Fibrose kystique Flashcards
1
Q
Nommer un synonyme de la fibrose kystique.
A
La mucoviscidose
2
Q
Quel est le mode de transmission génétique de la fibrose kystique?
A
Autosomique récessif
3
Q
Quels sytèmes (2) sont principalement affectés par la fibrose kystique?
A
Les poumons et le système digestif
4
Q
Quelles sont les principales manifestations (3) de la fibrose kystique?
A
- Accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires
- Infection bronchique chronique
- Malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
5
Q
À quelle période de la vie la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?
A
Avant l’âge de 2 ans
6
Q
Quelle population est principalement touchée par la fibrose kystique?
A
La population caucasienne
7
Q
Quelle est l’incidence de la fibrose kystique au Canada?
A
1 naissance sur 3600
8
Q
Quelle était la survie médiane des gens atteints de fibrose kystique en 2014?
A
51,8 ans
9
Q
Quelle est la principale fonction de la protéine CFTR?
A
Canal transmembranaire qui transporte le chlore et les bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes
10
Q
À quels endroits retrouve-t-on la protéine CTFR?
A
- Voies respiratoires supérieures et inférieures
- Glandes sudoripares
- Canaux pancréatiques
- Voies biliaires
- Intestins
- Canaux déférents
11
Q
Quelles sont les caractéristiques moléculaires de la CFTR?
A
- 1480 acides aminés
- 2 domaines transmembranaires à 6 segments
- 2 domaines de liaison des nucléotides
- 1 domaine régulateur
12
Q
Où se situe le gène responsable de la fibrose kystique?
A
Sur le long bras du chromosome 7
13
Q
Quelle est la mutation la plus fréquente du gène CFTR?
A
Mutation F508del
14
Q
Quelle proportion des patients atteints de la fibrose kystique sont porteurs d’au moins une mutation F508del au Canada?
A
90%
15
Q
Quelle proportion des Canadiens est porteuse d’une mutation de la fibrose kystique?
A
1/25
16
Q
Comment sont classées les mutations de la fibrose kystique?
A
Selon le mécanisme par lequel elles entraînent un défaut de synthèse ou une dysfonction de la protéine CFTR
17
Q
Qu’est-ce que la classe I de mutations CFTR?
A
Défaut de synthèse
18
Q
Qu’est-ce que la classe II de mutations CFTR?
A
Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
19
Q
Qu’est-ce que la classe III de mutations CFTR?
A
Défaut de régulation
20
Q
Qu’est-ce que la classe IV de mutations CFTR?
A
Défaut de conductance
21
Q
Qu’est-ce que la classe V de mutations CFTR?
A
Réduction de la transcription
22
Q
Qu’est-ce que la classe VI de mutations CFTR?
A
Dégradation accélérée
23
Q
Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique qui est bien corrélée avec le génotype du CFTR?
A
L’insuffisance pancréatique exocrine
24
Q
Quelles classes de mutations sont les plus sévères?
A
Classes I, II et III
Ce sont aussi les plus fréquentes
25
Quelles classes de mutations sont considérées comme moins sévères/légères?
Classe IV, V et VI
26
Quelle condition génétique entraîne une insuffisance pancréatique exocrine?
Le fait de posséder 2 mutations sévères (I, II ou III)
27
Vrai ou faux. Une personne porteuse d'une mutation de classe I (sévère) en association avec une mutation de classe IV (moins sévère) aura une fonction pancréatique préservée.
Vrai
28
Comment nomme-t-on les gènes autres que le CFTR qui ont un impact sur la sévérité de la maladie?
Les gènes modificateurs
29
Quel mécanisme permettrait d'expliquer les défauts respiratoires de la fibrose kystique?
La déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires.
30
Quelles sont les 2 couches qui forment le liquide recouvrant l'épithélium des voies respiratoires?
* Le liquide périciliaire
* Le mucus
31
Que se passe-t-il en cas de déplétion du ASL?
