GEN1 : Gener och ärflighet Flashcards
VIlka olika punktmutationer finns?
- Substitution: när det byts ut flera baspar mot andra (antalet behålls)
- Inversion: när ett segment av DNA vänder på sig och blir spegelvänt mot hur det ska vara.
Dessa kan leda till flera olika saker som kan påverka proteinsyntesen på olika sätt.
- Missense: det bildas en annan aminosyra än det som var tänkt, vilket kan vara katastrofalt för proteinet eller inte spela så stor roll.
- Nonsense: man får ett för tidigt stopkodon som gör att det inte blir något protein av det hela utan translationen avslutas prematurt.
- Silent: ingenting händer efter då substitutionen sker mellan ett baspar till ett annat men det nya basparet även om det skapar ett nytt kodon inte ger en annan aminosyra eftersom fler än ett kodon kan koda för en aminosyra. Wobble effekten innebär till exempel att bara de två första baserna i kodon spelar större roll och det tredje mindre roll.
- Splicesite mutationer: om förändringen sker vid ett ställe (GU eller AG) där spliceing av ett intron var menat att ske kommer det inte att ske utan intronet kommer följa med från pre-mRNA till mRNA.
Vad är framshift och polymorfi?
Frameshiftmuationer
- Insertion: när det sätts in en extra bas i genomet
- Deletion: när det tar bort en bas ur genomet
Dessa mutationer kan leda till orsaker, bland annat frameshift som i nästan alla fall gör att proteiner inte fungerar. Många av dessa nedärvda mutationer bygger dock på att man inte klarar av att göra ett visst protein. Det som är bra är att det i de flesta fall är recessiva sjukdomar vilket innebär att det räcker att du har en gen som klarar av att göra proteinet. Du kan alltså ha en sjuk förälder men ändå vara frisk (bara vara bärare).
Polymorfi är en mutation som finns i befolkningen och är vanligare än 1% vilket gör att de ofta ärvs ned i generationer. Skillnaden måste vara inom samma befolkningsgrupp för att räknas som polymorfi. Ett exempel på en polymorfi är jaguarer som kan vara både svarta och prickiga eller människans blodgrupp.
Vilka 6 sätt kan gener regleras på?
Kontrollera när och hur ofta en gen transkriberas
Kontrollera hur pre-mRNA spliceas och processas
Kontrollera vilka mRNA som transporteras från nukleus till cytosolen
Reglera hur snabbt specifika mRNA degraderas
Välja vilka mRNA som translateras
Reglera hur snabbt ett specifikt protein bryts ned efter syntetisering
Vad betyder:
- Locus
- Allel
- Homozygot
- hetrozygot
- autosmal
- könbunden?
- Locus
- Specifik position i genomet
- Allel
- Varitation av gener (en ifrån mamam och en ifrån pappa)
- AA, aa, Aa
- Homozygot
- Två lika alleler
- Hetrozygot
- Två olika alleler på de olika kromosomerna
- Autosomal
- Inte könsbunden kromsom
- Könsbunden
- Könsbunda gener
Vad betyder:
- Dominant
- Recessiv
- fenotyp
- Genotyp
- Godaminan arv
- X-inaktivering?
- Dominat
- Döljer egenskaper för ressesiva
- Gör att denna egenskap vissas
- Recessiv
- Dold egenskap
- Måste finnas dubbelt för att uttryckas
- Fenotyo
- En egnenskap som går att att se
- Geotyp
- Genetisk uppsättning
- Codominan arv
- Fenotypisk uttrck av två olika alleler vid samma locus
X inaktivering
Eftersom kvinnan har 2 x kromosomer så kan den inte göra protein ifrån båda è den ena måste inaktiveras – vilket betyder att vissa gendelar ”tystas
vad är en translokation?
När ett segment av DNA brytts av och fäster på en gen kromosom som inte kodar för samma sak.
Detta kan ha konsekvenser, så som:
- Om en promotor på A som ”uttrycks” till hög grad tar bort en promotor på en annan gen B (som ”urrycks” i låg grad). Detta skulle leda till ökad genutyck på gen B è ökad transkription.
