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MED-1202 (pneumo) > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Nommer un synonyme de la fibrose kystique.

A

La mucoviscidose

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Q

Quel est le mode de transmission génétique de la fibrose kystique?

A

Autosomique récessif

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3
Q

Quels sytèmes (2) sont principalement affectés par la fibrose kystique?

A

Les poumons et le système digestif

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4
Q

Quelles sont les principales manifestations (3) de la fibrose kystique?

A
  • Accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires
  • Infection bronchique chronique
  • Malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
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5
Q

À quelle période de la vie la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?

A

Avant l’âge de 2 ans

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6
Q

Quelle population est principalement touchée par la fibrose kystique?

A

La population caucasienne

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7
Q

Quelle est l’incidence de la fibrose kystique au Canada?

A

1 naissance sur 3600

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8
Q

Quelle était la survie médiane des gens atteints de fibrose kystique en 2014?

A

51,8 ans

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9
Q

Quelle est la principale fonction de la protéine CFTR?

A

Canal transmembranaire qui transporte le chlore et les bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes

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10
Q

À quels endroits retrouve-t-on la protéine CTFR?

A
  • Voies respiratoires supérieures et inférieures
  • Glandes sudoripares
  • Canaux pancréatiques
  • Voies biliaires
  • Intestins
  • Canaux déférents
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11
Q

Quelles sont les caractéristiques moléculaires de la CFTR?

A
  • 1480 acides aminés
  • 2 domaines transmembranaires à 6 segments
  • 2 domaines de liaison des nucléotides
  • 1 domaine régulateur
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12
Q

Où se situe le gène responsable de la fibrose kystique?

A

Sur le long bras du chromosome 7

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13
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente du gène CFTR?

A

Mutation F508del

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14
Q

Quelle proportion des patients atteints de la fibrose kystique sont porteurs d’au moins une mutation F508del au Canada?

A

90%

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15
Q

Quelle proportion des Canadiens est porteuse d’une mutation de la fibrose kystique?

A

1/25

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16
Q

Comment sont classées les mutations de la fibrose kystique?

A

Selon le mécanisme par lequel elles entraînent un défaut de synthèse ou une dysfonction de la protéine CFTR

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17
Q

Qu’est-ce que la classe I de mutations CFTR?

A

Défaut de synthèse

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18
Q

Qu’est-ce que la classe II de mutations CFTR?

A

Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée

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19
Q

Qu’est-ce que la classe III de mutations CFTR?

A

Défaut de régulation

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20
Q

Qu’est-ce que la classe IV de mutations CFTR?

A

Défaut de conductance

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21
Q

Qu’est-ce que la classe V de mutations CFTR?

A

Réduction de la transcription

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22
Q

Qu’est-ce que la classe VI de mutations CFTR?

A

Dégradation accélérée

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23
Q

Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique qui est bien corrélée avec le génotype du CFTR?

A

L’insuffisance pancréatique exocrine

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24
Q

Quelles classes de mutations sont les plus sévères?

A

Classes I, II et III

Ce sont aussi les plus fréquentes

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25
Q

Quelles classes de mutations sont considérées comme moins sévères/légères?

A

Classe IV, V et VI

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26
Q

Quelle condition génétique entraîne une insuffisance pancréatique exocrine?

A

Le fait de posséder 2 mutations sévères (I, II ou III)

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27
Q

Vrai ou faux. Une personne porteuse d’une mutation de classe I (sévère) en association avec une mutation de classe IV (moins sévère) aura une fonction pancréatique préservée.

A

Vrai

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28
Q

Comment nomme-t-on les gènes autres que le CFTR qui ont un impact sur la sévérité de la maladie?

A

Les gènes modificateurs

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29
Q

Quel mécanisme permettrait d’expliquer les défauts respiratoires de la fibrose kystique?

A

La déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires.

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30
Q

Quelles sont les 2 couches qui forment le liquide recouvrant l’épithélium des voies respiratoires?

A
  • Le liquide périciliaire
  • Le mucus
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31
Q

Que se passe-t-il en cas de déplétion du ASL?