* L'absorption de sodium par le canal ENaC est inhibée et le chlore est sécrété au niveau du canal CFTR
* Mouvement passif du sodium et mouvement transcellulaire de l'eau vers la surface des voies respiratoires
32
Quelles sont les 2 anomalies causées par l'absence ou la dysfonction du CFTR chez les patients atteints de fibrose kystique?
* Perte de l'inhibition du canal ENaC
* Perte de la sécrétion de chlore par le CFTR
33
Quelle est la conséquence de la perte de l'inhibition du canal ENaC et de la sécrétion de chlore par le CFTR?
Hyperabsorption de sodium avec déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires (laquelle ne peut être compensée par la sécrétion de chlore via le canal CFTR)
34
Quelle est la conséquence directe de la quantité de liquide périciliaire diminuée?
Comme la clairance mucociliaire est compromise, le mucus s'accumule dans les bronches, crée des bouchons muqueux et favorise l'infection bactérienne chronique
35
Quel est l'organisme le plus fréquent qui infecte les voies respiratoires dans l**'enfance** chez les patients atteints de fibrose kystique?
*Staphylococcus aureus*
| Suivi de *Pseudomonas aeruginosa* et *Haemophilus influenzae*
36
Quel est l'organisme le plus fréquent qui infecte les voies respiratoires dans la **vie adulte** chez les patients atteints de fibrose kystique?
*Pseudomonas aeruginosa*
| 45% des patients chroniquement infectés
37
Nommer 2 stratégies employées par *P. aeruginosa* pour survivre dans les voies respiratoires des personnes atteintes de fibrose kystique.
* Conversion en une forme mucoïde
* Formation de biofilms
38
Quel organe est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité associée à la fibrose kystique?
Le poumon
39
Quels sont les principaux symptômes pulmonaires de la fibrose kystique?
* Toux
* Expectorations chroniques très visqueuses
* Hémoptysies légères
40
# Compléter la phrase.
Avec le temps, les patients atteints de la fibrose kystique développent...
Un syndrome obstructif avec dyspnée progressive
41
Quelle est la cause principale de décès reliée à la fibrose kystique?
L'insuffisance respiratoire
42
Que sont les bronchiectasies?
Des dilatations bronchiques qui peuvent être cylindriques, variqueuses ou sacculaires
43
À quel endroit prédominent les bronchiectasies chez les personnes atteintes de fibrose kystique?
Dans les lobes supérieures
44
Nommer quelques symptômes d'exacerbation respiratoire de la fibrose kystique.
* Augmentation et/ou changement de couleurs des expectorations
* Augmentation de la toux
* Augmentation de la dyspnée
* Hémoptysies nouvelles
* Fatigue
* Inappétence et/ou perte de poids
* Fièvre
* Changements à l’auscultation pulmonaire
* Diminution du VEMS
* Changements radiologiques suggestifs d’infection
* Douleurs sinusales
* Augmentation et ou changement des sécrétions sinusales
45
Nommer 3 complications pulmonaires de la fibrose kystique?
* Hémoptysie massive
* Pneumothorax
* Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
46
Quelle est la définition clinique de l'hémoptysie massive?
Saignement aigu d'au moins 240 ml en 24 heures ou plus de 100 ml/jour sur plusieurs jours consécutifs
47
À quoi est secondaire l'hémoptysie massive?
Rupture d'une artère bronchique
48
Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présenteront une **hémoptysie massive** au courant de leur vie?
4%
49
Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présenteront une **pneumothorax** au courant de leur vie?
3,4%
50
Par quoi se manifeste l'**ABPA**?
Symptômes d'asthme, bronchiectasies centrales avec bouchons muqueux et anomalies de laboratoires
51
Quel signe retrouvé à l'examen physique chez un enfant doit faire suspecter un diagnostic de fibrose kystique?
La polypose nasale
52
Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présente de la polypose nasale?
32 à 45%
53
Quel est l'organe le plus affecté au niveau du système digestif chez les patients atteint de fibrose kystique?
