Gastro - Polipose / Sd. Hereditárias CCR ⌂ Flashcards

Completo

1
Q

Polipose Intestinal

Sésseis
x
Pedunculados

Definições

A

Sésseis:

  • achatados
  • base alargada
  • sem haste

Pedunculados:

  • alongados
  • base fina
  • com haste
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Q

Polipose Intestinal

Neoplásico
x
Não neoplásico

Tipos (3 cada)

A

Neoplásicos:

  • Adenomas
  • Adenocarcinomas
  • Tumores carcinoides

Não neoplásicos:

  • Inflamatórios
  • Hiperplásicos
  • Hamartomas
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3
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Inflamatórios

Caracterização (2)

A
  • Componente estromal, epitelial e células inflamatórias
  • Ilhas irregulares de mucosa

In(flamatorios) = Island = Ilhas de mucosa

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3
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Inflamatórios

Causas (4)

A

Agressão à mucosa:

  • Doença inflamatória intestinal
  • Diverticulite
  • Infecção bacteriana
  • Infecção parasitária

Pólipo Infl. tipo Prolapso - agressão secundária à persitalse

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4
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Hiperplásicos

Caracterização (3)

A

Principalmente em retossigmoide:

  • Lesão < 1cm
  • Rosada
  • Abobadal
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Q

Polipose Intestinal

Pólipos Hamartomatosos

Caracterização (2)

A

Mais frequente em < 20 anos:

  • Lesão epitelial
  • Arquitetura tecidual desorganizada

(Hamar)TOMATO(sos) = Tomate = Arquit. esquisita / Pele

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6
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Adenomatosos

Classificação Histológica (3)

A
  • Adenoma Tubular (↓ risco malign.)
  • Adenoma Viloso (↑ risco malign.)
  • Adenoma Tuboviloso

Em ordem do mais ao menos comúm

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7
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Adenomatosos

Fatores de Risco (5)

A
  • Idade avançada
  • Sedentarismo
  • Obesidade
  • Afrodescendentes
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8
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Adenomatosos
(adenoma avançado)

Definição (3)

A
  • Presença de componente viloso
  • Tamanho > 10mm
  • Presença de displasia de alto grau
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9
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Adenomatosos
x
Displasias

Classificação (2) / Definição dos Graus

A

Baixo Grau:

  • Criptas ramificadas
  • Revestidas por cél. com núcleo fino e alongado
  • Aumento da razão núcleo-citoplasma

Alto Grau:

  • Arquitetura complexa
  • Irregularidades glandulares
  • Atipía citológica
  • Núcleos alargados
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10
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Serrilhados

Definição / Tipos (3)

A

Lesão com arquitetura serrilhada

  • Adenomas Serreados Sésseis
  • Adenomas Serreados Tradicionais
  • Pólipos Hiperplásicos
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11
Q

Polipose Intestinal

Adenomas Serrilhados Sésseis

Caracterização

A

Mais frequente em cólon proximal:

  • > 5mm
  • Amarelados
  • Cobertos por muco
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12
Q

Polipose Intestinal

Adenomas Serrilhados Tradicionais

Caracterização

A

Mais frequente em reto e sigmoide:

  • Sésseis ou pedunculados
  • > 10mm
  • Aspecto cerebriforme
  • Displasias citológicas difusas
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13
Q

Polipose Intestinal

Pólipos Serrilhados

Vias de carcinogênese

A
  • Tradicionais: mutação KRAS
  • Sésseis: mutação BRAF + instabilidade microssatélites + fenótipo CIMP

Sequência adenoma-carcinoma mais rápida

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14
Q

Polipose Intestinal

Sd. de Polipose Serreada
/
Sd. de Pólipos Hiperplásicos

Critérios Diagnósticos (2)

A
  • > 20 serreados, distribuídos por todo cólon
  • ≥ 5 no cólon proximal ao reto, > 5mm
    ou
    ≥ 2, medindo ≥ 10mm
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15
Q

Polipose Intestinal

Sequência Adenoma-Carcinoma

Ordem de mutações (4)

A
  1. Gene APC: gene supressor de tumor
  2. K-RAS: proto-oncogene (crescimento e proliferação celular)
  3. Gene DCC: gene supressor de tumor
  4. Gene p53: gene supressor de tumor

