Distúrbios primários do metabolismo da bilirrubina

Question 1

Um aluno da Faculdade de Medicina (22 anos, assintomático, etilista social e índice de massa corporal = 23) procura orientação médica, após ser alertado pelos colegas de que estava ictérico. Não faz uso de medicamentos ou de drogas ilícitas. O exame físico é normal. A avaliação laboratorial revela hiperbilirrubinemia indireta (agravada pelo jejum prolongado), níveis normais de desidrogenase lática e de aminotransferases. A contagem de reticulócitos também é normal. A principal hipótese diagnóstica é:

a) Esteato-hepatite não alcoólica.
b) Síndrome de Gilbert.
c) Colangite esclerosante.
d) Síndrome de Dubin-Johnson.

Answer 1

Letra B)

A síndrome de Gilbert apresenta-se exatamente da maneira como foi descrito no enunciado – paciente jovem (após a puberdade), do sexo masculino (na grande maioria), que possui como alteração ao exame físico apenas a icterícia. Os exames laboratoriais são normais, à exceção da hiperbilirrubinemia indireta, que não é muito pronunciada (bilirrubina total em torno de 3 mg/dl). Fatores como o jejum, exercícios físicos ou doenças febris costumam provocar aumento nos níveis de bilirrubina acima da faixa, habitualmente, vista nessa população. A ausência de outras etiologias para explicar a hiperbilirrubinemia indireta (ex.: hemólise) e a não utilização de medicamentos ou drogas hepatotóxicas pelo paciente praticamente selam o diagnóstico.

Question 2

Síndrome genética com predomínio de bilirrubina indireta (2)

Answer 2

• Síndrome de Gilbert
• Síndrome de Crigler-Najjar

Question 3

Síndrome genética com predomínio de bilirrubina direta (2)

Answer 3

• Síndrome de Dubin-Johnson
• Síndrome de Rotor

Question 4

Um homem assintomático de meia-idade, examinado em consulta de rotina, apresenta leve icterícia. O exame físico é normal, da mesma forma que as provas funcionais hepáticas solicitadas, exceto por hiperbilirrubinemia (6 mg/dl) com predomínio da fração direta (ao redor de 60% do normal). Considerando a informação de que seria portador de um transtorno hereditário, você elegeria como melhor hipótese diagnóstica a:

a) Síndrome de Gilbert. b) Síndrome de Rotor.
c) Síndrome de Crigler-Najjar 2. d) Doença de Wilson.

Answer 4

Resposta: B.

Duas doenças devem ser lembradas: as síndromes de Rotor e Dubin-Johnson, distúrbios do armazenamento e de excreção da bilirrubina direta respectivamente. De ambas, somente uma é contemplada entre as opções. As demais opções provocariam algum grau de sintoma ou gerariam cirrose ou hepatite antes de elevarem a bilirrubina (ex.: hemocromatose, Wilson).