome de Turner
Coartacion aortica, se manifiesta con el Pterigium colli
Cromosoma afectado en el Sx de Cri-Du-Chat
5p
Cromosoma afectado en Sx de Willams
7q
Caracteristicas mas importantes de Sx de Williams
Nacen despues de la semana 41 y con peso bajo, extremadamente sociales al crecer
Cromosoma afectado en Sx velocardiofacial (DiGeorge)
Cromosoma 22
Nombre que reciben las lesiones en el iris en la NF1
Nodulo de Lisch
Tamizaje de Poliposis adenomatosa familiar
Sigmoidescopia flexible anual a partir de 10 años
Faramaco que se ha visto que reduce el numero de polipos en la poliposis adenomatosa familiar
Celecoxib
Gen que se escuentra mutado en el Sx de Peutz Jeghers
Gen STKII o LKB1
Tipos de polipos mas frecuentemente encontrado en el Sx de Peutz Jeghers
Hamartomas