ENFERMEDADES METABÓLICAS

Question 1

Mutación +FR en el metabolismo del hierro

Answer 1

Gen HFE, de la hepcidina (HEMOCROMATOSIS)

Question 2

Mutaciones del gen HFE

Answer 2

1. la más FR: C282Y

2. otras: H63D y S65C

Question 3

Causa +FR de elevación (pequeña) de ferritina

Answer 3

EHNA, el depósito de grasa

Question 4

Cómo evaluamos a alteración del metabolismo del hierro

Answer 4

1. Índice de saturación de transferrina

2. Concentración de ferritina

Question 5

¿Qué le decimos a un paciente homocigoto para H63D?

Answer 5

Que no tienen HEMOCROMATOSIS

Question 6

Enfermedad por depósito de cobre en tejidos, salvo en el hígado

Answer 6

Enfermedad de Menkes

Question 7

Patogenia de la enfermedad de Wilson

Answer 7

Mutación del Gen ATP7B que produce la proteína EW (cromosoma 13)

Question 8

Marcador Dx de la enfermedad de Wilson

Answer 8

ceruloplasmina baja en orina!!!

Question 9

Fallo hepático fulminante tiene una excepción

Answer 9

Siempre es un fallo hepático agudo sobre un hígado sano salvo en el caso de que se de la enfermedad de wilson que se da en la mayoría de los casos sobre higado cirrotico

Question 10

Prevalencia hombre/mujer de las enfermedades metabólicas

Answer 10

Mujeres: Wilson, Hombres: Hemocromatosis, las mujeres se desangran todos los meses

Question 11

Prevalencia en niños de enfermedades metabólicas

Answer 11

Hemocromatosis: NO, Wilson: SI, en todas las edades

Question 12

TTO de la enfermedad de Wilson

Answer 12

D-PENICILAMINA, y si no el acetato de zinc

Question 13

TTO HEMOCROMATOSIS

Answer 13

Flebotomía