Fibrose quística (D) Flashcards
1
Q
Como se transmite? (FQ)
A
Autossomica recessiva
2
Q
Que gene está mutado e o que faz? (FQ)
A
CFTR - é um canal de cloreto presente na superficie apical das células epiteliais
3
Q
Mutação mais comum na FQ
A
AF508
4
Q
O que acontece com a proteína CFTR alterada?
A
Transporte cloreto defeituoso com aumento da reabsorção de sódio
5
Q
Idade media de vida (FQ)
A
37 anos
6
Q
Doente tipico FQ
A
Criança com tosse produtiva crónica + má absorção com esteatorreia + má progressão EP
7
Q
Manifestações da doença FQ
A
RN - Ileus meconial, ma progressão EP Pele salgada Tosse cronica com expectoração Insuficiencia pancreática e DM Azoospermia
8
Q
Diagnostico (FQ)
A
Concentração de cloreto no suor (> 60 mEq/L é diagnostico)
ou
Presença de 2 mutações típicas na genotipagem
9
Q
Principal causa de morte/preocupação (FQ)
A
Falencia respiratória por colonização com organismos multirresistentes (como Burkholderia cepacia)
