Fibrose kystique Flashcards
Nommer un synonyme de la fibrose kystique.
La mucoviscidose
Quel est le mode de transmission génétique de la fibrose kystique?
Autosomique récessif
Quels sytèmes (2) sont principalement affectés par la fibrose kystique?
Les poumons et le système digestif
Quelles sont les principales manifestations (3) de la fibrose kystique?
- Accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires
- Infection bronchique chronique
- Malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
À quelle période de la vie la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?
Avant l’âge de 2 ans
Quelle population est principalement touchée par la fibrose kystique?
La population caucasienne
Quelle est l’incidence de la fibrose kystique au Canada?
1 naissance sur 3600
Quelle était la survie médiane des gens atteints de fibrose kystique en 2014?
51,8 ans
Quelle est la principale fonction de la protéine CFTR?
Canal transmembranaire qui transporte le chlore et les bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes
À quels endroits retrouve-t-on la protéine CTFR?
- Voies respiratoires supérieures et inférieures
- Glandes sudoripares
- Canaux pancréatiques
- Voies biliaires
- Intestins
- Canaux déférents
Quelles sont les caractéristiques moléculaires de la CFTR?
- 1480 acides aminés
- 2 domaines transmembranaires à 6 segments
- 2 domaines de liaison des nucléotides
- 1 domaine régulateur
Où se situe le gène responsable de la fibrose kystique?
Sur le long bras du chromosome 7
Quelle est la mutation la plus fréquente du gène CFTR?
Mutation F508del
Quelle proportion des patients atteints de la fibrose kystique sont porteurs d’au moins une mutation F508del au Canada?
90%
Quelle proportion des Canadiens est porteuse d’une mutation de la fibrose kystique?
1/25
Comment sont classées les mutations de la fibrose kystique?
Selon le mécanisme par lequel elles entraînent un défaut de synthèse ou une dysfonction de la protéine CFTR
Qu’est-ce que la classe I de mutations CFTR?
Défaut de synthèse
Qu’est-ce que la classe II de mutations CFTR?
Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
Qu’est-ce que la classe III de mutations CFTR?
Défaut de régulation
Qu’est-ce que la classe IV de mutations CFTR?
Défaut de conductance
Qu’est-ce que la classe V de mutations CFTR?
Réduction de la transcription
Qu’est-ce que la classe VI de mutations CFTR?
Dégradation accélérée
Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique qui est bien corrélée avec le génotype du CFTR?
L’insuffisance pancréatique exocrine
Quelles classes de mutations sont les plus sévères?
Classes I, II et III
Ce sont aussi les plus fréquentes
Quelles classes de mutations sont considérées comme moins sévères/légères?
Classe IV, V et VI
Quelle condition génétique entraîne une insuffisance pancréatique exocrine?
Le fait de posséder 2 mutations sévères (I, II ou III)
Vrai ou faux. Une personne porteuse d’une mutation de classe I (sévère) en association avec une mutation de classe IV (moins sévère) aura une fonction pancréatique préservée.
Vrai
Comment nomme-t-on les gènes autres que le CFTR qui ont un impact sur la sévérité de la maladie?
Les gènes modificateurs
Quel mécanisme permettrait d’expliquer les défauts respiratoires de la fibrose kystique?
La déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires.
Quelles sont les 2 couches qui forment le liquide recouvrant l’épithélium des voies respiratoires?
- Le liquide périciliaire
- Le mucus
Que se passe-t-il en cas de déplétion du ASL?
- L’absorption de sodium par le canal ENaC est inhibée et le chlore est sécrété au niveau du canal CFTR
- Mouvement passif du sodium et mouvement transcellulaire de l’eau vers la surface des voies respiratoires
Quelles sont les 2 anomalies causées par l’absence ou la dysfonction du CFTR chez les patients atteints de fibrose kystique?
- Perte de l’inhibition du canal ENaC
- Perte de la sécrétion de chlore par le CFTR
Quelle est la conséquence de la perte de l’inhibition du canal ENaC et de la sécrétion de chlore par le CFTR?
Hyperabsorption de sodium avec déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires (laquelle ne peut être compensée par la sécrétion de chlore via le canal CFTR)
Quelle est la conséquence directe de la quantité de liquide périciliaire diminuée?
Comme la clairance mucociliaire est compromise, le mucus s’accumule dans les bronches, crée des bouchons muqueux et favorise l’infection bactérienne chronique
Quel est l’organisme le plus fréquent qui infecte les voies respiratoires dans l‘enfance chez les patients atteints de fibrose kystique?
Staphylococcus aureus
Suivi de Pseudomonas aeruginosa et Haemophilus influenzae
Quel est l’organisme le plus fréquent qui infecte les voies respiratoires dans la vie adulte chez les patients atteints de fibrose kystique?
Pseudomonas aeruginosa
45% des patients chroniquement infectés
Nommer 2 stratégies employées par P. aeruginosa pour survivre dans les voies respiratoires des personnes atteintes de fibrose kystique.
- Conversion en une forme mucoïde
- Formation de biofilms
Quel organe est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité associée à la fibrose kystique?
Le poumon
Quels sont les principaux symptômes pulmonaires de la fibrose kystique?
- Toux
- Expectorations chroniques très visqueuses
- Hémoptysies légères
Compléter la phrase.
Avec le temps, les patients atteints de la fibrose kystique développent…
Un syndrome obstructif avec dyspnée progressive
Quelle est la cause principale de décès reliée à la fibrose kystique?
