Fibrose kystique Flashcards
Qu’est-ce que la fibrose kystique?
- maladie génétique, transmission autosomique récessive
- affecte poumons et SYSTÈME DIGESTIF
Quels sont les signes de la fibrose kystique?
- accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires
- infection bronchique chronique
- MALABSORPTION secondaire à une INSUFFISANCE PANCRÉATIQUE EXOCRINE
Quand est-ce que les symptômes de la fibrose kystique apparaît-il?
Les diagnostics sont établit vers quel âge?
tôt dans la vie, diagnostiquées avant l’âge de 2 ans
Quelle population est plus touchée la la fibrose kystique?
population caucasienne
Est-ce qu’il existe un traitement curatif pour la fibrose kystique?
non
Que peut-on détecter dans la sueur des gens atteints de a fibrose kystique?
excès de chlore et de sodium
Quel est le nom de gène de la fibrose kystique?
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
Quelle est la fonction principale de la protéine CFTR?
- canal transmembranaire
- transport du chlore et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales et de ppl organes
Quelle est la seule manifestation clnique de la fibrose kystique qui est bien corrélée avec le génotype du CFTR?
insuffisance pancréatique exocrine
Quel est le lien qui explique le défaut de transport du chlore par la protéine CFTR et les manifestations pulmonaires de la fibrose kystique?
déplétion de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (ASL volume hypothesis)
Quelles sont les deux couches qui recouvrent l’épithélium des voies respiratoires?
1) liquide péricilaire
2) mucus
Quelle sont les fonctions du liquide péricilaire de l’épithélium des voies respiratoires?
- créé environnement à faible viscosité
- permet battement efficace des cils
- lubrifiant pour prévenir adhérence du mucus à la surface de l’épithélium
Quelle est la fonction du mucus de l’épithélium des voies respiratoires?
- emprisonner les particules + microorganismes pour faciliter l’évacuation
Quel est le comportement des cellules épithéliales des voies respiratoires par rapport à l’eau?
Ainsi, s’il y a des changements de la quantité de sel à la surface des voies respiratoires, quel est la conséquence?
perméables à l’eau
mouvement passif de l’eau, donc, modification du volume du ASL
Explique ce qui arrive lorsqu’il y a un excès de liquide à la surface des voies respiratoires en conditions normales.
1) absorption active du sodium par canal EnNaC
2) mouvement transcellulaire de l’eau par les aquaporines (suit le sodium)
3) mouvement passif paracellulaire du cholore pour maintenir neutralité électrochimique
Explique ce qui arrive s’il y a déplétion du ASL en conditions normales.
1) absorption de sodium par le canal ENaC inhibée
2) chlore est sécrété par canal CFTR
3) mouvement passif du sodium en paracellulaire par gradient électrochimique
4) mouvement transcellulaire de l’eau vers la surface des voies respiratoires par gradient osmotique
Chez les personnes atteintes de la fibrose kystique, l’absence ou la dysfonction du CFTR entraîne deux anomalies par rapport au transfert des ions. Lesquelles?
1) perte de l’inhibition du canal ENaC
2) perte de sécrétion de chlore par le CFTR
Quelles sont les conséquences de la perte de l’inhibition du canal ENaC et de la perte de sécrétion de chlore par le CFTR au niveau du transfert du sodium et le liquide au niveau des voies respiratoires?
- hyperabsorption de sodium
- DÉPLÉTION du LIQUIDE à la SURFACE DES VOIES RESPIRATOIRES
Quelles sont les trois composantes du cercle vicieux de la fibrose kystique?
obtruction bronchique par lee mucus, infection et inflammation
Explique pourquoi le cercle vicieux de la fibrose kystique est l’obstruction bronchique par le mucus, infection et inflammation.
1) mucus s’accumule dans les bronches: bouchons muqueux
2) bouchons muqueux favorisent infection bactérienne chronique
3) rx inflammatoire neutrophilique intense
4) dommages à l’épithélium
5) inflammation + dommages voies respiratoires: formation de bronchiectasies
6) nécrose des neutrophiles libère ADN : aug viscosité des sécrétions
Quand est-ce que les infections bactériennes des voies respiratoires se manifestent-ils?
premières années de vie
La fibrose kystique est une atteinte des poumons et du système digestif. Laquelle est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité?
Quelle est la cause des décès ?
poumons: insuffisance respiratoire
Quelles sont les symptômes de la fibroses kystiques?
- toux
- expectorations chroniques très visqueuses
- hémoptysies légères
Avec le temps, comment caractérise-t-on la fibrose kystique?
