Gastro - Polipose / Sd. Hereditárias CCR ⌂ Flashcards
Completo
Polipose Intestinal
Sésseis
x
Pedunculados
Definições
Sésseis:
- achatados
- base alargada
- sem haste
Pedunculados:
- alongados
- base fina
- com haste
Polipose Intestinal
Neoplásico
x
Não neoplásico
Tipos (3 cada)
Neoplásicos:
- Adenomas
- Adenocarcinomas
- Tumores carcinoides
Não neoplásicos:
- Inflamatórios
- Hiperplásicos
- Hamartomas
Polipose Intestinal
Pólipos Inflamatórios
Caracterização (2)
- Componente estromal, epitelial e células inflamatórias
- Ilhas irregulares de mucosa
In(flamatorios) = Island = Ilhas de mucosa
Polipose Intestinal
Pólipos Inflamatórios
Causas (4)
Agressão à mucosa:
- Doença inflamatória intestinal
- Diverticulite
- Infecção bacteriana
- Infecção parasitária
Pólipo Infl. tipo Prolapso - agressão secundária à persitalse
Polipose Intestinal
Pólipos Hiperplásicos
Caracterização (3)
Principalmente em retossigmoide:
- Lesão < 1cm
- Rosada
- Abobadal
Polipose Intestinal
Pólipos Hamartomatosos
Caracterização (2)
Mais frequente em < 20 anos:
- Lesão epitelial
- Arquitetura tecidual desorganizada
(Hamar)TOMATO(sos) = Tomate = Arquit. esquisita / Pele
Polipose Intestinal
Pólipos Adenomatosos
Classificação Histológica (3)
- Adenoma Tubular (↓ risco malign.)
- Adenoma Viloso (↑ risco malign.)
- Adenoma Tuboviloso
Em ordem do mais ao menos comúm
Polipose Intestinal
Pólipos Adenomatosos
Fatores de Risco (5)
- Idade avançada
- Sedentarismo
- Obesidade
- ♂
- Afrodescendentes
Polipose Intestinal
Pólipos Adenomatosos
(adenoma avançado)
Definição (3)
- Presença de componente viloso
- Tamanho > 10mm
- Presença de displasia de alto grau
Polipose Intestinal
Pólipos Adenomatosos
x
Displasias
Classificação (2) / Definição dos Graus
Baixo Grau:
- Criptas ramificadas
- Revestidas por cél. com núcleo fino e alongado
- Aumento da razão núcleo-citoplasma
Alto Grau:
- Arquitetura complexa
- Irregularidades glandulares
- Atipía citológica
- Núcleos alargados
Polipose Intestinal
Pólipos Serrilhados
Definição / Tipos (3)
Lesão com arquitetura serrilhada
- Adenomas Serreados Sésseis
- Adenomas Serreados Tradicionais
- Pólipos Hiperplásicos
Polipose Intestinal
Adenomas Serrilhados Sésseis
Caracterização
Mais frequente em cólon proximal:
- > 5mm
- Amarelados
- Cobertos por muco
Polipose Intestinal
Adenomas Serrilhados Tradicionais
Caracterização
Mais frequente em reto e sigmoide:
- Sésseis ou pedunculados
- > 10mm
- Aspecto cerebriforme
- Displasias citológicas difusas
Polipose Intestinal
Pólipos Serrilhados
Vias de carcinogênese
- Tradicionais: mutação KRAS
- Sésseis: mutação BRAF + instabilidade microssatélites + fenótipo CIMP
Sequência adenoma-carcinoma mais rápida
Polipose Intestinal
Sd. de Polipose Serreada
/
Sd. de Pólipos Hiperplásicos
Critérios Diagnósticos (2)
- > 20 serreados, distribuídos por todo cólon
- ≥ 5 no cólon proximal ao reto, > 5mm
ou
≥ 2, medindo ≥ 10mm
Polipose Intestinal
Sequência Adenoma-Carcinoma
Ordem de mutações (4)
- Gene APC: gene supressor de tumor
- K-RAS: proto-oncogene (crescimento e proliferação celular)
- Gene DCC: gene supressor de tumor
- Gene p53: gene supressor de tumor
Alterações após p53 contribuem no potencial metastático
Polipose Intestinal
Instabilidade de Microssatélites
Definição (3)
- Ocorre por mutação em genes de reparo
- ↑ velocidade de crescimento tumoral
- ↑ probabilidade de mutação em cada etapa
Alteração é mais expressiva na Sd. de Lynch
Polipose Intestinal
Classificação de Haggitt
Definição / Níveis (0-4)
Profundidade de invasão da neoplasia:
- 0 - Carcinoma in situ (não invade muscular da mucosa)
- 1 - Limitado à cabeça do pólipo (invade muscular da mucosa, penetra submucosa)
- 2 - Invade colo do pólipo
- 3 - Invade qualquer parte da haste
- 4 - Invade abaixo da haste (invade submucosa, mas não muscular própria)
Carcinoma invasivo = Nível 4 de Haggitt
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sds. de Polipose Adenomatosa Familiar
5 tipos
- Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)
- PAF Atenuada
- Sd. de Gardner
- Sd. de Turcot
- Polipose associada ao MUTYH
Todas autossômicas dominantes, exceto MUTYH
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
PAF Clássica
Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (7)
TGI:
- ↑↑↑ pólipos colorretais (adenomas), duodenais (adenomas) e gástricos (hiperplás.)
Extra: (“Olho / Dente / Osso / Pele”)
- Hipertrofia congenita do epitélio retiniano
- Osteomas
- Tumores desmoides
- Cistos epidérmicos
- Lipomas
- Angiofibromas
- Dentes supranumerários
Risco CA Colorretal = ~100%
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sds. de Polipose Adenomatosa Familiar
(exceto MUTYH)
Malignidades Associadas (4)
- SNC
- Periampular
- Tireoide
- Fígado
Síndrome = SNC
P = Periamp
A = “Ar” = Traqueia = Tireoide
F = Fígado
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
PAF Atenuada
Manifestações Clínicas (2)
- 10 - 99 pólipos adenomatosos colorretais
- Surgimento tardio
Risco CA Colorretal = 80%
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Gardner
Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (6)
TGI:
- Múltipos pólipos adenomatosos
Extra: (“Dente / Osso / Pele”)
- Osteomas
- Tumores desmoides
- Cistos epidérmicos
- Lipomas
- Angiofibromas
- Anormalidades dentárias
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Turcot
Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (1)
TGI:
- Múltiplos pólipos adenomatosos
Extra:
- Tumores de SNC (meduloblastoma)
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Colectomia
Indicações formais (6)
- CA Colorretal suspeito / documentado
- Sintomas altamente suspeitos de malign.
- Adenomas com alto grau de displasia
- Múltiplos adenomas > 6mm
- Aumento no número de pólipos
- Múltiplos pólipos menores que dificulta avaliação do cólon
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
PAF Clássica
Conduta
Colectomia
Proctocolectomia + Anastomose bolsa ileoanal + Mucosectomia retal distal
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
PAF Atenuada
Conduta
Vigilância colonoscópica periódica
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Polipose Associada ao MUTYH
Manifestações Clínicas (2)
- < 500 pólipos adenomatosos colorretais
- ↑ número de pólipos gástricos e duodenais
Distúrbio autossômico recessivo
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Polipose Associada ao MUTYH
Malignidades Associadas (5)
- Pele
- Tireoide
- Duodeno
- Ovários
- Bexiga
MU = Mulher (pele, ovario, tireoide, bexiga)
TYH = Tireoide
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sds. de Polipose Hamartose Hereditária
4 tipos
- Sd. de Cowden
- Sd. de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Polipose Juvenil Familiar
- Sd. de Peutz-Jeghers
Risco CA Colorretal: Adenomatosas > Hamartomatosas
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Cowden
Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (5)
TGI:
- Múltiplos pólipos hamartomatosos
Extra: (“Cabeça / Pele”)
- Triquilemomas
- Queratomas acrais
- Papilomas orais
- Macrocefalia
- Deficit cognitivo
“Cow” = “Vaca” / “Couro” = Macrocefalia / Manifestação dermatológica