Le pancréas
54
Vrai ou faux. L'insuffisance pancréatique exocrine touche 85 à 90% des personnes atteintes de fibrose kystique.
Vrai
55
À quoi est attribuable la destruction du pancréas chez les patients atteints de fibrose kystique?
L'obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses
56
Quels symptômes sont liés à l'insuffisance pancréatique exocrine?
* Symptômes de malabsorption
* Retard staturo-pondéral
* Malnutritiion avec déficience en vitamines liposolubles
57
En quoi le diabète relié à la fibrose kystique (DRFK) est-il différent des diabètes de type I et II?
Il est causé principalement par un défaut de sécrétion d’insuline mais une composante de résistance à l’insuline est aussi impliquée.
58
Quelle est la première manifestation intestinale retrouvée dès la naissance en cas de fibrose kystique?
Un iléus méconial
| Obstruction intestinale par le méconium
59
Vrai ou faux. La constipation chronique non compliquée est un problème fréquent chez les personnes atteintes de FK.
Vrai
60
Quelle est la conséquence de la dysfonction de la protéine CFTR sur les voies biliaires?
Augmentation de la viscosité de la bile et obstruction des voies biliaires
| Peut entraîner une cirrhose biliaire multifocale
61
Quelle pathologie liée aux os est une complication fréquente chez les patients atteints de fibrose kystique?
Ostéoporose
62
Comment la fertilité est-elle affectée chez les **hommes** atteints de fibrose kystique?
Sont infertiles en raison d'une absence congénitale bilatérale des canaux déférents
63
Comment la fertilité est-elle affectée chez les **femmes** atteints de fibrose kystique?
Sont généralement fertiles, mais peuvent avoir de la difficulté à devenir enceinte en raison du mucus cervical qui est anormalement visqueux
64
Quels sont les critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique?
Présence de:
* Manifestations cliniques caractéristiques **OU**
* Histoire familiale de FK **OU**
* Dépistage néonatal positif
Associé à:
* Test à la sueur positif **OU**
* 2 mutations du gène CFTR reconnues comme pathogènes
65
Comment se fait le dépistage néonatal de la fibrose kystique?
Par un dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin
| Valeur élevée = susceptible mais pas un diagnostic
66
Qu'est-ce que le test à la sueur?
Stimuler la production de sueur au niveau des avant-bras et mesurer la quantité de chlore
67
Quel est le traitement curatif de la fibrose kystique?
Il n'y en a pas
68
Quels sont les objectifs des traitements de la fibrose kystique?
1. Prévenir la malnutrition
2. Traiter l'obstruction bronchique
3. Traiter l'infection pulmonaire aiguë et chronique
4. Traiter l'inflammation
69
Vrai ou faux. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont des besoins énergétiques plus élevés que la population générale.
Vrai
70
Pourquoi les personnes atteintes de fibrose kystique qui ont de l'insuffisance pancréatique doivent-elles subir une thérapie de remplacement d'enzymes pancréatiques?
Pour éviter la maldigestion et malabsorption des aliments
71
Que doivent recevoir systématiquement les patients avec insuffisance pancréatique?
Des suppléments de vitamines A-D-E
72
Sur quoi repose le traitement de l'obstruction bronchique?
Sur le dégagement des sécrétions
73
Quelles modalités sont utilisées pour le traitement de l'obstruction bronchique?
* Physiothérapie respiratoire
* Dornase alfa
* Salin hypertonique 7%
74
Quel est le traitement d'éradication de P. aeruginosa?
Tobramycine en inhalation (TOBI)
| Le principal
75
Quel est le principal traitement des exacerbations aiguës de la fibrose kystique?
L'administration d'antibiotiques systémiques
76
Quel est le seul traitement utilisé pour supprimer l'inflammation pulmonaire en fibrose kystique?
L'azithromycine
77
Quelle est la survie médiane post transplantation pulmonaire double?
7 ans
| Meilleur pronostic post greffe