- syndrome obstructif avec dypsnée progressive
- exacerbations aiguës
Qu’est-ce que des bronchiectasies?
Elles favorisent quoi?
Elles prédminent où?
- dilatations bronchiques
- cylindriques, variqueuses, sacculaires (kystiques)
- facorisent accumulation chronique de sécrétions + infections récurrentes
- prédominent lobes supérieurs
Nomme des symptômes d’exacerbation respiratoire de la fibrose kystique.
- Augmentation et/ou changement de couleurs des expectorations
- Augmentation de la toux
- Augmentation de la dyspnée
- Hémoptysies nouvelles
- Fatigue
- Inappétence et/ou perte de poids
- Fièvre
- Changements à l’auscultation pulmonaire
- Diminution du VEMS
- Changements radiologiques suggestifs d’infection
- Douleurs sinusales
- Augmentation et ou changement des sécrétions sinusales
Nomme 3 complications pulmoanires de la fibrose kystique.
1) hémoptysie massive
2) pneumothorax
3) aspergillose bronchopulmonaire allergique
Explique comment la fibrose kystique peut atteindre les voies respiratoires supérieures.
- sinusite chronique: céphalées, douleurs faciales, rhinorrhée purulente, congestion, anosmie
- polypose nasale
Au niveau du système digestif, quel organe est le plus affecté par la fibrose kystique?
pancréas
Explique comment la fibrose kystique touche le pancréas.
- destruction du pancréas est causé par obstruction des canaux par sécrétions visqueuses
- insuffisance pancréatique exocrine
Comment se manifeste la destruction du pancréas?
- Symptômes de malabsorption (diarrhées , stéatorrhée, douleurs abdominales)
- un retard staturo-pondéral
- malnutrition avec déficience en
vitamines liposolubles (A, D, E, K). - pancréatites aiguës
*rare, habituellement chez les pancréatico-suffisants.
Au long terme, les fonctions endocriniennes du pancréas peuvent devenir altérées. Qu’est-ce qui peut survenir?
diabète relié à la FK
Explique ce qui cause le diabète relié à la FK.
- défaut de sécrétion d’insuline + résistance à l’insuline
Comment le diabète complique la fibrose kystique?
- déclin plus rapide de la fonction pulmonaire
- aug exacerbations
- aug risque de malnutrition
- aug mortalité
Sachant que ton patient a le diabète relié à la fbrose kystique, qu’est-ce qui est recommandé à faire pour éviter ses complications
- dépister annuelleement par des tests d’hyperglycémie orale provoquée
Comment la fibrose kystique peut se manifester par l’atteinte de l’intestin?
- Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS): obstruction de l’iléon terminal et/ou caecum par du matériel fécal
- constipation chronique non compliquée
Comment peut-on traiter le syndrome d’obstruction intestinale distale?
- laxatifs
- intervention chirurgicale dans les cas sévères
Explique comment la dysfonction de la protéine CFTR se manifeste dans le foie.
- augmentation viscosité de la bile: obstruction des voies bilaires
Explique comment se manifeste le fibrose kystique dans le foie et les voies bilaires.
- cirrhose bilaire multifocale
- hypertension portale
- hépatosplénomégalie
Explique comment la fibrose kystique peut engendrer l’ostéoporose.
- déficit en vitamine D et calcium
- malnutrition
- état inflammatoire chronique
secondaire à la maladie pulmonaire - sédentarité
- médication
Que fait-on aux patients de fibrose kystique pour éviter les risques de fracture?
dépistage systématique par ostéodensitométrie
Explique la fertilité des hommes atteints de fibrose kystique. Explique pourquoi.
- infertiles
- absence congénitale bilartérale des canaux déférents
Explique la fertilité des femmes atteints de fibrose kystique.
- fertiles
- diff à devenir enceinte: mucus cervical anormalement visqueux, barrière au passage des spermatozoïdes
Quels sont les critères de diagnostic de fibrose kystique?
Présence de :
• Manifestations cliniques caractéristiques ou
• Histoire familiale de FK ou
• Dépistage néonatale positif
Associé à :
• Test à la sueur positif ou
• Deux mutations du gène CFTR reconnues comme étant pathogènes
Explique le déroulement du dépistage néonatal.
- dosage tryosinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin
- valeur élevée : bébés sus atteints de FK, mais pas diagnoostiques
- test à la sueur ou recherche de mutations CFTR confirment le diagnostic
Explique le déroulement du test à la sueur. Nomme la valeur pour confirmer la FK.