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Cowden
Malignidades Associadas (5)
- Mama
- Útero
- Tireoide
- Rim
- SNC (gangliocitoma displásico)
Risco CA Colorretal = 13%
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (6)
Surgimento precoce (~ 5 anos)
TGI:
- Múltiplos pólipos hamartomatosos
Exta: (“Cabeça/ Olho / Tireoide / Pênis”)
- Macrocefalia
- Atraso de desenvolvimento
- Anormalidades oculares
- Tireoidite de Hashimoto
- Lentigo peniano
- Lipomas / hemangiomas / linfangiomas
“Banana” = Criança < 5 anos = Macrocefalia / Atraso do DNPM / “Fimose”
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Polipose Juvenil Familiar
Manifestações Clínicas TGI (2) / Extra (5)
Por volta dos 20 anos
TGI:
- Múltiplos pólipos juvenis
- Sangramentos
Extra: (“malformações vasculares”)
- Telangiectasias hemorrágicas
- MAVs em pulmão / fígado / cérebro
- Aneurismas
- Malformação valvar cardíaca
- Malformações cranio-esqueléticas
Risco CA Colorretal = 39 - 68%
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Polipose Juvenil Familiar
Critérios Diagnósticos (3)
Descartar outra Sd. Hamartomatosa + 2 critérios:
- ≥ 5 pólipos juvenis colorretais
- Múltiplos pólipos juvenis em outras partes do TGI
- Pólipo juvenil + Histórico familiar positivo
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Polipose Juvenil Familiar
Conduta
Colonoscopia:
- Inicar aos 12 anos
- Repetir a cada 1 - 3 anos
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Peutz-Jeghers
Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (2)
TGI:
- Múltiplos pólipos hamartomatosos
Extra:
- Máculas pigmentadas (azul-marrom ≤ 5mm) em região palmo-plantar, perioral, lábios e mucosa oral.
- Intussuscepção intestinal
Risco CA Colorretal = 15 - 57%
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Peutz-Jeghers
Malignidades Associadas (4)
- Mama
- Útero
- Ovário
- Pulmão
Peutz = “POUTITS” = Pulmao Ovario Utero “Tits”
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Peutz-Jeghers
Critérios Diagnósticos (2)
Mínimo de 1 critério:
- ≥ 2 pólipos hamartomatosos de Peutz-Jeghers
- Hiperpigmentação mucocutânea
“Manchas/pintas azuladas”
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Lynch
Definição + Variantes (2)
CA Colorretal Não Polipoide Hereditário
Variantes:
- Sd. de Muir-Torre
- Sd. de Turcot
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Lynch
Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (1)
TGI:
- Assintomáticos até neoplasia maligna instalada
Extra:
- Malignidades frequentes
Risco CA Colorretal = 10 - 47%
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Lynch
Malignidades Associadas (8)
- Endométrio
- Ovário
- Estômago
- Delgado
- Pelve renal
- Ureteres
- Fígado
- Via biliar
“Mulher / Gastro / Rim / Hepato”
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Lynch
Critérios Diagnósticos (3)
Amsterdam II (todos critérios):
- ≥ 3 familiares c/ CA associado à Sd. de Lynch sendo:
Um ser parente de 1º grau dos outros 2
(Polipose Adenomatosa Familiar excluida) - 2 gerações c/ CA associado à Sd. de Lynch
- Um dos portadores com neoplasia maligna diagnosticado < 50 anos.
“3-2-1” (3 familiares / 2 gerações / 1 com < 50)
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Lynch
(Sd. de Muir-Torre)
Definição (2)
Semelhante à Lynch
+
Neoplasias de glândulas sebáceas:
- Adenomas sebáceos
- Epiteliomas
- Carcinomas sebáceos
- Queratoacantomas
Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal
Sd. de Lynch
(Sd. de Turcot)
Definição
Mesma que Sd. de Turcot na PAF
+
Glioma como principal tumor de SNC