A
  • L’absorption de sodium par le canal ENaC est inhibée et le chlore est sécrété au niveau du canal CFTR
  • Mouvement passif du sodium et mouvement transcellulaire de l’eau vers la surface des voies respiratoires
32
Q

Quelles sont les 2 anomalies causées par l’absence ou la dysfonction du CFTR chez les patients atteints de fibrose kystique?

A
  • Perte de l’inhibition du canal ENaC
  • Perte de la sécrétion de chlore par le CFTR
33
Q

Quelle est la conséquence de la perte de l’inhibition du canal ENaC et de la sécrétion de chlore par le CFTR?

A

Hyperabsorption de sodium avec déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires (laquelle ne peut être compensée par la sécrétion de chlore via le canal CFTR)

34
Q

Quelle est la conséquence directe de la quantité de liquide périciliaire diminuée?

A

Comme la clairance mucociliaire est compromise, le mucus s’accumule dans les bronches, crée des bouchons muqueux et favorise l’infection bactérienne chronique

35
Q

Quel est l’organisme le plus fréquent qui infecte les voies respiratoires dans l‘enfance chez les patients atteints de fibrose kystique?

A

Staphylococcus aureus

Suivi de Pseudomonas aeruginosa et Haemophilus influenzae

36
Q

Quel est l’organisme le plus fréquent qui infecte les voies respiratoires dans la vie adulte chez les patients atteints de fibrose kystique?

A

Pseudomonas aeruginosa

45% des patients chroniquement infectés

37
Q

Nommer 2 stratégies employées par P. aeruginosa pour survivre dans les voies respiratoires des personnes atteintes de fibrose kystique.

A
  • Conversion en une forme mucoïde
  • Formation de biofilms
38
Q

Quel organe est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité associée à la fibrose kystique?

A

Le poumon

39
Q

Quels sont les principaux symptômes pulmonaires de la fibrose kystique?

A
  • Toux
  • Expectorations chroniques très visqueuses
  • Hémoptysies légères
40
Q

Compléter la phrase.

Avec le temps, les patients atteints de la fibrose kystique développent…

A

Un syndrome obstructif avec dyspnée progressive

41
Q

Quelle est la cause principale de décès reliée à la fibrose kystique?

A

L’insuffisance respiratoire

42
Q

Que sont les bronchiectasies?

A

Des dilatations bronchiques qui peuvent être cylindriques, variqueuses ou sacculaires

43
Q

À quel endroit prédominent les bronchiectasies chez les personnes atteintes de fibrose kystique?

A

Dans les lobes supérieures

44
Q

Nommer quelques symptômes d’exacerbation respiratoire de la fibrose kystique.

A
  • Augmentation et/ou changement de couleurs des expectorations
  • Augmentation de la toux
  • Augmentation de la dyspnée
  • Hémoptysies nouvelles
  • Fatigue
  • Inappétence et/ou perte de poids
  • Fièvre
  • Changements à l’auscultation pulmonaire
  • Diminution du VEMS
  • Changements radiologiques suggestifs d’infection
  • Douleurs sinusales
  • Augmentation et ou changement des sécrétions sinusales
45
Q

Nommer 3 complications pulmonaires de la fibrose kystique?

A
  • Hémoptysie massive
  • Pneumothorax
  • Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
46
Q

Quelle est la définition clinique de l’hémoptysie massive?

A

Saignement aigu d’au moins 240 ml en 24 heures ou plus de 100 ml/jour sur plusieurs jours consécutifs

47
Q

À quoi est secondaire l’hémoptysie massive?

A

Rupture d’une artère bronchique

48
Q

Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présenteront une hémoptysie massive au courant de leur vie?

A

4%

49
Q

Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présenteront une pneumothorax au courant de leur vie?

A

3,4%

50
Q

Par quoi se manifeste l’ABPA?

A

Symptômes d’asthme, bronchiectasies centrales avec bouchons muqueux et anomalies de laboratoires

51
Q

Quel signe retrouvé à l’examen physique chez un enfant doit faire suspecter un diagnostic de fibrose kystique?

A

La polypose nasale

52
Q

Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présente de la polypose nasale?

A

32 à 45%

53
Q

Quel est l’organe le plus affecté au niveau du système digestif chez les patients atteint de fibrose kystique?