- iontophorèse à la pilocarpine stimule producion de sueur au niveau des avant-bras
- mesure de la qté de chlore dans la sueur
- FK ≥ 60 mmol/L
À tous les trois mois, les patients souffrant de fibrose kystique se font vérifiés quoi?
- poids
- spirométrie
- culture des expectorations
Annuellement, les patients souffrant de fibrose kystique se font vérifiés quoi?
- RX pulmonaire
- bilan sanguin
- recherche de mycoses et mycobactéries sur expectorations
- test de fx pulmonaire complet
- test hyperglycémie orale chez les insuffisants pancréastiques non diabétiques
Nomme les 4 objectifs du traitement de la fibrose kystique.
- Prévenir la malnutrition
- Traiter l’obstruction bronchique
- Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
- Traiter l’inflammation
Explique les besoins nutritionnels pour prévenir la malnutrition des gens souffrants de la FK.
- besoins énergétiques plus élevés
- ingestion de 3000-4000 calories/jour
- 35-4/% matières grasses
- IMC : 22 femme
- IMC: 23 homme
Explique la thérapie de remplacement d’enzymes pancréatiques pour prévenir la malnutrition des gens souffrants de la FK.
- tt patient avec insuffisance pancréatique exocrine doivent prendre enz pancréatiques avec repas + collations
- évitent maldigestion, malabsorption des aliments
Explique la prise de suppléments de vitamines liposolubles pour prévenir la malnutrition des gens souffrants de la FK.
- patients avec insuffisance pancréatique doivent recevoir suppléments en vitamine A,D,E
Explique le traitement du DRFK pour prévenir la malnutrition des gens souffrants de la FK.
- contrôle du diabète permet maintien poids optimal + éviter cons.quence sur plan pulmonaire
- insuline
- pas réduire apport calorique
Le traitement de l’obstruction bronchique repose sur quoi?
dégagement des sécrétions
Quelles sont les modalités utilisées pour le traitement de l’obstruction bronchique?
1) physiothérapie respiratoire
2) dornase alfa (pulmozyme)
3) salin hypertonique
Explique le fonctionnement de la dornase alfa pour le traitement de l’obstruction bronchique.
- administré en nébulisation
- clive ADN libéré par dégradation des neutrophiles dans les sécrétions bronchiques
- dim viscosité des sécrétions, plus facile à expectorer
Explique le fonctionnement du salin hypertonqiue 7% pour le traitement de l’obstruction bronchique.
- agent osmotique
- dim viscosité des sécrétions en créant appel d’eau à la surface des voies respiratoires
- administré en nébulisation
Explique le fonctionnement des bronchodilatateurs dans le traitement de l’obstruction bronchique.
- avant les traitements en nébulisation, évite bronchospasmes
Quelle bactérie qui infecte une personne souffrant de la fibrose kystique est associée à une augmentation de la morbité et la mortalité?
Pseudomonas aeruginosa
Explique l’éradication de Pseudomonas aeruginosa dans le traitement de l’infection pulmonaire.
tobramycine en inhalation (TOBI) pendant 4 semaines
Que faire lorsue la Pseudomonas aeruginosa persiste dans les sécrétions bronchiques?
- traitement de suppression chronique: stabilise fonction pulmonaire + rduire risque d’exacerbations aiguës
Comment traite-on l’infection chronique à Pseudomonas aeruginosa?
- antibiotiques en inhalation
- 2 ATB en alternance: TOBI, colymycine, aztreonam (Cayston)
Quelle est la principale cause des décès de la fibrose kystique?
épisodes récurrents d’exacerbations respiratoires : évolution de la fibrose kystique
Explique le traitement des exacerbations aigues de la fibrose kystique.
- administration ATB systémiques
- choix des ATB guidé par des dernières cultures d’expectorations
- aug physiothérapie respiratoire
- ajustement plan nutritionnel min perte pondéral
Quel est le seul traitement utilisé pour supprimer l’inflammation pulmonaire en fibroe kystique?
azithromycine
Explique les carac de l’azithromycine.
- classe des macrolides
- prop anti-inflammatoires
- stabilise fonction pulmonaire
- réduire exacerbations aiguës
- favorise gain de poids
Quelles sont les avantages de la transplantation pulmonaire double?
- prolonger la survie + améliorer la qualité de vie
- survie médiane de 7 ans post greffe
Quelle est la mutation la plus fréquente de la CFTR qui engendre la fibrose kystique?
- délétion de trois paires de bases
- perte de phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR
