Do - college genetica en vasculaire aandoeningen Flashcards
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een (mono/poly)gene aandoening
Mono
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal (recessief/dominante)
aandoening
Bij Familiaire hypercholesterolemie (FH) is er een (lager/hoger) LDL-cholesterol in het bloed
Hoger
In welke genen kunnen er een mutatie zijn bij Familiaire hypercholesterolemie (FH)? (3)
LDL-receptor gen, PCSK-9-gen, APO-B gen
Wat gaat er mis bij Familiaire hypercholesterolemie (FH) bij een mutatie in het PCSK-9-gen?
Meer afbraak van LDL-receptoren
Wat gaat er mis bij Familiaire hypercholesterolemie (FH) bij een mutatie in het APO-B gen?
Verstoorde binding LDL
Wat is de behandeling bij Familiaire hypercholesterolemie (FH)?
Leefstijladviezen
Welk gen heeft een mutatie bij marfan syndroom?
FBN1-gen
Marfan syndroom is autosomaal (recessief/dominant)
Dominant
Wat zijn tekenen van vasculaire betrekking bij het Loeys-Dietz syndroom? (3)
Arteriële tortuositas, aneurysma, dissectie
Wat is arteriële tortuositas?
Verwijding en kronkeling arteriën
Wat zijn tekenen van skelet betrekking bij het Loeys-Dietz syndroom? (2)
Osteoartritis, marfanoïde kenmerken
Wat zijn tekenen van gelaat betrekking bij het Loeys-Dietz syndroom? (2)
Hypertelorisme, bifide uvula
Wat zijn tekenen van huid betrekking bij het Loeys-Dietz syndroom? (4)
Hyperelastisch, doorschijnend, haematomen, dystrofe littekens
Welk gen is (o.a.) aangedaan bij Loeys-Dietz syndroom?
TGFBR1/2
Welk gen is aangedaan bij Ehlers-Danlos syndroom Type IV (vasculaire subtype)?
COL3A1-gen
Welke hartafwijkingen komen er voor bij turner syndroom (45, X) (2)
Bicuspide aortaklep, coarcatio aortae
Wat is coarcatio aortae?
Aangeboren vernauwing in de aorta
Welke andere klachten zijn er bij Non-syndromic thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD), naast aorta aneurysma’s en dissecties?
Geen
Non-syndromic thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) is een autosomaal (recessieve/dominante) aandoening
Dominante
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)
Primaire
Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)
Primaire
Artimogenische rechter ventrikel dysplasie (ARVD) is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)
Primaire
Spierdystrofie is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)
Secundaire
