Enfermedades metabólicas hepáticas

Question 1

Mutación implicada en la hemocromatosis primaria

Answer 1

• Mutación en C282Y (cromosoma 6)
• Herencia autosómica recesiva

Question 2

Paciente masculino de 60 años con antecedente de diabetes mellitus con hipogonadismo hipotiroidismo acude por presentar dolor en hipocondrio derecho pigmentación pronunciada lo que nos hace sospechar en:

Answer 2

Hemocromatosis primaria

Question 3

Método de referencia diagnóstica de la hemocromatosis primaria

Answer 3

• Biopsia hepática
• Resonancia magnética

Question 4

Paciente con antecedente familiar de primer grado de hemocromatosis primaria se le debe recomendar cribado

Verdadero o Falso

Answer 4

Verdadero

Entre los 18 y 30 años de edad

Question 5

Paciente con antecedente familiar de primer grado de hemocromatosis primaria

¿Qué examen solicita?

Answer 5

Saturación de ferritina y ferritina sérica

Question 6

Algoritmo diagnóstico de la hemocromatosis en grupos de riesgos

Answer 6

Question 7

Tratamiento de la hemocromatosis primaria

Answer 7

1. Flebotomía
2. En hepatopatía terminal se indica trasplante hepático

Question 8

Cuál es la alteración genética en la enfermedad de Wilson

Answer 8

Alteración en el gen que codifica la proteína ATP7B en el cromosoma 13

Question 9

Al examen físico la presencia de anillo de kayser Blazer nos indica

Answer 9

Enfermedad de Wilson

Question 10

Clínica de la enfermedad de Wilson

Answer 10

• Alteraciones neurológicas—> Movimientos involuntarios parkinsonismo alteración de la marcha
• Alteraciones psiquiátricas—> desarrollo escolar personalidad y comportamiento demencia
• Enfermedad hepática—> hepatitis aguda autolimitada
• Anemia hemolítica coombs negativa

Question 11

Método diagnóstico de la enfermedad de Wilson

Answer 11

Biopsia hepática

Question 12

Hasta qué edad se realiza el screening de la enfermedad de Wilson

Answer 12

Menores de 40 años

Question 13

Cuál es el tratamiento de elección para el mantenimiento enfermedad de Wilson

Answer 13

Sulfato/ acetato de zinc

Question 14

Tratamiento no farmacológico de la hepatopatía grasa No alcohólica

Answer 14

• Dieta mediterránea ( baja en grasa y en carbohidratos)
• Actividad física
• Pérdida de peso el 7 al 10%
• Consumo de cafeína
• Control de enfermedades metabólicas

Question 15

¿Cuál es el tratamiento ha demostrado reducir las alteraciones histológicas de la enfermedad hepática grasa No alcohólica?

Answer 15

• Vitamina E
• Pioglitazona
• Ácido obeticólico