- Om exon 1 på A blandar sig med exon 1 på B så kan läsramsskifte ske è kan leda till ”odugligt” protein.
- Blandning av intron kan bilda ”inaktivering” eller foramtion av fusions protein (två protein som kopplas till ett).
skillnad på autosmoal ressiv och dominant?
- Autosomal recessiv nedärvning
- Båda föräldrarna bär på recessivt anlag
- è 25% friska, 50 friskt heterozygora och 25% sjuka
- Både män och kvinnor
- Båda föräldrarna bär på recessivt anlag
- Autosomalt dominant nedärvning
- En sjuk föräldrer så bilir de
- è 50% friska och 50% sjuka
- Både män och kvinnor
- Måste ha en sjuk förälder
- En sjuk föräldrer så bilir de
skillnad på x-bunden och y-buden nedärvning
- X-bunden resesiv nedärvning
- Män drabbas i större utstäckning
- Sjuk man får friska sönder men friska anlagsbärande döttrar
- Om de är på båda föräldrarnas x
- 50% av flickor sjuka och 50% heterzygota (bärare)
- 50 % av pojkar sjuka
- Om den sitter på bara mamman
- Alla flickor friska och hälften bärare
- Hälften av pojkarna sjuka
- X-bunden dominant nedärvning
- Om pappan har den
- Alla döttrar sjuka, men inga sönder
- Om mamman har den
- Hälften av flickor sjuka och hälften av pojkar
- Om pappan har den
- Y-bunden nedärvning
- Drabbar bara män och sjuka män har alltid sjuk papapa
Hur går en PCR till?
Står för Polymerase Chain Reaction och är en biokemsik metod som användas för at kopiera en viss DNA-sekvens. Den efterliknar cellens egna replikation.
Sker i olika steg.
- Denaturing vid 96 grader.
- Här används värmen för att bryta bindingarna (likt ett helikas)
- Annealing (55 grader)
- Kyler ner så konstgjorda primers kan binda in till strängarna
- Primerna är spesifika för den gen/sekvens man vill kopiera
- Elongering vid 72 grader
- Gör så Tag-Polymerase kan vinda in till primers och starta replikation
- Processen sker om och om igen.
- Leder till flertala kopieringar
Vilka sätt kan DNA-lagas på? kontrolleras även.
Det första ”skyddsnätet” kallas proofreading och den gör DNA-polymeras samtidigt som det syntetiserar den kompletterande DNA-kedjan vid replikationen. Då känner den av om kvävebaserna är rätt bundna till varandra och är de inte det backar DNA-pol, tar bort nukleotiden och försöker igen.
Direkt efter proofreadingen sker något som kallas mismatch repair. Ett enzymkomplex läser av hela DNAt, ser om det är någonstans det är fel bundet, om något är fel känner det av vilken av strängarna som syntetiserades senast och den felaktiga nukleotiden byts ut.
Om hela DNA-molekylen istället bryts av blir det svårare, då finns det ingen mall att bygga efter utan de ska bara passas ihop. Det måste dessutom ske snabbt, fria DNA-ändar bryts snabbt ner i celler (kan ju vara virus…). Cellen gör detta på två sätt; nonhomologous recombination och homologous recombination.
Nonhomologous bygger på att de två ändarna bara sätts ihop efter att en grupp enzymer ”rensat” ändarna lite, vilket leder till att några nukleotider faller bort vilket kan leda till problem om det görs i en intron (inte så stor risk).
Homologous recombination kan laga det dubbelbrutna DNAt utan att rensa bort några nukleotider. Detta sker genom att nukleas bryter bort några kvävebaser på 5’ ändarna på båda sidor. Sedan placeras den trasiga DNA-molekylen bredvid sin systermolekyl vilken kodar för samma saker, och 3’ änden från den ena trasiga delen ”invaderar” den hela systern. Repair polymerase syntetiserar en bit på den trasiga 3’-änden som sedan släpps och kan paras ihop med den andra för att återskapa sin dubbelhelix. DNA-polymeras kan sedan syntetisera de komplementära DNA-kedjorna och DNA-ligas ”laga” socker-fosfat-ryggraden.
vad är hardy weinbers lag?