L’insuffisance respiratoire
Que sont les bronchiectasies?
Des dilatations bronchiques qui peuvent être cylindriques, variqueuses ou sacculaires
À quel endroit prédominent les bronchiectasies chez les personnes atteintes de fibrose kystique?
Dans les lobes supérieures
Nommer quelques symptômes d’exacerbation respiratoire de la fibrose kystique.
- Augmentation et/ou changement de couleurs des expectorations
- Augmentation de la toux
- Augmentation de la dyspnée
- Hémoptysies nouvelles
- Fatigue
- Inappétence et/ou perte de poids
- Fièvre
- Changements à l’auscultation pulmonaire
- Diminution du VEMS
- Changements radiologiques suggestifs d’infection
- Douleurs sinusales
- Augmentation et ou changement des sécrétions sinusales
Nommer 3 complications pulmonaires de la fibrose kystique?
- Hémoptysie massive
- Pneumothorax
- Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
Quelle est la définition clinique de l’hémoptysie massive?
Saignement aigu d’au moins 240 ml en 24 heures ou plus de 100 ml/jour sur plusieurs jours consécutifs
À quoi est secondaire l’hémoptysie massive?
Rupture d’une artère bronchique
Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présenteront une hémoptysie massive au courant de leur vie?
4%
Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présenteront une pneumothorax au courant de leur vie?
3,4%
Par quoi se manifeste l’ABPA?
Symptômes d’asthme, bronchiectasies centrales avec bouchons muqueux et anomalies de laboratoires
Quel signe retrouvé à l’examen physique chez un enfant doit faire suspecter un diagnostic de fibrose kystique?
La polypose nasale
Quelle proportion des patients atteints de fibrose kystique présente de la polypose nasale?
32 à 45%
Quel est l’organe le plus affecté au niveau du système digestif chez les patients atteint de fibrose kystique?
Le pancréas
Vrai ou faux. L’insuffisance pancréatique exocrine touche 85 à 90% des personnes atteintes de fibrose kystique.
Vrai
À quoi est attribuable la destruction du pancréas chez les patients atteints de fibrose kystique?
L’obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses
Quels symptômes sont liés à l’insuffisance pancréatique exocrine?
- Symptômes de malabsorption
- Retard staturo-pondéral
- Malnutritiion avec déficience en vitamines liposolubles
En quoi le diabète relié à la fibrose kystique (DRFK) est-il différent des diabètes de type I et II?
Il est causé principalement par un défaut de sécrétion d’insuline mais une composante de résistance à l’insuline est aussi impliquée.
Quelle est la première manifestation intestinale retrouvée dès la naissance en cas de fibrose kystique?
Un iléus méconial
Obstruction intestinale par le méconium
Vrai ou faux. La constipation chronique non compliquée est un problème fréquent chez les personnes atteintes de FK.
Vrai
Quelle est la conséquence de la dysfonction de la protéine CFTR sur les voies biliaires?
Augmentation de la viscosité de la bile et obstruction des voies biliaires
Peut entraîner une cirrhose biliaire multifocale
Quelle pathologie liée aux os est une complication fréquente chez les patients atteints de fibrose kystique?
Ostéoporose
Comment la fertilité est-elle affectée chez les hommes atteints de fibrose kystique?
Sont infertiles en raison d’une absence congénitale bilatérale des canaux déférents
Comment la fertilité est-elle affectée chez les femmes atteints de fibrose kystique?
Sont généralement fertiles, mais peuvent avoir de la difficulté à devenir enceinte en raison du mucus cervical qui est anormalement visqueux
Quels sont les critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique?
Présence de:
* Manifestations cliniques caractéristiques OU
* Histoire familiale de FK OU
* Dépistage néonatal positif
Associé à:
* Test à la sueur positif OU
* 2 mutations du gène CFTR reconnues comme pathogènes
Comment se fait le dépistage néonatal de la fibrose kystique?
Par un dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin
Valeur élevée = susceptible mais pas un diagnostic
Qu’est-ce que le test à la sueur?
Stimuler la production de sueur au niveau des avant-bras et mesurer la quantité de chlore
Quel est le traitement curatif de la fibrose kystique?
Il n’y en a pas
Quels sont les objectifs des traitements de la fibrose kystique?
- Prévenir la malnutrition
- Traiter l’obstruction bronchique
- Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
- Traiter l’inflammation
Vrai ou faux. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont des besoins énergétiques plus élevés que la population générale.
Vrai
Pourquoi les personnes atteintes de fibrose kystique qui ont de l’insuffisance pancréatique doivent-elles subir une thérapie de remplacement d’enzymes pancréatiques?
Pour éviter la maldigestion et malabsorption des aliments
Que doivent recevoir systématiquement les patients avec insuffisance pancréatique?
Des suppléments de vitamines A-D-E
Sur quoi repose le traitement de l’obstruction bronchique?
Sur le dégagement des sécrétions
Quelles modalités sont utilisées pour le traitement de l’obstruction bronchique?
- Physiothérapie respiratoire
- Dornase alfa
- Salin hypertonique 7%
Quel est le traitement d’éradication de P. aeruginosa?
Tobramycine en inhalation (TOBI)
Le principal
Quel est le principal traitement des exacerbations aiguës de la fibrose kystique?
L’administration d’antibiotiques systémiques
Quel est le seul traitement utilisé pour supprimer l’inflammation pulmonaire en fibrose kystique?
L’azithromycine
Quelle est la survie médiane post transplantation pulmonaire double?
7 ans
Meilleur pronostic post greffe
