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Digestivo Mir 2021 > Cáncer colorrectal hereditario asociado a poliposis y síndrome de Lynch > Flashcards

Cáncer colorrectal hereditario asociado a poliposis y síndrome de Lynch Flashcards

1
Q

Mutación genética en la poliposis adenomatosa familiar

A
  • Mutación del gen APC
  • Se hereda de forma autosómica domínate
  • Penetración del 100%
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Q

Criterios para el diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar:

A
  • 100 o más pólipos adenomatosos en el colon.
  • Presenta múltiples adenomas (entre 10-100) y es familiar de primer grado de un paciente diagnosticado de PAF
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3
Q

Método de confirmación para poliposis adenomatosa familiar:

A
  • Test genético para el gen APC (presente en 2/3)
  • 1/3 no presenta mutación genética
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4
Q

Paciente con mutación del gen APC

Cribado familiar

A

Test genético a los familiares

  • Familiares positivos al test –> manejo PAF
  • Familiares negativos al test –> cribado de CCR general
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5
Q

Paciente con poliposis familiar adenomatosa sin mutación del gen APC

Cribado familiar

A

Todos los familiares serán manejados como PAF

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6
Q

Manejo de los pacientes con pólipo adenomatoso familiar

A

Control con rectosigmoidoscopia cuando se desarrolla adenomas se realizará Colectomía profiláctica

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7
Q

Localización más frecuente del pólipo adenomatoso familiar:

A

En el recto progresa hacia el ciego

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8
Q

Pacientes o familiares con mutaciones del gen APC que no han desarrollado pólipos, deberán someterse a rectosigmoidoscopias periódicas

¿Cuándo comenzar y finalizar los controles?

A

Comenzar a los 10-12 años y finalizando en el momento en el que aparezcan los adenomas

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9
Q

Pacientes o familiares sin mutaciones del gen APC que no han desarrollado pólipos, deberán someterse a rectosigmoidoscopias periódicas

¿Cuándo comenzar y finalizar los controles?

A

Comenzar a los 10-12 años y finalizando a los 50 años si no se han desarrollado los adenomas, pues pasada esta edad, la ausencia de pólipos descarta la enfermedad

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10
Q

Poliposis familiar atenuada

Características

A
  • Menor número de pólipos
  • Localización preferente en el colon derecho
  • Malignización a edad más avanzadas
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11
Q

Número de pólipos de PAF clásica

A

100-1000

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12
Q

Número de pólipos de PAF atenuada

A

10-100

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13
Q

Localización más frecuente de PAF clásica

A

Todo el colon

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14
Q

Localización más frecuente de PAF atenuada

A

Colon derecho

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15
Q

Edad de inicio de PAF clásica

A

10 – 20 años

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16
Q

Edad de inicio de PAF atenuada

A

20-30 años

17
Q

Vigilancia en PAF clásica

A
  • Sigmoidoscopia bienal
  • Inicio 10-12 años. Final a los 50 años
18
Q

Vigilancia en PAF atenuada

A
  • Colonoscopia bienal
  • Inicio 18-20 años. Final de vigilancia indefinido
19
Q

Mutación genética en PAF clásica

A

APC

20
Q

Mutación genética en PAF atenuada

A

MUTYH

21
Q

Síndrome de Gardner

Mutación genética

A

Gen APC

22
Q

Manifestaciones extracolónicas en el Síndrome de Gardner

A
  1. Adenoma / carcinoma gástrico
  2. Carcinoma de intestino delgado
  3. Osteoma
  4. Quistes epidermoides
  5. Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina
  6. Carcinoma papilar de tiroides
  7. Carcinoma de páncreas
  8. Tumor hepatobiliar
23
Q

Síndrome de Turcot tipo 2

Características

A

PAF + meduloblastomas

24
Q

Poliposis Juvenil

Mutación genética

A

SMAD4 o BMPR1A

25
Q

Poliposis Juvenil

Características

A
  • Pólipos hamartomatosos, con tamaño variable desde milímetros hasta 3 cm
  • Localización preferente en colon y recto
26
Q

Síndrome de Peutz-Jeghers

Mutación genética

A

STK11

27
Q

Síndrome de Peutz-Jeghers

Características

A
  • Máculas mucocutáneas + poliposis hamartomatosa en todo el tracto gastrointestinal
  • 5-12% de mujeres desarrollan quistes o tumores ováricos.
  • En varones jóvenes desarrollan tumores testiculares de células de Sertoli con signos de feminización
28
Q

Enfermedad de Cowden

Mutación genética

A

PTEN

29
Q

Enfermedad de Cowden

Características

A

Lesiones mucocutáneas + queratosis acra + pápulas papilomatosas + poliposis hamartomatosa

30
Q

¿Cuál es el síndrome de poliposis no hereditaria?

A

Síndrome de Cronkhite-Canadá

31
Q

Mutación en el síndrome de Lynch

A
  • MLH1 * > frecuente*
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
32
Q

Criterios de Ámsterdam II para síndrome de Lynch

A
  • Tres o más individuos con CCR o tumor asociado al síndrome de Lynch (endometrio, estómago, intestino delgado, tracto urinario, ovario, SNC).
  • Uno de ellos es familiar de primer grado de los otros dos.
  • Afectación de dos generaciones consecutivas.
  • Como mínimo un caso diagnosticado antes de los 50 años.
  • Exclusión del diagnóstico de PAF.
  • Confirmación de los diagnósticos con informes anatomopatológicos
33
Q

Criterios de Bethesda revisados

A
  • CCR diagnosticado antes de los 50 años, o…
  • CCR sincrónico o metacrónico u otro tumor asociado al síndrome de Lynch, independientemente de la edad de diagnóstico, o…
  • CCR con histología para síndrome de Lynch (presencia de células inflamatorias en el estroma, linfocitos infiltrantes del tumor, reacción de tipo Crohn, diferenciación mucinosa/anillo de sello o crecimiento medular), diagnosticado antes de los 60 años, o…
  • Paciente con CCR y un familiar de primer grado con un tumor asociado al síndrome de Lynch, uno de ellos diagnosticado antes de los 50 años.
  • Paciente con CCR y dos o más familiares de primer o segundo grado con un tumor asociado al síndrome de Lynch, independientemente de la edad.
34
Q

Características inmuno histoquímicas en el síndrome de Lynch

A
  • Presencia de inestabilidad de microsatélites
  • Pérdida de la expresión de la proteína correspondiente al gen de reparación mutado mediante inmunohistoquímica
35
Q

Algoritmo diagnóstico del síndrome de Lynch

A
36
Q

Paciente con síndrome de Lynch que presenta mutación del gen MMR:

A
  • Se estudia a todos los familiares y únicamente se someterán a cribado los portadores de la mutación
  • ** Familiares con clínica se realizaran cribado **
37
Q

Estrategias de cribado del síndrome de Lynch:

A
38
Q

Síndrome de Turcot tipo 1

Principal característica

A

Gliomas los pólipos son secundarios

39
Q

Síndrome de Muir-Torre

Características

A

Neoplasias en colon, mama, aparato genitourinario y como tumores basocelulares, de células escamosas o tumores sebáceos.

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