Alterações após p53 contribuem no potencial metastático

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16
Q

Polipose Intestinal

Instabilidade de Microssatélites

Definição (3)

A
  • Ocorre por mutação em genes de reparo
  • ↑ velocidade de crescimento tumoral
  • ↑ probabilidade de mutação em cada etapa

Alteração é mais expressiva na Sd. de Lynch

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17
Q

Polipose Intestinal

Classificação de Haggitt

Definição / Níveis (0-4)

A

Profundidade de invasão da neoplasia:

  • 0 - Carcinoma in situ (não invade muscular da mucosa)
  • 1 - Limitado à cabeça do pólipo (invade muscular da mucosa, penetra submucosa)
  • 2 - Invade colo do pólipo
  • 3 - Invade qualquer parte da haste
  • 4 - Invade abaixo da haste (invade submucosa, mas não muscular própria)

Carcinoma invasivo = Nível 4 de Haggitt

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18
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sds. de Polipose Adenomatosa Familiar

5 tipos

A
  • Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)
  • PAF Atenuada
  • Sd. de Gardner
  • Sd. de Turcot
  • Polipose associada ao MUTYH

Todas autossômicas dominantes, exceto MUTYH

19
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

PAF Clássica

Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (7)

A

TGI:

  • ↑↑↑ pólipos colorretais (adenomas), duodenais (adenomas) e gástricos (hiperplás.)

Extra: (“Olho / Dente / Osso / Pele”)

  • Hipertrofia congenita do epitélio retiniano
  • Osteomas
  • Tumores desmoides
  • Cistos epidérmicos
  • Lipomas
  • Angiofibromas
  • Dentes supranumerários

Risco CA Colorretal = ~100%

20
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sds. de Polipose Adenomatosa Familiar
(exceto MUTYH)

Malignidades Associadas (4)

A
  • SNC
  • Periampular
  • Tireoide
  • Fígado

Síndrome = SNC
P = Periamp
A = “Ar” = Traqueia = Tireoide
F = Fígado

21
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

PAF Atenuada

Manifestações Clínicas (2)

A
  • 10 - 99 pólipos adenomatosos colorretais
  • Surgimento tardio

Risco CA Colorretal = 80%

22
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Gardner

Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (6)

A

TGI:

  • Múltipos pólipos adenomatosos

Extra: (“Dente / Osso / Pele”)

  • Osteomas
  • Tumores desmoides
  • Cistos epidérmicos
  • Lipomas
  • Angiofibromas
  • Anormalidades dentárias
23
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Turcot

Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (1)

A

TGI:

  • Múltiplos pólipos adenomatosos

Extra:

  • Tumores de SNC (meduloblastoma)
24
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Colectomia

Indicações formais (6)

A
  • CA Colorretal suspeito / documentado
  • Sintomas altamente suspeitos de malign.
  • Adenomas com alto grau de displasia
  • Múltiplos adenomas > 6mm
  • Aumento no número de pólipos
  • Múltiplos pólipos menores que dificulta avaliação do cólon
25
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

PAF Clássica

Conduta

A

Colectomia

Proctocolectomia + Anastomose bolsa ileoanal + Mucosectomia retal distal

26
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

PAF Atenuada

Conduta

A

Vigilância colonoscópica periódica

27
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Polipose Associada ao MUTYH

Manifestações Clínicas (2)

A
  • < 500 pólipos adenomatosos colorretais
  • ↑ número de pólipos gástricos e duodenais

Distúrbio autossômico recessivo

28
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Polipose Associada ao MUTYH

Malignidades Associadas (5)

A
  • Pele
  • Tireoide
  • Duodeno
  • Ovários
  • Bexiga

MU = Mulher (pele, ovario, tireoide, bexiga)
TYH = Tireoide

29
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sds. de Polipose Hamartose Hereditária

4 tipos

A
  • Sd. de Cowden
  • Sd. de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Polipose Juvenil Familiar
  • Sd. de Peutz-Jeghers

Risco CA Colorretal: Adenomatosas > Hamartomatosas

30
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Cowden

Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (5)

A

TGI:

  • Múltiplos pólipos hamartomatosos

Extra: (“Cabeça / Pele”)

  • Triquilemomas
  • Queratomas acrais
  • Papilomas orais
  • Macrocefalia
  • Deficit cognitivo

“Cow” = “Vaca” / “Couro” = Macrocefalia / Manifestação dermatológica

31
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Cowden

Malignidades Associadas (5)

A
  • Mama
  • Útero
  • Tireoide
  • Rim
  • SNC (gangliocitoma displásico)

Risco CA Colorretal = 13%

32
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (6)

A

Surgimento precoce (~ 5 anos)

TGI:

  • Múltiplos pólipos hamartomatosos

Exta: (“Cabeça/ Olho / Tireoide / Pênis”)

  • Macrocefalia
  • Atraso de desenvolvimento
  • Anormalidades oculares
  • Tireoidite de Hashimoto
  • Lentigo peniano
  • Lipomas / hemangiomas / linfangiomas

“Banana” = Criança < 5 anos = Macrocefalia / Atraso do DNPM / “Fimose”

33
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Polipose Juvenil Familiar

Manifestações Clínicas TGI (2) / Extra (5)

A

Por volta dos 20 anos

TGI:

  • Múltiplos pólipos juvenis
  • Sangramentos

Extra: (“malformações vasculares”)

  • Telangiectasias hemorrágicas
  • MAVs em pulmão / fígado / cérebro
  • Aneurismas
  • Malformação valvar cardíaca
  • Malformações cranio-esqueléticas

Risco CA Colorretal = 39 - 68%

34
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Polipose Juvenil Familiar

Critérios Diagnósticos (3)

A

Descartar outra Sd. Hamartomatosa + 2 critérios:

  • ≥ 5 pólipos juvenis colorretais
  • Múltiplos pólipos juvenis em outras partes do TGI
  • Pólipo juvenil + Histórico familiar positivo
35
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Polipose Juvenil Familiar

Conduta

A

Colonoscopia:

  • Inicar aos 12 anos
  • Repetir a cada 1 - 3 anos
36
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Peutz-Jeghers

Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (2)

A

TGI:

  • Múltiplos pólipos hamartomatosos

Extra:

  • Máculas pigmentadas (azul-marrom ≤ 5mm) em região palmo-plantar, perioral, lábios e mucosa oral.
  • Intussuscepção intestinal

Risco CA Colorretal = 15 - 57%

37
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Peutz-Jeghers

Malignidades Associadas (4)

A
  • Mama
  • Útero
  • Ovário
  • Pulmão

Peutz = “POUTITS” = Pulmao Ovario Utero “Tits”

38
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Peutz-Jeghers

Critérios Diagnósticos (2)

A

Mínimo de 1 critério:

  • ≥ 2 pólipos hamartomatosos de Peutz-Jeghers
  • Hiperpigmentação mucocutânea

“Manchas/pintas azuladas”

39
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Lynch

Definição + Variantes (2)

A

CA Colorretal Não Polipoide Hereditário

Variantes:

  • Sd. de Muir-Torre
  • Sd. de Turcot
40
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Lynch

Manifestações Clínicas TGI (1) / Extra (1)

A

TGI:

  • Assintomáticos até neoplasia maligna instalada

Extra:

  • Malignidades frequentes

Risco CA Colorretal = 10 - 47%

41
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Lynch

Malignidades Associadas (8)

A
  • Endométrio
  • Ovário
  • Estômago
  • Delgado
  • Pelve renal
  • Ureteres
  • Fígado
  • Via biliar

“Mulher / Gastro / Rim / Hepato”

42
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Lynch

Critérios Diagnósticos (3)

A

Amsterdam II (todos critérios):

  • ≥ 3 familiares c/ CA associado à Sd. de Lynch sendo:
    Um ser parente de 1º grau dos outros 2
    (Polipose Adenomatosa Familiar excluida)
  • 2 gerações c/ CA associado à Sd. de Lynch
  • Um dos portadores com neoplasia maligna diagnosticado < 50 anos.

“3-2-1” (3 familiares / 2 gerações / 1 com < 50)

43
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Lynch
(Sd. de Muir-Torre)

Definição (2)

A

Semelhante à Lynch
+
Neoplasias de glândulas sebáceas:

  • Adenomas sebáceos
  • Epiteliomas
  • Carcinomas sebáceos
  • Queratoacantomas
44
Q

Sd. Hereditárias Relacionadas ao CA Colorretal

Sd. de Lynch
(Sd. de Turcot)

Definição

A

Mesma que Sd. de Turcot na PAF
+
Glioma como principal tumor de SNC