A

Le pancréas

54
Q

Vrai ou faux. L’insuffisance pancréatique exocrine touche 85 à 90% des personnes atteintes de fibrose kystique.

A

Vrai

55
Q

À quoi est attribuable la destruction du pancréas chez les patients atteints de fibrose kystique?

A

L’obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses

56
Q

Quels symptômes sont liés à l’insuffisance pancréatique exocrine?

A
  • Symptômes de malabsorption
  • Retard staturo-pondéral
  • Malnutritiion avec déficience en vitamines liposolubles
57
Q

En quoi le diabète relié à la fibrose kystique (DRFK) est-il différent des diabètes de type I et II?

A

Il est causé principalement par un défaut de sécrétion d’insuline mais une composante de résistance à l’insuline est aussi impliquée.

58
Q

Quelle est la première manifestation intestinale retrouvée dès la naissance en cas de fibrose kystique?

A

Un iléus méconial

Obstruction intestinale par le méconium

59
Q

Vrai ou faux. La constipation chronique non compliquée est un problème fréquent chez les personnes atteintes de FK.

A

Vrai

60
Q

Quelle est la conséquence de la dysfonction de la protéine CFTR sur les voies biliaires?

A

Augmentation de la viscosité de la bile et obstruction des voies biliaires

Peut entraîner une cirrhose biliaire multifocale

61
Q

Quelle pathologie liée aux os est une complication fréquente chez les patients atteints de fibrose kystique?

A

Ostéoporose

62
Q

Comment la fertilité est-elle affectée chez les hommes atteints de fibrose kystique?

A

Sont infertiles en raison d’une absence congénitale bilatérale des canaux déférents

63
Q

Comment la fertilité est-elle affectée chez les femmes atteints de fibrose kystique?

A

Sont généralement fertiles, mais peuvent avoir de la difficulté à devenir enceinte en raison du mucus cervical qui est anormalement visqueux

64
Q

Quels sont les critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique?

A

Présence de:
* Manifestations cliniques caractéristiques OU
* Histoire familiale de FK OU
* Dépistage néonatal positif

Associé à:
* Test à la sueur positif OU
* 2 mutations du gène CFTR reconnues comme pathogènes

65
Q

Comment se fait le dépistage néonatal de la fibrose kystique?

A

Par un dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin

Valeur élevée = susceptible mais pas un diagnostic

66
Q

Qu’est-ce que le test à la sueur?

A

Stimuler la production de sueur au niveau des avant-bras et mesurer la quantité de chlore

67
Q

Quel est le traitement curatif de la fibrose kystique?

A

Il n’y en a pas

68
Q

Quels sont les objectifs des traitements de la fibrose kystique?

A
  1. Prévenir la malnutrition
  2. Traiter l’obstruction bronchique
  3. Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
  4. Traiter l’inflammation
69
Q

Vrai ou faux. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont des besoins énergétiques plus élevés que la population générale.

A

Vrai

70
Q

Pourquoi les personnes atteintes de fibrose kystique qui ont de l’insuffisance pancréatique doivent-elles subir une thérapie de remplacement d’enzymes pancréatiques?

A

Pour éviter la maldigestion et malabsorption des aliments

71
Q

Que doivent recevoir systématiquement les patients avec insuffisance pancréatique?

A

Des suppléments de vitamines A-D-E

72
Q

Sur quoi repose le traitement de l’obstruction bronchique?

A

Sur le dégagement des sécrétions

73
Q

Quelles modalités sont utilisées pour le traitement de l’obstruction bronchique?

A
  • Physiothérapie respiratoire
  • Dornase alfa
  • Salin hypertonique 7%
74
Q

Quel est le traitement d’éradication de P. aeruginosa?

A

Tobramycine en inhalation (TOBI)

Le principal

75
Q

Quel est le principal traitement des exacerbations aiguës de la fibrose kystique?

A

L’administration d’antibiotiques systémiques

76
Q

Quel est le seul traitement utilisé pour supprimer l’inflammation pulmonaire en fibrose kystique?

A

L’azithromycine

77
Q

Quelle est la survie médiane post transplantation pulmonaire double?

A

7 ans

Meilleur pronostic post greffe

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