Do - college genetica en vasculaire aandoeningen

Question 1

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een (mono/poly)gene aandoening

Answer 1

Mono

Question 2

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal (recessief/dominante)

Answer 2

aandoening

Question 3

Bij Familiaire hypercholesterolemie (FH) is er een (lager/hoger) LDL-cholesterol in het bloed

Answer 3

Hoger

Question 4

In welke genen kunnen er een mutatie zijn bij Familiaire hypercholesterolemie (FH)? (3)

Answer 4

LDL-receptor gen, PCSK-9-gen, APO-B gen

Question 5

Wat gaat er mis bij Familiaire hypercholesterolemie (FH) bij een mutatie in het PCSK-9-gen?

Answer 5

Meer afbraak van LDL-receptoren

Question 6

Wat gaat er mis bij Familiaire hypercholesterolemie (FH) bij een mutatie in het APO-B gen?

Answer 6

Verstoorde binding LDL

Question 7

Wat is de behandeling bij Familiaire hypercholesterolemie (FH)?

Answer 7

Leefstijladviezen

Question 8

Welk gen heeft een mutatie bij marfan syndroom?

Answer 8

FBN1-gen

Question 9

Marfan syndroom is autosomaal (recessief/dominant)

Answer 9

Dominant

Question 10

Wat zijn tekenen van vasculaire betrekking bij het Loeys-Dietz syndroom? (3)

Answer 10

Arteriële tortuositas, aneurysma, dissectie

Question 11

Wat is arteriële tortuositas?

Answer 11

Verwijding en kronkeling arteriën

Question 12

Wat zijn tekenen van skelet betrekking bij het Loeys-Dietz syndroom? (2)

Answer 12

Osteoartritis, marfanoïde kenmerken

Question 13

Wat zijn tekenen van gelaat betrekking bij het Loeys-Dietz syndroom? (2)

Answer 13

Hypertelorisme, bifide uvula

Question 14

Wat zijn tekenen van huid betrekking bij het Loeys-Dietz syndroom? (4)

Answer 14

Hyperelastisch, doorschijnend, haematomen, dystrofe littekens

Question 15

Welk gen is (o.a.) aangedaan bij Loeys-Dietz syndroom?

Answer 15

TGFBR1/2

Question 16

Welk gen is aangedaan bij Ehlers-Danlos syndroom Type IV (vasculaire subtype)?

Answer 16

COL3A1-gen

Question 17

Welke hartafwijkingen komen er voor bij turner syndroom (45, X) (2)

Answer 17

Bicuspide aortaklep, coarcatio aortae

Question 18

Wat is coarcatio aortae?

Answer 18

Aangeboren vernauwing in de aorta

Question 19

Welke andere klachten zijn er bij Non-syndromic thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD), naast aorta aneurysma’s en dissecties?

Answer 19

Geen

Question 20

Non-syndromic thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) is een autosomaal (recessieve/dominante) aandoening

Answer 20

Dominante

Question 21

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)

Answer 21

Primaire

Question 22

Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)

Answer 22

Primaire

Question 23

Artimogenische rechter ventrikel dysplasie (ARVD) is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)

Answer 23

Primaire

Question 24

Spierdystrofie is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)

Answer 24

Secundaire

Question 25

Een mitochondriële aandoening is een (primaire/secundaire) cardiomyopathie)

Answer 25

Secundaire

Question 26

Welke ziekte is hier te zien?

Answer 26

Familiaire hypercholesterolemie (FH)

Question 27

Welke ziekte is hier te zien?

Answer 27

Familiaire hypercholesterolemie (FH)

Question 28

Welke ziekte is hier te zien?

Answer 28

Syndroom van Ehlers-Danlos

Question 29

Welke ziekte is hier te zien?

Answer 29

Syndroom van Ehlers-Danlos

Question 30

Welke ziekte is hier te zien?

Answer 30

Syndroom van Marfan

Question 31

Welke ziekte is hier te zien?

Answer 31

Syndroom van Turner